EXPERIMENTOS DE MENDEL

Analisis Mendeliano
Experimentos de Mendel
Cruzamento mono hibrido
Tipo de herencia autossmica y sexual
Herencia mitocondrial
Analisis de pedigri
Penetracin, pleiotropia, expresividad
Cruzamiento dihibridos
Interacciones gnicas
Herencia poligenica
 Gregorio Mendel (1822-1884) a pesar de ser un desconocido para los hombres de ciencia de su
tiempo posea una slida formacin cientfica, se interes por los mecanismos de la herencia
biolgica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cmo se transmitan
los caracteres hereditarios de generacin en generacin.

Eligi para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum), que poda
cultivar fcilmente en el jardn del monasterio. La anatoma de las flores de esta planta era la idnea
para realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la misma. En su estado natural,
las flores de Pisum sativum siempre se autofecundan. Sin embargo, es posible la fecundacin
cruzada experimental, sin ms que abrir cuidadosamente la flor inmadura, eliminar los estambres
que le proporcionaran el polen, y cubrir el estigma con polen procedente de otra planta. El uso de
esta tcnica permiti a Mendel realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la
planta. Por otra parte, Mendel fij su atencin en caracteres que presentaban dos alternativas
claramente diferenciables tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o
violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento poda distinguir
perfectamente qu alternativas aparecan y en qu proporciones se encontraban.
 Mendel dispona de varias cepas de P. sativum que diferan unas de otras en unos pocos
caracteres fcilmente identificables (color de la semilla, aspecto de la semilla, color de la flor,
posicin de la flor, color de la vaina, aspecto de la vaina y longitud del tallo) (Figura 18.6).
Durante algn tiempo se dedic a comprobar si cada una de estas cepas constitua lo que l
denominaba una raza pura, es decir, si todas las plantas de una misma cepa y la
descendencia que de cada una de ellas se obtena por autofecundacin eran uniformes para
el carcter estudiado. Una vez hecho esto, Mendel estuvo en condiciones de iniciar sus
experimentos.
 CRUZAMIENTOS MONOHBRIDOS.
En una primera fase de su trabajo experimental, Mendel llev a cabo una serie de
cruzamientos entre razas puras fijando su atencin en la transmisin de uno solo de los
caracteres estudiados. Fueron los llamados cruzamientos monohbridos. Si bien
Mendel realiz estos cruzamientos atendiendo uno tras otro a todos y cada uno de los
caracteres cuya transmisin se haba propuesto estudiar, aqu solamente uno de ellos,
que tomaremos como modelo.

Mendel tom dos razas puras de P. sativum en una de los cuales las semillas eran de
aspecto liso y en la otra de aspecto rugoso; estas dos razas puras constituan la
generacin parental (P) del cruzamiento. Polinizo las flores de plantas cuyas semillas
eran de aspecto liso con polen de plantas cuyas semillas eran de aspecto rugoso y
viceversa. Al cabo de algunas semanas, cuando las flores hubieron fructificado, abri
las vainas y obtuvo varios centenares de semillas hbridas de la primera generacin
filial (F1). Todas estas semillas eran de aspecto liso. Al ao siguiente Mendel plant
253 de estas semillas hbridas, muchas de las cuales germinaron dando lugar a una
nueva generacin de plantas. Mendel permiti que las flores de estas plantas se
autofecundasen, y, cuando dichas flores fructificaron, volvi a abrir las vainas y
obtuvo esta vez 7.324 semillas que constituan la segunda generacin filial (F2) de
ellas, 5.474 eran de aspecto liso, mientras que las 1.850 restantes eran de aspecto
rugoso. La proporcin semillas lisas/semillas rugosas era de 2,96:1.
 Mendel realiz otros seis cruzamientos monohbridos, atendiendo en cada uno de ellos a un carcter
diferente. En todos ellos obtuvo los mismos resultados:

De las dos alternativas para el carcter presentes en la generacin parental, slo una de ellas aparece
en la primera generacin filial.
La alternativa que desaparece en la primera generacin filial reaparece en una proporcin de 1 a
3 entre los individuos de la segunda generacin filial.
 A partir de estas observaciones, Mendel dedujo que los caracteres hereditarios del guisante
estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes. Cada
uno de los caracteres que presenta la planta del guisante estara controlado por un par
homlogo de estas unidades; los dos miembros de este par procederan respectivamente del
grano de polen y del vulo de cuya unin surgi la semilla que dio lugar a la planta. Cuando
dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carcter
(como el aspecto liso o rugoso de la semilla) se encuentran presentes en la misma planta,
slo se manifiesta una de ellas (aspecto liso); se dice que esta ltima (A) es dominante con
respecto a la otra (a), que es recesiva. Esto explicara por qu todas las plantas de la F1
presentaban la misma alternativa para el carcter estudiado: se tratara de la alternativa
determinada por la unidad dominante. De todos modos, la unidad recesiva tambin se
encontrara presente, aunque oculta, en todas las plantas de la F1.
Por otra parte, segn la deduccin de Mendel, las dos unidades hereditarias integrantes de
un par homlogo, que no se mezclan ni se contaminan cuando se encuentran juntas en la
misma planta, se separan, o segregan, durante el proceso de formacin de las clulas
reproductivas (vulos y polen). As, cuando dos unidades hereditarias que controlan
alternativas diferentes de un mismo carcter se encuentran presentes en la misma planta, la
mitad de las clulas reproductivas que sta produzca, independientemente de que se trate
de vulos o de polen, recibir la unidad dominante (A), mientras que la otra mitad recibir la
unidad recesiva (a). Esto es lo que suceda con las clulas reproductivas de las plantas de la
F1 en los experimentos de Mendel.
 CRUZAMIENTOS DIHBRIDOS.

