República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U.E “doña Menca de Leoni”

Cátedra: Biología

El Cariotipo Humano

Profesor: Integrantes:

Julio Basanta Andrea Moreno

Luisa Mendoza

Barbara Moya

Paola Meléndez

Lechería, mayo de 2015

 Introducción

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de
los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosoma.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la

forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al
teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas
de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación
gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina
cariograma.
 Cariotipos Humanos

El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esa composición

cromosómica se denomina cariotipo del individuo.

Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones, se pueden hacer
cariotipos.

Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:

1. Se tomó una muestra de células de la piel, médula o sangre y se incuban para

estimular su mitosis.

2. Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la

metafase) para observar mejor los cromosomas.

3. Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para

hacerlas reventar por osmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en
la solución.

4. Luego de lo cual se fijan y tiñen para poder observarlos.

5. Entonces se fotografían y se recortan de la foto.

6. Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo con

su forma y tamaño en pares.

Observa los cariotipos humanos normales de una mujer y de un hombre. En

ambos podemos ver que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares
ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales
que en la mujer, son (X,X) y en el hombre, son (X,Y), denominándose hemicigótico
en lugar de homocigoto.
Cualquier variación en ese número, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el
orden en que enfermedades, desde síndromes tales como el de Down, hasta la
muerte.

Algunas características en el cariotipo humano:

A continuación, algunos genes normales que determinan características en los

seres humanos:

Cromosoma 1: Angiotensina, colágeno

Cromosoma 2: Fosfatasa ácida, receptor de la FSH

Cromosoma 3: Receptor de la angiotensina, trombopoyetina

Cromosoma 4: alcohol deshidrogenasa, receptor del factor liberador de las

gonadotropinas

Cromosoma 5: receptor de la hormona de crecimiento de la hipófisis,

fosfodiesterasa

Cromosoma 6: receptor del estrógeno, interferón

Cromosoma 7: glicoproteína P, receptor del factor deliberación de la hormona de

crecimiento

Cromosoma 8: receptor B-adrenérgico, tiroglobulina

Cromosoma 9: grupo sanguíneo ABO

Cromosoma 10: citocromo P450, hexoquinasa

Cromosoma 11: catalasa, reparasa

Cromosoma 12: queratina

Cromosoma 13: proteína dedo de cinc

Cromosoma 14: inmunoglobulina

Cromosoma 15: color del ojo, miosina

Cromosoma 16: aldolasa, cadena a de hemoglobina

Cromosoma 17: receptor del glucagón, hormona del crecimiento

Cromosoma 19: polipéptido b de la LH, glucosa fosfato isomerasa

Cromosoma 20: fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, topoisomerasa

Cromosoma 21: colágeno

Cromosoma 22: a galactosidasa

Cromosoms X: fosfofructoquinasa

Cromosoma Y: riboproteina S, zona de determinación del sexo.

Mutaciones en el cariotipo humano:

Se define como mutación a todo cambio espontaneo y heredable en el material

genético del individuo.

En el cariotipo humano puede presentarse poliploidias (cromosomas

supernumerarios), aneuploidias (carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el
tamaño de los cromosomas por delecion o multiplicación de segmentos de ADN.

Sindromes originados por poliploidias:

La poliploidia se origina por la separación incorrecta de cromosomas en la anafase

de la meoisis, lo que origina carencia de un cromosoma en una celula mientras
que en otra sobran.

Algunos síndromes originados por anomalías cromosómicas son:

 Trisomía 13 (enfermedad de Patau)

 Trisomía 15
 Trisomía 18 (síndrome de Edwars)
 Trisomía 21 (síndrome de Down)
 Trisomía 22
 XXY o Síndrome de Klinefelter.
 XYY
 XXX
 Trisomía 9

Sindroma originados por aneuploidia:

 XO (síndrome de Turner)

Síndromes originados por delecion de telomeros:

 Delecion del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome de cri-du-chat

 Delecion del brazo del cromosoma 21 (Cromosoma Filadelfia)

Otras mutaciones cromosómicas:

A continuación transcribimos algunas de las enfermedades hereditarias y su

localización en el cariotipo humano:

Cromosoma 1: melanoma maligno, cáncer de la próstata, sordera, renitis

pigmentaria, glaucoma, enfermedad de Alzheimer familiar.

Cromosomas 2: cáncer colorrectal, esclerosis amiotrofica lateral juvenil, ceguera a

los colores, braquidactilia tipo AL, carcinoma tiroideo, cirrosis biliar primaria.

Cromosomas 3: cáncer hepático, demencia familiar, alcaptonuria, atrofia óptica,

xeroderma pigmentario.

Cromosoma 4: acondroplasia, cáncer de vejiga, enfermedad de tipo 1 parkinson

familiar.

Cromosoma 5: asma, distrofia muscular tipo IA.

Cromosomas 6: tumor ovárico, susceptibilidad específica 2, parkinsonismo juvenil.

Cromosomas 7: pancreatitis hereditaria, fibrosis cística, ontogénesis mellitus

autonómica dominante tipo II.
Cromosomas 8: alopecia universalis, hipogonadotrofismo familiar.

Cromosomas 9: galactosemia, albinismo III, purpura trombocitopenica.

Cromosomas 10: anemia megaloblastica, trombocitopenia.

Cromosomas 11: albinismo I, anemia perniciosa congénita.

Cromosomas 12: diabetes insípida renal, tumor testicular, fenilcetonuria.

Cromosoma 13: cáncer de mama, cáncer de vejiga.

Cromosoma 14: corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no

arterioesclerótica.

Cromosoma 15: enfermedad de tay-sachs, osteodistrofia hereditaria.

Cromosoma 16: ataxia espinocerebral.

Cromosoma 17: miastenia grave familiar infantil, ecleroteosis.

Cromosoma 18: sicosis maniaco-depresiva autosómica, insensibilidad a la ACTH.

Cromosoma 19: urticaria, leucemia linfoide.

Cromosoma 20: distrofia y sordera perceptiva, distrofia de la cornea congénita

hereditaria.

Cromosoma 21: trisomía 21, esclerosis amiotrofica lateral.

Cromosoma 22: síndrome de ojos de gatos, esquizofrenia.

Cromosoma X: anemia, hipocromica, hemofilia A y B.

Cromosoma Y: azoospermia, citrulinemia.

Diagnóstico y detección:

Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante

amniocentesis. Se toma una muestra de líquido amniótico que rodea al feto para
analizarlo y se cultivan las células fetales para estudiarlas.
Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más
utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar
malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal.
 Conclusión

Entendemos por cariotipo humano al número de cromosomas que tiene una

especie. Además, el fenotipo es para nosotros las características observadas y el
genotipo corresponde a las características heredadas.