LA GENETICA Durante muchos aos, las personas se haban dado cuenta de que ciertas caractersticas fsicas de las plantas,

de los animales y de los seres humanos eran iguales en los padres y en los hijos. Los primeros seres humanos se fijaron en que algunas cosas eran semejantes y otras diferentes entre los miembros de una generacin y de la siguiente. A pesar de eso, la comprensin de los principios biolgicos que explican los parecidos y las diferencias entre las generaciones se consigui hace muy poco tiempo. La primera buena explicacin surgi hace poco mas de cien aos. Sin embargo, la mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cmo los seres vivos transmiten ciertas caractersticas a sus hijos se ha descubierto a partir del ao 1900. En los seres vivos, los investigadores han encontrado miles de caractersticas que son hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Una caracterstica que un ser vivo puede transmitir a su progenie es una caracterstica hereditaria. En los seres humanos, el color de los ojos, el color del pelo, las formas de la cara y del cuerpo se pueden transmitir de padres a hijos. La transmisin de las caractersticas de padres a hijos es la herencia. La rama de la biologa que estudia la herencia es la gentica. Muchos de los grandes descubrimientos cientficos de este siglo han sido en el campo de la gentica. Hoy en da, la gentica es una de las reas mas activas de la investigacin cientfica. GREGORIO MENDEL Las bases de la gentica moderna las sent un monje austraco, Gregor Mendel (1822-1884), quien vivi en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Brno, en Checoslovaquia. Asisti durante dos aos a la Universidad de Viena, donde estudi biologa y matemticas y donde se interes en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o ms caractersticas heredadas; este inters lo llev a descubrir principios bsicos que explican cmo se heredan las caractersticas en los seres vivos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel tena un pequeo jardn en el monasterio y realizaba cruces experimentales de chcharos, los cuales fueron una buena seleccin porque poseen un grupo de caractersticas en contraste que son fciles de distinguir. En la lmina siguiente,

estn los siete pares de caractersticas que Mendel seleccion para sus estudios; como puedes ver, l escogi tres pares de caractersticas en contraste en las semillas de los chcharos, dos en las vainas y dos en los tallos. La estructura de la flor del chcharo result ideal cruces experimentales de Mendel. siguiente ilustra estructura de La lmina la la tambin para los

flor del chcharo. Las plantas de chcharos se reproducen sexualmente. El polen se forma en las puntas de los estambres, donde contiene los gametos (clulas sexuales) masculinos. Los gametos femeninos se forman dentro del pistilo, antes de que ocurra la fecundacin, el polen debe moverse desde un estambre hacia el pistilo mediante el proceso de polinizacin. La mayor parte de las plantas con flores se polinizan en forma cruzada por accin del viento o de los insectos. La polinizacin cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma especie. En la otra figura observa que los estambres y el pistilo de la flor del chcharo estn dentro de unos ptalos cerrados, esta condicin evita generalmente la polinizacin cruzada. As, en los gametos que estn en el polen, se transmiten del estambre al pistilo de la misma flor. La transferencia de polen dentro de la misma flor, o entre flores de la misma planta, se llama autopolinizacin; generalmente, las flores del chcharo se autopolinizan. Esto fue muy importante para los cruces experimentales de Mendel. A pesar de que las flores del chcharo se pueden polinizar artificialmente en forma cruzada, los ptalos cerrados evitan que el polen de otras flores de chcharos afecten los resultados experimentales.

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, o lneas de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de caractersticas que estn en la primera lamina. Mendel escogi estas caractersticas porque cada una de ellas tiene formas con un pronunciado contraste entre s. Por ejemplo, el color de la semilla era verde o amarilla, la forma de la semilla era lisa o arrugada, y as sucesivamente. Una lnea pura es un grupo de seres vivos que produce progenie que muestra una sola forma de una caracterstica en cada generacin. Por ejemplo, una variedad de chcharos que era pura para el color de la semilla, producir nicamente chcharos con la semilla amarilla, generacin tras generacin. Otra variedad pura de color verde producira solamente semillas verdes en cada generacin. Al permitir que los chcharos se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras. Despus de establecer lneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenan una caracterstica hasta los pistilos de las plantas que tenan la caracterstica contraria. La lmina ilustra un ejemplo de uno de los cruces de Mendel. En este experimento, Mendel cruz plantas que producan semillas redondas con plantas que producan semillas arrugadas, las plantas puras que uso para hacer estos cruces se consideran la generacin progenitora. La generacin progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al examinar los resultados de los cruces, Mendel observ que todas las plantas producan semillas redondas, los resultados tambin eran iguales si el cruce de polen se hacia en ambas direcciones, de una planta con semillas redondas a una con semillas arrugadas o de una planta con semillas arrugadas a una planta con semillas redondas. En la progenie solo aparecan plantas con semillas redondas. Los chcharos de semillas redondas que fueron el producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generacin; a la progenie de un cruce progenitor se llama la primera generacin filial (F1). Todas las plantas con semilla redonda de la F1 son hbridas. Un hbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o ms caractersticas heredadas. Cuando Mendel cruz una lnea pura de plantas de semillas redondas con una lnea pura de plantas de semillas arrugadas, llev a cabo un cruce monohbrido. Un cruce monohbrido es el que comprende un par de caractersticas en contraste.

