MUCOPLISACÁRIDOS

MPS O GLICOSAMINOGLICANOS (GAG)

-SON MACROMOLÉCULAS FORMADAS POR UNIDADES

MONOMÉRICAS DE N-ACETIL-HEXOSAMINA Y ÁCIDO
HEXURÓNICO.
-Azúcar aminado: glucosamina,
galactosamina
-Derivado del ácido Urónico ( ac.
Hialurónico)

-SON HETEROPOLISACÁRIDOS CONFORMADOS POR 2

UNIDADES ALTERNANTES Y EN LA QUE POR LO MENOS
UNA TIENE UN GRUPO ÁCIDO (COOH) O SULFÚRICO.

-CUANDO SE ASOCIAN CON PROTEÍNAS  MUCINAS O

MUCOPROTEÍNAS O PROTEOGLICANOS.
LOS MPS SON:

-DERMATÁN SULFATO (O CONDROITÍN SULFATO

B)
-KERATÁN SULFATO
-HEPARÁN SULFATO
-CONDROITINA A (4-SULFATO)
-CONDROITINA B (6-SULFATO)

-FUNCIÓN: LUBRICANTES O COMO CEMENTO

INTERCELULAR FLEXIBLE

-METABOLIZACIÓN: LA DEGRADACIÓN SE
PRODUCE DESDE SU EXTREMO NO REDUCTOR

-EXCRECIÓN: POR ORINA

 Células que Tejido Sustrato acumulado Al acumularse
secretan y/ó predominantemente producen:
producen MPS:
Osteoblastos Hueso Diversos MPS Displasias óseas

Fibroblastos Tejido fibroso de Sulfato de Keratán Malformaciones de

córnea, piel, Sulfato de las válvulas
válvulas cardiacas. Dermatán. cardiacas y
opacidad corneal
Condroblastos Cartílago Sulfato de Displasias de
Condrointín cartílagos

Neuronas y Tejido nervioso Sulfato de heparán Retraso psicomotor

linfocitos Y sangre
ÁCIDO HIALURÓNICO:
-ES EL MÁS ABUNDANTE

PRESENTE EN:
- SUSTANCIA INTERSTICIAL, TEJIDO EXTRACELULAR CONECTIVO, LÍQUIDO
SINOVIAL DE ARTICULACIONES Y HUMOR VÍTREO DEL OJO.
-QUÍMICAMENTE ES UN POLÍMERO LINEAL, CARGADO (-) A pH 7
-ES SOLUBLE EN AGUA.

ESTRUCTURA:
ÁCIDO HIALURÓNICO HIALURONIDASA_ 2 COMPUESTOS
(ÁC. GLUCURÓNICO + GLUCOSAMINA)n (MENOR VISCOCIDAD)

CONDROITINA:
-SIMILAR AL ÁC. HIALURÓNICO:
ÁC- D- GLUCURÓNICO + N-AC- D-GALACTOSAMINA

-ES UN COMPONENTE SECUNDARIO DEL MATERIAL EXTRACELULAR

-CONDROITINA A  4-SULFATO DE CONDROITINA

-CONDROITINA B 6-SULFATO DE CONDROITINA
COMPONENTES DE CARTÍLAGO, HUESOS, CÓRNEA Y ESTRUCTURAS DEL
TEJIDO CONECTIVO DE LOS VERTEBRADOS.
DERMATÁN SULFATO:

ÁC. IDURÓNICO Y N-AC-GALACTOSAMINA-4-SULFATO

PRESENTE EN PIEL.

