EL SNDROME DE PRADER-WILLI:

GUA PARA FAMILIAS

Y PROFESIONALES

COLECCIN REHABILITACIN

EL SNDROME DE PRADER-WILLI:
GUA PARA FAMILIAS
Y PROFESIONALES

MINISTERIO DE TRABAJO Y ASUNTOS SOCIALES

Secretara General de Asuntos Sociales

Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)

Diseo de la coleccin: Luca Landi

Ilustracin de cubierta: Luis Fernndez
Ilustraciones: Ana Horno y Luis Fernndez
Coordinacin de la publicacin:
Marta Albert Garca
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi

Aunque creemos que tanto la informacin como los consejos que contiene este libro son verdaderos y adecuados en la fecha en que se enva a prensa, ni los autores, ni el coordinador, ni los editores pueden aceptar ninguna responsabilidad legal por cualquier error u
omisin que se pueda haber hecho.

Primera edicin, 1999

Instituto de Migraciones y Servicios Sociales
Edita: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales
Secretara General de Asuntos Sociales
Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)
Avda. de la Ilustracin, s/n., c/v. a Ginzo de Limia, 58
Telf.: 91 347 89 35. 28029 Madrid
NIPO: 209-99-009-4
ISBN: 84-88986-97-1
Depsito Legal: M. 44.495-1999
Imprime:
Herreros, 14. Getafe (Madrid)

NDICE
Pgina
PRESENTACIN....................................................................................................

15

PRLOGO...........................................................................................................

17

AGRADECIMIENTOS .............................................................................................

19

CAPTULO I
EL SNDROME DE PRADER-WILLI: ASPECTOS GENERALES.......................................

21

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Qu quiere decir Sndrome de Prader-Willi ?...................................................

A qu se debe? .........................................................................................
Frecuencia y recurrencia ................................................................................
Cules son los sntomas?..............................................................................
Criterios para el diagnstico ..........................................................................
Bibliografa .................................................................................................

21
21
22
22
25
28

CAPTULO II
ASPECTOS GENTICOS DEL SNDROME DE PRADER-WILLI......................................

29

1. Introduccin.................................................................................................
2. Principales alteraciones genticas (origen del Sndrome de Prader-Willi).................

29
30

2.1. Delecin de novo en el cromosoma 15 paterno ......................................

2.2. Disoma uniparental materna...................................................................
2.3. Alteracin del imprinting.........................................................................

31
32
34

3. Tcnicas de diagnstico ................................................................................

35

3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.

Anlisis cromosmico ............................................................................

Hibridacin in situ fluorescente (FISH) .......................................................
Estudio de microsatlites.........................................................................
Expresin del gen SNRPN......................................................................
Anlisis de metilacin ............................................................................

36
36
36
37
37

4. Herencia.....................................................................................................

39

4.1. Genes y secuencias gnicas asociadas al SPW.........................................

40

Pgina
5. Consejo gentico .........................................................................................
6. Enfermedades con similitud clnica al SPW .......................................................
7. Bibliografa .................................................................................................

41
42
43

CAPTULO III
ASPECTOS ENDOCRINOLGICOS.......................................................................

45

1. Crecimiento.................................................................................................

45

1.1. Fisiopatologa ......................................................................................

1.2. Diagnstico .........................................................................................
1.3. Tratamiento ..........................................................................................

45
48
49

2. Obesidad, Intolerancia a la glucosa y Diabetes mellitus ......................................

3. Criptorquidia, Hipogonadismo hipogonadotropo y desarrollo sexual .....................

50
52

3.1. Fisiopatologa ......................................................................................

3.2. Diagnstico .........................................................................................
3.3. Tratamiento ..........................................................................................

52
56
58

4. Osteoporosis ...............................................................................................

59

4.1. Fisiopatologa ......................................................................................

4.2. Diagnstico .........................................................................................
4.3. Tratamiento de la osteoporosis ................................................................

59
59
60

5. Hormonas tiroideas, cortisol, prolactina y hormonas gastrointestinales....................

6. Colesterol y lpidos .......................................................................................
7. Bibliografa .................................................................................................

60
61
61

CAPTULO IV
ALIMENTACIN................................................................................................