La lmina

siguiente ilustra los

resultados de todos los cruces progenitores de Mendel. todos Observa los casos que los

individuos de la F1 se parecen a uno de los padres. Mendel no estuvo preparado para llegar a ninguna conclusin hasta que sigui estas caractersticas en otra generacin. En un segundo grupo experimental, Mendel permiti que la generacin F1 s autopolinizar; la progenie de la autopolinizacin de la F1 es la segunda generacin filial (F2). Mendel encontr que las semillas de algunas plantas de la F2 eran redondas y las otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados de la autopolinizacin de las plantas hbridas con semilla redonda de la F1 aparecen en la siguiente lmina. La caracterstica que se "perdi" en la generacin F1 reapareci en la generacin F2. En todos los cruces que realiz Mendel, en la F2 tuvieron resultados similares; la caracterstica que no apareca en la F1, reapareca en la F2., Pero no en las mismas proporciones, sino que la proporcin eran 3:1, esto es, que la caracterstica que reapareca en la F2 era 1/4 parte en comparacin de la caracterstica que s aparece en la F1. EXPLICACION DE LOS RESULTADOS DE MENDEL Mendel desarrollo varias hiptesis para explicar sus resultados. Su visin para entender los procesos que gobiernan la herencia fue sorprendente, ya que se ha comprobado que todas sus hiptesis eran correctas. En primer lugar, Mendel sugiri que cada caracterstica hereditaria esta bajo el control de dos factores separados, uno de cada padre. Los factores de Mendel eran unidades de herencia que las plantas de chcharos trasmitan a generaciones futuras. A estos factores hereditarios Mendel los llam elemento. Hoy en da, se llaman genes. Aunque Mendel no us la palabra gene, los cientficos la usan para referirse a los factores de Mendel; los cientficos saben ahora que los genes son unidades de material hereditario que se encuentra en los

cromosomas. Los cromosomas y sus genes se trasmiten de los padres a la progenie, por medio de los gametos. Mendel estableci la practica de usar letras para representar las parejas de genes que controlan las caractersticas hereditarias. Como un ejemplo de esta prctica, considera el cruce progenitor entre plantas de chcharos de semilla amarilla y las de semilla verde. El gene para semillas amarillas puede representarse con la letra mayscula Y. El gene en contraste para la caracterstica de semilla verde se representa con una y, la minscula de la misma letra. Si los genes estn en pares, como crea Mendel, entonces cada planta de chcharos debe tener dos genes para determinar el color de su semilla. Sin embargo, los genes de un par pueden ser iguales (YY o yy) o diferentes (Yy). Un ser vivo en el cual los dos genes para una caracterstica dada son iguales, es homocigtico. Una planta de chcharos que posee los pares de genes YY o yy es homocigtica para el color de la semilla. Un organismo en el cual los dos genes para una caracterstica dada son diferentes es heterocigtico. Una planta de chcharos que es heterocigtica para el color de la semilla se representa con las letras Yy. La figura ilustra los resultados de un cruce que llev a Mendel a postular su segunda hiptesis importante. Las lneas puras de plantas con semilla amarilla (AA) y las que tienen semilla verde (aa) son homocigticas; ahora en los gametos P1 Mendel lleg a la conclusin de que solo un gen pasa a un gameto. As, cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un gene Y, mientras que cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde contiene solo un gene y; cuando estos gametos se combinan, como resultado de la fecundacin, solo una combinacin es posible para la generacin F1: Aa. LAS LEYES DE MENDEL LA DOMINANCIA. Mendel lleg a la conclusin de que en los hbridos de su generacin F1, solo un gene determinaba la expresin de una caracterstica. Esto evitaba que apareciera o se expresara la forma en contraste de la caracterstica. En un organismo hbrido, al gene que evita la expresin de otro gene se le llama dominante. El gene que no se expresa se llama recesivo. La hiptesis de Mendel de que un gene puede hacer que aparezca una forma de una caracterstica y evitar que aparezca la forma en contraste, se conoce ahora como el principio de dominancia. El principio de Dominancia

