Síndrome

Hipotónico
Caterina Foradori M.
Internado Electivo de Neurología Infantil
Dra. Susana Lara
16/09/2021
Definición
“La hipotonía es un signo no específico definido como la disminución de la resistencia al movimiento
pasivo de las articulaciones, llevando a un incremento excesivo en los rangos de movimiento articular”.

Sd carac por motilidad reducida e hipotonía generalizada. Se acompaña generalmente de un RDSM global
variable o de predominio motor.

• Puede observarse en forma fisiológica en RNPT, ser una manifestación de una enfermedad aguda en RN o
lactantes sanos, o, ser una manifestación de una enfermedad del SNC y/o una enfermedad neuromuscular.
• En la niñez puede manifestarse sólo como RDM.

¡Hipotonía ≠
Debilidad Muscular!

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
 • Hipotonía  Signo de disfunción más frec
en RN y lactante menor.
• Se manifiesta principalmente en RN y en
Epidemiologí lactantes <6 meses.
a • No existen registros claros de la incidencia
de esta patología en Chile.
• Motivo frec de consulta en pediatría  Hasta
5% de ingresos en Neonatología

Pedrero, M. (2016). Síndrome Hipotónico. Recuperado 11 de septiembre de 2021, de Síntesis Med Uchile website
Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Clasificación
Sd Hipotónico Central
• Alteración difusa encefálica y a menudo se acompaña
de síntomas asociados
• 2ria a afecciones del SNC  vías piramidales,
extrapiramidales y cerebelosas.
• Más frec que la periférica: 60-80% vs 15-30%

Sd Hipotónico Periférico
• 2ria a compromiso de algún componente de la unidad
motora  desde el cuerpo de la motoneurona en asta
anterior medular hasta la fibra muscular.

Sd Hipotónico Mixto
• Patologías que afectan tanto SNC como SNP
• Superposición de carac. clínicas

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Clasificación: Hipotonía Central (HC)
Tono más afectado que fuerza. Carac altamente sugerente  ¡Ausencia
de debilidad!

Generalmente presentes en el contexto de RDSM global

Ex: signos de compromiso de 1era motoneurona como hiperreflexia,

clonus, Babinsky. ¡Reflejos Presentes!

Orientadores son la presencia de comp de conc, contacto pobre, déficit

sensorial, convulsiones, mov anormales y reflejos primitivos persistentes.
Hipotonía suele ser leve a moderada.

Bodamer, O. (2021). Approach to the infant with hypotonia and weakness. Recuperado 11 de septiembre de 2021, de UpToDate website
 Elementos Sugerentes de HC

K. Kleinsteuber, et al. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico. Rev. pediatr. electrón;11(3):39-54, oct. 2014.
Clasificación: Hipotonía Periférica (HP)
Hipotonía asociada a debilidad y/o contracturas. ¡Debilidad es el
hallazgo más característico!

¡ROT ausentes o disminuidos! “Head Lag” y reflejos arcaicos

ausentes.

Puede existir insuf resp de origen neuromuscular y dificultades en la

succión y deglución.

Orientadores son la presencia de dismorfismo facial asociado a

debilidad facial, ptosis y oftalmoplejía, fasciculaciones, luxación
cadera recidivante y deformidades ortopédicas.

Bodamer, O. (2021). Approach to the infant with hypotonia and weakness. Recuperado 11 de septiembre de 2021, de UpToDate website
 Elementos Sugerentes de HP

K. Kleinsteuber, et al. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico. Rev. pediatr. electrón;11(3):39-54, oct. 2014.
Clasificación: Hipotonía Central vs Periférica

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Etiología: Pensar en….
• Infecciosas, sepsis
Enfermedades Agudas • Hipoxemia, hipotermia, anormalidades metabólicas e H-E,
intoxicación

Anormalidades • Hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita

Endocrinas • Hipoglicemia

• Enf Tay Sachs

Errores Innatos del • Desórdenes congénitos glicosilación, metabolismo glicógeno,
Metabolismo peroxisomales, etc

• Distrofia muscular, miastenia congénita

Enfermedades • Miopatías congénitas, mitocondriales, metabólicas
Neuromusculares 1°
• Sd Down, Sd Prader-Willi, Acondroplasia
Sd Genéticos • Trisomía 13 y 18

Bodamer, O. (2021). Approach to the infant with hypotonia and weakness. Recuperado 11 de septiembre de 2021, de UpToDate website
Etiología según Tipo de Hipotonía
Hipotonía Central
• Causa más frec  ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO ISQUÉMICA (50-80% de los casos)
• Otras: Cromosomopatías como el Síndrome de Down, malformaciones del SNC,
errores congénitos del metabolismo, TORCH, endocrinopatías.