63

1. Cuidados dietticos ......................................................................................

64

1.1. Establecer el nivel de caloras apropiadas ................................................

1.2. Incluir todos los nutrientes .......................................................................
1.3. Mantener el equilibrio de la dieta............................................................

65
67
68

2. Cuidados estratgicos ...................................................................................

3. Bibliografa .................................................................................................

73
75

CAPTULO V
REHABILITACIN DEL SNDROME DE PRADER-WILLI ..............................................

77

1.
2.
3.
4.
5.

Introduccin.................................................................................................
Diagnstico y valoracin funcional ..................................................................
Estudio del tono muscular...............................................................................
Valoracin del sistema msculo-articular y posibles deformidades ..........................
Programa teraputico ....................................................................................

77
79
82
83
85

5.1. Fisioterapia ..........................................................................................

86

Pgina
5.2. Terapia ocupacional..............................................................................
5.3. Tratamiento de las deformidades .............................................................
5.4. Asesoramiento en el domicilio y el colegio ................................................

90
92
94

6. Bibliografa .................................................................................................

95

CAPTULO VI
TRASTORNOS DEL SUEO.................................................................................

97

1. Evaluacin del sueo: polisomnografa.............................................................

2. Alteraciones en relacin con el sueo ..............................................................

97
97

2.1. Alteracin de la arquitectura del sueo .....................................................

2.2. Somnolencia diurna ..............................................................................
2.3. Trastornos respiratorios del sueo .............................................................

98
99
99

3. Tratamiento.................................................................................................. 100
4. Bibliografa ................................................................................................. 102
CAPTULO VII
MANIFESTACIONES OROFACIALES, DENTALES Y SU CONTROL............................... 105
1.
2.
3.
4.
5.

Caractersticas orofaciales .............................................................................

Caractersticas bucodentales ..........................................................................
Prevencin, exploracin y seguimiento .............................................................
Tratamiento..................................................................................................
Bibliografa .................................................................................................

105
105
106
107
108

CAPTULO VIII
CARACTERSTICAS PSICOLGICAS Y SU IMPACTO SOBRE LA CONDUCTA ............... 109
1.
2.
3.
4.
5.

Caractersticas psicolgicas ...........................................................................

Impacto del perfil cognitivo sobre la conducta...................................................
Fenotipo conductual......................................................................................
Psicopatologa asociada ...............................................................................
Bibliografa .................................................................................................

109
110
111
112
113

CAPTULO IX
INTERVENCIN EN LOS PROBLEMAS DE CONDUCTA............................................ 117
1. Introduccin................................................................................................. 117
2. Estrategias de intervencin ............................................................................. 119
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.

Dificultad para modular las emociones .....................................................

Dificultad ante las transiciones y cambios repentinos ...................................
Perseverancia.......................................................................................
Somnolencia y dificultad para mantener la atencin....................................
Hambre intensa con comportamiento conflictivo por tratar de conseguir comida .

121
122
122
123
124

3. Entrenamiento de habilidades sociales ............................................................. 125

4. Psicofrmacos.............................................................................................. 126
5. Bibliografa ................................................................................................. 127

Pgina
CAPTULO X
COMUNICACIN, LENGUAJE Y HABLA EN EL SPW .............................................. 131
1. Etiologa de las discapacidades del habla y el lenguaje ..................................... 131
2. Caractersticas del habla y el lenguaje en el SPW ............................................. 132
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.

Aspectos fonolgicos.............................................................................
Aspectos semnticos..............................................................................
Aspectos morfosintcticos .......................................................................
Aspectos pragmticos............................................................................
Lectoescritura........................................................................................

132
134
135
136
136

3. Intervencin ................................................................................................. 137

4. Bibliografa ................................................................................................. 142
CAPTULO XI
EDUCACIN .................................................................................................... 143
1.
2.
3.
4.
5.
6.

El Sistema Educativo actual ............................................................................

La escolarizacin del alumno con SPW............................................................
Aspectos mdicos que afectan al proceso educativo ..........................................
Patrones de aprendizaje caractersticos ............................................................
Problemas ms comunes y estrategias para el aula ............................................
La educacin a travs de las etapas evolutivas ..................................................

143
145
146
147
148
149

6.1.
6.2.
6.3.
6.4.

149
150
152
153

La Educacin Infantil (de 0 a 6 aos) .......................................................

