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Retraso psicomotor
Juan Narbona* y milie Schlumberger** *Unidad de Neurologia Peditrica, Clnica Universitaria de Navarra, Pamplona **Unit de Neurologie Pdiatrique, Hpital Raymond Poincar, Garches (France)

CONCEPTO La nocin de retraso psicomotor implica, como diagnstico provisional, que los logros del desarrollo de un determinado nio durante sus primeros 3 aos de vida aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada. Es preciso distinguir el retraso psicomotor global, que afecta no slo a las adquisiciones motrices sino tambin al ritmo de aparicin de las habilidades para comunicarse, jugar y resolver problemas apropiados a su edad; en este caso cabe pensar que el retraso psicomotor persistente en esos primeros aos puede estar preludiar un futuro diagnstico de retraso mental. En otras ocasiones el retraso es slo evidente en un rea especfica, como las adquisiciones posturomotrices (la mayor parte de las veces, acompandose de anomalas cualitativas del tono muscular), el lenguaje o las habilidades de interaccin social.

normalizable si se adecan la educacin y el ambiente del nio. 3 Un verdadero retraso, principalente posturo-motor, debido a enfermedad crnica extraneurolgica, (ej.: enfermedad celiaca, desnutricin, hospitalizaciones frecuentes y prolongadas, cardiopatas congnitas, etc.), retraso que se va a compensar en la medida en que mejore la enfermedad general de base, al tiempo que se van tomando las medidas educativas que el estado fsico del paciente permita. 4 El efecto de un dficit sensorial aislado, en especial la sordera neurosensorial profunda congnita que, aparte de impedir el desarrollo del lenguaje, ocasiona una cierta hipotona, retraso de la marcha y, en ocasiones, tendencia al aislamiento social 3. 5 El preludio de una futura deficiencia mental, cuyo diagnstico firme, sobre todo en su grado ligero (que es la eventualidad ms frecuente), no se perfila sino hasta el final de la edad preescolar, tras repetidas pruebas psicomtricas; en cambio, el retraso mental grave (con cociente intelectual inferior a 50) se muestra claramente ya desde los primeros aos. 6 La primera manifestacin de un trastorno crnico no progresivo del control motor (parlisis cerebral infantil con sus diversas formas clnicas) o, ms raramen-

INTERROGANTES BSICOS A RESPONDER Teniendo en cuenta todo lo anterior, el cuidadoso estudio y seguimiento clnico del sujeto permitirn aclarar si se trata de: 1 Una variante normal del desarrollo, con normalizacin espontnea antes de la edad preescolar 1,2. 2 Un verdadero retraso debido a pobre y/o inadecuada estimulacin por parte del entorno familiar-social, tambin

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te, un trastorno neuromuscular congnito de escasa o nula evolutividad clnica (ver los correspondientes Protocolos). 7 La primera manifestacin de una futura torpeza selectiva en la psicomotricidad fina y/o gruesa (trastorno del desarrollo de la coordinacin, frecuentemente asociado a la forma disatencional del TDAH). 8 La eclosin de un trastorno global del desarrollo (trastorno de la gama autista), marcado por un dficit llamativo de capacidades sociales, lingsticas y de juego funcional, especialmente a partir de la segunda mitad del segundo ao, al margen de que el desarrollo postural-motor sea normal 4.

Numerosos sujetos con deficiencia mental ligera cumplieron los primeros hitos del desarrollo psicomotor con relativa normalidad. Tan slo despus del segundo ao se hacen evidentes un retraso del lenguaje y una relativa pobreza en los esquemas de juego. De hecho, son frecuentes las consultas de nios en edad preescolar por retraso del lenguaje, de los aprendizajes o de las habilidades sociales, que llevan a descubrir un retraso psicomotor general al que sigue la confirmacin de un retraso mental ligero o moderado. Es preciso diferenciar un retraso psicomotor de una regresin psicomotriz, como manifestacin de encefalopata progresiva, con o sin error metablico conocido. En algunas de estas patologas puede no ser evidente el deterioro durante largos periodos de observacin (ej.: mucopolisacaridosis, paraparesia espstica familiar, ciertas leucoencefalopatas como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher). Su diferenciacin de un retraso psicomotor o de un sndrome de parlisis cerebra depende de la constatacin de datos sutiles de la historia del desarrollo, antecedentes familiares y rasgos peculiares en el examen clnico cuya descripcin no tiene lugar aqu (ver los correspondientes Protocolos). Retraso especfico de la psicomotricidad, o Trastorno del desarrollo de la coordinacin (CIE-10: F82; DSM-IV-TR: 315.4): Se establece el diagnstico de esta entidad sindrmica en nios mayorcitos, dede la edad preescolar, cuando el rendimiento en las actividades cotidianas que requieren integracin motriz es sustancialmente inferior al esperado para la edad cronolgica y para

