LEYES DE LA GENETICA.

Nuestro conocimiento actual sobre la genética humana se debe en gran

medida , como ya sabemos , al trabajo del monje austriaco Gregorio Mendel
quien, en 1865 , presento los resultados de sus experimentos.

En reconocimiento a su contribución, se aplica el termino de mendeliano tanto

a los diferentes modelos de herencia que muestran los caracteres genéticos
simples como a las alteraciones debidas a defectos de un solo gen.
Los experimentos de Mendel fueron hechos en guisantes, las cuales son plantas
de reproducción sexual y su flor esta dispuesta de tal forma que no admite el
polen de otras flores, en consecuencia los guisantes normalmente se
autofecundan.

Por tanto para sus estudios como tipos paternos para el cruzamiento , escogió
plantas que diferían por caracteres alternativos muy distintos:

- semillas lisas (L).

- semillas rugosas ( l).
 Cuando se realizo el cruzamiento entre estas semillas se obtuvo:

L x l

Ll ( F1) . semillas lisas.

Todos los descendientes de esta primera generación filial ( F1) tenían semillas
lisas. En estos híbridos estaba representada solamente una de las características
de los tipos paternos .
Se realizo entonces cruzamiento por autofecundación de la F1 y se obtuvo:

L l

Ll LL Ll ( F2) .
 En los descendientes de esta segunda generación filial ( F2) , reaparecieron
cada una de las alternativas ( lisa y rugosa ) que diferenciaban a los tipos
paternos originales.

Así mismo lo realizo utilizando otra característica de las plantas , en este

caso fue el cruzamiento de plantas con cotiledones amarillos y verdes , donde
se obtuvo como resultado del mismo : en la F1 todas las plantas tenían
cotiledones amarillos y en la F2, una proporción 3:1 ,( o sea 3 amarillos y
1 verde).

De esta forma se continuaron los estudios utilizando varias alternativas y

siempre se obtuvo el mismo resultado concluyéndose entonces que:

- En la (F1) solo aparece uno de los pares de caracteres alternativos que

caracterizan las diferentes líneas puras.
- En la (F2) aparecen las dos alternativas que definen las líneas paternas.
- En la ( F2) el carácter aparecido en F1 se encuentra unas tres veces mas
frecuente que su alternativa.
 Interpretación del experimento.

- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la

semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto.
 ¿ Que hizo Mendel con estos experimentos?.

Una de las claves para orientarse es darse cuenta que en la F1 el

factor mendeliano para el caracter que deja de aparecer , no se pierde, pues
aparece de nuevo en la F2. Al darse cuenta de esto Mendel estuvo en
condiciones de ver el sencillo mecanismo que explica la proporción 3:1 en la F2.

Se supone que para un determinado par de caracteres alternativos ( Ll) , las

plantas de la F1 han recibido un elemento genético adecuado de cada parental.
Ejemplo: Sea A el elemento que representa el carácter que se manifiesta en la
F1, las plantas de la F1 pueden designarse entonces por Aa.

Se supone que el polen y los óvulos producidos por estas plantas contienen solo
uno de los elementos: A o a, y que estas dos clases están representadas por
igual entre los gametos. Si las clases de polen genéticamente distintas fecundan
a las clases de óvulos genéticamente distintas con igual probabilidad , las
combinaciones resultantes se pueden predecir:
 Polen
A a

A AA Aa
Óvulos a Aa aa

Resumiendo: En la F2 esperamos encontrar las combinaciones de los

elementos genéticos en la proporción:

- 1 AA : 2 Aa : 1 aa ( proporcion genotípica).
- 3 : 1( 1AA + 2 Aa) : ( 1 aa). proporción genotípica
De esta forma Mendel estudio cada uno de los siete pares de caracteres y
observo siempre que en la F1 aparecía solamente uno de ellos , mientras que
el otro reaparecía en menor proporción en la F2. A este carácter que aparecía
en el 100% en la F1 lo denomino dominante , mientras que a su alternativa ,
que reaparecía en la F2 en una proporción del 25 % , le denomino recesivo.
Sus conclusiones se basan en el concepto de que los elementos hereditarios
se presentan por pares , los cuales constituyen los alelos ( formas alternativas
o diferentes de un gen dado) .
La cualidad expresada por uno de los alelos sera dominante si aparece en el
100% en la F1 , mientras que en una proporción de un 25% indica que es recesivo.

