ENFERMEDAD

NEUROFIBROMATOSIS 1
Integrantes:
Rebeca Muñoz Useche 19182026
Daniela Flórez González 19182008
Ingrid Guevara Pérez 19182040
 ENFERMEDAD
NEUROFIBROMATOSIS 1
Es una enfermedad autosómica dominante, aunque
hasta en el 50% de los casos es de aparición
esporádica por mutación del gen (es la segunda tasa
más alta de mutación genética tras la
acondroplastia). El gen de la NF-1 está localizado
en el cromosoma 17 q 11.2

Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

•Se caracteriza por: Manchas en la pie de color
“café con leche”.
•Pecas en las axilas y la ingle.
•Anomalías en los huesos.
•Tumores en los ojos (gliomas ópticos).
•Tumores en el tejido nervioso o debajo de la piel.
 TRATAMIENTO A SEGUIR
El tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se basa en las señales y los
síntomas presentes en cada persona. Actualmente no hay forma de prevenir o detener el
crecimiento de los tumores asociados con NF1.
 DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se
basa en la presencia de signos y síntomas
característicos. Específicamente, los médicos buscan
dos o más de las siguientes características para hacer
un diagnóstico de NF1.

•Seis o más manchas de café con leche (que midan

más de 5 mm de diámetro en niños y más de 15 mm
en adolescentes y adultos)

•Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un

neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que
involucra muchos nervios)

•Presencia de pecas en la axila y / o la ingle

FISIOPATOLOGÍA

La fisiopatología involucra una

mutación en el gen NF1, el cual
codifica para una proteína que en
parte tiene la función de supresor de
tumores.
 CASO CLÍNICO
Paciente 1: Femenino, de 55 años de edad. Antecedentes heredofamiliares y/o
personales negativos. Inicia padecimiento al nacer, con la presencia de
manchas de color café con leche, distribuidas en algunas partes del cuerpo.
Con la edad aparecieron más manchas y tumores en la piel. Su motivo de
consulta fue la presencia de una pequeña tumoración en el dedo índice derecho
sumamente doloroso al tacto.

Paciente 2 (Hija): Femenino, de 12 años, quién inició el padecimiento al

nacer, con signos y síntomas muy semejantes a los de su madre (caso clínico
1). A la exploración presenta dermatosis generalizada, simétrica y polimorfa,
constituida por incontables y múltiples manchas café au lait de varios
centímetros de diámetro.
Paciente 1: A la exploración se
encuentran más de 10 manchas café au
lait en tronco y extremidades, y arriba
de 60 tumores cutáneos, algunos
pediculados y otros sésiles en
abdomen, espalda y extremidades
(fotografías a y b).

Paciente 2: Manchas localizadas

primordialmente en tórax, abdomen y
extremidades. Cabe mencionar la
presencia de una gran tumoración que
involucra la región centro facial
izquierda que muestra aumento franco
de labios, región malar y área nasal
(fotografías c y d).
TIPO DE HERENCIA

El caso de la madre es de
novo, debido a la ausencia
de antecedentes familiares
de la enfermedad, y el de
la hija es de patrón
dominante.
 REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
 Salas J, De la Garza R, Cepeda R. Neurofibromatosis Tipo 1 (enfermedad de von
Recklinghausen): reporte de 2 casos [Internet]. Dermatología Cosmética, Médica y
Quirúrgica, México 2011. [Consultado 15 abril 2020]. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2011/dcm114e.pdf

 Suárez R, Trasobares L, Medina S, García M. Neurofibromatosis [Internet]. Servicio de

Dermatología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid
2001. [Consultado 15 abril 2020]. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-pdf-13015324

 Gómez M, Batista O. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como

estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas [Internet]. Revista Médica de
Chile, 2015. [Consultado 15 abril 2020]. Disponible en:
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rmc/v143n10/art11.pdf