FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

PAF(POLIPO ADEMATOSO FAMILIAR)

 CÁTEDR : Oncologia
A
 CATEDR : DR. Hipolito
ÁTICO
 INTEGRA : MIGUEL PONCE, Herbert
NTE Renato
 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

oEnfermedad autosómica dominante

oIncidencia: 1:10,000 a 1:30,000

nacimientos.

oRepresenta 1% aprox. de los

cánceres colorrectales ligados a la
herencia.

oLa edad promedio de inicio de la poliposis

es a los 25 años.

oEn el 95% de los individuos afectados se

hace el diagnóstico a los 35 años de edad.
oSe acompaña con pólipos en parte alta del tubo digestivo; antro
gástrico, duodeno, región periampular, e íleon terminal; en el 40 a 90%
de los casos.
oEn 20% de los pacientes no se encuentran antecedentes de pacientes
con PAF.
.
 MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES EN LA PAF
Lesiones benignas Lesiones Malignas
Hipertrofia congénita del 70-80% Cáncer tiroides 2-3%
epitelio pigmentario de
la retina
Quistes epidermoides 50% Tumores cerebrales <1%

Osteoma 50-90% Hepatoblastoma 1%

Tumores desmoides 10-15%

Dientes supernumerarios 11-27%

Adenomas suprarrenales 7-13%

Formas de presentación de PAF:

-Clásica. Caracterizada por la presencia de >100 adenomas.

- Atenuada (8%): Presencia de 10-100 adenomas, en

colonoscopias consecutivas y desarrollo de CCR a edades más
tardía. Debida a mutaciones extremo 5’ y 3’, y en el exon 9 del gen)

CLÁSICA ATENUADA
Edad presentación 33 años 50 años
Riesgo de cáncer 100% 80%
Edad aparición cáncer 39 años 50 años
Identificación mutación APC 70 % 25%
 Criterios diagnósticos de PAF

Nielsen (Clin Genet 2007) International Society of GI Hereditary

Tumors (InSiGHT). Knudsen (Fam Cancer
2003)

Al menos 2 pacientes de edad > Patrón hereditario dominante

30 años con 10-99 adenomas

Un paciente de edad > 30 años y 3-99 adenomas a una edad ≥ 20 años

un familiar de primer grado con
CCR y pocos adenoma

No miembros familiares de edad

< 30 años con > 100 adenomas
CUADRO CLÍNICO

 Pérdidas hemáticas: 45-50%

 Cambios del ritmo deposicional: 10-20%

 Síntomas dispépticos: 7-10%

 Dolor abdominal: 4-6%

 Presencia de moco en las deposiciones: 4-5%

(particularmente en adenomas vellosos).

Ann Surg 2000;231:613–614

DIAGNOSTICO
Prueba de Sangre Oculta en Heces Fácil
de usar / No invasiva /Buena
sensibilidad con pruebas repetidas

 Enema de Bario con doble contraste

Examina todo el colon / Buena
sensibilidad con pólipos menores de 1
cm.

Sigmoidoscopía y Colonoscopia
Examina el colon con mayor riesgo/
Sensible para reconocer los pólipos en
colon izquierdo / No requiere
preparación completa de intestino
TRATAMIENTO

 Manejo inicial:
 Resección de pólipos detectados por endoscopia (aún los <
1cm)
 Tubular
 Velloso
Evaluación histológico  Displasia de bajo
grado
Displasia de alto grado
Carcinoma
 En caso de pólipo maligno es importante documentar si los
márgenes de reseccióncontienen tejido canceroso.

 Si examen histopatologico es negativo para cáncer invasor la

polipectomia se considera tratamiento suficiente.