ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Docente: Dr. Darío Sánchez

Auxiliar: Mercedes Iriarte

Grupo: H3
EMBRIOLOGIA MEDICA
 Defecto congénito,
ANOMALIAS CONGENITAS anomalías congénita, o
malformación congénita.

Designan problemas estructurales, conductuales, funcionales y

metabólicos presentes en el momento del nacimiento

Causa mas importante

de mortalidad de
Estudio de estos problemas recién nacidos (25%)

TERATOLOGIA
CAUSAS

1.Ocasionadas por factores ambientales 15%

2.Causadas por factores genéticos 30%

3.Interaccion del ambiente con suceptibilidad

genética del individuo 55%
 TIPOS DE ANOMALIAS Ausencia total o
Ocurren en la tercera parcial de una
1. MALFORMACIONES estructura
a octava semana alteraciones en
la misma.

Heterotaxia:
Causa: ocurre cuando
• Factores los ejes
ambientales o embrionarios
están siendo
genéticos especificados
TIPOS DE ANOMALIAS Producen cambios
Causa: se
morfológicos en las
debe a
estructuras ya
procesos
DISRUPCIONES formadas.
destructivos
Son el resultado de fuerzas TIPOS DE ANOMALIAS
mecánicas, que moldean una
parte del feto, por tiempo
prolongado DEFORMACIONES
Ej. Piezambo
o pie equino
varo
Grupo de anomalías que TIPOS DE ANOMALIAS Se hizo el diagnostico y
ocurren juntas y provienen de se conoce el riesgo de
una causa común recurrencia
SINDROME

Sx de marfan Sx de Down
Sx marchesani
 PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGIA

Genotipo del embrión y la forma como este interactúe con el ambiente.

El genoma materno es importante también.

Fase de desarrollo en el momento de la exposición. El periodo mas sensible,

comprende la tercera ala octava semana de gestación (embriogénesis)

Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y de la

duración de la exposición al teratógeno

Los mecanismos pueden ser: matar las células, disminuir su proliferación u

originar otros fenómenos de celulares

Las manifestaciones de desarrollo humano son muerte, retraso de

crecimiento y problemas funcionales
 AGENTES INFECCIOSOS

Rubeola: Virus del herpes

síndrome de las simple: puede
rubeola producir infección
congénita grave o muerte

Citomegalovirus: Virus de la varicela:

sordera, deterior puede producir
visual y retraso hipoplasia de
mental extremidades
OTROS AGENTES DROGAS:
Alcohol: trastorno mental, principal causa de
RADIACIONES: destruye retraso mental microcefalia, holoproscencefalia
células proliferantes
Tabaco: labio leporino y fisura palatina
Mariguana, cocaína: anomalías en el sistema
FÁRMACOS : nervioso
Talidomida: ausencia total o
parcial de extremidades
Anticonvulsivos: fenitoina
Ansiolíticos: fenotiazina y litio
Antidepresivos: SSRI
Warfarina
ECA
 ANOMALIAS
CROMOSOMICAS

NUMERICAS ESTRUCTURALES

TRISOMIA DELECCIONES

MONOSOMIA
TRISOMIA 21: SINDROME DE DOWN
TRISOMIA 18: SÍNDROME DE EDWARS
Los nacidos vivos mueren a los dos meses de edad
TRISOMIA 13: SINDROME DE PATEU 90% fallece al primer mes de vida
SINDROME DE KLINEFELTER

Presente solo en varones.

Características: esterilidad,
atrofia testicular,
ginecomastia

Las células tiene 47

cromosomas , con un
complemento del
cromosomas sexual XXY. Se
observa el corpúsculo de
Barr
UNICA MONOSOMIA COMPATIBLE CON LA VIDA (45, X)
SINDROME DE LA TRILPE X

A menudo no se
diagnostica. 47, xxx
Sus características
físicas pasan
inadvertidas. Suelen
tener problemas en el
lenguaje y de
autoestima
 ANOMALIAS ESRUCTURALES

MICRODELECCION EN EL BRAZO LARGO

DEL CROMOSOSMA 15
SINDROME DE ALGELMAN: CROMOSOMA
MATERNO
SINDROME DE PRADER WILLI:
CROMOSOMA PATERNO

Se caracteriza por hipotonía,

obesidad, retraso mental,
discapacidad, hipogonadismo y
criptorquidia