QUERATÁN SULFATO:

GALACTOSA – GALACTOSA-6-SULFATO Y N-AC-GALACTOSAMINA-6-

SULFATO
COMPONENTE DE TEJIDOS ÓSEOS, CÓRNEAS

HEPARINA O HEPARÁN SULFATO:

ÁC. IDURÓNICO –ÁC. GLUCURÓNICO-2- SULFATO Y GLUCOSAMINA-6-

SULFATO
IMPIDE LA COAGULACIÓN SANGUÍNEA, UBICÁNDOSE EN PULMONES Y
ARTERIAS.
MUCOPOLISACARIDOSIS

CLÍNICAMENTE:
-SON DESÓRDENES QUE AFECTAN NUMEROSOS ÓRGANOS
-SE ENCUENTRAN ALTERADAS LAS ENZIMAS LISOSOMALES ENCARGADAS DE
LA DEGRADACIÓN DE LOS MPS.
-ESTO ORIGINA UN INCREMENTO EN LOS NIVELES DE MPS EN LOS
LISOSOMAS (DIGERIDOS PARCIALMENTE O NO)
-LOS MPS MAYORMENTE EXCRETADOS POR ORINA SON: HEPARÁN,
DERMATÁN Y QUERATÁN SULFATOS EN DIFERENTES PROPORCIONES SEGÚN
LA ENZIMA DEFICIENTE

DESÓRDEN:
DEFICIENCIA DE HIDROLASAS LISOSOMALES ESPECÍFICAS.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICAS Y BIOQUÍMICAS:

-DEPÓSITO PROGRESIVO DE MPS.

-DEGENERACIÓN ESQUELÉTICA, PROBLEMAS ARTICULARES, LIMITACIÓN EN
EL MOVIMIENTO
-ENTURBIAMIENTO DE LAS CÓRNEAS, ALTERACIONES CARDÍACAS
-HEPATOESPLENOMEGALIA
-FACIE GROTESCA
-CABEZA GRANDE, ABDOMEN PROMINENTE
CAUSA DE MUERTE:
-INFECCIONES RESPIRATORIAS, TRASTORNOS CARDÍACOS

OTRAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

-SORDERA
-MANOS EN GARRA
-COLUMNA VERTEBRAL REDONDEADA
-BRAZOS LARGOS Y PIERNAS CORTAS
-OJOS CON ÓRBITAS GRANDES, HIDROCEFALIA

GENÉTICA: AUTOSÓMICA RECESIVA

INCIDENCIA: 1/ 100.000 – PORTADORES 1/ 150

DEPÓSITO DE MPS:
-SEMEJAN MATERIAL DE INCLUSIÓN, AL MICROSCOPIO ELECTRÓNICO
SE OBSERVAN CON ASPECTO FINAMENTE GRANULAR EN LISOSOMAS
-EN NEURONAS HAY INCLUSIONES LISOSOMALES
-DEPÓSITO DE MPS SOBRE EL REVESTIMIENTO DE ARTERIAS
CORONARIAS
-PSEUDOATEROMATOSIS
-AL AUMENTAR LOS MPS HAY MAYOR PRODUCCIÓN DE COLÁGENO 
ENTUMECIMIENTO ARTICULAR.
DIAGNÓSTICO:
-MUCOPOLISACARIDURIA: MUY MARCADA  DETECCIÓN
EN ORINA DE MPS

MÉTODOS:
-AZUL DE TOLUIDINA (METACROMACIA)
-ALBÚMINA ÁCIDA (TURBIDEZ)
-SALES DE CETILPIRIDINIUM (TURBIDEZ)
-RELACIÓN DERMATÁN/ HEPARÁN = 7: 3
-MEDICIÓN DE LA AE (CULTIVO DE FIBROBLASTOS)
USANDO COMO SUSTRATO  FENIL-IDURONATO DE
SODIO
(AE EN HETEROCIGOTAS ES ½)
MUCOLIPIDOSIS:
-DESÓRDEN CON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y
BIOQUÍMICAS SIMILARES A LAS MPS Y ESFINGOLIPIDOSIS

CLASIFICACIÓN:
-MUCOLIPIDOSIS II O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS I
-MUCOLIPIDOSIS III O PSEUDOHURLER O POLIDISTROFIA
-DEFICIENCIAS MÚLTIPLE DE SULFATASAS
 MPS TIPO I O SÍNDROME DE HURLER:
MPS I H

