Neurologa infantil y del desarrollo

Post - Grado de Psiquiatra Infanto Juvenil

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Centralizacin Encefalizacin Diferenciacin Plegamiento

Diferenciacin
proliferacin celular migracin diferenciacin establecimiento de sinpsis

Estos neuroblastos primitivos que van configurando las distintas capas celulares del SN determinarn incluso aspectos de su especificidad como el neurotransmisor a utilizar, de acuerdo al microambiente que les rodea.

Diferenciacin celular

Filopodios

En el 1ro y 2do trimestre se pueden producir distintas patologas importantes:

1) Fallos en el cierre del tubo neural en la regin craneal o vertebral Dara lugar a Anencefalia, Encefaloceles, Disrafismos espinales 2) Desrdenes en la proliferacin celular Dara lugar a problemas como Microcefalia vera, hemimegalencefalia, displasia cortical... 3) Desrdenes en la migracin celular Dara lugar a problemas en la distribucin de las neuronas como lisencefalia, paquigiria o macrogiria, heterotopas... 4) Desrdenes de la organizacin celular Algunas de cuyas consecuencias pueden ser la esquizencefalia, porencefalia, polimicrogiria(despus de la semana 30), hidranencefalia...
Krgeloh-Mann(2004). Experimental Neurology, 190, S84-S90

Una de las contribuciones principales de la IRM en el diagnstico prenatal es la deteccin de estas lesiones difcilmente visibles con ecografa.

Proliferacin celular

Microcefalia Vera
La Microcefalia es definida postnatalmente como un cerebro de bajo peso y una pequea circunferencia ceflica (HC) ms de dos desviaciones estndar (SD), por abajo del valor principal o debajo de la percentil 3. Tal amplitud en la definicin obviamente incluye individuos normales. La incidencia de microcefalia al nacimiento est estimada entre 1:6250 y 1:8500 nacimientos.
La incidencia es mucho mayor, 1.6 por 1000 despus del 1er ao de vida debido a la microcefalia progresa por insultos perinatales o procesos neurodegenerativos metablicos o genticos. La microcefalia congnita puede ser un hallazgo aislado, en este caso se conoce como microcefalia primaria verdadera o vera y estar asociada con un amplio rango de patologas del SNC o no relacionadas con SNC.

Microcefalia Vera
El diagnstico de esta afeccin se basa en la ausencia de cualquier anomala sistmica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos. Los rasgos faciales caractersticos de esta enfermedad son: retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y orejas sobresalientes relativamente grandes.

La RM muestra un cerebro pequeo bien formado.

Hemimegaloencefalia
Malformacin congnita rara caracterizada por agrandamiento de un hemisferio cerebral.
Se puede presentar como hallazgo aislado o en unin con desrdenes neurocutneos. Se considera un trastorno primario en el linaje celular, diferenciacin y proliferacin, interactuando con una alteracin en la expresin gentica dela simetra corporal.

Todos los pacientes tiene convulsiones usualmente intratables y retraso mental.

HME tiene hallazgos imagenolgicos caractersticos que incluyen: asimetra de los hemisferios con un lado patolgicamente aumentado, un patrn anormal de las circunvoluciones, ventrculomegalia y una substancia blanca engrosada. Patologa del SNC asociadas: agenesia del cuerpo calloso, Malformacin de Dandy Walker y cerebelo anormal )

Displasia Cortical
Grupo de alteraciones difusas y focales que se producen como consecuencia de injurias producidas durante las distintas fases el desarrollo de la corteza (proliferacin neuroglial y diferenciacin, migracin neuronal y organizacin cortical). Estn provocadas por diferentes factores: genticos, txicos, y vasculares, entre otros, que pueden actuar intrautero o bien en periodo perinatal e incluso postnatal. Se caracteriza histolgicamente por exhibir un espectro de alteraciones histopatolgicas de diferente expresin segn el momento del desarrollo cortical en el que actan. Clnicamente se presentan con crisis epilpticas frmaco-resistentes, retraso del desarrollo y dficit neurolgico. Su incidencia se sita entre el 14-26% de los enfermos peditricos tratados por epilepsia frmaco resistente.

Displasia Cortical

Displasia Cortical

Displasia Cortical

Diferenciacin celular

Lisencefalia

Lisencefalia

Lisencefalia

Lisencefalia

Paquigiria o Macrogiria

Circunvoluciones cerebrales de un tamao superior a lo normal, localizadas en un hemisferio o generalizadas por toda la corteza cerebral. Es un hallazgo caracterstico de la lisencefalia

Paquigiria o Macrogiria

Paquigiria o Macrogiria

Heterotopas

Heterotopas

Heterotopas

Polimicrogiria

Organizacin celular

Porencefalia
La porencefalia es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento. La presencia de quistes porenceflicos se puede detectar a veces realizando una transiluminacin del crneo en la infancia.

El diagnstico se puede confirmar por tomografa computarizada, resonancia magntica o una ultrasonografa.
Los nios ms seriamente afectados muestran los sntomas del trastorno poco despus del nacimiento y el diagnstico se realiza generalmente antes del primer ao de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espstica (parlisis leve o incompleta), hipotona (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.

Porencefalia

Porencefalia

Esquizencefalia
La esquizencefalia es un trastorno enceflico poco comn, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio.

Los pacientes con esquizencefalia tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono muscular (hipotona).
La mayora de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.

Esquizencefalia

En la esquizencefalia las neuronas se sitan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupcin muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen gentico de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposicin a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas.

Esquizencefalia

La esquisencefalia se ve en RMN como hendiduras del parnquima rodeadas de sustancia gris cortical que se extienden desde el espacio aracnoideo hasta el ventrculo lateral.

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Muchas Gracias
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