ASPECTOS PATOCRNICOS Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL La impresin clnica de retraso psicomotor suele surgir durante los primeros meses de vida al comprobar la desproporcin entre el desarrollo observado y el esperado para la edad. Ciertos nios con encefalopata connatal muestran una conducta deficitaria y signos de anomala neurolgica muy precozmente, desde los primeros das de vida. La evidencia de retraso psicomotor comienza en algunos casos a partir de algun evento patolgico que ocasiona un dao cerebral. Hay sndromes epilpticos tempranos (s. de West, epilepsia mioclnica severa de la infancia, etc.) que conllevan retraso psicomotor; pero otras veces las epilepsias en los primeros aos son sintomticas de un dao cerebral preexistente.

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el nivel mental del sujeto. Se trata de nios que, sin padecer dficits mayores de tipo neurolgico, muscular, osteoarticular, ni mental, se comportan de forma llamativamente torpe en actividades como correr, saltar, manipular, dibujar, etc. Este cuadro se asocia frecuentemente al trastorno por dficit de atencin e hiperactividad, sobre todo en las formas con predominio de inatencin; tambien cabe destacar la caracterstica torpeza psicomotriz que forma parte del sndrome de Asperger. FORMATOS DE EVALUACIN NEUROLGICA Y ESCALAS DE DESARROLLO Los mtodos de examen neurolgico sistematizado para el neonato y el lactante han evolucionado desde sus primitivos formatos 5,6, que estaban muy centrados sobre el tono muscular y el comportamiento reflejo elemental, para enriquecerse en las ltimas versiones mediante la incorporacin de items referentes a conductas complejas de interaccin, atencin, autorregulacin etc. Las Hammersmith Neurological Examination Scales 6,7,8, para neonatos y para lactantes, discriminan bien, desde la tercera semana postrmino, a los bebs con factores de riesgo que van a tener un desarrollo motor normal frente a aqullos que van a evolucionar hacia un trastorno motor permanente; el examen neurolgico a los 6 meses permite pronosticar la posibilidad de marcha independiente a los dos aos 9,10. Las escalas de Amiel-Tison11,12 tambin se han mostrado altamente fiables para predecir desarrollo normal desde los primeros meses de vida en nios de riesgo y, por otra parte, los hallazgos patolgicos predicen bien desde el primer ao el riesgo de trastornos neuropsiquitricos y de aprendizaje al comienzo de la adolescen-

cia 13,14. Segn el protocolo de Grenier y Hernandorena 15,16, la buena calidad de la motricidad liberada (atencin visual, conductas de imitacin, prensin propositiva a la edad de dos meses), la respuesta normal de paracaidas lateral de las extremidades superiores y la presencia de una buena reaccin lateral de abduccin en ambas extremidades inferiores tambin en los dos primeros meses postrmino indican al 100%, de seguridad, en nios con riesgo perinatal, un desarrollo normal que incluye la marcha en torno al ao de edad. Numerosas investigaciones longitudinales han demostrado la fiabilidad y la validez del mtodo observacional de Prechtl17-20 de los movimientos generales del neonato y el lactante pequeo. Se distinguen dos grandes patrones de movimientos generales normales: los de contorsin (writhing movements-WM) hasta el final del segundo mes postrmino y los de ajetreo (fidgety movements-FM) durante el tercero y cuarto meses, que sern luego sustituidos por la motricidad propositiva. Los citados patrones de motricidad espontnea normal pueden verse sustituidos por distintos tipos de movimientos anmalos. La especificidad y la sensibilidad de la observacin de los FM para predecir desarrollo normal o patolgico son 96% y 95% respectivamente, mientras que dichas cualidades referidas a la ecografa son 83% y 80%. El seguimiento a largo plazo de nios con diversos grados de riesgo, o el estudio retrospectivo de videograbaciones familiares ha permitido confirmar que la presencia de FM cualitativamente anmalos en el lactante pequeo predice de forma altamente fiable trastornos de la coordinacin motriz fina en edad escolar-puberal. El uso de la metodologa de Prechtl precisa un cierto entrenamiento del observador; al respecto se ha publicado un manual con v-

