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• Tumores
• Estenosis del acueducto de silvio
• Post-operatoria
• Post- traumática
• Post- hemorrágica
• Post-meningítica
• Idiopáticas (Hakim-Adams)
Estenosis acueductal
Quiste aracnoideo
Aneurisma de la
Vena de Galeno
Hematoma de fosa posterior
3. En el adulto:
• Hidrocefalia hipertensiva: sindrome de hipertensión endocraneana,
ataxia de tronco
• Hidrocefalia normotensiva: tríada de Hakim
1. Ecografía durante el embarazo
2. Perímetro cefalico
3. Ecografía transfontanelar
4. TAC y RM
1. Médico
2. Quirúrgico:
• Desobstrucción: exéresis de hematoma o tumor
• Derivación de LCR (Externa o interna)
• 3° ventriculostomía endoscópica
• Es una condición congénita, esporádica, con
una causa no del todo comprendida la cual
se presenta
• Frecuencia de 1/10 000 nacidos vivos
• No existe una predisposición por género o
grupo étnico.
DEFINICIÓN
Está definida como la ausencia completa, o casi completa de los
hemisferios cerebrales con la presencia de líquido cefalorraquídeo
ocupando la bóveda craneal, donde se respetan los tálamos, pedúnculos
cerebrales y cerebelo
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento curativo para estos pacientes
la muerte ocurre por lo general antes de los tres años de vida, algunos
pacientes alcanzan edades mayores
Requieren en todos los casos terapia física, medidas de soporte y apoyo
multidisciplinario.
MACROCEFALIA
Cuadro clínico de etiología incierta que
afecta a los lactantes en los que se observa
un crecimiento anormal del PC y en los
estudios neuro radiológicos se aprecia un
espacio subaracnoideo agrandado
ocasionalmente asociado a ligero aumento
del tamaño ventricular.
HIDROCEFALIA
MEGALENCEFALIA
ENGROSAMIENTO DEL
CRANEO
HEMORRAGIA
SUBDURAL O EPIDURAL
MACROCEFALIA
CAUSAS
HIDROCEFALIA MEGALENCEFALIA
Comunicante: Anatómica
Acondroplasia Genética
Con anormalidades neurológicas
Impresión basilar
Con Gigantismo (Sotos)
Papiloma de plexo coroides Síndromes neurocutáneos
Meningitis Metabólicas
Post- hemorragia Alexander
Malignidad Canavan
No comunicante Galactosemia
Estenosis acueductal Mucopolisacaridosis
Malformaciones Gangliosidosis
Leucodristrofias
Abscesos
ENGROSAMIENTO OSEO
Hematomas Disostosis cleidocraneal
Tumores Hiperfosfatemia
HIDRANENCEFALIA Osteogenesis imperfecta
Hidrocefalia severa Osteopetrosis
Holoprsocencefalia Disostosis orodigitofacial
Porencefalia
MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA
ALEXANDER OSTEOPETR
OSIS
DIAGNOSTICO RX
Dilatación en las zonas anteriores intracraneales
De color uniforme
Surcos corticales normales
No se observan membranas
No señales diferentes
Sin cambio en los controles posteriores,
TRATAMIENTO
NINGUNO
OBSERVACION Y SEGUIMIENTO
- Controles clínicos cada 3-6 meses,
- Controles radiológicos de acuerdo a evolución.
• La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:
• Post -natal
SECUNDARIA • Enfermedad progresiva-
neurodegenerativa
PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA
MICROCEFALIA PRIMARIA
Microcefalia Vera
Anomalías cromosómicas
Trastornos del Tubo neural ( anencefalia- encefalocele)
Holoprocencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Trastornos de migración neuronal
MICROCEFALIA SECUNDARIA
CI bajo.
7. 5% pueden
tener un CI
normal.
Epilepsia
o Historia clínica prenatal y perinatal
o Historia familiar
o Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación
o Neonatal inmediato
o Exploración del cráneo, PC
o Exploración neurológica
o Exploración general pediátrica
o Rasgos dismórficos
o Radiografía simple de cráneo AP y perfil
o Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral
o Cariotipo
o TORCHS
o Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR
o Técnicas de PCR para Carga viral
o EEG
Agenesia de
cuerpo calloso
Malformación
cerebral
Malformaciones
cerebrales
Holoprosencefalia
Toxoplasmosis Citomegalovirus
Raquisquisis Disrafia
Trastornos de la fusión de estructuras de la línea media
dorsal del tubo neural primitivo
Causas
Factores
genéticas
exógenos
Tubo neural
Formación del
tubo neural, entre neuroectodermo - dando el tubo
la tercera y cuarta ectodermo neural y la piel.
semana.