Hipotonía Periférica
• Enf de motoneurona inferior, Afecciones de la médula, Asta anterior (AME)
• Miopatías, Enf unión neuromuscular, Distrofias musculares
• Nervios periféricos (polineuropatías congénitas y adquiridas)

Hipotonía Mixta
• Mielopatías, Mitocondriopatías o Leucodistrofias.

Pedrero, M. (2016). Síndrome Hipotónico. Recuperado 11 de septiembre de 2021, de Síntesis Med Uchile website
Etiologías según Tipo de Hipotonía: HP
• Las causas principales de hipotonía periférica se dividen según la localización anatómica del
compromiso  las más frec son la AME, distrofia miotónica y miopatías congénitas.

Anomalías de
Anomalías 1°
2da
Fibra Muscular
Motoneurona

Anomalías
Anomalías de
Nervio
Placa Motora
Periférico
 Etiología según Tipo de
Hipotonía

K. Kleinsteuber, et al. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico. Rev. pediatr. electrón;11(3):39-54, oct. 2014.
Características Frecuentes en Etiologías de
HC

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
 • Constelación de signos neurológicos que
aparece tras un episodio de asfixia
perinatal.
• Se carac por un deterioro de la alerta,
Encefalopatía alteraciones en el tono muscular y en las
resp motoras, alteraciones en los reflejos, y,
Hipóxico a veces, convulsiones.
Isquémica • La gran mayoría son de causa intrauterina y
perinatal (85% durante el parto).
• Es requisito indispensable el antec de un
evento de hipoxia-isquemia agudo y
evidencia de repercusión clínica.

Fernández, N. (2017). Recuperado 11 de septiembre de 2021, de Síntesis Med UChile website:

Encefalopatía
Hipóxico
Isquémica

Prats, J. (2008). Enfoque diagnóstico del niño hipotónico . Recuperado 11 de septiembre de 2021, de AEPD website
Características Frecuentes en Etiologías de
HP

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Generalidades de las Principales Causas de HP
Atrofia Muscular Espinal
• Afección autosómica recesiva carac por debilidad muscular progresiva 2ria a degeneración y pérdida de
motoneuronas en el asta anterior de la médula espinal y tronco cerebral.
• Es una de las causas más frec de HP, con una incidencia de 4-10 por 100000.
• Existen 4 tipos según edad de inicio y severidad, ninguno de los cuales presenta compromiso cognitivo.
• El dg en todos los tipos se confirma con estudio genético del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1).

Distrofia Miotónica Congénita

• La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno multisistémico autosómico dominante, que causa debilidad
de la musculatura esquelética y lisa, involucrando ojo, corazón y otros órganos.
• La DM1 de presentación congénita debe estar en el dg diferencial de todo neonato con debilidad muscular
severa y compromiso respiratorio
• Presentan diplejía facial, labio superior invertido y paladar ojival. El llanto débil y pobre succión ocurren hasta
en un 75% de los casos y la falla respiratoria puede ser fatal. Hasta un 50% presenta DI de severidad variable.
• Deben evaluarse periódicamente con ECG o Holter, dado la potencialidad de arritmias por defectos en la
conducción que son asintomáticos.

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Generalidades de las Principales Causas de HP
Miopatías Congénitas
• Grupo heterogéneo de enf hereditarias del músculo, que se manifiestan desde el nac con anomalías estructurales
características de las fibras musculares.
• Se presentan desde el período de RN o lactante, con hipotonía periférica, debilidad muscular generalmente proximal
y retraso en la adquisición de hitos motores.
• Pueden presentar debilidad facial y de la musculatura oral, con paladar ojival y dificultades en la alimentación, además
de debilidad en la musculatura respiratoria que puede llevar a necesidad de apoyo ventilatorio nocturno.
• Mayoría de evolución benigna no progresiva.
• Clasificación en base de los hallazgos patológicos más característicos, dividiéndolas en miopatía por desproporción de
fibras, miopatía nemalinica, central core, multiminicore, centronuclear y miotubular. Gran heterogeneidad genética y
superposición clínica.

Distrofia Muscular Congénita

• Grupo heterogéneo de enfermedades musculares hereditarias de inicio precoz.
• Carac clínicas varían desde afecciones severas y frecuentemente fatales, hasta leves compatibles con una vida adulta
• En términos generales los pacientes con DMC presentan hipotonía periférica con debilidad asociada y CK
generalmente elevada

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Generalidades de las Principales Causas de HP
Síndromes Miasténicos Congénitos
• Grupo de enf caracterizadas por debilidad y fatigabilidad de la musculatura ocular, bulbar y de
EE, con indemnidad de musculatura cardíaca y lisa.
• Desde el nac hasta la niñez, con dificultades en la alimentación, succión débil, llanto débil,
ptosis, debilidad facial y artrogriposis
• En lactantes puede verse fatigabilidad, con debilidad fluctuante que empeora a lo largo del día
y ptosis o debilidad ocular intermitente.
• Estudio electrofisiológico compatible + estudio genético confirman el dg.