DEFECTO: ALFA- L- IDURONIDASA (SÍNDROME DE HURLER Y SCHEIE)

-SE ACUMULAN RESIDUOS DE ÁC.URÓNICO (DERMATÁN Y HEPARÁN)
-TÍPICA ALTERACIÓN CON DEPÓSITO DE MPS
-DESÓRDENES PROGRESIVOS Y SEVEROS (MUERTE A LOS 10 AÑOS)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS  ENTURBIAMIENTO CORNEAL,

LORDOSIS LUMBAR, ENTUMECIMIENTO ARTICULAR
-INFANCIA  DETERIORO PROGRESIVO (MENTAL Y FÍSICO CON
ENANISMO A 2-3 AÑOS)  DETENCIÓN DEL CRECIMIENTO

DIAGNÓSTICO:
-ACUMULACIÓN 35S – MPS EN CULTIVOS DE FIBROBLASTOS
-DIAGNÓSTICO PRENATAL  A PARTIR DEL SEGUNDO TRIMESTRE DE
VIDA FETAL
-LAS CÉLULAS ANMIÓTICAS TIENEN SIMILAR COMPORTAMIENTO QUE
LOS FIBROBLASTOS DE ADULTOS
 MPS I S O SÍNDROME DE SCHEIE

DEFECTO: DEFICIENCIA DE ALFA-L- IDURONIDASA, TIPO SCHEIE

GENÉTICA: AR
DOS VARIANTES ENZIMÁTICAS (CROMATOGRAFÍA DEAE-CELULOSA)
-SÍNDROME S (NO ADSORCIÓN SOBRE DEAE  TERMOLÁBIL)
-SÍNDROME H (ADSORCIÓN SOBRE DEAE  TERMOLÁBIL A LOS 56° C)
-AMBAS POSEEN pH ÓPTIMO Y Km SIMILARES

-MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-SEVERO ENTURBIAMIENTO CORNEAL + DEGENERACIÓN
PIGMENTACIÓN DE LA RETINA  INCAPACIDAD VISUAL
-DEFORMACIÓN EN MANOS, FACIE GROTESCA, BOCA ABIERTA
-ENTUMECIMIENTO ARTICULAR
-POSIBLE DISTURBIO SIQUIÁTRICO
-ALTERACIONES VÁLVULA AÓRTICA (ESTENOSIS O REGURGITACIÓN)
-INTELIGENCIA NORMAL
-SNC  NEURONAS CORTICALES NORMALES
-MPS  LIGERAMENTE AUMENTADOS RESPECTO A MPS IH
-LESIONES EN HÍGADO Y BAZO
ALTERACIONES EN RIÑÓN, ARTERIAS Y NÓDULOS LINFÁTICOS 
IDEM MPS I H

DIAGNÓSTICO:
-MEDICIÓN URINARIA DE MPS MARCADOS
-MEDICIÓN DE LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
-CROMATOGRAFÍA DE MPS URINARIOS
-DIFERENCIACIÓN DE MPS IH Y MPS IS  POR CURSO CLÍNICO DE
AMBAS.
TRATAMIENTO:
-PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
-CORRECCIÓN DEL GLAUCOMA Y DE LA ALTERACIÓN EN VÁLVULA
AÓRTICA.

MPS I H/S
CARACTERÍSTICAS: COMPUESTO HURLER – SCHEIE
DEFICIENCIA: ALFA- L- IDURONIDASA TIPO HS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-ES MÁS SEVERA QUE MPS IS, PERO MÁS LEVE QUE LA MPS IH
-FRECUENCIA 1/ 115.000
Tipo Nombre Enzima Grado De Grado Heren Sustrato Rasgos Rasgos
Deficiente Afectació De cia Acumulado Característicos Morfológicos
n Del Afectaci
SNC ón Del
Tejido
Óseo