PRIMERA LEY DE MENDEL :

Ley de la uniformidad de los hibridos de la primera generacion ( F1)

Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son iguales.
 Otros casos para la primera ley :

La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen
de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las
flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad
de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de

expresarse los distintos alelos.
Las razas puras empleadas por Mendel eran plantas homocigóticas para ese
carácter: los dos alelos que determinan el color de la semilla son iguales, AA en uno
de los parentales y aa en el otro. Los gametos únicamente serán A y a, respectivamente..

Todas las plantas hijas procedentes de la unión de ambos gametos serán Aa y, en

consecuencia, iguales entre sí.

Se trata de un caso de dominancia: el alelo A que determina el color amarillo en

el guisante domina sobre a, determinante del color verde. Por eso todas las plantas de
la primera generación presentarán el carácter dominante (semillas de color amarillo).
 CONCLUSIONES :

1- Una unidad hereditaria o gen es, por ejemplo, el elemento que regula en
los guisantes el carácter de semillas lisas o rugosas, esta constituido por
una secuencia especifica de ADN, y ocupa un lugar determinado en el
cromosoma , que recibe el nombre de locus. Por tanto , los genes alelos
ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

2- A la constitución genética de un individuo para un carácter dado se le

denomina genotipo. El genotipo puede ser de dos tipos , según los genes
alelos sean iguales o diferentes. Por ejemplo , los híbridos del cruce de
dos plantas: una de ellas de semilla lisa y la otra rugosa , tendrán el
genotipo (Ll) y seran heterocigóticas ; por el contrario si las dos tienen el
carácter de semillas lisas ( LL) o las dos poseen semillas rugosas (ll) serán
homocigóticas.

3- El termino fenotipo se refiere al aspecto de un individuo e incluye tanto

aspectos microscópicos , como microscópicos o bioquímicas.
 Segunda ley de Mendel

Es la Ley de la segregación de los caracteres (también se llama : Ley de la disyunción).

Mendel pudo observar que al cruzar entre sí las plantas de la primera generación
volvía a aparecer de nuevo el carácter guisante verde en una proporción del 25%,
una de cada cuatro. Mendel explicó estos resultados sosteniendo que los "factores“
que determinaban la herencia se separaban de forma que cada gameto sólo podía
contener uno de ellos.

Lo que Mendel llamó "factores" son en realidad los dos alelos de un mismo gen.

Los gametos del individuo de las primera generación (heterocigótico) pueden incluir
el alelo A o el a. Según los gametos que se unan, obtendremos un tipo u otro de individuo.
 El experimento de Mendel.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior y las polinizó entre sí.

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura .

Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunada generación.
 Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de
la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente
ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.

Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se

separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así
puede explicarse los resultados obtenidos.
 Otros casos para la segunda ley.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el

enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores
blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura

También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generación filial.
 Tercera ley de Mendel

Es la Ley de la herencia independiente de los caracteres:

los distintos caracteres hereditarios se transmiten a los
descendientes independientemente, sin que haya
interferencias.
Mendel cruzó dos plantas puras para dos caracteres. Por ejemplo, una planta que
diera guisantes lisos y amarillos con otra que diera guisantes rugosos y verdes.

En la primera generación, todas las plantas obtenidas eran iguales: con guisantes lisos
y amarillos. Las plantas obtenidas a partir de ellas (segunda generación) presentaban
todas las combinaciones posibles entre ambos caracteres, con guisantes lisos y
amarillos, lisos y verdes, rugosos y amarillos y rugosos y verdes. Las proporciones en
que se obtienen estas variedades son 9:3:3:1, respectivamente.

Las plantas que utilizó Mendel eran homocigóticas para ambos caracteres: AALL y aall.
Todos sus gametos serían iguales: AL para la primera y al para la segunda.
De la unión de ambos gametos se obtiene una primera generación homogénea AaLl.