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deos para adiestrarse en este procedimiento observacional 21. Las escalas clsicas de desarrollo psicomotor para nios pequeos ocupan un lugar auxiliar en la evaluacin del sujeto, y nunca pueden excusar un dignstico clnico completo. Son tiles para tener una referencia objetiva del desarrollo de un determinado nio con arreglo a estndares de la poblacin general; diferencian bien a los sujetos con retraso psicomotor y adems, las escalas que siguen el modelo nativista (Bayley, Brunet-Lzine) permiten desglosar diferentes reas (postural-motriz, cognitiva, comunicativa) y destacar las posibles disarmonas entre ellas 22,23. Las gradillas de screening de desarrollo, como la Denver-II y la forma Txiki de la escala Llevant-Haizea 2,22, se pueden usar en la consulta peditrica para hacer cribado de las diferentes reas del desarrollo. Existen instrumentos para evaluar especificamente lenguaje y comunicacin en las primeras edades 4,23 (ver Protocolo correspondiente).

dicin, si persiste sospecha de hipoacusia o particulares factores de riesgo. Evaluacin del entorno familiar y social. 4-6 meses: EN-C, con especial atencin a: reacciones posturales de cuello y tronco, manipulacin, conducta visual e interacciones sociales tempranas. Cribado de foria ocular. 7-10 meses: EN-C, con especial atencin a: sedestacin estable, manipulacin. Capacidades representativas bsicas (permanencia de objeto, juegos de "aparecer-desaparecer", indicios de memoria episdica). Atencin conjunta. Balbuceo imitativo y primeras silabas. 12-14 meses: EN-C, con especial atencin a: modalidad de desplazamiento autnomo, aparicin de la marcha. Manipulacin con pinza pulgar-ndice. Atencin conjunta. Gestos proto-declarativos y primeras palabras. 18-20 meses: EN-C, con especial atencin a: calidad de la marcha independiente, uso de cuchara y vaso. Juego simblico y ficticio, habilidades intersubjetivas. Lxico (comprensin) y vocabulario (expresin, ms de 50 palabras; a estas edades es til pedir a los padres que digan durante un minuto una relacin de palabras diferentes que ellos han constatado que el nio emite en la actualidad: si multiplicamos por dos la cantidad de palabras recordadas, nos aproximaremos bastante al nmero real de trminos distintos que el nio usa en su expresin). Aplicacin de la CHAT para el cribado de comportamiento autista. 24-36 meses: EN-C, con especial atencin a: Calidad de la marcha y del correteo. Conocimiento bsico del esquema corporal. Intento de usar un lpiz. Reconocimiento de imgenes. Inicio de sintaxis (sujeto-verbo-objeto, algunos determinantes e inicio de flexiones verbales). Juego ficticio y de engao. Comportamiento social en casa y en la guardera.

MACTITUD PRCTICA PARA EL SEGUIMIENTO CLNICO DURANTE LOS TRES PRIMEROS AOS Tras el nacimiento: Valoracin de eventuales factores de riesgo. Examen neurolgico y comportamental (EN-C). Observacin de la motricidad espontnea (movimientos generales, segn el mtodo de Prechtl). Cribado de hipoacusia (otoemisiones acsticas, audiometra por potenciales evocados auditivos de tronco cerebral), de hipotiroidismo y de metabolopatias ms frecuentes (fenilcetonuria, en nuestro pas). 2-3 meses: EN-C. Observacin de la motricidad espontnea y/o examen neurolgico clsico. Eventualmente, segundo examen de au-

