4P O SÍNDROME WOLF

HIRSCHHORN
 HISTORIA
Descrito simultáneamente en 1965
en comunicaciones separadas por
Ulrich Wolf
Kart Hischhorn

Sindrome de microcefalia con

cráneo peculiar en forma de
yelmo guerrero griego
 DEFINICIÓN
• Síndrome de 4p- o deleción parcial del
4p
• Es una rara enfermedad causada por
una deleción subtelomérica en el brazo
corto del cromosoma 4

• La mayoría de los casos alrededor del

85% la causa es por mutación de novo.
• Algunas casos son por alteraciones
cromosómicas como un cromosa 4 en
anillo.
El cariotipo muestra una
microdeleción distal del
brazo corto en
cromosoma 4.
• Su frecuencia es
de 1/ 50 000
nacidos
• Mas frecuente en
mujeres que en
hombres 2:1
 CUADRO CLÍNICO
• Malformaciones congénitas
• Microcefalia
• Hiperparatiroidismo
• Fisuras palpebrales oblicuas
• Boca en forma de carpa
• Orejas displásicas de implantación
baja
• Cardiopatía congénita
• Retraso mental
• PALADAR HENDIDO (50%)
• Varones hipospadia.
 PRONÓSTICO
• Supervivencia 2 años
aproximadamente
• Mortalidad por complicaciones
respiratorias y cardiacas; infecciones
o convulsiones
• 1/3 sobrevive un tiempo mayor
• Pocos casos supervivencia 10-16 años
• Presentan retraso mental, crecimiento
y tendencia a infecciones
broncopulmonares de repetición.
• Pocos son capaces de caminar por si mismos (silla de
ruedas)
• Pocos de pronunciar palabras
• Facies disminuyen a mayor edad.
 DIAGNÓSTICO
• Retraso del crecimiento
intrauterino
• Hipotonía
• Higroma quístico occipital
• Arteria umbilical única
• Deformidad calcaneovalgus
• Malformación cardiaca
• Criptorquidea
• Hernia diafragmática