A partir de los individuos heterocigóticos de la primera generación se pueden formar

cuatro tipos de gametos: AL, aL, Al y al, que al combinarse entre sí, darán lugar a
distintos tipos de plantas y en las proporciones obtenidas por Johann Gregor Mendel.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de
que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación
trás generación.

Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres
a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.

No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo

cromosoma, es el caso de los genes ligados.
EVALUACIONES MODERNAS DE LAS CONCLUSIONES
MENDELIANAS:

Como resultado de los datos acumulados por numerosas investigaciones ,

se hacen inevitables nuevas interpretaciones en las disciplinas científicas.

Mendel considero que un carácter simple estaba determinado por un solo

factor: gen. Hoy se conoce , sin embargo, que en la producción de algunos
caracteres están involucrados muchos genes , mientras que hay ocasiones que
una simple sustitución génica puede determinar cambios en las características
bioquímicas , de modo tal que estos cambios pueden ser responsables de
productos finales alternativos , o lo que es igual , dar origen a nuevos alelos.

Es también bueno aclarar que son los genes , y no los caracteres los que se
heredan. Los genes se comportan como unidades separadas , mientras que los
caracteres son el resultado de interacciones complejas en las que están
involucrados muchos genes y en mayor o menor grado los factores ambientales.
Los conceptos mas importantes que Mendel definió fueron:

1- Segregación de los alelos al azar en la gametogénesis.

2- Transmisión o segregación independiente de diferentes pares de alelos.

Estos dos principios o leyes son la base fundamental de la herencia

mendeliana .

Es bueno analizar que la ley de la segregación y la segregación independiente

se comprueban en el nivel citológico , al estudiar el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis ; así tenemos que los cromosomas homólogos
van a separarse o segregarse a gametos distintos( ley de la segregación) , y
los cromosomas maternos y paternos se distribuyen al azar en los gametos
( ley de la segregación independiente).
 Retrocruzamiento :

Retrocruzamiento de prueba

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna

diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para

diferenciar el individuo homo del heterocigótico.

Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera

Ley de Mendel.
figura 5
 HERENCIA NO MENDELIANA:

Se conoce que muchas enfermedades pueden heredarse de varias formas ,

debido a un numero de genes diferentes , esto se denomina heterogeneidad
genética. Se ha demostrado también que, numerosos trastornos no siguen los
patrones clásicos de herencia mendeliana , esto se debe a varios mecanismos :

1- Anticipación: El inicio de la enfermedad tiene lugar a una edad mas precoz

en los hijos que en sus padres , o bien la enfermedad aparece con
gravedad creciente en generaciones sucesivas.
Se produce a consecuencia de una expansión de secuencias de
repetición de un triplete inestable.

Ejemplo: La expansión de repeticiones del triplete CTG en el

extremo no traducido 3` del gen de la distrofia miotonica , en
la meiosis materna parece ser la explicación de la gravedad de la
forma neonatal de la enfermedad que aparece generalmente solo
cuando el gen se transmite a traves de la madre.
 2- Mosaicismo: Un individuo , o un determinado tejido del organismo ,
puede consistir en mas de una línea o tipo celular , debido a un error
durante la mitosis en cualquiera de las etapas tras la concepción.

El mosaicismo , tanto de las células somáticas como de las células

germinales , puede corresponder en algunos casos a patrones de
herencia atípicos:

Mosaicismo Somático: Mosaicismo Gonadal o de células

Se sugiere por las características
de una enfermedad de un solo gen
siendo menos severa en un individuo
que de costumbre o porque esta
confinado a una parte determinada
del organismo con distribución
segmentaria.
Germinales:
La mutación se encuentra en un
porcentaje de células gonadales.
Ejemplo: Una mutación en el gen
del colágeno responsable de la
osteogenesis imperfecta en un
porcentaje de esperma de un padre
cclínicamente normal que tenia dos
hijos afectos de madres diferentes.
 Este tipo de mosaicismo ( germinal ) tiene implicaciones importantes para
el consejo genético en cuanto a los riesgos de recurrencia.

3- Disomia Uniparental: Un individuo normal hereda uno de cada par de

cromosomas homólogos de cada uno de sus progenitores.

