UNIVERSIDAD SAN MARTÍN DE PORRES - FILIAL NORTE

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
“MUTACIONES CROMOSÓMICAS”
DOCENTE:
DR. CÉSAR VARGAS ROSADO

INTEGRANTES:
ALBINO ARCILA , CLAUDIA
BUSTAMANTE JIMÉNEZ, ANGHELA

ASIGNATURA: BIOLOGÍA

SEMESTRE ACADÉMICO: 2018 – I

4 de junio del 2018

mutaciones cromosómicas
 RESUMEN
En el presente trabajo aprenderemos qué
factores afectan a los cromosomas así como
las causas que conllevan a esta.
Conoceremos los principales síndromes que
existen en los tipos de mutaciones
cromosómicas estructurales y numéricas,
sabremos con qué tipo de prueba se
diagnóstica estos síndromes y las
características fenotípicas que éstas tienen.

mutaciones cromosómicas
 PALABRAS CLAVES
• Anomalía estructural.
• Cromosomopatías.
• Aberraciones numéricas.

OBJETIVOS
1. Informar sobre las características físicas de
los síndromes.
2. Reconocer los factores que causan las
mutaciones.
3. Identificar los principales síndromes que hay
en las mutaciones estructurales y numéricas.

mutaciones cromosómicas
 INTRODUCCIÓN
Todos los seres vivos estamos expuestos a las
mutaciones, que pueden ocurrir de múltiples
factores (agentes químicos, las radiaciones , infección
por virus). Se dice que todas las mutaciones son
malas excepto la de evolución.
La importancia por la cual estudiamos mutaciones
cromosómicas es saber prevenir a las personas en
periodo de gestación, para que se cuiden y así poder
evitar que nazcan bebés con algún defecto causadas
por agentes que lo perjudican.

mutaciones cromosómicas
 ¿Qué es una mutación cromosómica?
• Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro del cromosoma. Se deben a errores
durante la gametogénesis(formación de gametos durante por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
• Son de dos tipo (estructural y numéricas):

FACTORES
• FÍSICOS. Como los rayos x, rayos ultravioleta y otras radiaciones de alta energía.
• QUÍMICOS. Los análogos de las bases nitrogenadas, por ejemplo el ácido nitroso (HNO2), porque desamina
ciertas bases nitrogenadas. Además de cientos alcaloides como la cafeína, nicotina.
• BIOLÓGICOS. Causados por algún virus.

A. MUTACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL

• Estas anomalías se producen cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma
• Pueden ser por deleción, isocromosoma, cromosoma en forma de anillo, duplicación, inversión y translocación.

 Es la pérdida de genes.
1) DELECIÓN  Se da de dos tipos : terminal e intersticial.

mutaciones cromosómicas
  La pérdida se da al extremo del cromosoma, se da una ruptura..
1.1- DELECIÓN TERMINAL
 Ejemplo es el síndrome de Cri Du Chat o el maullido del gato.

SÍNDROME CRI DU CHAT O EL MAULLIDO DEL GATO

CAUSA CARACTERÍSTICAS

DIAGNÓSTICO
Palma Normal Pliegue Simiesco

Prueba
amniocentesis

mutaciones cromosómicas
  Pérdida de un segmento del brazo, se da dos rupturas.
1.2- DELECIÓN INTERSTICIAL  Ejemplo es el síndrome de angelman.

SÍNDROME DE ANGELMAN
CAUSA
CARACTERÍSTICAS

Deleción
del
material
genético
P M P M P P

Deleción Herencia de
Normal dos
cromosoma
materno cromosomas
del padre.

mutaciones cromosómicas
  Surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de
2) DUPLICACIÓN una vez por error en la duplicación del ADN.
 Tipos : tándem y tándem invertida.

2.1- DUPLICACIÓN EN TÁNDEM

 Es cuando un fragmento del ADN se copia varias veces y se pega.
 Ejemplo es el síndrome de la duplicación 11q.

SÍNDROME DE LA DUPLICACIÓN 11q

CAUSA DIAGNÓSTICO
a
b
a c
b
c
d
e
d
e f
f d
e
f

mutaciones cromosómicas
 CARACTERÍSTICAS

Ángulo normal Dedos en palillo de

de la uña tambor.
• Puente nasal
alto
• Pabellón
auricular
abundante.
Ángulo distorsionado • Cuello corto.
de la uña
• Pliegues
profundos
en el pie.

DOLICOCEFALIA

mutaciones cromosómicas
 2.2- DUPLICACIÓN EN TÁNDEM INVERTIDO
• Es cuando 1 fragmento del ADN se copia, se gira 180° y luego se copia.
• Ejemplo es el síndrome de duplicación parcial invertida en tándem de 12p.

SÍNDROME DE DUPLICACIÓN PARCIAL INVERTIDA EN TÁNDEM DE 12p

CAUSA CARACTERÍSTICAS
a
b
a c
b
c
d
e
d
f
e
f f
e
d

DIAGNÓSTICO
• FISH

mutaciones cromosómicas
 3) CROMOSOMA EN ANILLO
 Ocurre cuando se rompe en los extremos de los dos brazos de un cromosoma, y luego con los segmentos
restantes se unen y se forma un anillo.
 Ejemplo es el síndrome de ring.