MPS Hurler Alfa-L- ++++ ++++ AR Sulfato de Hurler: 5-20% de los

I H Scheie Iduronidasa - + “ Dermatán y enanismo, linfocitos (Linf.B )
MPS Sulfato de jorobados; con gránulos
I S Heparán opacidad azurófilos dentro
(menos corneal +++ de vacuolas
sulfatados ) Generalmente claras:
mueren durante En Hunter: ++;
la niñez. Scheie:
Scheie: altura +.Leucocitos
normal; mano segmentados con
en garra; granulaciones muy
articulaciones finas distribuidas
con poca homogéneamente.
motilidad;
opacidad
corneal +.
 MPS II O SÍNDROME DE HUNTER

DEFICIENCIA DE IDURONIDATO SULFATASA

-SE ACUMULA ÁC. URÓNICO  SE ALTERAN DERMATÁN Y HEPARÁN
SULFATO
-MUTACIONES  INSERCIONES (1-14BP, EXÓN 3 Y 6)
-SPLICING DEFECTUOSO (ELIMINACIÓN DEL EXÓN 3)
-PUEDE COMPARTIR COMPONENTES GENÉTICOS, (MECANISMOS
REGULATORIOS) CON SULFATASAS CODIFICADAS POR GENES
AUTOSÓMICOS (ASOCIACIÓN A SULFATIDOSIS)

-GENÉTICA: LIGADA A X
-LOS HETEROCIGOTAS SON FENOTÍPICAMENTE NORMALES (EFECTO
CORRECTOR DE CÉLULAS NORMALES)

-MANIFESTACIONES CLÍNICAS: 2 FORMAS  LEVE Y SEVERA

-ENTUMECIMIENTO ARTICULAR
-ENANISMO Y FACIE GROTESCA
-DETERIORO MENTAL PROGRESIVO
-LESIONES NODULARES EN LA PIEL (TORAX Y BRAZOS)
-PÉRDIDA PROGRESIVA DE LA VISIÓN: RETINITIS PIGMENTOSA,
OPACIDAD CORNEAL CON LIGERO ENTURBIAMIENTO
 FORMA SEVERA
 HIDROCEFALIA, DIARREA (SNA INTESTINAL),
ADULTOS: COLORACIÓN DE LA PIEL  PÓMULOS ROJIZOS  APARIENCIA
PLETÓRICA
VOZ RONCA (OBSTRUCCIÓN RESPIRATORIATRAQUEOTOMÍA)
CAUSAS DE MUERTE  COMBINACIÓN  VALVULAR, MIOCARDIAL E
ISQUEMIA
MAS DETERIORO NEUROLÓGICO

DIAGNÓSTICO:
-DIFICIL DE DIFERENCIAR DE LAS MPS III (SF B)
-MUCOPOLISACARIDURIA: SE EXCRETAN EN = % DERMATÁN Y HEPARÁN
-TEST DE ACUMULACIÓN DE 35S-MPS EN CULTIVO DE FIBRAOBLASTOS
-MEDICIÓN DE LA AE EN SUERO Y CÉLULAS
-TEST DEL CETILPIRIDINIUM
-MPS URINARIOS
-DIAGNÓSTICO PRENATAL  CULTIVO DE CÉLULAS DE LÍQUIDO ANMIÓTICO Y
CUANTIFICACIÓN DE LA ACUMULACIÓN DE 35S-MPS
-MEDICIÓN DE AE EN CÉLULAS LÍQ. ANMIÓTICO

-TRATAMIENTO:
-INFUSIÓN DE PLASMA Y LINFOCITOS
-TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
-TERAPIA ENZIMÁTICA
-
Tipo Nombre Enzima Grado De Grado Here Sustrato Rasgos Rasgos
Deficiente Afectación De ncia Acumulado Característicos Morfológicos
Del SNC Afectac
ión Del
Tejido
Óseo