A lo largo de la ultima década , con la tecnología del ADN recombinante ,

se han identificado individuos que habían heredado ambos homólogos de
un par de cromosomas , de solo uno de sus padres , la denominada :
Disomia Uniparental.

Isodisomia Uniparental Heterodisomia Uniparental

Individuo que hereda dos copias del Individuo que hereda los dos
mismo homologo de uno de sus homólogos diferentes de un
progenitores , a través de un error progenitor , a través de un error
en la meiosis II. en la meiosis I .
En ambos casos se presume que el producto de la concepción era trisomico
originalmente , con perdida posterior de un cromosoma , lo que conduce a un
estado de disomia “ normal “.

La disomia uniparental es la causa de que un padre con hemofilia tenga un

hijo afecto y de que un niño con fibrosis quística haya nacido de una pareja
en la que solo la madre era portadora ( con paternidad demostrada ).
 4- Impregnación Genomica: Aunque en un principio se pensaba que los genes
situados en cromosomas homólogos se expresaban por igual , ahora
se sabe que pueden resultar características clínicas diferentes
dependiendo de si el gen se ha heredado del padre o de la madre.
Este efecto del progenitor de origen se denomina:

Imprinting o Impregnación Genomica.

Síndrome de Prader – Willi: Sindrome de Angelman:

Estatura baja , obesidad , hipogonadismo Epilepsia , dificultades severas de

y dificultad de aprendizaje. Se conoce que
del 50-60% de los individuos con este
síndrome , presentan una delecion
intersticial en la porción proximal del brazo
largo del cromosoma 15 , este que se pierde
es casi siempre el homologo derivado del
padre.
aprendizaje , marcha inestable o ata
y un estado de animo alegre. Resulta
interesante que el 70% de los individuos
con este síndrome , muestran una
delecion intersticial de la misma region
del cromosoma 15 , pero del homologo
derivado de la madre.
 5-Herencia Mitocondrial:

Cada célula contiene muchos miles de copias de ADN mitocondrial ,

encontrándose en gran medida en las células con mayores requerimientos
de energía , como el cerebro y el músculo .

Las mitocondrias y por tanto su ADN se heredan casi exclusivamente de la

madre a través del oocito. El ADN mitocondrial tiene una tasa mas elevada
de mutación espontánea que el ADN nuclear y la acumulación de mutaciones
en el ADN mitocondrial se ha propuesto como responsable de algunos efectos
somáticos observados en el envejecimiento.

En el hombre se ha propuesto la herencia citoplasmática o mitocondrial

como una posible explicación para el patrón de herencia observado en
algunas enfermedades raras que afectan tanto a varones como a mujeres ,
pero que se transmiten exclusivamente por las mujeres, herencia materna o
matrilineal.
Varias enfermedades raras con asociaciones de signos neurológicos y
musculares , en ocasiones asociadas con otros trastornos como la diabetes o
la sordera , se han caracterizado por tener su origen en mutaciones de genes
mitocondriales.
Como las mitocondrias tienen un importante papel en el metabolismo celular ,
no es de sorprender que los órganos mas susceptibles a las mutaciones
mitocondriales sean el sistema nervioso central , el músculo esquelético y el
corazón.
En la mayoría de las personas el ADN mitocondrial de diferentes mitocondrias
es idéntico , o muestra lo que se denomina homoplasmia . Si una mutación
aparece en el ADN mitocondrial de un individuo , inicialmente habrá dos
poblaciones de ADN mitocondrial , fenómeno denominado heteroplasmia.

El porcentaje de mitocondrias con una mutación en su ADN y la heterogeneidad

mutacional podrían explicar el rango de severidad fenotípica observado en
las personas afectadas por enfermedades de herencia mitocondrial.
MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS :
 Alelos múltiples:

Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de expresarse;
pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de presentarse, en cuyo
caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En estos casos, ha de
establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.

Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos
sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos
"A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal
es que cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza
en la superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B.