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EXMENES COMPLEMENTARIOS Los exmenes de neuroimagen tienen diversas indicaciones: ecografa transfontanelar en el primer ao cuando existen factores de riesgo pre- o perinatal definidos; posteriormente, TAC cerebral si se quieren descartar calcificaciones post-infecciosas o indicadoras de esclerosis tuberosa en presencia de estigmas cutneos especficos, y Resonancia Magntica para delimitar zonas de leucomalacia o anomalas displsicas enceflicas. Si el fenotipo morfolgico y/o comportamental es sugestivo de entidades genopticas definidas (s. de Angelman, s. de Prader-Willi, s. de Williams, s.de frgil X en varones, s. de Down, etc.), se solicitarn los estudios citogeneticos simples o con tcnicas FISH, o bien los estudios de gentica molecular que, en cada caso, permitan confirmar o descartar la entidad sospechada. Un cariotipo convencional debe ser realizado ante todo retraso psicomotor sin causa definida, si bien hay que decir que el rendimiento de esta prueba es bajo si no hay rasgos fenotpicos particulares. Recientemente el estudio de microdeleciones cromosmicas permite descubrir un nmero adicional de anomalas relacionadas con retraso mental sin rasgos fenotpicos especficos. Muchos errores metablicos innatos pueden mostrarse inicialmente por un aparente retraso psicomotor (ver Protocolos correspondientes). Aunque el cribado de fenilcetonuria se realice sistemticamente junto al de hipotiroidismo tras el nacimiento, ante un retraso psicomotor de origen no aclarado debe

realizarse una cuantificacin de aminocidos en plasma. La presencia de dismorfia esqueltica, de visceromegalias, de anomalas de la piel, de linfocitos vacuolados en sangre perifrica, de lactacidosis o de eliminacin de cidos orgnicos en la orina son elementos que deben hacer proseguir la pesquisa de enfermedades degenerativas dismetablicas de origen gentico, por la posibilidad de tratamiento eficaz en algunos casos y por la necesidad de brindar una correcta informacin gentica a la familia.

INFORMACIN A LA FAMILIA Es un tanto delicado dar la oportuna informacin a los padres del nio cuando surge la sospecha clnica de retraso psicomotor, sobre todo si no existen antecedentes de riesgo que motivasen una alerta previa. En cualquier caso, debe informarse gradualmente acerca del desarrollo del sujeto, objetivndolo mediante el uso complementario de escalas y explicando la finalidad de los eventuales exmenes complementarios que se indiquen. Deben evitarse las informaciones catastrofistas o minimalistas. Diferenciar claramente una simple sospecha de retraso frente a un diagnstico firme, y las discapacidades mayores frente a las menores24; explicar por qu es necesario un seguimiento en medio especializado. Al mismo tiempo, orientar a los padres hacia un Servicio de Atencin Temprana (ver el Protocolo correspondiente)

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en donde el nio pueda recibir tratamiento neurohabilitador y estimulacin adecuados, y la familia obtenga el adiestramiento necesario para la educacin del nio en el hogar. El propio clnico puede y debe dar las primeras orientaciones educativas a la familia para evitar las primeras sensaciones de impotencia e indefensin en los padres, mientras dura el proceso de contacto con el centro de Atencin Temprana y con la guardera adecuados. -Poner en marcha lo antes posible los eventuales medios de tratamiento mdico que estuviesen indicados (intervenciones quirrgicas, prtesis auditivas, tratamiento de errores metablicos, etc).

velopmental Medicine n 63. London: SIMP-Blackwell, 1977. 6. Dubowitz LM, Dubowitz V, Mercuri E. The neurological assessment of the preterm and full-term newborn infant. Clinics in Developmental Medicine n 79. London: SIMPBlackwell, 1981. 2 edicin CDM n 148. London: MacKeith Press, 1994. 7. Dubowitz LM, Mercuri E, Dubowitz V. An optimalitity score for the neurological examination of the newborn. J Pediatr 1998; 133: 406-416. 8. Haataja L, Mercuri E, Regev R, Cowan F, Ruherford M, Dubowitz V, Dubowitz L. Optimality score for the neurological examination of the infant at 12 and 18 months of age. J Pediatr 1999; 135: 153-161. 9. Ricci D, Guzzetta A, Cowan F, Haataja L, Rutherford M, Dubowitz L, Mercuri E. Sequential neurological examinations in infants with neonatal encephalopathy and low Apgar scores. Relationship with brain MRI. Neuropediatrics 2006; 37: 148-53. 10. Mercuri E, Guzzetta A, Haataja L, Cowan F, Rutherford M, Counsell S, et al. Neonatal neurological examination in infants with hypoxic ischaemic encephalopaty: correlation with MRI findings. Neuropediatrics 1999; 30: 83-89. 11. Amiel Tison C. Update of the Amiel-Tison neurologic assessment for the term neonate or at 40 weeks corrected age. Pediatr Neurol 2002: 27: 196-202. 12. Pereira CL, Aguilar AM, Rivera F, Cruz L, Santos I, Poblano A. Concordance between Neurologic Screening Test and Neurologic Examination in Newborns. Clinical Pediatrics 2006; 45: 315-323. 13. Costello M, Amiel-Tison C, Baudin J, Hope PL, Hamilton P, Bradford B, Reynolds EO. Prediction in very preterm infants of satisfactory neurodevelopmental outcome at 12

