GENETICA

Entonces……………………………………………
 PRIMERA LEY DE MENDEL

De la Identidad o Igualdad

“ Todos los hijos resultantes del cruzamiento entre dos

variedades puras, en cuanto a un carácter se refiere, son
iguales y presentan siempre el aspecto dominante de uno de
los progenitores”
 PRIMERA LEY DE MENDEL

CONCLUSIONES P: Flores rojas Flores blancas

RR x rr ó bb
1. 100% de la descendencia
G: R R x b b
tiene flores rojas
2. Toda la descendencia es F1 Flores rojas
fenotípicamente idéntica Rb
3. 100 son heterocigotos o
híbridos ♂♀ R R
4. Se enmascara el color
blanco en esta generación
b Rb Rb

b Rb Rb
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

De la Segregación
“ Las unidades hereditarias no se mezclan, fusionan, o pierden
en la descendencia, sino se mantienen inalterables o
individualizadas y en un momento dado se segregan o se
separan en la meiosis”
 CODOMINANCIA

Flores rojas Flores rosadas Flores blancas

Hojas de color púrpura Hojas de color pardo Hojas de color verde
 TERCERA LEY DE MEDEL

De la recombinación independiente

“Los genes responsables de caracteres diferentes se segregan y

separan independientemente en los gametos y luego se
recombinan en todas las formas posibles en la descendencia”
Locus
Loci
Homocigoto
Heterocigoto
Genotipo
Fenotipo
Dominante
Recesivo
Autosoma
Gonosoma
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
CRUZAMIENTO RETROGRADO
Método dicotómico
Cruce entre homocigotos para
dos características: color y
superficie de las semillas de
guisantes.

Observe como
se cumple la
primera Ley.

Obsaerve que
en este caso se
han modifica-
do las propor-
ciones de los
diferentes feno
tipos resultan-
tes , y además
ha aparecido
un nuevo feno
tipo por recom
binación de los
alelos durante
la meiosis
Examine el
cuadrado de
Punnett que
sigue para ver
de dónde
resultan estos
fenotipos.
Numero de fenotipos diferentes en la segunda generación
F2

Numero de diferentes tipos de gametos formados en los

individuos de la F1

Numero de combinaciones genotípicamente distintas

Y por ultimo el numero de combinaciones posibles entre

lo gametos de la F1
Numero de fenotipos diferentes en la segunda generación
F2 = 2 n

Numero de diferentes tipos de gametos formados en los

individuos de la F1 = 2n

Numero de combinaciones genotípicamente distintas = 3n

Y por ultimo el numero de combinaciones posibles entre

lo gametos de la F1 = 4n
♂
 PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LA HERENCIA

Dependen de:

1. Si el carácter es dominante o recesivo

2. Si el carácter está gobernado por genes localizados en
cromosomas autosómicos
3. Si el carácter está gobernado por genes localizados en
cromosomas sexuales
4. De la distribución al azar durante el crosing over de los
cromosomas homólogos, en la meiosis

*Fenocopia
 HERENCIA MENDELIANA

Herencia autosómica dominante: Gen dominante se

expresa genotípicamente en homo. y heterocigotas. Ej. Ojos
negros, dentinogénesis imperfecta, acondroplasia,
enfermedad de Huntington.

Herencia autosómica recesiva: Gen recesivo se expresa solo

en homocigotos. Ej. Albinismo

Herencia autosómica codominante: Ambos genes

dominantes se expresan en el heterocigota, Ej. Grupo
sanguíneo ABO

Herencia ligada al sexo o al cromosoma X: Los genes de los

cromosoma XX son los únicos que trasmiten las
características hereditarias. Ej. Hemofilia, distrofia
muscular de Duchenne
HERENCIA AUTOSOMICA
• Hay caracteres que son dominantes como
• Vello corporal grueso
• Pigmentacion cutanea normal
• Pecas
• Astigmatismo
• Miopia o hipermetropia
• Audicion normal
• Labios gruesos
• Enrollar la lengua
• Reconocer el sabor de la feniltio carbamida
• Ojos grandes
• Polidactilia
• Braquidactilia
• Sindactilia
• Pies con arcos normales
• Hipertension
• Diabetes insipida
• Enfermedad de huntington
• Mentalidad normal
• Migraña
• Punta en V
• Pulgar curvo
• Hipercolesterolemia familiar
 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: OJOS
NEGROS

• Rasgo físico: color negro de los ojos

* N = Alelo dominante, ojos negros
* c= Alelo recesivo, ojos celestes
* NN y cc = Descendientes homocigoto.
* Nc= Descendientes heterocigotos

• Apareamientos posibles:
1. NN x NN: 100% ojos negros homoc. dimina.
2. NN x Nc: 100% ojos negros: 50% homoc. y ♂♀ N c
50% heterocigotos
3. Nc x Nc: 75% ojos negros, 25% celestes
4. NN x cc: 100% ojos negros heterocigotos N NN Nc
5. Nc x cc: 50% ojos negros y 50% celestes
6. cc x cc: 100% celestes homocig. recesivos c Nc cc
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: ALBINISMO

• Rasgo físico: Piel y pelo sin melanina

* A = Alelo dominante, piel normal
* a= Alelo recesivo, albinismo
* AA y aa = Descendientes homocigoto.
* Aa = Descendientes heterocigotos

• Apareamientos posibles:
1. AA x AA: 100% descendientes normales
2. AA x Aa: 100% normales, 50% homocig. y 50%
heterocig. ♂♀ A A
3. Aa x Aa: 75% normales, 25% albinos
4. AA x aa: 100% normales pero heterocig. A AA AA
5. Aa x aa: 50% normales y 50% albinos
6. aa x aa: 100% albinos homocig. recesivos a Aa Aa
 HERENCIA AUTOSÓMICA CODOMINANTE: GRUPO
SANGUÍNEO ABO

Fórmula genética G. S. Rasgo físico:

Grupos sanguíneos (gs): A, B,
AA homici. dominante A AB y O
* A = Alelo dominante, gs A
Ao heterocigoto A * B = Alelo dominante, gs B
* AB = Codominante, gs AB
BB homoci. dominante B * o= Alelo recesivo, gs O
Bo heterocigoto B * AA, BB y oo = Descen-dientes
homocigotos
AB heterocigoto AB * Ao y Bo = Descendientes
heterocigotos
codominante
oo homoci. Recesivo O
 HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA

XH = Alelo dominante normal ♀♂ XH Y

Xh = Alelo recesivo
XH Xh = Mujer trasmisora Xh XH Xh XhY
XH XH = Mujer normal
XhY = Hombre hemofílico XH XH XH XHY
XHY = Hombre normal
50% de hijas normales y 50% portadoras
50% de hijos normales y 50% enfermos
♀♂ Xh Y
Apareamientos posibles:
XH XH Xh XHY
1. XH Xh x XHY
2. XH XH x XhY XH XH Xh XHY

3. XH XH x XHY 100% de hijas son portadoras

100% de hijos son normales
Herencia influida por el sexo
 VARIACIONES DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DE LA
H. MENDELIANA

Penetrancia: Gen dominante se expresa en algunos individuos,

en otros no.
Expresividad variable: En mayor o menor grado
Pleotropia: Un mismo gen con varios efectos
Heterogeneidad: Varios genes con un mismo efecto
Edad de aparición: Toda enfermedad hereditaria es congénita
Limitación sexual: Capacidad de producir leche
Interacción de genes: Precisa de dos pares de genes no alelicos
Herencia poligenica: Talla, inteligencia, etc.
Efectos ambientales: Fenocopia