Educacin Primaria (de 6 a 12 aos).......................................................
Educacin Secundaria Obligatoria (de 12 a 16 aos)................................
Educacin Secundaria No Obligatoria .....................................................

6.4.1. Bachillerato y Mdulos profesionales (de 16 a 18 aos)................... 153

7. Qu podemos decir a los compaeros del nio sobre el SPW?.......................... 155
8. Bibliografa ................................................................................................. 155
CAPTULO XII
EDUCACIN PARA ADULTOS: FORMACIN E INSERCIN LABORAL ....................... 157
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Formacin laboral ........................................................................................

Alternativas profesionales para las personas con SPW........................................
Elementos educativos en los Programas de Integracin Sociolaboral......................
Insercin sociolaboral y familia .......................................................................
Relaciones sociales e insercin sociolaboral......................................................
Bibliografa .................................................................................................

157
158
159
161
161
162

CAPTULO XIII
GUA DE SALUD PARA PERSONAS CON SNDROME DE PRADER-WILLI .................... 163
1. Neonatal (nacimiento hasta 1 mes) ................................................................. 164
1.1. Hipotona ............................................................................................ 164

10

Pgina
1.2.
1.3.
1.4.
1.5.

Nutricin .............................................................................................
Otros aspectos mdicos .........................................................................
Aspectos familiares................................................................................
Ayudas ...............................................................................................

165
165
165
166

2. De uno a veinticuatro meses ........................................................................... 166

2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.

Nutricin .............................................................................................
Aspectos de desarrollo...........................................................................
Otros aspectos de la salud .....................................................................
Aspectos familiares................................................................................
Ayudas ...............................................................................................

166
167
167
167
168

3. De dos a cinco aos .................................................................................... 168

3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.

Nutricin .............................................................................................
Aspectos del desarrollo ..........................................................................
Aspectos de conducta ...........................................................................
Otros aspectos de la salud .....................................................................
Aspectos familiares................................................................................
Ayudas ...............................................................................................

168
168
169
169
170
170

4. De seis a once aos ..................................................................................... 170

4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
4.6.

Nutricin .............................................................................................
Aspectos de conducta ...........................................................................
Educacin ...........................................................................................
Otros aspectos de salud ........................................................................
Aspectos familiares................................................................................
Ayudas ...............................................................................................

170
171
171
172
173
173

5. De doce a veintin aos................................................................................ 173

5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
5.6.

Nutricin .............................................................................................
Aspectos de la conducta........................................................................
Educacin ...........................................................................................
Otros aspectos de salud ........................................................................
Aspectos familiares................................................................................
Ayudas ...............................................................................................

173
174
174
175
176
177

6. Edad adulta (a partir de los 21) ..................................................................... 177

6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.
6.6.

Nutricin .............................................................................................
Aspectos de conducta ...........................................................................
Educacin / Entrenamiento pre-laboral .....................................................
Otros aspectos de salud ........................................................................
Familia / Lugar de residencia .................................................................
Ayudas ...............................................................................................

178
178
179
179
180
180

7. Bibliografa ................................................................................................. 181

CAPTULO XIV
EL SPW Y LA FAMILIA........................................................................................ 187

11

Pgina
1.
2.
3.
4.

Los padres ..................................................................................................

Los hermanos...............................................................................................
Los abuelos (y resto de la familia)....................................................................
Bibliografa .................................................................................................

187
189
191
192

CAPTULO XV
PROTECCIN JURDICA ..................................................................................... 195
1. La declaracin de incapacidad ...................................................................... 195
1.1. Personas susceptibles de ser declaradas incapaces .................................... 195
1.2. Procedimiento ...................................................................................... 196
2. Consecuencias de la declaracin de incapacidad ............................................. 200
3. La tutela y la curatela .................................................................................... 201
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.

Modo de constituir la tutela ....................................................................

Personas llamadas a ser tutores o curadores ..............................................
Causas por las que no se puede ser tutor .................................................
Referencia a la curatela .........................................................................