puede expresarse en la siguiente forma: En un organismo hbrido, un gene determina la expresin de una caracterstica particular y evita la expresin de la forma en contraste de esa caracterstica. LA SEGREGACION. Mendel formul una tercera hiptesis para explicar por qu las caractersticas que desaparecan en la generacin F1 reaparecan en la generacin F2. Pens que en cualquier cruce cada planta progenitora de chcharos trasmita solo un gene a cada gameto que se formaba. Dicho de otra forma, los genes se separaban o se segregaban uno del otro durante la formacin de los gametos; se recombinaban cuando ocurra la fecundacin. En la lmina se ilustra todo el procedimiento de segregacin de los genes en los gametos y el posible cruce. La hiptesis de que un gameto recibe solamente un miembro de un par de genes se conoce como el principio mendeliano de segregacin. El principio de Segregacin dice as: Al formarse los gametos, los genes que controlan una caracterstica determinada van a gametos diferentes. "Nota": Segregacin en biologa significa separacin, en este caso de genes durante la meiosis. EL GENEOTIPO Y EL FENOTIPO. Muy a menudo, los bilogos necesitan distinguir entre la apariencia fsica de un organismo y su constitucin gentica. El genotipo es la constitucin gentica de un organismo. Por ejemplo, el genotipo de una planta de chcharos con semillas redondas es RR, si la planta es homocigtica para las semillas redondas. El fenotipo es la apariencia externa de un organismo. En las plantas de chcharos de Mendel, las semillas redondas son el fenotipo para los dos genotipos, RR y Rr. Supongamos que A representa el gene para flores axiales y es dominante, a representa el gene para flores terminales, que es recesivo. Cul es el genotipo de una planta de flores axiales que pertenece a una lnea pura? Que fenotipo se produce por el genotipo Aa? RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de los cruces genticos simples. Un mtodo para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadro de Punnett. Un cuadro de Punnett es una tabla que

representa las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadro se llama as porque el genetista R. C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara. El resultado de un cruce de plantas puras de chcharos de flor roja y plantas puras de chcharos de flor blanca se pueden representar de la siguiente manera: RR Lnea pura de plantas de chcharos de flor roja X rr Lnea pura de plantas de chcharos de flor blanca

1. En la parte de arriba de la tabla se escribe sobre las columnas las letras que representan los gametos que produce un padre. La parte superior muestra que un gameto tiene probabilidad de 1/2 de recibir uno de los gametos R de un padre de flor roja y una probabilidad de 1/2 de otro gene R. 2. Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre de flor blanca tienen probabilidad de 1/2 de que uno reciba cualquiera de los genes r. 3. Los cuadros del interior de la tabla deben ilustrar qu genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundacin. En cada cuadro, se escriben las letras para los gametos que estn arriba y a la izquierda de ese cuadro. Las combinaciones de letras en los cuadros muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100 por ciento, tienen el genotipo heterocigtico Rr. 4. Los cuadros interiores ayudan tambin a ilustrar la razn de fenotipos que se obtendr al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el 100 por ciento de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante. El cuadro de Punnett que aparece en la Lmina 5.10 muestra las probabilidades de obtener cierto fenotipos y genotipos en la generacin F2. Observa que la proporcin de los genotipos resultantes es 1/4 RR, 1/2 Rr y 1/4 rr. Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas con flores rojas, as que la razn de los fonotipos en la generacin F2 debe ser tres plantas de flores rojas y una de flores blancas.