BIBLIOGRAFA
1. Deonna T. Variations dans les premiers stades du dveloppement moteur. Signification des modes inhabituels ou anormaux du dveloppement postural et locomoteur prcoce. Mdecine et Hygine 1986; 44, 2861-2867. 2. Fernndez-lvarez E. Desarrollo psicomotor. En: Fejerman N, Fernndez-lvarez E (eds.) Neurologa peditrica. 3 edicin. Buenos Aires: Panamericana. 2007; p 24-33. 3. Schlumberger E, Narbona J. Evaluacin neuropeditrica. En: Manrique Rodrguez M, Huarte Irujo A (eds.) Implantes cocleares. Barcelona: Masson, 2002. p. 175-181. 4. Rivire A. Tratamiento y definicin del espectro autista I: Relaciones sociales y comunicacin. II: Anticipacin, flexibilidad y capacidades simblicas. En: Rivire A, Martos J. (eds.) El tratamiento del autismo. Nuevas perspectivas. Madrid: MTAS-IMSERSO, 1997, p 61-160. 5. Prechtl HF. The neurological examination of the full term newborn infant. Clinics in De-

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157

months. Dev Med Child Neurol 1988; 30: 53-63. 14. Roth S, Wyatt J, Baudin J, Townsend J, Rifkin L, Rushe T, Amiel-Tison C, Stewart AL. Neurodevelopmental status at 1 year predicts neuropsychiatric outcome at 15 years in very preterm infants. Early Hum Dev 2001; 65: 81-89. 15. Grenier A. La motricit libere du nouveaun. Paris: Mdicine & Enfance, 2000. 16. Hernandorena X, Contraires B, Carre M, Sainz M, Bouchet E, Grenier A. Surveillance neurologique des nouveau-ns risque dinfirmit motrce dorigine crbrale. Arch Pdiatr (Lyon) 1995; 2: 941-7. 17. Prechtl HFR, Einspieler C, Cioni G, Bos AF, Ferrari F, Sontheimer D. An early marker for neurological deficits after perinatal brain lesions. Lancet 1997; 339: 1361-1363. 18. Cioni G. Observacin de los movimientos generales en recien nacidos y lactantes: valor pronstico y diagnstico. Rev Neurol 2003; 37: 30-35. 19. Narbona J, Reynoso C. Pronstico de los trastornos del neurodesarrollo a travs de la clni-

ca. Movimientos generales. Rev Neurol 2007; 44 (Supl 3): s39-s42. 20. Groen SE, de Blecourt AC, Postema K, Hadders-Algra M. General movements in early infancy predict neuromotor development at 9 to 12 years of life. Dev Med Child Neurol 2005; 47: 731-738. 21. Einspieler C, Prechtl H, Bos A, Ferrari F, Cioni G. Prechtls method on the qualitative assessment of General Movements in preterm, term and young infants. Clinics in Developmental Medicine n 167. London: Mac Keith Press, 2004. 22. Narbona J, Chevrie-Muller C. Evaluacin neuropsicolgica. En: Narbona J, ChevrieMuller C (eds.) El lenguaje del nio, 2 edicin. Barcelona: Masson 2001. p107-124. 23. Soprano AM. Evaluacin del lenguaje oral. En: Narbona J, Chevrie-Muller C (eds.) El lenguaje del nio. Barcelona: Masson. 1997; p 75-94. 24. Campos-Castell J. Seguimiento neuroevolutivo del nio de alto riesgo. Criterios de seleccin. En: Fejerman N, Fernndez-lvarez E (eds.) Neurologa peditrica. Buenos Aires: Panamericana. 1997; p 199-203.

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