202
203
203
204

4. Ejercicio y responsabilidad en tutela y curatela .................................................. 205

4.1. Obligaciones del tutor ........................................................................... 205
4.2. Especial referencia a la curatela.............................................................. 207
4.3. La extincin de la tutela ......................................................................... 208
5. Algunas reflexiones en torno a la incapacitacin: las fundaciones tutelares ............. 208
CAPTULO XVI
ESTRUCTURA DE LAS REAS DE BIENESTAR SOCIAL.............................................. 211
1. Introduccin................................................................................................. 211
2. rea Educativa ............................................................................................ 216
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
2.7.

Colegios de integracin.........................................................................
Las aulas de apoyo...............................................................................
Adaptaciones curriculares individualizadas ................................................
Servicio de atencin ambulatoria previo a la escolarizacin (SAAPE).............
Servicio psicopedaggico escolar (SPE)....................................................
Gabinete psicopedaggico ....................................................................
Centros de educacin especial ...............................................................

216
216
217
217
217
217
218

3. rea Sanitaria ............................................................................................. 218

3.1. Primer nivel asistencial ........................................................................... 218
3.2. Segundo nivel asistencial ....................................................................... 220
4. rea de Servicios Sociales............................................................................. 221
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.

12

Condicin legal de minusvlido ..............................................................

Centros especializados para personas con minusvala.................................
Programas especializados ......................................................................
Prestaciones vigentes .............................................................................

221
223
225
225

Pgina
5. rea Laboral ............................................................................................... 227
5.1. Centro Ocupacional.............................................................................. 229
5.2. Centro Especial de Empleo..................................................................... 229
5.3. Propuestas para la integracin laboral...................................................... 230
6. Bibliografa ................................................................................................. 234
CAPTULO XVII
GRUPOS DE AYUDA MUTUA Y LA SALUD ............................................................ 237
1. Qu es la ayuda mutua?.............................................................................. 237
2. Formas de prestar la ayuda............................................................................ 238
2.1. A nivel individual .................................................................................. 238
2.2. A nivel de grupos: los Grupos de Ayuda Mutua o GAM ............................. 238
3. Tipos de grupos de ayuda mutua .................................................................... 238
4. Cmo funcionan los grupos de ayuda mutua? ................................................. 239
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
4.6.

Con autonoma ....................................................................................

Son grupos pequeos ............................................................................
Los objetivos de los grupos .....................................................................
La participacin....................................................................................
Toma de decisiones...............................................................................
La ayuda del exterior.............................................................................

239
239
239
239
239
240

5. Para qu sirven?......................................................................................... 240

5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.

Para facilitar e intercambiar informacin ...................................................

Apoyo emocional entre los miembros .......................................................
Prestacin de servicios...........................................................................
Organizacin de actividades sociales ......................................................
Defender intereses y hacer presin...........................................................

240
241
241
241
241

6. Cmo empezar?......................................................................................... 242

6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.
6.6.

Tener un problema o estar atravesando una situacin difcil..........................

Tener la necesidad o querer formar un grupo de ayuda mutua......................
Cmo encontramos a las personas que estn en la misma situacin? ...........
Cmo realizamos el primer encuentro? ...................................................
Buscar la ayuda de otros grupos con experiencia.......................................
Cuntas personas deben formar parte del grupo ........................................

242
242
242
243
243
243

7. Qu beneficios aportan?.............................................................................. 243

8. Bibliografa ................................................................................................. 244
CAPTULO XVIII
LA ASOCIACIN ESPAOLA PARA EL SNDROME DE PRADER-WILLI (AESPW) .......... 245
1. Qu es la AESPW......................................................................................... 245
2. Fines ........................................................................................................... 246

13

Pgina
3. Actividades .................................................................................................. 246
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.

rea
rea
rea
rea
rea

de
de
de
de
de

atencin a la familia .................................................................

diagnstico y tratamiento ...........................................................
documentacin y divulgacin......................................................
gestin y recursos .....................................................................
ocio y tiempo libre....................................................................

246
246
247
248
248

GLOSARIO .......................................................................................................... 249

ANEXOS ............................................................................................................. 273
I.
II.
III.
IV.
V.
VI.
VII.
VIII.
IX.

ESTNDARES DE CRECIMIENTO PARA INDIVIDUOS CON SPW .....................