El tubo neural da
vesículas
De la 3-6 mes formación de las
cerebrales dando
proliferación vesículas y de la
el prosencéfalo
neural e cara entre la 5-8
que dará los
histogénesis. semana.
hemisferios y el
diencéfalo.
7-15 mes se da
la organización y
mielinización
neuronal que
continua después
del nacimiento.
Anomalías del cierre de los arcos
vertebrales
Espina bífida oculta.
Meningocele
Meningomielocele de las regiones lumbosacras u otras
Espina Bífida
Oculta
La médula se conserva
dentro del conducto y
no hay saco externo.
Se puede marcar el
sitio de la lesión
Un lipoma subcutáneo,
un hoyuelo o un
mechón de pelo en la
piel suprayacente.
Protrusión de la duramadre y la
aracnoides a través del defecto en las
láminas vertebrales, que forma una
tumefacción quística a la altura de la
región lumbosacra; la médula se
conserva dentro del conducto.
Mielomeningocele
10 veces más frecuente que el
meningocele
La médula experimenta extrusión
(cola de caballo) en conjunto con
las meninges y se aplica
estrechamente contra el fondo de
la tumefacción quística.
Prenatal/ postnatal
Se confirma la presencia de la
deformidad por ecografía fetal.
Ultrasonido:
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
Manifestaciones Clínicas
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
Diagnóstico
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
Evaluación inicial
Debe hacerse con ultrasonido,
método de elección para el
diagnóstico prenatal.
ultrasonografía transvaginal a
partir de la semana 18 de
gestación, momento en el cual
el vermix cerebeloso debiera
estar formado por
completamente.
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
RM es considerada la herramienta diagnóstica no invasiva
más precisa para el diagnóstico de Dandy Walker en
adultos.
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
Tratamiento
En función de la hidrocefalia.
fenestración de la membrana del quiste.
derivación cisto-peritoneal, ventrículo-
peritoneal.
derivación ventrículo-cisto-peritoneal.
tercer ventriculostomía endoscópica
tercer ventriculostomía endoscópica con
cauterización de los plexos coroideos.
1/1000 ↑ con el dx
nacimientos imagenológico
Síntomas en
adolescencia > en mujeres
o adultez
Causas
Defectos estructurales en el cráneo y el
cerebelo
Malformación de Malformación de
Chiari primaria o Chiari adquirida o
congénita secundaria
• Mutaciones • Lesión
genéticas o traumática,
carencia de enfermedad o
vitaminas y infección
nutrientes
• + común
Clasificación
Malformación de
Malformación de Chiari tipo II
Chiari tipo I (clásica/Arnold-
Chiari)
+ común Infancia
Rara
+++ graves No hay protrusión
Infancia
Aplasia o
hipoplasia del
Encefalocele occipital cerebelo asociada Sí síntomas
con parte de las con aplasia de la
anomalías tienda del cerebelo.
intracraneales
asociadas al Chiari II.
Otros síntomas:
• Dolor en el cuello
• Problemas de audición o
Agravada de equilibrio
• Debilidad o insensibilidad
por: tos, muscular
Cuadro clínico
estornudos, • Mareo
• Dificultad para tragar o
esfuerzos. para hablar
• Vómitos
• Zumbido en los oídos
(tinnitus o acúfeno)
• Curvatura de la columna
vertebral (escoliosis)
• Insomnio
• Depresión
• Problemas de
coordinación de las manos
y de habilidad motriz fina.
Cuadro clínico
Curvatura de
Espina bífida
la columna
Síndrome de
la médula Siringomielia
anclada
Diagnóstico
Ultrasonido
antes de nacer
TAC RM
Radiografía
Tratamiento
Asintomáticos: no requieren
tx
Sintomáticos:
analgésicos
(Indometacina)
Cirugía descompresiva
de la fosa posterior
"Cirugía exitosa“:
8% px pediátricos y
aquella que ha
12% px adultos no
conseguido restablecer
muestran mejoría
y normalizar el flujo de
después de la cirugía.
LCR.
