Distrofia muscular

LIC. FABIOLA GUZMAN

 Distrofia muscular

hereditaria caracterizadas por

deriva del griego dis, que
significa "difícil" o
"defectuoso," y trof, o
"nutrición.”
debilidad muscular progresiva
(miopatía) y atrofia (pérdida de
masa muscular), con un grado
variable de distribución
muscular y gravedad.
 una incidencia cercana a 1 entre cada
2000 nacimientos;

Etiologia y la DM Miotónica (la forma adulta más

común) es de 1 entre cada 10 000
epidemiologia personas nacidas (de ambos sexos)

la DM tipo Duchenne (la forma infantil

más común y severa), y de 1 entre cada
3500 varones nacidos
Fisiopatologia

son heredadas e implican una mutación en uno de los Las células corporales no funcionan adecuadamente
miles de genes. cuando una proteína se altera o se produce en
cantidad insuficiente
 • La herencia dominante autosómica. un niño
recibe un gen normal de un padre y un gen
defectuoso del otro.

• La herencia recesiva autosómica:  Es cuando
ambos padres deben transportar y trasmitir el
Fisiopatologia gen defectuoso. 

• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al

sexo) una madre es portadora del gen afectado
en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite
a su hijo 
 Los primeros signos motores se observan en los
3 primeros años de vida:
retraso en la caídas marcha de
marcha, frecuentes puntillas

Fisiopatologia

La debilidad se incrementa progresivamente

hasta que la pérdida de la marcha se produce en
la adolescencia 
 Fisiopatologia
• La fase de silla de ruedas supone el inicio
de las complicaciones serias a nivel
respiratorio, cardíaco y ortopédico

• fases avanzadas hipoventilación,

miocardiopatía y escoliosis.

• La principal causa de mortalidad es el

fracaso ventilatorio, aunque un 20%
fallece por problemas cardíacos.
 Signos y sintomas
Los síntomas abarcan:

• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

• Debilidad muscular que empeora lentamente 
• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído 
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como
adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar
 Signos y sintomas

• El examen del médico

puede mostrar:
• Columna vertebral anormal
mente curvad
a
• Contracturas articulares
(pie zambo, mano en garra)
• Tono muscular bajo
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Tipos de distrofias
Diagnostico
 La membrana de la fibra muscular contiene un
grupo de proteínas, llamadas complejo
de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a
medida que las fibras musculares se contraen y
relajan.

¿Como se daña el
Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras
musculo en musculares comienzan a perder la proteína creatina
distrofias? cinasa 

captan calcio excesivo, lo que causa más daño.

 • Las fibras musculares afectadas finalmente mueren
¿Cómo se daña el de este daño, llevando a la degeneración muscular
musculo en progresiva.
distrofias?
Pronóstico

TODOS LOS TIPOS DE DM EMPEORAN DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER SE AUNQUE ES POSIBLE TENER UNA VIDA
FORMA PROGRESIVA, PERO LA VUELVE UNA DISCAPACIDAD PROGRESIVA RELATIVAMENTE NORMAL, LA MUERTE
VELOCIDAD Y MAGNITUD DE LA LENTA. OCURRE DESPUÉS DE LOS 40 AÑOS.
DISCAPACIDAD SON VARIABLES.
Complicaciones

incapacidad disminución de la
deformaciones
permanente, progresiva movilidad

disminución de la
deterioro mental
capacidad de cuidarse a cardiomiopatía
(variable)
sí mismo

insuficiencia
respiratoria (puede
causar la muerte)
 El estiramiento pasivo

El ejercicio moderado y regular

Ejercicios de respiracion

Tratamiento
fisioterapia La corrección postural 

aparatos para apoyo

Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación

con electroterapia

Los ejercicios especiales 

Fisioterapia

30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 hay que realizarlo con gran cautela y sentido los signos de debilitamiento por exceso de
semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de común.  ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30
la fuerza sin ningún efecto adverso.  minutos de comenzar, excesivo dolor muscular
tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez
en las extremidades y la falta de aire.
Fisioterapia

• un ejercicio aeróbico suave y de bajo

impacto

• caminar,
• nadar,
• la bicicleta estática,