Mendel lleg a la conclusin de que todas las plantas de flores rojas en la generacin F1 tenan el genotipo Rr, tambin asumi que el genotipo de todas las plantas de flores blancas era rr. Predijo, pues, que un cruce entre plantas de la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr) debera producir un nmero igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas. Eso fue lo que obtuvo en su experimento, segn se ve en la Lmina 5.11. El cruce que hizo Mendel del hbrido de la F1 con un homocigtico recesivo fue un cruce de prueba. Un cruce entre un ser vivo que muestra el fenotipo dominante, pero de un genotipo incierto, y un ser vivo que es homocigtico recesivo, se llama un cruce de prueba. CRUCES CON DOS FACTORES DE MENDEL Mendel estudi tambin la herencia de dos caractersticas a la vez, comenz produciendo plantas que eran puras en dos caractersticas. Por ejemplo, mediante la autopolinizacin, desarroll plantas que eran puras, tanto para la forma redonda de la semilla como para el color amarillo de la semilla (AABB). Tambin desarroll plantas que eran homocigticas recesivas para la semilla arrugada y para el color verde de la semilla (aabb). Despus Mendel cruz plantas que eran puras, tanto para la forma como para el color de la semilla (AABB X aabb). Como las caractersticas de semilla redonda y amarilla son dominantes sobre las de semilla arrugada y verde, todas las plantas de la F1 tenan semillas redondas y amarillas. El cuadro de Punnett de la lmina muestra que se esperaban estos resultados, como las plantas de la F1 eran hbridas para ambas caractersticas (AaBb), se les llam dihbridas. Luego, Mendel permiti que los dihbridos se autopolinizarn para producir una generacin F2. Un cruce que comprende dos grupos diferentes de caractersticas se llama cruce dihbrido. La razn de estos fenotipos es, aproximadamente, 9:3:3:1, segn se ve en la siguiente lmina. Puede que los gametos se hayan producido en mas o menos las mismas razones. Aparentemente, los genes para las dos caractersticas diferentes se separaron independientemente el uno del otro. As, A se separ de a, a la vez que B se separ de b. Cada A o a tuvo, entonces, la misma probabilidad de unirse a B o a b para producir uno de los gametos AB, Ab, aB o

ab. En la lmina que muestra el cuadro de Punnet, estudia las 16 combinaciones posibles de gametos que se ilustran. Vers que estas combinaciones confirman la razn dihbrida de Mendel. La segregacin independiente de genes diferentes durante la formacin de gametos se llama principio de segregacin independiente. El principio de Segregacin Independiente es el siguiente: Durante la formacin de los gametos, los genes para una caracterstica se separan y se distribuyen en los gametos independientemente de los genes para otras caractersticas. ALELOS MULTIPLES Cada una de las caractersticas que estudi Mendel estaba bajo el control de una de dos posibles formas de un gene. Por ejemplo, hay dos formas del gene que controla el color de la semilla de los chcharos. Las semillas de los chcharos de color verde o amarillo, dependiendo de la combinacin particular de genes en su genotipo. Las distintas formas de un gene para una caracteristica determinada se llaman alelos. Los alelos de una caracterstica determinada estn en el mismo sitio en cromosomas homlogos. Hay muchos casos en los que hay mas de dos alelos para una caracterstica particular en una poblacin. Las caractersticas para las que hay tres o mas alelos se dice que las controlan alelos mltiples. Los alelos mltiples existen cuando hay ms de dos alelos para una caracterstica en particular. Los tipos de sangre son un ejemplo de alelos mltiples en los seres humanos. Aunque un individuo puede tener solo dos alelos para tipos de sangre, hay tres alelos para tipos de sangre en los seres humanos. Los tres alelos para el tipo de sangre son IA, IB, i. Tanto IA como IB son dominantes sobre i, pero no uno sobre el otro. Segn vemos en la Tabla, de la combinacin de estos alelos pueden resultar seis genotipos y cuatro fenotipos. Una persona con el genotipo IAIA, o con el genotipo IAi, tienen tipo de sangre A. Una persona con tipo de sangre B puede tener el genotipo IBIB o el IBi. Una persona con el tipo de sangre AB tiene los dos alelos dominantes IAIB, en su genotipo. Una persona con el tipo de sangre O tiene los dos genes recesivos ii. El conocer los tipos de sangre humana ha hecho posible las transfusiones de sangre sin riesgo.

HERENCIA POLIGENICA Las caractersticas que Mendel estudi en los chcharos se pueden distinguir claramente. Las semillas maduras de chcharos eran verdes o amarillas; las vainas eran lisas o arrugadas; los tallos eran claramente largos o cortos. Mendel pudo no haberse dado cuenta de que las caractersticas en muchos seres pueden variar entre dos extremos porque estn bajo el control de muchos genes. Pero caractersticas como la estatura, el peso y el color de la piel muestran variaciones de un individuo a otro. A estas caractersticas variables las controlan varios pares de genes independientes. En la herencia polignica, la interaccin de dos o ms pares de genes determinan una sola caracterstica. Los genes para ellas se encuentran en diferentes lugares en un cromosoma o en diferentes cromosomas. Un ejemplo de herencia polignica es la herencia del color del grano en el trigo. El color de los granos individuales va desde el color rojo oscuro hasta el blanco. Algunos genetistas creen que el color de los granos de trigo esta bajo el control de tres pares de genes diferentes.