Una vez hubo demostrado cmo se transmitan los caracteres hereditarios cuando se les consideraba
individualmente, Mendel se interes, en una segunda fase de su trabajo experimental, por la transmisin
conjunta de dos o ms caracteres. Pretenda averiguar si las alternativas que la planta del guisante exhiba
para los diferentes caracteres estudiados se transmitan siempre juntas a la siguiente generacin, o si, por
el contrario, lo hacan de manera independiente.
Mendel tom dos razas puras de P. sativum en una de las cuales las semillas presentaban aspecto liso y
color amarillo mientras que en la otra presentaban aspecto rugoso y color verde. Las unidades hereditarias
que determinaban el aspecto liso y el color amarillo (A y B) haban demostrado en los correspondientes
cruzamientos monohbridos ser dominantes con respecto a las que determinan el aspecto rugoso y el color
verde (a y b). Mendel se preguntaba si las alternativas aspecto liso y color amarillo por una parte, y aspecto
rugoso y color verde por otra, se heredaban siempre juntas, o si, por el contrario, los caracteres aspecto y
color de las semillas podan heredarse independientemente uno del otro.

Al igual que haba hecho en los cruzamientos monohbridos, Mendel cruz las dos razas puras de la
generacin parental y obtuvo una F1 que, tal como era de esperar, estaba formada por semillas todas ellas
de aspecto liso y color amarillo que haban recibido para cada carcter una unidad hereditaria dominante y
otra recesiva (Aa-Bb). Al ao siguiente plant estas semillas y cuando las plantas que surgieron de ellas
florecieron permiti a estas flores autofecundarse. Cuando Mendel abri las vainas y obtuvo las semillas de
la F2 encontr 315 semillas de aspecto liso y color amarillo, 101 de aspecto rugoso y color amarillo, 108 de
aspecto liso y color verde, y 32 de aspecto rugoso y color verde. La proporcin amarillo-liso/amarillo-
rugoso/verde-liso/verde-rugoso era 9:3:3:1, es decir, la proporcin que cabra esperar si los dos caracteres
estudiados se transmitiesen independientemente uno del otro.
 Mendel realiz varios cruzamiento dihbridos teniendo en cuenta otros caracteres y en todos
los casos los resultados eran compatibles con la hiptesis de la transmisin independiente de
los caracteres hereditarios. Realiz tambin un cruzamiento trihbrido obteniendo idnticos
resultados.
 TIPOS DE HERENCIA
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
Este patrn de herencia autosmica se da cuando el alelo alterado es dominante por encima del alelo
normal, el recesivo. Solo es necesaria una sola copia del alelo alterado para que se manifiesta la
mutacin. Adems, al ser autosmico, el gen debe encontrarse en uno de los 22 pares de cromosomas
no sexuales. Afecta en la misma probabilidad a hijos e hijas.

Algunas de las enfermedades que se transmiten con este tipo de herencia son: enfermedad de
Huntington, neurofibromatosis, acondroplasia, algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
sndrome de Marfan, etc.
 HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
La herencia autosmica recesiva es un tipo de herencia que se da cuando el alelo alterado es
recesivo por debajo del normal. Esto significa que es necesario que la persona tenga los dos
alelos alterados para que se manifieste fenotpicamente la mutacin. Si solo tiene un alelo
alterado, la persona no manifestar la mutacin pero si ser portadora de esta. Al ser
autosmico, se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Puede afectar
en la misma probabilidad a hijos e hijas.

Son enfermedades autosmicas recesivas la fenilcetonuria, la fibrosis qustica, tasasemia, y

algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, etc.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia ligada al sexo: la que siguen los caracteres no sexuales pero que dependen de la expresin de
genes que tienen su locus en cromosomas sexuales. Se habla de herencia ginndrica si el cromosoma
sexual en cuestin es el X. Si el locus del gen est en el cromosoma Y, se utiliza la expresin herencia
holndrica, si bien es muy poco frecuente, por qu el cromosoma Y suele ser muy pequeo y contiene
pocos genes.