La forma alélica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce

ningún antígeno. La jerarquía de dominancia en este caso es :

A=B>0
 Alelos letales:

El primer caso de un gen letal fue descripto por Cuenot en 1905 cuando trabajaba
con una línea de ratones que el denominó amarillos pues eran más claros con respecto
a los normales, que son de color gris amarronado.

El problema se le presentó cuando, a partir de una cruza entre ratones amarillos

obtuvo una proporción de 2 : 1 amarillo : normal. Además en cruzas de ratones
amarillos con ratones grises les daba una proporción de 1 amarillo : 1 gris .

El hecho de esta observación y debido a que esperaba una proporción de 1 : 2 : 1

en la cruza entre amarillos Cuenot postuló la teoría que uno de los genotipos
homocigóticos era letal antes de su nacimiento.
Los alelos pueden interactuar unos con otros de formas muy diversas para producir
variabilidad en su expresión fenotípica.

Los siguientes modelos pueden ayudamos a comprender varios modos de acción genética.

1. Acción génica aditiva. Los alelos actúan de manera aditiva cuando el valor del
heterocigótico es intermedio entre los dos homocigóticos.

2. Dominancia parcial o incompleta, el heterocigótico es casi igual a uno de los

homocigóticos.

3. Dominancia completa, tanto el heterocierótico como uno de los homocigóticos producen

fenotipos idénticos.

4. Sobredominancia, el heterocigótico supera a cualquiera de los homocigóticos.

 Epistasia:

En herencia cuantitativa, el término epistasia se utiliza para incluir todas aquellas

situaciones en que los genes interactúan en 2 o más loci (no es una interacción
entre alelos del mismo locus sino entre loci diferentes).

Un carácter cuantitativo puede estar determinado por varios loci, cada loci puede
presentar cualquiera de los tipos de acción génica (aditiva, dominancia parcial,
dominancia completa y sobredominancia), además entre los distintos loci puede
presentarse interacción epistática
 Herencia Intermedia o Codominancia.

Diagrama del cruzamiento entre plantas de 'Boca de Dragón', en la

que los alelos que interactuan para determinar el color de la flor
tienen
igual fuerza de expresión ( no existe dominancia - recesividad)]
 VARIACIÓN DE LA EXPRESIÓN DE LOS GENES:

El estudio de la frecuencia de expresión de un carácter determinado por un alelo mutante

he revelado que es , a veces , inferior al 100 por ciento. Esto equivale a decir que existen
individuos que , a pesar de poseer en su genotipo ese gen mutante , no expresan el carácter.
Se dice en estos casos que hay una variación en la expresión del carácter , y los conceptos que se
relacionan con esa variación son:

- Penetrancia.
- Expresividad.

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD :

Si consideramos que la capacidad del gen para alcanzar la expresión del carácter se denomina
penetrancia , y que en un caso individual la penetrancia es un concepto de todo o nada , en los
individuos que presentan el genotipo adecuado y no expresan el carácter diremos que el gen
muestra una penetrancia reducida , o que este alelo mutante es no penetrante.
 Concluyendo las definiciones tenemos:

La "penetrancia" y la "expresividad " de un gen, son dos aspectos importantes a tener

en cuenta, a fin de entender el comportamiento de ciertas enfermedades genéticas.

La "expresividad" se refiere a la capacidad que tiene el gen de manifestar su efecto.

En otras palabras, significa la mayor o menor manifestación clínica presente en
un individuo. El término "expresividad variable", hace referencia entonces a la variación
en el grado de manifestación, el cual puede ir de leve a severo.
La "penetrancia" por su parte, mide la frecuencia de expresión del gen dependiendo
del influjo de factores no genéticos. Así pues, se dice que un gen tiene una
penetrancia reducida cuando ésta es menor del 100%.

Esto explica por qué algunos genes no se manifiestan, aún estando presentes
en el individuo.
Muchos de ellos requieren ciertas condiciones ambientales pues su
manifestación depende del medio ambiente, es decir, de condiciones no genéticas.