DOMINANCIA INCOMPLETA En las plantas de chcharos dihbridas de Mendel, un alelo era claramente dominante sobre el otro. Hoy en da, los cientficos conocen muchas situaciones en las que dos alelos afectan los fenotipos de los organismos hbridos. La condicin en la que un hbrido tiene un fenotipo intermedio entre las caractersticas contrastadas de sus padres se llama dominancia incompleta. Hay dominancia incompleta en las flores de la siciliana. En la flor, el color rojo no es dominante sobre el color blanco y el blanco no es dominante sobre el rojo. Un cruce entre una siciliana roja pura y una siciliana blanca pura resulta en la F1, en una progenie con flores de un color intermedio: el rosa. La generacin F2 tendr flores rojas, rosas y blancas. CROMOSOMAS Y GENES En 1866, Mendel public un articulo sobre sus estudios acerca de la herencia, sin embargo, los cientficos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres cientficos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artculo de Mendel, esto fue 16 aos despus de la muerte de Mendel. Cada uno de estos

cientficos le dio crdito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marc as el principio de la gentica moderna. A principio de siglo, el estadounidense Walter S. Sutton, ley el trabajo de Mendel, Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del saltamontes; l observ unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. En aquella poca, se desconoca la funcin de los cromosomas, Sutton estudi las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formul la hiptesis de que los cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel; Sutton no pudo comprobar que los genes estaban realmente en los cromosomas. Otros cientficos demostraron pocos aos despus, sin embargo, el trabajo de Sutton llev a principios de este siglo, a la formulacin de la teora cromosmica de la herencia. La Teora Cromosmica de la Herencia afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.

GENES LIGADOS AL SEXO En 1906, Thomas Hunt Morgan empez una serie de estudios geneticos usando la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. La mosca de la fruta result ser una buena seleccin para experimentos en gentica porque las hembras ponen cientos de huevos a la vez, y se necesitan solamente 10 das para producir una nueva generacin, adems, se pueden crear cientos de pequeos organismos en botellas en un medio de cultivo barato. Otra caracterstica que hizo que Drosophila fuera til para los estudios genticos de Morgan fue el pequeo nmero de cromosomas que posee, la mosca de la fruta tiene solamente cuatro pares de cromosomas; al examinar las clulas de la mosca, Morgan observ una diferencia en los cromosomas del macho y de la hembra. La hembra tiene cuatro pares de cromosomas iguales, pero el macho tiene solo tres pares iguales, uno de los cromosomas que forma el cuarto par en el macho es cilndrico, pero el otro parece un pequeo anzuelo; los pares de cromosomas que son diferentes en los dos sexos son los cromosomas del sexo. En la mayora de los animales, los cromosomas del sexo determina el sexo. Los cromosomas del sexo que son iguales en la hembra se rotulan X; en el macho, el cromosoma de forma cilndrica es el X, pero el que se parece a un

anzuelo se rotula Y. Los cromosomas que no son los cromosomas del sexo son los autosomas. Una caracterstica ligada al sexo es la que determina un gen o genes localizados en los cromosomas sexuales. Se sabe que algunas caractersticas hereditarias en los seres humanos estn ligadas al sexo; una de ellas es la de no poder ver los colores rojo y verde. Una persona con esta condicin no puede distinguir entre los colores rojo y verde, la visin de color rojo-verde esta bajo el control de genes que se encuentran en el cromosoma X; pero, no hay genes para la visin de color en el cromosoma Y. El gene para la visin normal de color es dominante sobre el gene para el daltonismo (ceguera al color). La lmina anterior muestra cmo el daltonismo puede pasar de la madre a los hijos varones, aunque el padre tenga visin normal. Observa que todas las hijas tienen visin normal, pero la probabilidad de que un hijo sufra de daltonismo es 1/2. El daltonismo es mas frecuente en los hombres que en las mujeres. MUTACIONES La mitosis aumenta el nmero de clulas somticas (del cuerpo). La meiosis resulta en la formacin de gametos (clulas sexuales). En ambos casos, la nueva clula debe recibir el nmero correcto de cromosomas y de genes que los cromosomas llevan. Sin embargo, en los cromosomas y en los genes pueden ocurrir cambios, estos cambios en el material hereditario se conocen como mutaciones. Las mutaciones pasan a las nuevas clulas que se forman durante la divisin celular, algunas mutaciones no producen efectos visibles, otras producen efectos drsticos en un organismo y, a veces, tambin en la progenie de ese organismo. Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el nmero de cromosomas o la naturaleza qumica de los genes. Un cambio en la estructura o el nmero de cromosomas es una alteracin cromosmica. Usualmente, estas alteraciones causan cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza qumica del DNA es una mutacin gentica; una mutacin gentica puede o no ser visible en el fenotipo. Las mutaciones ocurren al azar; las causas de la mayor parte de las mutaciones espontaneas que ocurren naturalmente se desconocen, sin embargo, se han identificado sustancias y formas de energa que aumentan la frecuencia de las mutaciones. Se dice

