Talasemias

Martinez Jimenez Jennifer Jackeline

Sánchez Domínguez Diana Gabriela
6 ° “D”
 Talasemias
Anormalidad hereditaria Hb que se
caracteriza producción insuficiente de una o
mas cadenas de globina

CLASIFICACIÓN

Nombre de la cadena(s) de globina cuya

síntesis está

α β
VARIANTES ESTRUCTURALES
HB δ/β У/δ/β
Hb Lepore= Talasemia δ/β
Hb Constant Spring= Talasemia α

FRECUENCIA

Trastorno genético de observación más

frecuente
 3% población mundial
portadores genes talasemia
β PREVALENCIA: Cerdeña,
Región rio Po, Sicilia ,África,
Medio Oriente, Sudeste Asia

México
Grupos prevalencia talasemia β asciende
al 15%
 Calcio
Debido al desarrollo muscular, esquelético y endocrino acelerado, las
necesidades de calcio son mayores durante la pubertad y la
adolescencia que durante la infancia o la edad adulta

Incapacidad del riñón de eliminar potasio liberado por las

La masa ósea se adquiere a velocidades células lisadas del tumor; esta se agrava por la uremia y la
mucho más altas durante la pubertad que falla renal que conducen a arritmias e incluso muerte súbita.
en cualquier otro momento de la vida

Se da por la rápida liberación de fósforo del

interior de las células neoplásicas, el riñón
inicialmente aumenta la excreción de fósforo y
disminuye su reabsorción tubular

El mecanismo de transporte se satura y aumentan

los niveles séricos de fósforo, lo cual lleva a la
insuficiencia renal por la precipitación de
fosfato de calcio en los túbulos renales
 Sx de Lisis Tumoral
 Hiperuricemia, hiperpotasemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia y uremia

Náusea, vómito, diarrea, letargia, edema, retención

 Resulta de la hiperfosfatemia y la hídrica, insuficiencia cardiaca, arritmias (taquicardia
precipitación de cristales de o fibrilación ventricular), convulsiones, calambres,
fosfato de calcio en los túbulos tetania, síncope, muerte súbita,
renales

Se aconseja hiperhidratar a los pacientes con base

en soluciones parenterales, habitualmente de cloruro
de sodio al 0.9%

La hiperuricemia (ácido úrico mayor de 8 mg/L), se

maneja con alopurinol
 Sx de Lisis Tumoral
Potasio sérico mayor de 6.0 mmol/L, resulta de la destrucción masiva
Paciente asintomático, se administra por vía rectal el sulfato de poliesterino
sódico, (1g/kg con 50% de sorbitol)
Sintomáticos, se emplea insulina rápida 0.1 U/kg vía intravenosa, con infusión de
glucosa a 25% a razón de 2 mL/kg.

Hiperfosfatemia, mayor De 2.1 mmol/L, se suspende el aporte exógeno de

este elemento, se proporcionan quelantes, como hidróxido de aluminio por vía
oral o sonda nasogástrica a dosis de 50 - 150 mg/kg/día, cada seis horas

Hemodiálisis

Casos sintomáticos, es con base en gluconato de calcio intravenoso a

razón de 50-100 mg/kg/dosis; esto propicia el inminente riesgo de
aumentar su precipitación e incremento de falla renal.