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SINDROME de TURNER
Enrique Galn Gmez

DEFINICIN
El sndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosmico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo cubital, implantacin baja del cabello y monosoma parcial o total del cromosoma X.

PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosoma X. De ellas la mayora terminan en abortos espontneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

FENOTIPO-CLINICA
La mayora de los pediatras estn familiarizados con las caractersticas clnicas clsicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, lnea de implantacin del cabello baja en el cuello y cubito valgo. Podemos encontrar un amplio rango de anomalas clnicas que quedan reflejadas en la tabla I. La presentacin clnica varia con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello. En la infan44

cia, es caracterstico la presentacin de un soplo cardiaco debido a la coartacin de aorta, estenosis artica valvular o vlvula artica bicspide. Adems, desde el periodo de la infancia a la niez, es muy caracterstico la talla baja, motivo por el que en toda nia con talla corta debe considerarse en el diagnstico diferencial el ST, sobre todo si se acompaa de soplo cardiaco. Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detencin de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con talla corta debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y pbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrgenos de origen adrenal. No obstante algunas mujeres con ST tienen menarquia. En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruacin debe descartarse ST. La mayora de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepcin espacial, coordinacin visual-motora y matemticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal. Las caractersticas clnicas varan segn la edad y la anomala citogentica que presenta la paciente con ST. Los hallazgos cl-

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HALLAZGOS CLNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.

Musculoesquelticos

Frecuencia (%)
100 40 97 47 37 8 35 35 38 80

Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Proporcin anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Deformidad de Madelung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mamilas hipoplsicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Obstruccin linftica
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Implantacin baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Edema de manos y pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Displasia de las uas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dermatoglifos caractersticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 42 80 13 35

Defectos de clulas germinales

Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96 99

Otras anomalas
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Nevus pigmentados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Defectos de audicin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 39 50 11 18 50

Anomalas asociadas
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Vitligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Anomalas gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tabla I 34 10 2 2 3 40

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nicos caractersticos los presentan las pacientes con monosoma X, y con isocromosoma del Xq; los pacientes con delecin del Xp presentan sobre todo estatura corta y malformaciones congnitas y aquellas con delecin de Xq a menudo solo presentan disgenesia gonadal En la figura 1, presentamos las principales caractersticas de las nias afecta de ST.

DIAGNOSTICO
El diagnostico lo sugiere las diversas caractersticas clnicas que hemos descrito anteriormente. Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo. Existen una gran variedad de anomalas cromosmicas en el ST. Cuando realizamos el estudio cromosmico convencional en cultivo de sangre perifrica, cerca de un 50 % de los casos muestran una monoso-

ma X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran en el ST, son mosaicismos con otras lneas celulares, tales como 46,XX 46,XY 47,XXY. Las anomalas estructurales del cromosoma X son tambin frecuen tes tales como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de una lnea celular que tenga el cromosoma Y. Una vez que hemos realizado el diagnstico de S de Turner, debemos realizar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosmico del Y. Cuando un cromosoma Y est presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glndula disgensica, por lo que se recomienda gonadectoma profilctica

Implantacin baja del cabello Torax ancho y mamilas hipoplsicas

Cara de esfinge Boca de carpa Cuello alado Estenosis artica Ausencia de caracteres sexuales secundarios Cubito valgo Cintillas gonadales

Acortamiento 4 metacarpiano Nevus pigmentarios

Amenorrea primaria

Linfedema Uas hiperconvexas y/o displsicas Figura1. Fenotipo del Sndrome de Turner

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TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos: 1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta rasgos dismrficos marcados 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. 8) Apoyo psicolgico 9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes.

10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las lneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de malignizacin (riesgo de gonadoblastoma)

SEGUIMIENTO
El seguimiento ser diferente dependiendo de la edad de las pacientes con S de Turner. En la tabla II exponemos el seguimiento que debe programarse en estos pacientes segn las diferentes edades.

BIBLIOGRAFA.
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NOTAS

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