TABLAS DE ALIMENTOS..............................................................................
TCNICAS DE ALIMENTACIN DE BEBS CON SPW ...................................
PROGRAMA DE EJERCICIOS ACTIVOS .........................................................
TCNICAS DE MODIFICACIN DE CONDUCTA ..........................................
TABLA DE PREMIOS (LISTADO DE POSIBLES REFUERZOS) .................................
EJEMPLOS DE APOYO VISUAL AL APRENDIZAJE .............................................
ATENCIN TEMPRANA..............................................................................
A VECES ME ENFADO, A VECES ME ALEGRO DE PERTENECER A UNA FAMILIA PW (Un libro para los hermanos) .............................................................
X. DIRECCIONES DE INTERS .........................................................................

14

275
287
295
299
305
319
323
329
337
371

PRESENTACIN
La aparicin de esta gua que ahora presentamos supone una novedad en el campo
editorial cuya importancia no debe pasar desapercibida. Se trata del primer manual
sobre el Sndrome de Prader-Willi (SPW) en lengua espaola, el cual cubre las necesidades de informacin hasta ahora no atendidas.
No se trata en este caso de una mera compilacin de artculos anteriores, sino de un
slido y completo compendio de materiales originales, actualizados y contrastados, que
abarcan todas las reas de inters en relacin con el SPW.
Con la publicacin de esta gua se inicia una andadura fundamental para la difusin
de informacin sobre este sndrome, hasta ahora tan desconocido. Los autores pretenden
cubrir con l una doble vertiente de recepcin: por la solidez y precisin de los datos
aportados constituir un buen apoyo para los profesionales; con su lenguaje asequible y
su detenimiento en los detalles cotidianos se convierte en un libro de fcil lectura y aplicacin para las familias que cuentan entre sus miembros con un afectado.
Con todo y con esto, al realizar este estudio se han encontrado una serie de limitaciones que describimos a continuacin:
Por un lado, la falta de muestras significativas que aporten datos sobre los primeros meses de vida (1-18 meses) de los bebs con SPW, lo cual imposibilita de momento la elaboracin de un calendario evolutivo completo.
Existe, por otra parte, una considerable asistematizacin a la hora de aplicar los
mtodos educativos que mejor potencien su aprendizaje. Esto se debe fundamentalmente al aislamiento de los individuos con SPW en los colegios en que son integrados. Es
difcil encontrar un nmero suficiente de nios escolarizados en un mismo centro, de
manera que exista la posibilidad de un estudio significativo sobre los mtodos de educacin con ellos empleados.
Por ltimo, los estudios realizados sobre la hormona de crecimiento no han aportado hasta ahora datos concluyentes, lo cual hace de este punto de estudio un tema controvertido.
Los estudios sobre el SPW siguen adelante, y a ellos se abre ahora una serie de caminos con resultados esperanzadores, como son, los primeros estudios neuroanatmicos
15

sobre cerebros, la comprensin de las alteraciones genticas responsables del sndrome,

el tratamiento con hormona de crecimiento, y la descripcin comparativa de los fenotipos psicolgicos y conductuales segn el tipo de alteracin gnica.
Esperamos que la publicacin que ahora se presenta sirva de forma efectiva para
ayudar a profesionales y familiares en la comprensin de este sndrome tan complejo. Y
que a este paso sigan muchos ms.
Madrid, diciembre 1999.
DIRECCIN GENERAL DEL IMSERSO

