Trastornos

Genéticos
Ashley Freire Neira
 01

01 02

SINDROM 03

E DE 04

DOWN
05

06
 Sindrome de Down
FORMULA
CONCEPTO CROMOSOMIC
A
Alteración genética
de tipo numérica 95%: Trisomía 21:
llamada (47,XY,+21)
aneuploidía. 4%Traslocación:
Se produce por (46, xy,(14,21)+21)
la presencia de un 1% mosaicismo:
cromosoma (46, XY/47,XY,
extra o una parte +21)
de él.
 Signos Dismórficos

rushfield
manchas de B

Pliegue palmar trasversal único

Pliegues nucales redundantes
 Causas
Técnica Sugerida Estadísticas
Genéticas
Edad avanzada de la Incidencia mundial: 1 de cada
Examen de sangre  1.000 nacimientos y 1 de cada
madre 1.100 recién nacidos

Que los padres sean LATINOAMERICA: 17,26 por cada 10.000

Ecocardiografía, Ecografía nacimientos; por jurisdicciones varió entre
portadores de la translocación
Fetal  10,99 y 23,71, y por edad materna entre
genética  10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años.

ECUADOR: Según la Sociedad

Haber tenido un hijo con Genética del Ecuador, en el país
síndrome de Down Radiografía la incidencia del Síndrome de
Down es de 1 por cada 500 nacidos
vivos
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03

SINDROME 04

DE EDWARS 05

06
• Concepto

Sindrome polimalformativo, consecuencia de un

imbalance cromosómico debido a la existencia de
3 cromosomas 18. Aneuploidía.

47, XX,+18
47,XY,+18
• Formula Cromosómica
Signos Dismórficos
 Causas
Técnica Sugerida Estadísticas
Genéticas
Ecografía durante el Incidencia mundial: Su
Exposición a los químicos incidencia se estima entre
embarazo 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos

LATINOAMERICA: En recién nacidos oscila

Ubicación geográfica y las entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los
Examen Físico
razas afectados tienen una elevada mortalidad, solo
el 4% supera el primer año de vida

Que los padres sean ECUADOR: Su incidencia se estima

portadores de la translocación Radiografías entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En
genética  más de un 95% de fetos con esta
anomalía cromosómica se produce una
muerte in útero.
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03

SINDROME 04

DE PATAU 05

06
 Signos
Dismórficos
FORMULA
CONCEPTO CROMOSOMIC
A
Enfermedad genética
que resulta de la
presencia de un
cromosoma 13
suplementario
47, XX, +13 o
47, XY, +13

Trisomía menos
frecuente
 Causas
Técnica Sugerida Estadísticas
Genéticas
Se suele asociar con un Incidencia mundial: 1 caso por
problema meiótico Amniocentesis cada doce mil recién nacidos
materno vivos

Migración inadecuada de los LATINOAMERICA: 1 de cada

Cordiocentesis
cromosomas 5000 recién nacidos

La edad materna ECUADOR: 1 de cada 10.000 recién

nacidos
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04 02

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SINDROME 04

DE Klinefelter 05

06
Concepto

Signos
Dismórficos
 Causas
Técnica Sugerida Estadísticas
Genéticas
Una copia adicional del
Incidencia mundial: 1 de 1000
cromosoma X en cada Muestras de sangre u orina varones nacidos vivos.
célula (XXY)

Un cromosoma X adicional en LATINOAMERICA: 1 de 500 a

Análisis de cariotipo
algunas de las células  800 recién nacidos vivos

Más de una copia adicional

del cromosoma X ECUADOR: 1 de cada 500
varones recién nacidos.
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SINDROME 04

DE TURNER 05

06
 Trastorno genético afecta al sexo femenino Incidencia: 1 en 1000 – 1
en 25.000

Cromosoma X ausente o incompleto

Baja estatura
SignosCuello
Infertilidad
dismórficos
corto :
Retrognatia Micrognacia
con "pliegues“

Fórmula cromosómica:
45, X
genéticas del
síndrome de Turner
Las alteraciones

pueden ser por:

Anomalías del

cromosoma Y
Monosomía

Mosaicismo

cromosoma X

Material del
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SINDROME 04

Cri du chat 05

06
 Es un grupo de síntomas que resultan
de la falta de una parte del cromosoma Fórmula cromosómica:
 número 5 46, XX, 5p-

Llanto
Llanto agudo
agudo

Ojos
Ojos Epicanto
Epicanto
separados
separados

Micrognatia
Micrognatia Bajo
Bajo peso
peso

Orejas
Orejas de
de
Microcefalia
Microcefalia implantación
implantación
baja
baja

Incidencia: 1 en Escoliosis
Escoliosis

20.000- 1 en 50.000
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07 02

SINDROME 03

DE Prader- 04

Willi 05

06
Concepto • El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la
eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.

Signos • Órganos sexuales subdesarrollados, manos y los pies pequeños,

escoliosis, problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y

Dismórficos otros problemas de la visión

• Error en uno o más genes.

• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
Causas • El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

Incidencia: 1 en 1000 Formula cromosómica:

y 1 en 25.000 46,XX, 15p-
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08 02

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SINDROME 04

DE Angelman 05

06
 Signos
Causa genética: Técnica sugerida:
dismorficos:

Problemas en gen ubicado en

Epicanto FISH
el cromosoma 15 (UBE3A)

Interposición lingual Metilación de ADN

Microcefalia Cromosoma 15 (11-13)

Hipotonía