MPS Hunter Iduronato- -a +++ +++ Liga Sulfato de Mano en garra; 5-20% de los
II Sulfatasa Afectación da al Dermatán y fascie tosca; linfocitos (Linf.B )
menos X Sulfato de hipertricosis; en con gránulos
grave sin Heparán formas graves, azurófilos dentro
retraso retraso mental. de vacuolas claras
psicomotor; Afectación de las +.Leucocitos
Afectación válvulas segmentados con
más grave cardíacas granulaciones muy
con retraso ( porque se finas distribuidas
psicomotor alteran las homogéneamente
severo. funciones de los
fibroblastos )
 MUCOPLISACARIDOSIS III O SÍNDROME DE SANFILIPPO

DEFECTO: AUSENCIA DE LAS SIGUIENTES ENZIMAS 

A- HEPARAN-N-SULFATASA (HEPARAN SULFAMIDASA)
B- N-AC- GLUCOSAMINIDASA
C- N-AC-TRANSFERASA
D- SULFATASA (RESIDUOS DE N-AC-GLUM-6-SULFATO)

LAS CUATRO ANOMALÍAS SON CLÍNICAMENTE INDISTINGUIBLES

HERENCIA AR
GAG: HEPARÁN SULFATO

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-SEVERO Y PROGRESIVO RETARDO MENTAL (LENGUAJE 
CAPACIDAD DEL HABLA)
-ALTERACIONES SOMÁTICAS LEVES
-HEPATOMEGALIA LEVE
-ENANISMO LEVE
-ENTUMECIMIENTO ARTICULAR (< SEVERO QUE MPS I Y II)
-MPS A, B, C, D  NO DIFERENCIABLES HISTOLÓGICAMENTE
-VACUOLIZACIÓN CÉLULAS HEPÁTICAS, CÉLULAS DE KUPFFER,
TÚBULOS RENALES, NÓDULOS RENALES, CONDROCITOS
-AL MICROSCOPIO ELECTRÓNICO SE OBSERVAN  CUERPOS DE
CEBRA  INCLUSIONES GRÁNULOS VACUOLARES EN SNC
-MUERTE  20 AÑOS
-MPS III B  ALTERACIONES EN LA VÁLVULA MITRAL

-DIAGNÓSTICO
-PRESUNTIVO  AUMENTO DE EXCRESIÓN URINARIA DE HEPARÁN
SULFATO
-TEST DE AZUL DE TOLUIDINA (-)
-ACUMULACION DE 35-S- MPS EN CULTIVO FIBROBLASTOS
-DETERMINACIÓN DE N-AC-- D- GLUCOSAMINIDASA
-MPS III B: POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL  DETERMINACIÓN DE
N-AC-- D- GLUCOSAMINIDASA EN HETEROCIGOTAS

TERAPIA: SANGRE TOTAL, SUERO, LEUCOCITOS

TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
Tipo Nombre Enzima Grado De Grado Heren Sustrato Rasgos Rasgos
Deficiente Afectació De cia Acumulado Característicos Morfológicos
n Del Afectaci
SNC ón Del
Tejido
Óseo

MPS SanFilippo Heparán- +++ ++ AR Sulfato de Mano en garra; 5-20% de los

III sulfatasa Heparán se desarrollan linfocitos (Linf.B )
bien hasta la con gránulos
adolescencia, azurófilos dentro
en la que de vacuolas claras
empiezan a +. M.O.: células
retroceder plasmáticas
iniciando con anormales el
demencia y 100%, con
progresivo vacuolas con un
deterioro gránulo azurófilo
mental e en su interior; a
hipertricosis. veces los gránulos
se aplastan y se
ven como letras
chinas.
 MUCOPOLISACARIDOSIS IV O SÍNDROME DE MORQUIO
QUERATÁN SULFATURIA