16

PRLOGO
Este libro que presentamos viene a llenar un hueco importante en el mundo de la discapacidad, pues se ocupa de una parcela poco estudiada hasta ahora, como es la del
sndrome de Prader-Willi, que, gracias al esfuerzo de los autores y a la colaboracin del
IMSERSO como patrocinador de la edicin, va a ser mejor conocido a partir de ahora
por los profesionales y por las personas interesadas en los temas sobre discapacidad, y
va a suponer una herramienta muy til para ellos y para las familias de los afectados.
La Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi es la impulsora de este trabajo, que se incluye dentro de sus objetivos de carcter cientifico-asistenciales, pues se
trata de una entidad benfica cuya misin consiste en producir vida de calidad para los
dos mil afectados espaoles, prestndoles servicios especficos de proximidad.
Estamos ante un completo manual que pretende dar a conocer a padres y madres, a
familiares cercanos y a los profesionales una serie de criterios vinculados a la aparicin
y a la evolucin de este sndrome, que va a servir para afrontar la convivencia con los
afectados, propiciando una vida de relacin, apoyo y de ayuda mutua.
Hasta los aos 50, cualquier nio que naciera con el Sndrome de Prader-Willi tena
muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, en las ltimas dcadas se diagnostica este sndrome cada vez ms temprano y de forma ms correcta, lo que, con el
tratamiento adecuado, permite aumentar la calidad de vida de los nios y las nias que
han de vivir con el sndrome.
El Sndrome de Prader-Willi es un trastorno o alteracin congnita que no tiene relacin con el sexo, con la raza o con las condiciones de vida. Tiene relacin con el cromosoma 15, que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central, y se caracteriza
generalmente por una hipotona muscular, por problemas en la alimentacin, por un desarrollo mental bajo, obesidad y baja estatura.
Teniendo en cuenta la amplitud de temas que se interrelacionan en el estudio y tratamiento de este sndrome, el libro ha recogido a lo largo de sus XVIII captulos y sus anexos finales todas las materias que le afectan de manera fundamental, lo que supone un
ingente esfuerzo de sntesis y anlisis en cada una de las disciplinas.
Me gustara resaltar especialmente algunos aspectos de este trabajo. As, destacara
el tratamiento que se da a los temas sobre rehabilitacin, tanto desde el punto de vista
17

mdico como en lo concerniente a las medidas sociales, educativas y profesionales destinadas a restituir a los pacientes en la mayor capacidad y autonoma posibles.
Tambin quisiera sealar la importancia del captulo dedicado a la salud, pues marca
una serie de pautas que van a servir de fuente de informacin para los pediatras, los
nutricionistas, los psiclogos, los cuidadores y los familiares, ya que recoge expertas opiniones de buenos profesionales en un tema en el que todava hay pocos estudios publicados.
Tampoco quiero dejar de destacar el captulo dedicado a la familia, institucin que
considero crucial para el apoyo de cualquier tipo de discapacidad, y en especial en este
caso, en el que los familiares van a necesitar buenos consejos profesionales para poder
adaptarse a la nueva situacin que se crea con la presencia de un miembro que padece del sndrome de Prader-Willi.
Tambin es de gran ayuda la informacin que se facilita sobre las actuales estructuras en el rea de bienestar social, detallando las prestaciones que, dentro del sistema de
servicios sociales, se ponen a disposicin de los afectados y sus familiares. As, se hace
un repaso de la normativa sobre la materia comenzando por la LISMI, ley que ha venido a servir de garante, desde el ao 1982, de los derechos sociales de los minusvlidos, recogindose tambin en el libro la regulacin actual, los derechos y prestaciones
que posibilita la declaracin legal de minusvala.
Muy destacable tambin es el esfuerzo que han hecho los autores por recoger aspectos legales fundamentales que afectan a los derechos individuales de los afectados, como
es todo lo referente a la declaracin de incapacitacin y su procedimiento, las consecuencias que acarrea y las funciones tutelares que sirven para salvaguardar a las personas incapacitadas.
Por ltimo, resear el tema dedicado a los grupos de ayuda mutua que de manera
informal prestan servicios tanto dentro de la familia, como en el vecindario o en la comunidad, y que aportan sin lugar a dudas un gran beneficio que resulta complementario del
sistema de servicios sociales y sanitarios.
Para terminar, slo me queda felicitar a los autores y a los promotores de este trabajo y destacar la importancia de esta Gua que publicamos, que es obra del esfuerzo de
un grupo de profesionales, de padres y de madres de afectados y de miembros de la
Asociacin Espaola del Sndrome de Prader-Willi, que en base a sus conocimientos y
experiencia han pretendido exponer su trabajo diario y su sufrimiento tambin, para que
sirva de apoyo a cuantos familiares y allegados se enfrenten a este problema.
Amalia Gmez Gmez
Secretaria General de Asuntos Sociales