que un agente mutgeno es aquel que puede causar mutaciones; varias formas de radiacin, como los rayos X y los ultravioleta, son agentes mutgenos; algunas sustancias qumicas como el asbesto, el benceno y el formaldehdo, son agentes mutgenos. Las mutaciones somticas ocurren en las clulas del cuerpo de un organismo, estas mutaciones se trasmiten solo a clulas que vienen de la clula original; nunca pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las clulas reproductivas de un organismo; estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas para un organismo, en esos casos, una mutacin hace que el organismo pueda sobrevivir mejor en cierto ambiente. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS Hay dos clases de alteraciones cromosmicas: cambios en el nmero normal de cromosomas y cambios en la estructura del cromosoma mismo. Durante la meiosis, a veces las parejas de cromosomas no se separan; la no-disyuncin ocurre cuando una o ms parejas de cromosomas no se separan durante la meiosis, la no-disyuncin puede ser con los autosomas o con los cromosomas del sexo, si ocurre la no-disyuncin, los gametos que se forman pueden tener demasiados o muy pocos cromosomas; si estos gametos se fecundan, la progenie no tendr el nmero correcto de cromosomas en la progenie. "Poner esquema de la no disyuncin" De los desordenes que puede traer la no disyuncin en los seres humanos es, traer gametos con cromosomas de mas (n + 1) o uno de menos (n - 1), en lugar de traer el nmero normal de cromosomas que son 23. Cuando existe la no disyuncin los gametos pueden tener 24 o 22 de cromosomas. Cuando un gameto que presenta la no disyuncin con 24 cromosomas y se fecunda con un gameto normal, el cigoto resultante tendr 47 cromosomas (2n + 1), esta condicin se llama trisomia, porque hay tres cromosomas homlogos en un cromosoma particular. Cuando se da el caso contrario, donde un gameto que le falta un cromosoma se fecunda con uno normal, el cigoto tiene 45 cromosomas (2n - 1), a esta condicin se le llama monosoma. Tanto en la trisoma como en la monosoma, el nmero anormal de cromosomas se mantendr en cada divisin mittica.

Un ejemplo de la trisoma en los seres humanos es el Sndrome de Down, que es una trisoma en el cromosoma 21. Otro ejemplo es el Sndrome de Klinefelter, donde la trisoma se da en el cromosoma sexual, la persona tendra los cromosomas XXY, que da como resultado esta condicin a un macho estril. Otro ejemplo, es el Sndrome de Turner, pero el cromosoma sexual tiene un cromosoma menos, la constitucin es XO, el O indica la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de baja estatura con dobleces caractersticos en el cuello. MUTACIONES EN LOS GENES Las alteraciones cromosmicas no son la nica clase de cambio que sufre el material gentico. Tambin hay mutaciones que comprenden cambios en la naturaleza qumica del gene. El orden en que estn las bases nitrogenadas en un gene determina la informacin gentica, este cdigo controla la sntesis de las protenas, un cambio en la sucesin de las bases puede alterar la estructura de la protena que se sintetiza. Las mutaciones genticas pueden tener como resultado la adicin o supresin de bases nitrogenadas o la sustitucin de una base por otra. Las mutaciones genticas llamadas tambin mutaciones de punto, pueden ocurrir durante la replicacin del DNA. La figura anterior muestra como una base puede sustituir a otra. Busca la mutacin en la recin formada serie de nucletidos. La mutacin se pasar a todas las otras clulas que se originen cada vez que halla divisin celular, adems, este error en el cdigo gentico puede causar un cambio en la protena que se est sintetizando. Las mutaciones genticas humanas se producen por azar, en algunas ocasiones el efecto de estas mutaciones es visible, como en el caso del albinismo; el albinismo se debe a una mutacin gentica que resulta en la ausencia de un pigmento llamado melanina. A un albino le falta el pigmento del pelo y de la piel y los ojos son rosados o de un azul plido, muy a menudo, las mutaciones genticas no producen efectos visibles, pero aun as siguen siendo parte del genotipo del organismo. Las mutaciones genticas que se encuentran en los gametos se trasmiten de generacin en generacin. Algunas mutaciones genticas son dominantes; solo se necesita uno de los genes mutantes para que se exprese la caracterstica mutante, la mayor parte de las mutaciones genticas son recesivas y se expresan nicamente cuando en el genotipo del organismo hay dos genes mutantes.