1. El lactante nace con un tipo especial de
Dos las categorías enfermedad cutánea o la desarrolla
amplias de durante las primeras semanas de la vida
enfermedades
neurocutáneas
2. Formas particulares de anomalías cutáneas
evolucionan más tarde (presentes en
grado menor al nacer)
• Esclerosis
tuberosa
• Neurofibromatosis Van der Hoeve (1920) aplicó el término facomatosis
• Angiomatosis (del griego phakos, que significa “mancha
cutánea con materna”, “mola” o “peca”),
anomalías del
SNC.
Características comunes
Transmisión hereditaria
Sistema nervioso
Afección de órganos de origen Globo ocular
ectodérmico Retina
Piel
Formaciones
Tendencia a formar hamartomas de tipo tumoral
benignas a
causa de mal
Propensión a la transformación maligna desarrollo
mortal
Esclerosis tuberosa
(enfermedadde
Bourneville)
La esclerosis tuberosa es una
enfermedad congénita de tipo
hereditario
Aparecen en piel, sistema nervioso,
corazón, riñón y otros órganos
Lesiones causadas por hiperplasia limitada
de las células ectodérmicas y
mesodérmicas.
Se caracteriza por la tríada constituida por:
Adenoma sebáceo
Otra característica
• Máculas cutáneas
hipomelanóticas (lesiones en
Epilepsia Retraso mental “hoja de fresno”)
• Fibrosa “placa en lija”
subepidérmica es diagnóstica
Esta enfermedad se ha descrito en
todas partes del mundo y es igual de
frecuente en todas las razas y sexos.
Dos genes autosómicos dominantes
determinan la enfermedad
La prevalencia estimada es de 1 en 20
000 a 300 000.
Es la causa de cerca de 0.66% de los
sujetos retrasados mentales
0.32% de los epilépticos.
Epidemiología
Causa y patogénesis
La enfermedad se hereda en forma autosómica dominante.
El gen anormal se localiza en uno de dos sitios
• Pequeñas de color
Apariencia rosado, rojo brillante o
marrón claro
dermatológicas
Placas de
Shagreen
Lesiones que se presentan en la región lumbosacra o en
glúteos
Se palpan como piel de naranja, o empedrado, o papel
de lija.
Son grandes, firmes, de color piel, amarillo, verde
grisáceo o café claro.
Fibromas ungueales de Koenen, (nódulos de
tamaño miliar que protruyen entre la lámina ungueal)
Otros
Manchas café con leche (7 a 16% de los casos).
Presentar pigmentaciones anormales del cabello (gris o blanco)
Previas a la aparición de máculas
hipopigmentadas
Nada puede ofrecerse para la prevención
salvo la orientación genética.
epidemiológicos
Neurofibromatosis
Enfermedad de Von Recklinghausen
Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis.
Son un grupo de enfermedades genéticas
multisistémicas, heredadas de forma autosómica
dominante con implicación patogénica
• Neurofibromatosis generalizada o
enfermedad de Von
NF-1 Recklinghausen
• Neurofibromatosis acústica
bilateral
NF-2
Neurofibromatosis
Caracterizadas por:
Manchas café con leche
Neurofibromas dérmicos
Tumores del SNC y SNP
Otros :
Piel
Huesos
Sistema endocrino
Hamartomas
Manifestaciones oculares
Manifestaciones
neurológicas
Manifestaciones óseas
6 o más que tienen más de 5 mm
de diámetro (fase prepuberal)
Efélides axilares e
integumentarias (signo
de Crowe)
• Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
Oculares
Neurofibrosarcoma
(transformación maligna de
un neurofibroma)
Rabdomiosarcoma
Feocromocitoma
Sistema nervioso
• Hipertensión
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el cumplimiento de dos o más de
los criterios de consenso de National Institutes of Health
(NIH)
Distinta de la NF-1
Mucho menos frecuente (1 de
cada 50.000)
Es de carácter AD
Gen alterado en el cromosoma
Neurofibromatosis 22 (22q12)
Es también un gen supresor
tipo 2 Codifica para formar una
proteína llamada merlina
(NF acústica o
central)
Disminución Predisposición
Mutaciones Merlina o de la Se a desarrollar
Gen NF2 o de schwano producción traduce una variedad
deleciones mina de la en de tumores del
proteína SNC y SNP
Unilaterales se resecan
Las infecciones congénitas son aquellas transmitidas por
la madre a su hijo antes del nacimiento.