DEFECTO: DEFICIENCIA EN LA DEGRADACIÓN DE QUERATÁN

SULFATO (CARTÍLAGO) SULFATASA  CUYOS SUSTRATOS SERÍAN


GALACTOSA -6-SULFATO Y N-AC-GLUCOSAMINA-6-SULFATO

HERENCIA: AR

CLASIFICACIÓN:
-TIPO A: DEFICIENCIA DE N-AC-GAL-6-SULFATASA  MUTACIÓN EXÓN
1, DOBLE DELECCIÓN

-TIPO B: - GALACTOSIDASA (HIDRÓLISIS QUERATÁN SULFATO) 

MUTACIÓN: SUSTITUCIONES, DUPLICACIONES, INSERCIONES Y
MUTACIONES EN SITIOS DE SPLICING
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-EFECTOS SOBRE EL CORDÓN ESPINAL (SN)
-RASGOS FACIALES GROSEROS (BOCA GRANDE Y DIENTES ESPARCIDOS)
-SEVERAS DEFORMACIONES ÓSEAS  RODILLAS MUY JUNTAS, TRONCO
CORTO, PROMINENTE ESTERNÓN, CUELLO CORTO Y CABEZA SOBRE LOS
HOMBROS)
-SE DETIENE EL CRECIMIENTO 6 A 7 AÑOS
-ARTICULACIONES SUELTAS
-SORDERA
-LEVE ENTURBIAMIENTO CORNEAL
-PARÁLISIS RESPIRATORIA
-ALTERACIONES CARDÍACAS

HISTOLOGÍA: MO Y ME  SE OBSERVAN GRANDES VACUOLAS EN CEREBRO

Y CARTÍLAGOS

DIAGNÓSTICO:
-QUERATÁN SULFATO URINARIO  CROMATOGRAFÍA EN PLACA FINA
-DETERMINACIÓN ENZIMÁTICA
-VNTR
-SOUTHERN BLOT

TRATAMIENTO:
-CIRUGÍA ORTOPÉDICA
Tipo Nombre Enzima Grado De Grado De Heren Sustrato Rasgos Rasgos
Deficiente Afectación Afectación cia Acumulado Característicos Morfológicos
Del SNC Del Tejido
Óseo

MPS Morquio Galactosa- - ++++ AR Sulfato de Sin cuello; cara Linfocitos con
IV * Tipo A 6-sulfatasa Keratán tosca; gránulos azurófilos
miembros dentro de vacuolas
deformes; claras. Gránulos
pecho en quilla; azurófilos
joroba; sin acumulados en
alteraciones grupos
intelectuales. distribuidos
Opacidad irregularmente, en
corneal. el 80% de los
neutrófilos.
 MUCOPOLISACARIDOSIS V
ANTERIORMENTE ASIGNADA A SÍNDROME DE SCHEIE, HOY VACANTE

MUCOPOLISACARIDOSIS VI O SÍNDROME DE MAROTEAUX LAMY

DEFICIENCIA: N-AC-GALACTOSAMINA-4-SULFATASA O ARILSULFATASA B

ACTÚA SOBRE SUSTRATO SINTÉTICO

HERENCIA: AR

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

3 FORMAS  1- SEVERA
2- INTERMEDIA
3- LEVE
1- SEVERA 
- 2-3 AÑOS, RETARDO EVIDENTE EN EL DESARROLLO
-RESTRICCIÓN MOVIMIENTO ARTICULAR (CADERA Y FÉMUR)
-PROTRUSIÓN ESTERNAL ANTERIOR
-ENTURBIAMIENTO CORNEAL
-ANORMALIDADES CARDÍACAS
-HIDROCEFALIA
2- LEVE 
-ESTATURA BAJA
-DENSO ENTURBIAMIENTO CORNEAL
-HERNIAS INGUINALES
-ESTENOSIS AÓRTICAS

-MICROSCOPÍA  INCLUSIONES LISOSOMALES IGUALES QUE EN MPS

I Y II EN CÉLULAS DE KUPFFER (TB. EN CONJUNTIVA, CÓRNEAS, Y
PIEL)

