AMINOACIDOS

Definición. Aminoácidos de cadena ramificadas. Catabolismo. Patologías relacionadas. Caso

clinico.
AMINOACIDOS

 Caracterizados por tener un grupo carboxilo, un

grupo amino, un átomo de hidrogeno y una cadena
lateral o un grupo R. Todos ellos unidos a un
átomo de carbono central C2 llamado alfa.
AMINOACIDOS
Formula general de los aminoácidos:
 En solución a pH fisiológico (7.4 aprox), los aminoácidos
existen como iones bipolares, donde el grupo carboxílico esta
desprotonado (-COO-) y el amino protonado (-NH3+).
 Estas formas son conocidas como ZWITTERIONES (ion
hibrido).
AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA BCAA

ESTRUCTURA
 Una cadena lateral de un átomo de carbono
 3 átomos de hidrogeno

CARACTERÍSTICAS
 Hidrófobos (No tiene contacto con el agua)
 Alifáticos, el carbono central se une a la cadena de carbono ramificada no cíclica (abierta)
 AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA BCAA
LEUCINA
FUNCIONES
• Parte del código genético.
• Regular los niveles de azúcar en sangre.
• Actúa como energía en entrenamientos de
alto esfuerzo.
• Aumenta la producción de la hormona del
crecimiento.
ISOLEUCINA
FUNCIONES
• Forma parte esencial del tejido muscular.
• Necesaria para la formación de
hemoglobina.
• Ayuda en la circulación y reparación del
Tej. Muscular, los huesos y la piel
VALINA
FUNCIONES
• Fundamental en la formación de tejidos.
• Indispensable en la cicatrización de tejidos.
• Mantenimiento del equilibrio de nitrógeno
en el organismo.
AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA BCAA

IMPORTANCIA DE LOS BCAA

 Síntesis de proteínas en general

 Homeostasis de la glucosa
 Regulación de la síntesis de proteínas musculares(vías de señalización de insulina en cascada)
 El consumo adecuado de BCAA podría ayudar a controlar la grasa corporal, la masa muscular
libre y regular el equilibrio glucosa/insulina.
AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA BCAA

NOTA

 Son los únicos aminoácidos que NO son degradados por

el hígado, van de frente al torrente sanguíneo.
Significa que el consumo dietético de BCAA influye directamente
en los niveles en plasma y las concentraciones en el tejido
muscular.
 Curiosamente, los BCAA se metabolizan para producir
energía (oxidan) durante el ejercicio, por lo que son
también un combustible importante para el ejercicio.
CATABOLISMO
Transaminación, seguida de descarboxilación oxidativa.

Catabolismo de los aminoácidos ramificados, indica

los puntos de bloqueo en los que se originan las
acidurias orgánicas mas frecuentes.
1. Enfermedad de jarabe de arce.
2. Aciduria isoválerica.
3. Aciduria 3-metilcrotonica.
4. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
5. Alteración de la cetolisis.
6. Aciduria propiónica.
7. Aciduria metilmalónica.
LEUCINAS

 Los grupos de alimentos más ricos en leucina son aquellos alimentos ricos
en proteínas de origen animal, como el pescado, la carne, la leche y los
huevos.

En relación a los requerimiento de aminoácidos en pacientes con

Enfermedad de Jarabe de Arce generalmente suelen ser:
 Leucina: 40-80mg/kg/día.
ISOLEUCINAS

Isoleucina esta tanto un glucógeno como un cetógeno. Después de una transaminación con a-
cetoglutarato, el esqueleto de carbón puede ser convertido en Succinil CoA, y entregado al ciclo del ácido
tricarboxílico para oxidación o conversión en Oxaloacetato para la glucogénesis.

MHBD, Enzima metabolismo isoleucina…. Aciduria orgánica….

presencia de  2-metil-3-hidroxibutirato, tiglilglicina y lactato en plasma,
orina, sangre
VALINA

 Comienza con una reacción de transaminacion isoergononica, seguida de descarboxilacion

oxidativa.
 Forma propionil-CoA.
PATOLOGIAS RELACIONADAS

ACIDEMIA PROPIONICA

 Por deficiencia de la propinil CoA carboxilasa.

 Enfermedad hereditaria autosómica.
 Ocasiona una concentración elevada de propionato en
orina y sangre.
 Síntomas aparecen en la primera semana de vida
(vómitos, perdida de peso, perdida de tono muscular y
convulsiones)
 PATOLOGIAS RELACIONADAS

ACIDEMIA METILMALONICA

 Por deficiencia de la metilmalonil-CoA-mutasa.

 Enfermedad hereditaria.
 Acumulación de ácido metilmalónico en la sangre.
 Síntomas aparecen en 1 año de vida al aumentar el
consumo de proteínas (deshidratación, letargo, desarrollo
retardado, convulsiones, vomito)
PATOLOGIAS RELACIONADAS

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE

 Por deficiencia de las enzimas que metabolizan los aminoácidos ramificados valina, leucina e
isoleucina.
 Es una enfermedad autosómica recesiva, con degeneración neurológica progresiva, caracterizada por
retraso mental grave.
 Causa acidosis grave durante la primera semana de vida de un recién nacido. Se caracteriza por
déficit progresivo en el consumo de alimentos, vómito, convulsiones, letargo y finalmente estado de
coma.
PATOLOGIAS RELACIONADAS

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A

JARABE DE ARCE

Para el tratamiento la dieta incluye leche en polvo

con bajos niveles de los aminoácidos leucina,
isoleucina y valina. Las personas con esta afección
tienen que seguir una dieta baja en estos
aminoácidos por el resto de sus vidas.
PATOLOGIAS RELACIONADAS

Una dieta pobre en proteínas causa también:

 Carencia de isoleucina, pudiendo aparecer síntomas como irritabilidad, fatiga, dolores de cabeza y
depresión.
 Deficiencia de leucina es la causa de depresión, aumento de la sensibilidad al dolor, irritabilidad,
dolores de cabeza y mareos.
o El exceso de leucina en el organismo provoca la pelagra, también conocida como eritema Lombard.
CASO CLINICO

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba

CARACTERISTCAS DEL PACIENTE

 Neonato(niña), 9 días de nacida.