• Varicela
• Sífilis
• Parvovirus B19
• Papilomavirus
• Malaria
• Tuberculosis
La transmisión puede
La enfermedad suele
ocurrir por vía
pasar inadvertida o ser
transplacentaria o por
paucisintomática en la
contacto directo con el
madre, salvo en madres
patógeno durante el
inmunocomprometidas
parto
El diagnóstico es
serológico o por técnicas
de biología molecular
(reacción en cadena de
la polimerasa o PCR) o
cultivo celular
Período fetal Poco antes del
En general cuando • puede ser causa de parto
la infección ocurre prematuridad, bajo • puede presentarse en
antes de las 20 peso, alteraciones del forma de sepsis con
sistema nervioso mal estado general,
semanas es más central, etc. ictericia,
grave y ocasiona hepatoesplenomegalia,
malformaciones neumonitis
múltiples
TOXOPLASMOSIS
Sólo un 10% de la mujeres inmunocompetentes que se infectan presentan
sintomatología
> 20 SDG
• Meningoencefalitis, fiebre, hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema, neumonitis y diarrea,
.
La formación del cráneo comienza entre la 3ª y 4ª
SDG
Sutura
Coronal
Fontanela anterior 9-18 meses
Fontanela posterior 3-6 meses
Fontanelas esfenoidales y mastoideas poco después
del nacimiento
Aviv RI, Rodger E, Hall CM. Craniosynostosis. Clin Radiol 2002; 57:94
Ley de Virchow
Virchow en 1851, acuñó el termino de
craneosinostosis para describir la fusión
prematura de las suturas craneanas
PRIMARIAS
• Periodo prenatal por SECUNDARIAS
De 1 por cada 2,000 a alteración del desarrollo
2,500 nacidos vivos.
>H • 85% son no sindrómicas. Fracaso del Crecimiento
• 15% sindrómicas cerebral
Es la más frecuente.
Es primaria, simple.
El 80% se presenta en hombres
Bilateral
Frente ancha y aplanada
Diámetro A-P acortado
Diámetro biparietal aumentado.
60% se asocian a malformaciones
congénitas (sindactilia, cardiopatías
congénitas)
TRIGONOCEFALIA / SINOSTOSIS
FRONTAL(METÓPICA)
Poco frecuente
1-9% del total de las CSO
Más común en varones 4:1
El lado derecho es el más afectado
en el 70%
Debe diferenciarse del aplanamiento
occipital postural
Si es unilateral Plagiocefalia
posterior
La oreja en el lado del aplanamiento
occipital está desplazada hacia atrás
Deformidad Kleeblattschädel
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
OXICEFALIA / SINOSTOSIS DE TODAS LAS
SUTURAS
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
SÍNDROME DE APERT
Acrocefalosindactilia
Autosomica dominante o esporádico
Braquicefalia + sindactilia (2º, 3º y 4º dedo) manos y pies.
Fusión prematura de múltiples suturas: coronal, sagital,
escamosa y lamboidea.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
SINDROME DE CARPENTER
Autosómica recesiva
Cráneo en forma de hoja de trébol
braquisindactilia en dedos de la mano
Sindactilia en dedos de los pies
Asociado a hipogenitalismo, obesidad,
retraso mental
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
SINDROME DE PFEIFFER
Esporádico / autosómico dominante.
Cursa con turricefalia
pulgares anchos
Ojos prominentes e hipertelorismo.
Sindactilia parcial de partes blandas
Grandes dedos de los pies
Intelecto normal
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
SINDROME DE CHOTZEN
Es el de mayor prevalencia de los
Sx. Genéticos.
Autosómico dominante.
Craneosinostosis asimétrica y
plagiocefalia
Asimetría facial
Ptosis palpebral bilateral
Braquidactilia
Sindactilia de partes blandas de 2º y
3º dedo de manos.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
PLAGIOCEFALIA POSICIONAL DEL LACTANTE
Aplanamiento de las regiones posteriores
del cráneo
Muchas horas en decúbito supino
Factores mecánicos intraútero
Embarazo múltiple
Parto con fórceps
Tiempo prolongado en incubadora
DX.
• Historia clínica
• EF
• El lactante nace normo
céfalo y progresivamente
se va deformando.
DIAGNÓSTICO
US prenatal cuando hay factores de
riesgo.
EF
Al palpar las suturas, se encuentran
elevaciones más o menos duras
No palpa o palpa de tamaño muy reducido
las fontanelas
Cirugía abierta
Mayores de 6m
Se realiza incisión en los huesos craneales y se vuelve a dar
forma a la parte afectada con placas y tornillos rabsorbibles
CRANIECTOMIA EN TIRAS
(SAGITAL)
SINOSTOSIS LAMBOIDEA