-DIAGNÓSTICO:
-DETERMINACIÓN URINARIA DE DERMATÁN SULFATO
-MEDICIÓN DE ARIL SULFATASA B

-DIAGNÓSTICO PRENATAL  EN LÍQUIDO ANMIÓTICO

Tipo Nombre Enzima Grado De Grado De Herenc Sustrato Rasgos Rasgos Morfológicos
Deficiente Afectación Afectación ia Acumulado Característicos
Del SNC Del Tejido
Óseo

MPS Maroteaux- Aril-Sulfatasa- - ++++ AR Sulfato de Inteligencia Presencia de muchos

VI* Lamy B Dermatán normal; pecho en gránulos azurófilos;
( la mayor parte Sulfato de quilla; cara tosca. indistinguibles de las
de los MPS son Condroitín granulaciones tóxicas,
degradados por pero sin datos clin. ni
esta enzima). de lab. propios de las
mismas. Eosinófilos
con gránulos grises por
la mezcla de MPS no
degradados y prot.
Catiónicas
(alteraciones
patognomónicas ).
Monocitos con
gránulos azurófilos
más marcados. Menos
del 10% de los
linfocitos idénticos a
los de MPS I y II.
Maroteaux-lamy
 MUCOPOLISACARIDOSIS VII O DE SLY

DEFICIENCIA: - GLUCURONIDASA
BLOQUEO DE LA DEGRADACIÓN DE DERMATÁN SULFATO (FIBROBLASTOS,
LEUCOCITOS) Y DE HEPARÁN SULFATO.
LA ENZIMA SE ENCUENTRA INMUNOLÓGICAMENTE INTACTA

HERENCIA: AR

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-FACIE INUSUAL
-DEFORMACIÓN TORÁCICO- LUMBAR
-HEPATOESPLENOMEGALIA
-HERNIAS UMBILICALES
-DETERIORO FÍSICO Y MENTAL

HISTOLOGÍA: GRUESAS GRANULACIONES EN GRANULOCITOS Y MÉDULA

ÓSEA

DIAGNÓSTICO: DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD DE - GLUCURONIDASA EN

FIBROBLASTOS, LEUCOCITOS Y SUERO

TERAPIA:
- TERAPIA GÉNICA EXPERIMENTAL EN RATONES (VECTOR)
 Tipo Nombre Enzima Grado De Grado De Heren Sustrato Rasgos Rasgos Morfológicos
Deficiente Afectación Afectación cia Acumulado Característicos
Del SNC Del Tejido
Óseo

MPS Sly Beta- Muy + AR Sulfato de Datos clínicos Neutrófilos con

VII* glucuronidasa. Variable, Heparán muy similares a gránulos azurófilos no
Secundaria a la desde los de Maroteaux tan abundantes como
Aril-sulfatasa muerte in Lamy, pero en en Maroteaux-Lamy::
B, y papel muy utero por menor grado. mismo aspecto que
similar al de hydrops Muchos pacientes Maroteaux-Lamy, pero
ésta en la fetalis, mueren de en menor grado;
deg.de los MPS hasta Hydrops fetalis. menos gránulos
de neutrófilos y pacientes azurófilos, menos
eosinófilos. adultos acúmulo de MPS.
normales.
 MUCOLIPIDOSIS

-DEFICIENCIA DE HIDROLASAS LISOSOMALES (TEJIDOS Y FIBROBLASTOS),

NECESARIAS PARA EL CATABOLISMO DE MPS
-SE OBSERVA EL AUMENTO DE LOS NIVELES DE HIDROLASAS LISOSOMALES
EN FLUÍDOS CORPORALES
-FALLAN LAS MODIFICACIONES POSTRADUCCIONALES DE LAS ENZIMAS
(RESIDUOS MANOSA-6-FOSFATO)
-LAS ENZIMAS QUE SE ENCUENTRAN ELEVADAS SON:
L- IDURONIDASA
-IDURONATO SULFATASA
- GLUCURONIDASA
-N-AC-HEXOSAMINIDASA
-ARIL SULFATASA
MANOSIDASA
L-FUCOSIDASA