Por mencionar otros tipos de mutaciones genticas son: la anemia drepanoctica, que afecta la capacidad de los glbulos rojos para transportar oxgeno, es muy comn en personas cuyos antepasados eran del Africa Occidental. La fenilcetonuria (PKU) es otra mutacin, que comprende un gene mutante que es incapaz de sintetizar una enzima necesaria para convertir el aminocido fenilalanina en tirosina. El sndrome de Tay-Sachs es un desorden gentico que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar una enzima que evite la acumulacin de lpidos en las clulas del cerebro. La hemofilia es un desorden ligado al sexo causado por un gene recesivo, su sntoma principal es un fallo en la coagulacin de la sangre. El gene mutante para la hemofilia esta solamente en el cromosoma X, no parece haber un alelo correspondiente en el cromosoma Y; la hemofilia es mas frecuente en los hombres que en las mujeres. GENETICA APLICADA Cruces Selectivos Durante siglos, los agricultores recogieron y sembraron plantas de las variedades ms saludables y de mayor rendimiento, con el fin de mejorar las variedades de las mismas, tambin, reconocieron que ciertos animales tenan unas caractersticas deseables; procedieron, entonces a seleccionar estas plantas y animales y los cruzaron con otros que tenan caractersticas deseables parecidas. Esta fue la forma como se inici el cruce selectivo. El cruce selectivo es el apareamiento de animales y plantas que tienen caractersticas deseables a fin de producir una progenie que tiene una combinacin de las caractersticas deseables de los padres. Por ejemplo, usaron col salvaje para producir col roja, col verde y coliflor. Con estos cruces selectivos se desarrollaron cepas puras de varias clases de plantas y animales; estas cepas puras se mantienen todava mediante autocruces. La endogamia es un tipo de cruce de individuos de parentesco cercano, para mantener caractersticas deseables. Estos cruces mantienen condiciones homocigticas en la constitucin gentica de la cepa. Varias razas de perros, como el boxer, son cepas puras que se mantienen mediante autocruces, en igual forma, se mantienen muchas variedades vegetales. Otro enfoque de los cruces selectivos es el desarrollo de nuevas variedades cruzando individuos que pertenecen a cepas con parentesco lejano. En este tipo de cruce, las cepas tienen caractersticas deseables diferentes y se cruzan para producir una variedad con todas las caractersticas. El cruce entre cepas con parentesco lejano se llama exogamia y produce una progenie hbrida; los hbridos pueden mostrar un vigor hbrido. El vigor hbrido es la superioridad que alcanza la progenie teniendo

caractersticas deseables de ambos padres; esta progenie se beneficia tambin de la ausencia de caractersticas poco deseables que tenan los padres. Un ejemplo de un hbrido producido por exogamia comprende dos razas de perros: el bulldog y el mastn. Los terratenientes europeos necesitaban un perro para patrullar y proteger sus tierras y sus animales, el bulldog tena la valenta y la agresividad necesarias, pero era demasiado pequeo para cuidar un rea grande y detener a los extraos; por otro lado, el mastn era rpido y ms grande, un cruce entre estas dos razas produjo una nueva cruza, el bull-mastn que tiene las caractersticas deseables de un bulldog y las de un mastn y demostr ser un buen perro guardin. La exogamia se us para desarrollar la manzana de la variedad Liberty, la cual fue el resultado de un cruce entre una Macoun y una manzana PRI 54-12. La Macou es famosa por su sabor, su frescura y larga vida al almacenarse. La PRI 54-12 se desarroll por su resistencia a las enfermedades; la manzana Liberty tiene las caractersticas deseables de ambos progenitores: es resistente a cuatro enfermedades causadas por hongos y tiene el sabor, la frescura y la durabilidad necesarias. Ingeniera Gentica Una mejor comprensin del gene y de accin ha llevado a los cientficos a desarrollar tcnicas que les permiten alterar la estructura del DNA. La alteracin de la estructura de una molcula de DNA, sustituyendo genes de otra molcula de DNA se llama ingeniera gentica. La molcula de DNA que se forma al combinar dos molculas distintas de DNA se llama DNA recombinante. Los cientficos usan la bacteria Escherichia coli para estudiar el DNA recombinante; E. coli tiene un cromosoma grande que est en el citoplasma, la bacteria puede tambin contener plasmidios, que son pequeos trozos circulares de DNA, el cromosoma y los plasmidios se duplican cada vez que la clula se divide. Los ingenieros genetistas pueden introducir genes en un plasmidio para alterar las reacciones qumicas dentro de la clula. Segn se ve en la lmina, el plasmidio se saca de la bacteria, entonces, el DNA de este plasmidio lo rompe en cierto punto con un tipo especial de enzima, al mismo tiempo que se rompe el plasmidio,