Polineuropatías Charcot-Marie Tooth

• Las polineuropatías hereditarias sensitivo motoras son un grupo heterogéneo de enf de los
nervios periféricos, siendo la más común, la desmielinizante con debilidad distal de
extremidades, atrofia, déficit sensitivo, y disminución en los ROT

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
 Evaluación Clínica
Anamnesis + Examen Físico  ¡Herramientas más útiles para dg etiológico!

Historia Clínica

• Antec Familiares
• Antec Prenatales
• Antec Perinatales
• Caracterizar Hipotonía
forma de inicio,
evolución, síntomas
acompañantes

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Evaluación Clínica: Examen Físico
Evaluar al Paciente
• CC, Peso y Talla
• Dismorfias, piel, anomalías cardíacas, signos
Evaluar Evaluar
insuf respiratoria y visceromegalia.
• Examen mental  conciencia
Tono Fuerza
• PC y Motor: fuerza, ROT, trofismo, reflejos
arcaicos, marcha, cerebelo, signos
específicos, por ej. Babinsky, miotonía y
fasciculaciones. Evaluar
• Sensibilidad

Evaluar a los Padres

ROT
Evaluación Clínica: Examen Físico

Evaluación Tono
• 1er Paso  Postura espontánea
• Maniobras: Tracción EESS, Suspensión Ventral y
Suspensión Vertical.

Evaluación Fuerza
• RN y Lactantes: obs mov antigravitacionales
• Niños Mayores: MRC y fuerza segmentaria
• Consignar distribución de debilidad

Evaluación ROT

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
Prats, J. (2008). Enfoque diagnóstico del niño hipotónico . Recuperado 11 de septiembre de 2021, de AEPD website
Enfoque Diagnóstico HC
1er Paso ¡Localizar!  Anamnesis + EF  Sd Hipotónico Central vs Periférico

1ero identificar dg potencialmente mortales y causas tratables , luego

etiologías más comunes.

Sin Sospecha Clínica  Imágenes (Eco, TAC, RM Cerebral) tienen >

rendimiento

Evaluación Genética en contexto de Sd Genético y descartar patologías

asociadas a éstos (evaluación de la visión, audición, ecocardiograma y eco
abdominal)
Enfoque Diagnóstico HP
1er Paso ¡Localizar!  Anamnesis + EF  Sd
Hipotónico Central vs Periférico

Solicitar CK total y CKMB, Estudio Electrofisiológico

En casos seleccionados: RM muscular y Biopsia

Muscular

Estudio Genético según el caso y sospecha

Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
K. Kleinsteuber, et al. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico. Rev. pediatr. electrón;11(3):39-54, oct. 2014.
Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502–511.
 Tratamiento y
Pronóstico
Una vez hecho el Dg  ¡Según la etiología específica!
Conclusiones
• La hipotonía es un signo inespecífico de un grupo amplio de patologías, donde la anamnesis y EF siguen siendo
cruciales en la orientación dg.
• Mayoría de los casos son hipotonías centrales
• Las causas de origen periférico o neuromuscular han ido cobrando importancia dadas nuevas técnicas dg.
• La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la
prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría
genética.
• Por otro lado, llegar un diagnóstico ha permitido mejorar la sobrevida y calidad de vida de estos pacientes,
asociado en especial a los grandes avances en los cuidados y en la investigación de terapias del último tiempo.
 • Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de
enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las
Condes, 29(5), 502–511.
• K. Kleinsteuber, et al. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico. Rev.
pediatr. electrón;11(3):39-54, oct. 2014.
• Pedrero, M. (2016). Síndrome Hipotónico. Recuperado 11 de septiembre de 2021,
de Síntesis Med Uchile website:
https://sintesis.med.uchile.cl/index.php/profesionales/informacion-para-
profesionales/medicina/condiciones-clinicas2/pediatria/503-2-01-1-084
• Bodamer, O. (2021). Approach to the infant with hypotonia and weakness.

Referencias Recuperado 11 de septiembre de 2021, de UpToDate website: https://www-

uptodate-com.uandes.idm.oclc.org/contents/approach-to-the-infant-with-hypotonia-
and-weakness?
search=hipotonia&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default
&display_rank=1
• Prats, J. (2008). Enfoque diagnóstico del niño hipotónico . Recuperado 11 de
septiembre de 2021, de AEPD website:
chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/viewer.html?pdfurl=https
%3A%2F%2Fwww.aeped.es%2Fsites%2Fdefault%2Ffiles%2Fdocumentos%2F10-
hipotonico.pdf&clen=105190&chunk=true
• Fernández, N. (2017). Recuperado 11 de septiembre de 2021, de Síntesis Med
UChile website: https://sintesis.med.uchile.cl/index.php/profesionales/informacion-
para-profesionales/medicina/condiciones-clinicas2/pediatria/706-2-01-1-078