•FUNCIÓN  CATABOLISMO DE MPS, GLICOLÍPIDOS Y GLICOPROTEÍNAS

•LAS ENZIMAS QUE SE ENCUENTRAN NORMALES SON:

- GLUCOSIDASA
-FOSFATASA ÁCIDA
 CLASIFICACIÓN  MUCOLIPIDOSIS  TIPO II
TIPO III

MUCOLIPIDOSIS TIPO II O DESÓRDEN DE LAS CÉLULAS I

DEFICIENCIA: LAS ENZIMAS SINTETIZADAS POR LOS FIBROBLASTOS NO SON

FOSFORILADAS

HERENCIA: AR

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-TEMPRANAS  COMPLICACIONES CARDIORRESPIRATORIAS
-SEVERAS  SIMILARES A MPS I H  TRASTORNOS CARDÍACOS
-RECIEN NACIDO  DISLOCACIÓN CONGÉNITA (CADERA, TORAX, HERNIAS)
-RETARDO PSICOMOTOR PROGRESIVO
-MUERTE 5 O 6 AÑOS

DIAGNÓSTICO:
-DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD DE LAS ENZIMAS LISOSOMALES
-EN SUERO O PLASMA
-PRENATAL  EN CULTIVO DE CÉLULAS DE LÍQUIDO ANMIÓTICO

TERAPIA  NO HAY
 MUCOLIPIDOSIS TIPO III

DEFICIENCIA  HIDROLASAS NO FOSFORILADAS O CON BAJO

RENDIMIENTO EN LA FOSFORILACIÓN

-ALTERACIÓN DEL CAMINO ENZIMÁTICO QUE FOSFORILA LOS

RESIDUOS DE MANOSA-6-FOSFATO

-HERENCIA: AR

-MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-SIMILARES (HISTOLÓGICAMENTE) A ML TIPO II

-DIAGNÓSTICO:
-IDEM ML TIPO II

-TERAPIA:
-IDEM ML TIPO II
Tipo Nombre Enzima Grado Grado De Heren Sustrato Rasgos Rasgos Morfológicos
Deficiente De Afectación cia Acumulad Característi
Afectaci Del Tejido o cos
ón Del Óseo
SNC
Muco Enferme Fosfotransferas + + Mezcla de Hipertrofia No hay alteraciones en
lipido dad de Las enzimas MPS y de de encías, neutrófilos, eosinófilos,
sis II Células I ( proteínas Lípidos cara tosca, basófilos, monocitos, ya que
( antes lisosomales, no hipopigmen estas células no utilizan el
Hurler secretorias ) en tación del mecanismo de la manosa-6-
neonatal ) el Golgi no son pelo( las fosfato.
marcadas con enzimas no Sólo el linfocito B sí lo utiliza,
Manosa, y en llegan bien y serán las únicas células de
lugar de unirse a al melanoso S.P. afectadas, con los
los receptores de ma, aunque siguientes 3 tipos celulares en
Manosa, salen al es un tipo el 10% de todos los linfocitos:
exterior, como si de lisosoma Inclusiones tipo 1:Lisosomas
fueran proteínas secretorio, llenos de MPS, de aspecto de
de secreción. pero en gránulos grandes, sólidos, no se
( ahí no dañan, ellos ven dentro de vacuolas.
pues no también es Inclusiones Tipo 2.( más
funcionan importante comunes )
debido al pH el Inclusiones de varios tamaños,
inapropiado ).El mecanismo de bordes mal definidos,
daño se produce de la situados dentro de vacuolas de
por el acúmulo manosa-6- diferentes tamaños, que
de muchas fosfato. constituyen lisosomas
sustancias anómalos.
( MPS y lípidos) Inclusiones tipo 3.( raras ).
Vacuolas vacías.
También existen acantocitos,
por la alteración de lípidos
plasmáticos.