una porcin de otra molcula de DNA se rompe de la misma manera, esta porcin de DNA se introduce despus en el plasmidio; el plasmidio incompleto se une a la nueva porcin de DNA y vuelve a la estructura circular original. Esta tcnica se llama empalme de DNA. El nuevo plasmidio es una combinacin de la molcula original de DNA y de una porcin nueva de DNA, este plasmidio vuelve a introducirse en la bacteria. Cuando la bacteria se duplica, el nuevo DNA tambin se duplica. Clonacin La clonacin ocurre cuando un organismo se autoduplica, produciendo copias idnticas. La clonacin es un mtodo natural para producir copias idnticas. Dado que cualquier clula somtica de un organismo contiene los mismos genes, cada una de esas clulas tiene el mismo potencial gentico. La clonacin es fcil de lograr en las esponjas marinas. Si se hace pasar una esponja a travs de una malla fina de seda, las gotitas individuales de protoplasma pueden colectarse en una caja de Petri. Estas masas de protoplasma se mueven finamente se recombinan en un solo organismo. Si se mantienen separadas, se desarrollan esporas genticamente idnticas. Los productores de papa han utilizado la clonacin por aos. Una papa para semilla se corta en cuatro o cinco partes, cada una de las cuales posee una yema (ojo). A medida que cada una de estas yemas crece, la planta que producen es una clona exacta de la papa original. La clonacin es tambin un aspecto muy importante para mantener los cultivos de tejidos utilizados en la investigacin. De hecho, gran parte del xito del uso del cultivo de tejidos para investigacin se debe a las caractersticas de clonacin de las clulas. La clonacin de animales superiores es mucho ms difcil, pero se ha logrado experimentalmente. Por ejemplo, se puede sacar el ncleo de una clula de un embrin de rana o renacuajo. El ncleo de un huevo portador, de la misma especie o de una especie distinta, se extirpa o se destruye y se implanta el ncleo seleccionado. La rana crece entonces hasta alcanzar la madurez en la nueva madre adoptiva o caja de Petri. Recientemente se ha clonado a una oveja en Inglaterra. De un huevo sin fertilizar de la oveja se destruy previamente el ncleo de la clula; posteriormente, se inyect un nuevo ncleo de una clula somtica, esta clula somtica era de un animal adulto, lo que implicaba la posibilidad de que no se expresar correctamente por tener la posibilidad de que el DNA haya tenido alguna mutacin, por el hecho de ser una clula desarrollada y ya estuviera especializada, y no la clula de un embrin sin

especializacin especfica. Despus de que se inyect el ncleo al huevo sin fecundar, los resultados fueron asombrosos, al poco tiempo se desarrollo un nuevo embrin de oveja, que se implant a la madre para completar su desarrollo embrional. Con el nacimiento de la oveja y sin ninguna complicacin se inicia una nueva etapa de la clonacin, ahora con mamferos, que por su complejidad implica un gran avance en la ingeniera gentica. La posibilidad de clonar seres humanos plantea perspectivas excitantes. Sin embargo, la distancia entre la clonacin de ranas y ovejas y la clonacin humana no es lejana. Aqu intervienen consideraciones biolgicas como los anticuerpos, tambin deben enfrentarse problemas legales, morales, ticos y sociales. Tendrn que transcurrir varios aos antes de que los logros cientficos rebasen las consideraciones antes mencionadas.