UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE LA COSTA

Práctica no. 1: Cromosomas.

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Fecha:______________ Equipo:___________________

OBJETIVO
Identificar y diferenciar los cromosomas humanos.

INTRODUCCIÓN
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está
constituido por 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De estos 23 pares, 22 son
semejantes en hombres y mujeres y se denominan autosomas; su numeración va
desde el más grande al más pequeño. El par restante está constituido por los
cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres y la combinación de un
cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres (Nussbaum y cols., 2008).
Los cromosomas condensados de una célula humana en division pueden
analizarse con más facilidad en metafase o en prometafase. En estas etapas, los
cromosomas son visibles al microscopio en una extension cromosómica. Aunque cada
cromosoma se compone de dos cromátides hermanas unidas por el centrómero, están
unidas entre sí tan estrechamente que no es fácil observarlas como entidades
diferenciadas (Nussbaum y cols., 2008).
De acuerdo a la localización del centrómero hay tres tipos de cromosomas en el
humano: a) si el centrómero se localiza en la parte media, el cromosoma se llama
metacéntrico; b) si el centrómero se ubica más cerca de uno de los extremos que del
otro, determinándose así un brazo corto y un brazo largo, el cromosoma es
submetacéntrico; c) si el centrómero está situado muy próximo a uno de los extremos
quedando el brazo corto muy reducido, el cromosoma es acrocéntrico. Los
cromosomas acrocéntricos del humano tienen, además, en el brazo corto unas
formaciones que parecen palillos de tambor y que se denominan satélites (Guízar-
Vázquez, 2001).
El ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y la localización del
centrómero se llama cariotipo. Los cromosomas humanos se han ordenado en siete
grupos que se designan por letras (Guízar-Vázquez, 2001):
• Grupo A. Incluye los pares 1, 2 y 3 que son los cromosomas más grandes del
cariotipo. El 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.
• Grupo B. Pares 4 y 5, submetacéntricos.
• Grupo C. Pares del 6 al 12 y el X, submetacéntricos.
• Grupo D. Pares 13 al 15, acrocéntricos.
• Grupo E. Pares 16 al 18, submetacéntricos, pero el 16 tienen su centrómero un
poco más al centro.
• Grupo F. Pares 19 y 20, metacéntricos.
• Grupo G. Pares 21 y 22, son los más pequeños del cariotipo y son
acrocéntricos. Se incluye en este grupo al Y, sin embargo, no tiene satélites.

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ACTIVIDADES

I. Identifica los siguientes cromosomas de acuerdo al ideograma, señala el centrómero y

de acuerdo a su localización menciona su clasificación. Por último especifica de cuál
que cromosoma se trata.

II. Relaciona las siguientes estructuras cromosómicas con su definición.

a) Cromátide ( ) Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de

algunos cromosomas acrocéntricos.
b) Satélite ( ) Una de las dos copias en que se replica un cromosoma y
luego se separa durante la meiosis
c) Centrómero ( ) Constricción primaria que divide al cromosoma en dos
brazos.
d) Telómero ( )Componente que habitualmente rodea al centrómero y está
presente en cantidad importante en los cromosomas 1, 9, 16 y Y
e) Heterocromatina ( )Cada uno de los extremos distales del cromosoma

III. El cromosoma X es un cromosoma sexual que tiene un centro de inactivación (XIC)

que se encuentra en Xq13. Este cromosoma contiene muchos genes que pueden
ocasionar enfermedades. Marque con una flecha los loci de citados en el cuadro 1.

Cuadro 1. Loci de enfermedades ligadas al cromosoma X

Gen Locus Enfermedad
DMD Xp21.2 Distrofía Muscular de Duchenne
F8 Xq28 Hemofilia A
PHEX Xp22.2 Raquitismo Hipofosfatémico
PDR Xp22 Incontinencia Pigmenti
FMR1 Xq27.3 Síndrome X Frágil
OPN1MW Xq28 Daltonismo (Deuteranopia)
ARSE Xp22.33 Condrodisplasia Punctata
NYX Xp11.4 Ceguera nocturna congenita tipo 1
GPR143 Xp22.2 Albinismo ocular tipo 1
FGD1 Xp11.2 Síndrome de AarskogS-Scott

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Anexo 1. a) Ideograma completo de los cromosomas humanos con una resolución de 400
bandas. b) Ideograma del cromosoma 14 con diferentes niveles de resolución (400, 550 y 850
bandas) ilustrando la nomenclatura de brazo, región, banda, subbanda y subsubbanda. Las
regiones y las bandas se enumeran a partir del centrómero y hacia los telómeros. El centrómero
no constituye una banda.

a)

b)

Referencias

Guízar Vázquez JJ. (2001). Genética Clínica, Diagnóstico y manejo de las enfermedades
hereditarias. 3ª Ed. DF, México: Manual Moderno.

Nussbaum RL., McInnes RR., Willard HF. (2008). Thompson y Thompson, Genética en
Medicina. 7ª Ed. Barcelona, España: Elsevier Masson.

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