SEMIOLOGIA I

ANTECEDENTES FAMILIARES

DOCENTE: DR. LUDWING GRESELY SUD

ALUMNA: JOCELINE CAÑAR MOSQUERA

GRUPO: 1
El enfoque genético de una enfermedad o enfermo en
concreto amplía su visión hacia toda la circunstancia que
rodea al paciente

La genética clínica debe insistir en algunos puntos

semiológicos para obtener datos que permitan
identificar el carácter hereditario de una enfermedad o
establecer un pronóstico.
 Estudio familiar:
• El árbol genealógico constituye la pieza
1. Primera etapa: construcción técnica del
fundamental de la semiología genética.
árbol mediante una buena anamnesis de
todos los miembros afectos y sanos.
• La construcción y valoración del
esquema familiar constituye la base de la
2. Segunda etapa: estudio de estos
investigación y del propósito genéticos.
documentos para deducir el máximo de
conclusiones.
 Expresión gráfica
Existe una serie de líneas y figuras
geométricas que permiten orientar la
genealogía del paciente.

3. Código patológico
• El familiar o probando que
presenta la enfermedad completa
se indica rellenando toda la figura.
• Si existe prácticamente certeza
aunque no se haya confirmado
• Si únicamente se supone la
enfermedad
a. El problema del tiempo no
permite estudiar personalmente
más de tres generaciones.
b. Los datos del interrogatorio de los
familiares deben tomar con
prudencia.
c. Debido a que los familiares viven
en lugares distintos y alejados hace
lento el estudio.
d. La inscripción de una dolencia en
el árbol exige un estudio clínico,
radiológico, humoral, etc.,
minucioso.
Deben constar los siguientes datos:
1. Edad de los padres en el momento
de nacer el probando.
2. Orden de nacimiento de los hijos.
3. Consanguinidad.
4. Aborto y mortinatalidad.
5. Datos negativos en los distintos
familiares.
La valoración del árbol genealógico
ayuda a reconocer la forma de trasmisión
de un enfermedad, predecir el
nacimiento de hijos sanos o enfermos,
datos sobre alelismo y ligamiento.
El primer paso es reconocer si una
enfermedad es hereditaria o
fenocopia ambiental:
1. La enfermedad se transmite por
herencia autosómica dominante.
2. La enfermedad se trasmite con
carácter autosómico recesivo.
3. La enfermedad se transmite con
herencia recesiva ligada al sexo.
4. La enfermedad se transmite con
herencia dominante ligada al
sexo.
5. Los rasgos y enfermedades que
se transmiten por herencia
poligénica.
Dermatoglifos (examen lofoscópico):
se refiere a las líneas dermopapilares
que se dibujan en los pulpejos de los
dedos, las palmas de las manos y las
plantas de los pies; se incluye el
estudio de los pliegues de flexión de
estas zonas.
Por tener caracteres propios de
algunas cromosopatías pueden ayudar
a su diagnóstico.
Es básico localizar los llamados
trirradios o deltas.
En el pulpejo de los dedos se dibujan
las siguientes imágenes según el
número de trirradios:
1. Arco. No existe trirradio
2. Bucle. Solo hay un trirradio
3. Vorticilo. Existen dos trirradios.

En la palma de la mano, se distinguen

cinco trirradios; cuatro de ellos se
localizan en la base de cada uno de los
últimos cuatro dedos. En la zona
proximal de la palma se halla el
llamado trirradio axial.
 Pliegues palmares
En la palma se dibujan un pliegue longitudinal
oblicuo que enmarca la región tenar, y dos
pliegues transversales, uno distal y otro proximal.

1. Síndrome de Down: Disminución

del numero de trirradios y gran
abundancia de bucles ulnares.
2. Síndrome de Turner: Abundantes
En diversas malformaciones
vorticilos t ligeramente desplazados.
congénitas sin alteración
3. Trisonomia 13: Abundantes arcos.
cromosómica conocida se han
Pliegues en el dedo V.
comprobado anomalías de los
4. Leucemias: Puede aparecer un
patrones cutáneos.
aumento de bucles radiales en los
varones y vorticilos en las mujeres.
Incidencia elevada de pliegues
simiano.
 Según la posición del centrómero:
Cariotipo 1. Metacéntricos. Son los
• Es el conjunto de cromosomas que presentan el
cromosomas de una célula en centrómero situado
mitosis clasificados y centralmente.
ordenados.
2. Submetacéntricos. Son aquellos
• Los cromosomas presentan
cromosomas cuyo centrómero se
dos brazos cortos y dos halla algo desplazado hacia un
brazos largos unidos entre sí extremo.
por el centrómero. El brazo
corto y largo del mismo lado 3. Acrocéntricos. Son los
constituyen un cromátide. cromosomas, cuyo centrómero se
halla situado en un extremo.

Según su tamaño y la situación

del centrómero , se distinguen 7
grupos cromosómicos.
 El número de cromosomas, demasiados o insuficientes, determinan
las anormalidades (trisomía y monosomía).

Las anormalidades de los cromosomas pueden ser morfológicas.

Dos causas principales de anormalidades parecen ser la
transposición y la perdida de un segmento de cromosomas.

Trisomía del cromosoma de

Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18
los grupos 13 - 15
(síndrome de Down)
Los gemelos como indicadores genéticos.
• Los gemelos dicigóticos se orientan por la
fertilización independiente de dos óvulos que han
madurado simultáneamente.
• Los gemelos monocigóticos, existen en una sola
fecundación de un solo óvulo por un único
espermatozoo, dando lugar a un cigoto que se
escinde en dos en una fase muy precoz de su
desarrollo. Los grupos sanguíneos como trazadores.
Los grupos sanguíneos son de gran valor para la
genética ya que permiten comprobar los mecanismos
hereditarios mendelianos. En general los antígenos
hemáticos son codominantes.