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AGRADECIMIENTOS
Me reconozco discapacitado para extender el agradecimiento debido a cuantos amigos vienen colaborando en este libro, por lo que de antemano expreso mi temor al parcial olvido de muchos benefactores esfuerzos, dignos de especial mencin.
Comienzo constatando que la idea de preparar por vez primera en castellano una
gua original y novedosa sobre este sndrome naci en el propio despacho de don
Hctor Maravall Gmez-Allende, por entonces Director General del INSERSO, quien la
ha seguido hasta verla hoy hecha realidad.
Tambin es obligado recordar a doa Cristina Alberdi, Ministra de Asuntos Sociales,
quien, conviniendo en habilitar una primera delegacin tcnica ante la Conferencia
Internacional sobre el SPW, propici el inicio de su estudio sistemtico en Espaa. A don
Demetrio Casado Prez y don Manuel Garca Viso, del RPPAPM, quienes, siempre cariosamente, atienden nuestras ansias por indagar acerca de los asuntos de la discapacidad. A doa Cristina Rodrguez-Porrero Miret, del CEAPAT, y a doa Elvira Villalobos
Cabrera, del SIIS, cuya oportuna documentacin siempre allana el camino. A doa
Carmen Sotorros Romero y su equipo, que tan amablemente han asumido la paciente
labor de educarnos profesionalmente en estas materias. Y muy especialmente, a don
Jess Abad Garca, tambin del IMSERSO, quien ya en 1992, encauzando nuestro
impulso inicial, vertebrara cuanto luego quedara plasmado en el Plan Nacional de
Accin Social para el SPW, 1.996/2.000 (EUGENIA 2.000).
En el mbito de la salud, agradecer la confianza y personal implicacin de ms de
un centenar de cientficos espaoles, singularizndolo en los Servicios Peditricos del
Hospital Clnico San Carlos y, muy concretamente, en nuestro asesor, el Dr. Jaime
Campos y la Dra. Gloria Bueno. Sin olvidarme del esfuerzo por poner a punto las novsimas tcnicas de biologa molecular, imprescindibles para el diagnstico perinatal del
sndrome, realizado en las Fundaciones del Parc Taul (Sabadell) y Jimnez Daz
(Madrid), y en los hospitales generales de La Fe (Valencia), El Espinardo (Murcia) y La
Macarena (Sevilla), conformadores de una verdadera red nacional de deteccin temprana.
Asimismo, corresponder al compaerismo, gua y sostn de numerosas entidades no
lucrativas, servicios autonmicos y locales, medios de comunicacin y empresas comerciales, destacando a don Paulino Aza Berra, del CERMI, voluntario corrector de nues19

tros estatutos fundacionales. A don Rafael de Lorenzo Garca, de la Fundacin ONCE.

Al Servicio de Educacin Sanitaria y Promocin de la Salud de la CAM en pleno, y a
los inolvidables anfitriones del Institut Valenci dEstudis en Salut Pblica (IVESP), sede en
1997 del Primer Congreso Nacional del SPW.
En la esfera internacional, a los miembros del Consejo de la IPWSO por su lucha diaria, venciendo fraternalmente dispares horarios, lenguas y modos de hacer, con mencin
especial para sus dos ltimos presidentes: Jean Phillips-Martinsson, del Reino Unido, y
Giorgio Fornasier, de Italia. A la fantstica divulgadora de la PWSA, Janalee TomaseskiHeineman, de USA. A la pionera de estos tpicos, Dra. Suzanne B. Cassidy, de la
Universidad de Arizona, y al fecundsimo profesor de Essen, Dr. Bernard Horsthemke.
Entre nosotros, destacar a los sufridos cargos de las Juntas Directivas espaola, valenciana (AVSPW), catalana (ACSPW) y madrilea (AMSPW), con quienes tanto y tan bien
hemos marchado juntos. Y a Doa Marta Albert, psicloga en primera lnea del frente,
Premio al Voluntariado del Club Internacional del Libro 1997 y coordinadora de esta edicin.
Sin olvidar a Lolo y sus hermanos, a Jordi, Diego, Iigo, Laura, Almudena, Victoria,
Alfonso; y a sus madres, padres, abuelas y abuelos, cuidadores, profesores y tutoras.
Con el deseo de que esta Gua alcance la misma talla que su inmensa capacidad de
cario, comprensin y perseverancia.
Y gracias a ti, estimado lector que por cientfica curiosidad, que te honra, o ms lacerante necesidad, aqu te adentras. Asmate advertido de que las palabras que dan vida
miel son para la boca, pero hiel para las entraas.
El Presidente de la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi

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