SÍNDROME RING
CAUSA CARACTERÍSTICAS

DIAGNÓSTICO
• Cariotipo .

mutaciones cromosómicas
  Cuando el centrómero en vez de dividirse vertical, lo
4) ISOCROMOSOMA hace horizontal y existe una deleción de uno de sus
brazos y duplicación del otro.
 Ejemplo es el síndrome del cromosoma 18q.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA 18q

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
  Intercambio de material genético entre cromosomas no
5) TRANSLOCACIONES
homólogos.
 Dos tipos : recíprocas y robertsoninas.

5.1- T.RECÍPROCAS
 Intercambio del material genético, rotura en cromosomas diferentes.
 Ejemple es el síndrome ligado al cromosoma x.

SÍNDROME LIGADA AL CROMOSOMA X

CAUSA CARACTERÍSTICAS

B
B B
A A A

mutaciones cromosómicas
 5.2- T.ROBERTSONIANAS

 Rotura en cromosomas diferentes (pérdida de brazos cortos y fusión de brazos largos).

SÍNDROME DOWN FAMILIAR

CAUSA CONSECUENCIA
13
13
14 Translocación
14 13 14
Normal 13/14

Normal Translocación Trisomía 13 Monosomía 13

46 45 46 45

mutaciones cromosómicas
  Reordenamiento genético en el mismo cromosoma.
6) INVERSIONES  Dos tipos : peri céntricas y para céntricas.

6.1- PERI CÉNTRICAS

 Cuando el reordenamiento involucra al centrómero.

SÍNDROME EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 9

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
6.2- PARA CÉNTRICAS
 Cuando el reordenamiento NO involucra al centrómero.

SÍNDROME EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 10q

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
 B. MUTACIÓN CROMOSÓMICA NÙMERICA
• Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidìas y
Aneuploidías

B.I) ANEUPLOIDÌAS

• Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de
más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas, como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales

• Éstas alteraciones se denominan:

1- NULISOMÌAS
 Se pierde un par de cromosomas homólogos

2- MONOSOMÌAS

 Se pierde un único cromosomas.

 Ejemplo es el síndrome de Turner.

mutaciones cromosómicas
 SÍNDROME DE TURNER

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
  Se gana un cromosoma extra.
3- TRISOMÌAS
 Ejemplo es el síndrome Down, el síndrome de Edwards y el
síndrome de Patau.

SÍNDROME DE DOWN

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
 SÍNDROME DE EDWARS

CAUSA CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
 SÍNDROME DE PATAU

CAUSA

CARACTERÍSTICAS

mutaciones cromosómicas
4- TETRASOMÌAS
 Se gana un par de cromosomas homólogos.
 Ejemplo es el síndrome xxxx, el síndrome del ojo de gato y el síndrome de Pallister – Killian.

SÍNDROME XXXX

CAUSA CARÀCTERISTICAS

mutaciones cromosómicas
 SÍNDROME DEL OJO DEL GATO

CAUSA
• Existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22. 

CARÀCTERISTICAS

mutaciones cromosómicas
 SÍNDROME PALLISTER-KILLIAN
CAUSA
• Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto
del cromosoma 12
• Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. 

CARÀCTERISTICAS

mutaciones cromosómicas
B.2) EUPLOIDÌA
 Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de
cromosomas de la especie.
 Se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

1- MONOPLOIDIA
 Existe un sólo cromosoma de cada par.

2- POLIPLOIDES

 Son poliploides los organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas,
siendo en general poliploides.

mutaciones cromosómicas
• También se puede clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

I - AUTOPOLIPLOIDÌA

 Si todos los juegos proceden de la misma especie.

II - ALOPOLIPLOIDÌA

 Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

mutaciones cromosómicas
 CONCLUSIONES

1. Informamos sobre las características físicas

de los síndromes.
2. Reconocimos los factores que causan las
mutaciones.
3. Identificamos los principales síndromes que
hay en las mutaciones estructurales y
numéricas.

mutaciones cromosómicas
 REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
• L.Robert – R.Nussbaum – R.McInnes - F. Willard. Genética en Medicina. 7ª edición. Barcelona:
Elsevier Masson; 2008. pp. 68-75.
• M.Muñoz –I.Avendaño – M.Aracena – X.Guerrero. Isocrosoma 18q en mosaico. Scielo, 80 (2),
157 – 160, 2009..
• S. Torres, Mutaciones Cromosómicas ]EN LÍNEA]. España. Asociación en mutación;
2005 ]acceso el 24 de mayo del 2018]. Disponible en :
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf.
• A. Barbadilla, Citogenética ]EN LÍNEA]. España. Genética; 2010 ]acceso el 15 de mayo del
2018]. Disponible en : http://genetica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/Tema
%2013%20Mutaci%F3n%20cromos%F3mica2015_5_19D13_24.pdf.
• Síndrome de Angelman ]sede web]. Chile. Asociación médica de Chile ]actualizado el 1 de
enero del 2018; acceso el 2 de mayo del 2018 ]. Disponible en :
https://www.sindrome-de.org/angelman/.
• Clases de síndromes ]sede web]. Paraguay. Asociación en Paraguay ]actualizado el 5 de abril
del 2015; acceso el 24 de mayo del 2018 ].

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