Facultad de Estudios Superiores Iztacala

Universidad Nacional Autnoma De Mxico

 Los estudios ms
antiguos datan de
hace 1700 aos,
cuando rabinos
judos se dieron
cuenta de que
algunos nios
varones, cuando se
les practicaba la
circuncisin,
sangraban mucho.
 Enfermedad Real tuvo sobre algunos de los
descendientes de la Reina Victoria,
especialmente en las familias reales rusa y
espaola. La hemofilia condicion de manera
incuestionable el devenir de los acontecimientos
en Europa y es en parte responsable de su
configuracin tal y como hoy la conocemos.
 La otra hija portadora obligada de la princesa
Alicia, Irene, se cas con su primo Enrique de
Prusia con quien tuvo tres hijos varones de
los cuales dos, Waldemar y Enrique, fueron
hemoflicos. Waldemar muri a los 56 aos
sin dejar descendencia mientras que Enrique
muri a los cuatro aos de una hemorragia
 Beatriz, la segunda de las hijas portadoras
de la reina Victoria, transmiti la
enfermedad a la familia real espaola al
casarse con el prncipe de Battenberg en
1885. Tuvieron 4 hijos, una mujer
portadora y tres varones de los cuales
Leopoldo y Mauricio eran hemoflicos. El
primero muri a los 33 aos tras una
intervencin quirrgica despus de sufrir
una cada mientras que Mauricio muri en
combate durante la I Guerra Mundial a los
23 aos de edad. Ninguno de los dos tuvo
descendencia
 Los rabinos descubrieron
que estos problemas slo
ocurran en ciertas
familias, por lo que
hicieron nuevos
reglamentos, para ayudar
a estos nios que
sangraban, sabiendo que
la circuncisin era una
costumbre religiosa El
rabino Judah declar que
un nio que tuviese
hermanos mayores con
problemas de sangrado y
que hubieran fallecido
por problemas de
hemorragia, no tena que
ser circunciso y el rabino
Simn Ben
 Maimnides
descubri que, si los nios tenan
hemofilia, eran las madres las que
la transmitan. Entonces hizo una
ley nueva: si una mujer tiene dos
hijos varones que mueren tras la
circuncisin, en el supuesto de que
tenga un tercer hijo varn, no debe
ser circunciso en el tiempo
determinado, octavo da de vida,
sea del mismo marido o de otro
que los dos primeros. La
circuncisin debe posponerse hasta
que crezca y se demuestre su
fortaleza.
 La hemofilia es un problema hemorrgico.
Causa: sangre no contiene una cantidad o calidad
suficiente de factor decoagulacin.
1 en 10.000 personas nace con ella
Las personas con hemofilia no sangran
ms rpido de lo normal, pero pueden
sangrar durante un perodo ms
prolongado
 Hemofilia A: factor VIII
(Globulina
antihemofilica)
Hemofilia B:factor IX
(Componente
tromboplastinico del
plasma)
Hemofilia C:factor XI
( Antecedente
protoplasmtico de
plasma)
 Si uno de estos factores no funciona bien, la
cascada se interrumpe y se forma ms
lentamente el cogulo que impide el
sangrado. Como consecuencia de esta
interrupcin en la cascada de coagulacin, las
lesiones o heridas sangran durante ms
tiempo del debido, pudindose producir
hemorragias internas y externas.
 La Hemofilia es una
enfermedad hereditaria
ligada al cromosoma X
Es causada por una
alteracin en los genes F8 o
F9 que producen,
respectivamente, el factor
VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)
de la coagulacin,
Los genes de la hemofilia A y B se
encuentran en el cromosoma X.
 La severidad describe cun serio es el problema.
El nivel de la severidad depende de la cantidad de
factor de coagulacin que falta en la sangre de la
persona.

Porcentaje de
Nmero de unidades
actividad
Nivel internacionales
normal de factor en la
(UI) por mililitro (ml)
sangre
de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.501.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.050.40 IU

Hemofilia moderada 1%-5% 0.010.05 IU

Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU

 Hematomas extensos
Sangrado dentro de
los msculos y las
articulaciones
Sangrado espontneo
Sangrado durante
mucho tiempo
 Las personas con hemofilia pueden tener
hemorragias internas o externas. La mayora
de las hemorragias tienen lugar en los
articulaciones o msculos: particularmente en
las rodillas, los codos, y los tobillos, as como
los msculos del brazo superior y del
antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y
de la pantorrilla.
Si hay sangrado repetidas veces en una
misma articulacin, dicha articulacin puede
daarse y doler.
 La hemofilia se diagnostica tomando una
muestra de sangre y midiendo el grado de
actividad del factor
Si la madre es portadora, pueden hacerse
pruebas antes del nacimiento del beb. El
diagnstico prenatal puede realizarse entre la
9a y la 11a semana del embarazo mediante
una muestra del velo corinico o de una
muestra de sangre fetal en una etapa
posterior (18 semanas o ms de embarazo).
 El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento de
restitucin. Consiste en la infusin o inyeccin intravenosa lenta
de concentrados de factor de coagulacin VIII (para la hemofilia
A) o de factor de coagulacin IX (para la hemofilia B). Estas
infusiones corrigen la ausencia o deficiencia del factor de
coagulacin correspondiente.
Los concentrados de factor de coagulacin pueden prepararse a
partir de sangre humana. La sangre se somete a tratamiento para
prevenir la transmisin de enfermedades como la hepatitis. Con
los mtodos actuales de seleccin y tratamiento de la sangre de
donantes, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a
partir de los factores humanos de coagulacin es muy pequeo.
Para reducir an ms el riesgo, usted o su hijo pueden recibir
concentrados de factor de coagulacin que no se derivan de la
sangre humana. Estos factores se llaman factores de coagulacin
recombinantes.
 Complicaciones del tratamiento de restitucin
Entre las complicaciones del tratamiento de
restitucin estn las siguientes:
Formacin de anticuerpos (un tipo de protenas)
que ataquen el factor de coagulacin
Transmisin de infecciones virales a partir de
factores humanos de coagulacin
Lesin de articulaciones, msculos u otras partes
del cuerpo por demoras en el tratamiento