A menudo se observa que la penetrancia reducida y la expresividad variable pueden aparecer

juntas en un estudio familiar. Ambas se ponen de manifiesto con mas frecuencia en los
caracteres autosomicos dominantes que en los autosomicos recesivos.
 PLEIOTROPIA:

Cuando el efecto de un gen mutante determina la aparición de múltiples características

genotípicas en el individuo que los presenta , se considera que hay un efecto pleiotropico
del gen en cuestión . Por tanto , se entiende por pleiotropia a los varios efectos fenotipicos
que produce un alelo mutado.

De acuerdo con el conocimiento que se tenga sobre el defecto primario que determina el gen
en cuestión podemos analizar el efecto pleiotropico .
 Así tenemos:

- Conociendo los varios efectos desde el punto de vista bioquímico y su concatenación.

Por ejemplo:

Se conoce que la fenilcetonuria es una enfermedad metabólica con patrón de herencia

mendeliano autosomica recesiva , la cual es causada por el déficit en la enzima
fenilalanina- hidroxilasa ( enzima que actua convirtiendo la fenilalanina en tirosina).
El déficit en esta enzima determina , entre otras cosas:

a) Acumulación de fenilalanina en sangre.

b) Déficit en tirosina al quedar bloqueada la vía con una consiguiente disminución del resto
de los metabolitos de esa vía , incluida la melanina.
c) Uso de otras vías secundarias que determinan aumento de ciertos metabolitos , como
son: ácido fenilpiruvico , que se excreta en la orina , ácido fenilacetico y la feniltilamina que
se acumula en el cerebro y provoca daño cerebral en estos individuos.
 En el fenotipo de estos pacientes el efecto primario de este gen se caracteriza
fundamentalmente por:

a) Retraso Mental.
b) Pigmentación clara de la piel ,ojos y pelo , ya que la tirosina pasa a ser un aminoácido
esencial.
c) Excreción de acido fenilpiruvico por la orina.
d) Niveles de fenilalanina aumentada en sangre.

2- Sin conocer el defecto primario del gen podemos llegar a concatenar los síntomas de la
enfermedad , dándoles a todos ellos un origen común. Por ejemplo:

- En el Síndrome de Marfan los defectos pleiotropicos ( anomalías esqueléticas , oculares y

cardiovasculares) pueden tener como base común un defecto en las fibras elásticas del
tejido conjuntivo.
3- Cuando sin conocer el defecto primario del gen el numero de signos y síntomas de la
enfermedad no se puede explicar por su concatenación. Por ejemplo:

- En el síndrome de Lauréense- Moon- Bardet Bield , en el que se presentan como efectos

pleiotropicos hipogonadismo, polidactilia , sordera, obesidad , retinitis pigmentaria y
oligofrenia no existe una base común obvia que explique este surtido de anomalías.

Este síndrome se hereda como autosomico recesivo.

 HETEROGENEIDAD GENETICA:

Cuando un mismo carácter puede ser causado de forma independiente por mutaciones
localizadas en loci diferentes , se indica que este carácter es genéticamente homogéneo .
La heterogeneidad genética es un aspecto importante del diseño de nuevas entidades
nosológicas dentro de la categoría de una enfermedad.

El análisis del árbol genético constituye una prueba excelente para comprobar si realmente se
trata de heterogeneidad . Puede ocurrir , por ejemplo , que dos cónyuges , ambos con sordera
congénita heredada con carácter recesivo , tengan solo hijos que oyen bien.

Una explicación posible es que la sordera de los padres es debida a diferentes genes recesivos ,
ya que cada uno de ellos presenta alelos normales en el locus en que el otro progenitor posee solo
genes anormales . Así , de los dos genes recesivos en cuestión son d y e , el genotipo del padre
pudiera ser ddEE ( sordo porque es homocigótico para el gen d) , y la madre podría ser Ddee
( sorda , porque es homocigotica para el gen e).
 ARBOL GENEALÓGICO:

Para determinar el modo de transmisión de los genes y caracteres, el

procedimiento mas útil es el estudio de la familia.

Los datos familiares se agrupan en lo que llamamos árbol genealógico,

que es la representación esquemática de la familia mediante símbolos.

El estudio de un rasgo peculiar en una familia se inicia con el estudio de

una persona afectada, a la que se designa con el nombre de propósitos
o caso índice .

A partir de este caso se estudian todas las generaciones posibles.