 Peso: 2700 gramos.
 Alimentada por lactancia materna.
 Residente de Cuba.

Busto Aguiar R, Castellanos Farreras ME, Font Pavón L, Rodríguez E, Rodríguez B. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba. Rev Méd Electrón. 2014 Sep-Oct;36(5).
 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba

SIGNOS Y SINTOMAS
 Disminución de la succión de pecho.
 Muchas horas para dormir.
 Mamaba poco y con fuerza.
 Movimientos “raros” de la boca y ojos, interpretados como convulsión.
En base a lo evidenciado se toman muestras de sangre y orina, confirmando leucinosis o enfermedad de orina
con olor a jarabe de arce. Primer y único caso reportado en Cuba.

Busto Aguiar R, Castellanos Farreras ME, Font Pavón L, Rodríguez E, Rodríguez B. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba. Rev Méd Electrón. 2014 Sep-Oct;36(5).
 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba

TRATAMIENTO
 El manejo terapéutico incluye tres premisas fundamentales.
 Medidas de desintoxicación.
 Evitar el catabolismo.
 Favorecer el anabolismo.

 El objetivo del tratamiento es la rápida normalización de BCAA, y de la leucina ya que es el aminoácido

ramificado más neurotóxico.
 Se inicia el tratamiento con fenobarbital.
 Alimentación en base al suplemento Anamix Infant, producto exento de los aminoácidos de cadena
ramificada(leucina, isoleucina,valina).

Busto Aguiar R, Castellanos Farreras ME, Font Pavón L, Rodríguez E, Rodríguez B. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba. Rev Méd Electrón. 2014 Sep-Oct;36(5).
 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba

METAS DEL CONTROL METABOLICO

 Los niveles de leucina en el plasma debe mantenerse en rangos de 50 a 200 µM/l.
 Los niveles de valina e isoleucina en el plasma sanguíneo deben estar en rangos máximos, ya
que de esa forma previene el ingreso de leucina al cerebro, especialmente durante
descompensaciones.

Busto Aguiar R, Castellanos Farreras ME, Font Pavón L, Rodríguez E, Rodríguez B. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso
único en Cuba (2014). Rev Méd Electrón. Sep-Oct;36(5).
CASO CLINICO

Acidemia metilmalonica
 Acidemia Metilmalónica: Presentación de un caso y
revisión de literatura científica

CARACTERISTCAS DEL PACIENTE

 Edad: 3 meses
 Peso: 3200g
 Talla: 47cm
 Perímetro cefálico:36cm
 Tipo de parto: Cesárea

Espinosa Eugenia, Montaña Mónica, Mera Paola, Echeverri Olga. Acidemia Metilmalonica: Presentacion de un caso y revisión de literatura
cientifica. (2014) Rev. Med. 22(1):62-67.
 Acidemia Metilmalónica: Presentación de un caso y
revisión de literatura científica

SIGNOS Y SINTOMAS
 Hipoactividad y palidez marcada.
 Falla de medro.
 Nivel de vitamina 12 disminuido.
 Hallazgos neurológicos y hematológicos iniciales.
 Sin convulsiones.
Se ha considerado que se trata de un caso de aciduria metil malonica respondedora a B12. Para confirmarlo
se requeriría de un estudio enzimático en cultivo de fibroblasto o estudio genético molecular del locus Mut.

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cientifica. (2014) Rev. Med. 22(1):62-67.
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revisión de literatura científica

DIAGNOSTICO
 Se requiere procesar nuestras orina “fresca” congelada, para evitar la perdida de ácidos orgánicos
volátiles.
 Los análisis de ácidos nucleicos en orina se realiza por cromatografía de gases acoplada a
espectroscopia de masas, que confirma la presencia de acido metilmalonico.
 El perfil de acilcarnitinas por espectrometría de masas en tadem, verifica la presencia de propionil
carnitina (C3), la cual se eleva también en acidemia propionica.

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cientifica. (2014) Rev. Med. 22(1):62-67.
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revisión de literatura científica

TRATAMIENTO
 A los pacientes de les debe realizar prueba terapéutica con vitamina B-12 (1000 ug/dia por 10 días, según respuesta
clínica: 1000 ug/semanal.)
 La dieta debe ser monitoreada e individualizada según el estado nutricional y edad, con restricción de proteínas o
aminoácidos fuente de isoleucina, valina, treoniana, metionina.
 La suplencia de la carnitina de 100-400mg/kg/dia, restablece el CoA libre en la mitocondria, reduce la toxicidad del
propionato y promueve la excreción urinaria de acil-carnitinas de cadena corta.
 El trasplante de hígado o riñón, se ha utilizado logrando disminución de crisis metabólicas, sin cambios de
pronostico, persistiendo el riesgo de la falla renal y lesión de ganglios basales.

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