Las hembras suelen ser el sexo homogamtico, pues todos los vulos heredan un cromosoma X. En cambio
los machos son el sexo heterogamtico, porque forman dos tipos de gametos, unos que reciben el
cromosoma X y otros el cromosoma Y.
Es importante no olvidar que las hembras envan sus cromosomas X tanto a hijos como a hijas. Pero los
machos hacen llegar el cromosoma X slo a las hijas (que sern XX) y el cromosoma Y slo los hijos (que
sern XY). Por eso, cuando se estudia la herencia ligada al sexo, hay que tener muy presente que un cruce
puede dar resultados muy diferentes de los obtenidos en su cruce recproco.
 Dos casos bien conocidos de herencia ligada al sexo en el hombre son el daltonismo y la
hemofilia. El daltnico es incapaz de distinguir ciertos colores, normalmente el rojo y el
verde. El hemoflico tiene dificultades ms o menos severas para llevar a cabo la coagulacin
sangunea en caso de sufrir cualquier tipo de hemorragia. En ambos casos se trata de
afecciones congnitas ligadas al cromosoma X y causadas por un alelo mutante que es
recesivo respecto al alelo normal. Este hecho hace que la mayora de afectados sean
hombres, ya que las mujeres, para manifestar el problema deberan ser homocigotas y, por
lo tanto, haber heredado la dolencia tanto del padre como de la madre. En cambio los
hombres, que son hemicigotos, sern daltnicos o hemoflicos si heredan de la madre un
cromosoma X con el alelo defectuoso.

El ejemplo sirve para ver que, cuando el carcter estudiado est ligado al sexo, los cruce
recprocos pueden dar resultados diferentes.
 HERENCIA MITOCONDRIAL
Herencia ligada al ADN mitocondrial:
Las clulas poseen numerosas mitocondrias, cada una de las cuales posee un diminuto
genoma de ADN. La expresin de los genes mitocondriales se atiene a pautas diferentes de
las reglas de los genes nucleares.
En primer lugar los gametos no aportan igualitariamente genes mitocondriales, ya que el
cigoto presenta exclusivamente las mitocondrias procedentes del ovocito. Por consiguiente
la herencia Mitocondrial se sigue por va nicamente materna.
En segundo lugar, no se aporta un solo genoma Mitocondrial, sino varios millares aunque no
todos iguales (dada la gran frecuencia de mutacin de dicho genoma), a este fenmeno se lo
denomina Heteroplasmia (heterogeneidad de los genomas mitocondriales contenidos en
las clulas de un mismo organismo).
En general las mutaciones que afectan al genoma mitocondrial y se expresan en el fenotipo,
lo hacen en tejidos de alto consumo de energa, como el sistema nervioso o el tejido
muscular estriado.
 HERENCIA POLIGENICA

Es aquella que presenta un patrn no mendeliano de transmisin y se refiere a

rasgos fsicos que dependen de ms de un gen localizados en distintos cromosomas o
distintos loci de un mismo cromosoma.
El color de piel es un ejemplo de herencia polignica normal; otros ejemplos
corresponden a malformaciones congnitas (labio leporino, paladar hendido, etc.), a
afecciones mentales (esquizofrenia, psicosis manaco-depresiva, etc.), y a desrdenes
metablicos (diabetes, obesidad, etc.).
 FACTORES QUE AFECTAN LA
EXPRESIN GENICA
Penetrancia y Expresividad
La penetrancia es la frecuencia con que la se expresa un gen. Se define como el porcentaje
de personas que tiene el gen y que desarrolla el fenotipo correspondiente (vase ver figura
Penetrancia y expresividad.). Un gen con penetrancia incompleta (baja) no puede
expresarse, incluso cuando el rasgo es dominante o cuando es recesivo y el gen responsable
de ese rasgo est presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un mismo gen puede
variar de persona a persona y puede depender de la edad.
La expresividad es el grado en que un gen se expresa en una persona. Puede ser calificada
como porcentaje; p. ej., cuando un gen tiene un 50% de expresividad, slo la mitad de las
caractersticas estn presentes o la intensidad es slo la mitad de lo que puede ocurrir con la
expresin completa. La expresividad puede estar influenciada por el medioambiente y por
otros genes, por lo que personas con el mismo gen pueden variar en cuanto al fenotipo;
puede variar incluso entre miembros de una misma familia.
 Pleiotropa

En un cierto nmero de enfermedades genticas una mutacin puede producir alteraciones

de ms de un sistema. Por ejemplo, en el sndrome de Bardet-Biedl, una enfermedad
autosmica recesiva, se pueden observar malformaciones en el sistema nervioso central,
endocrino, esqueltico y ocular. Los efectos del gen mutado se encuentran en distintas
etapas del desarrollo.
 INTERACCIN GENICA
Interaccin gnica / Co-factores
La accin de los genes se puede encontrar regulada por ms de un gen que acta como su
regulador. Por ello, aunque un gen sea normal, otros genes que participan en la misma va
metablica o que los regulan, pueden impedir la actividad de los productos del primero
dando lugar a una enfermedad gentica.
En algunos individuos el raquitismo es debido a una deficiencia de vitamina D que puede
corregirse aadiendo esta vitamina a la dieta. Sin embargo, en otros la enfermedad es
debida a la ausencia de la forma activa de vitamina D, enfermedad autosmica recesiva, o a
varias mutaciones que regulan el metabolismo de la vitamina D.
 ANLISIS DE PEDIGREE
Anlisis de pedigree es una forma de anlisis gentico en donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un individuo con una caracterstica estudiada y todos sus
familiares conocidos.
El pedigree indica la presencia o ausencia de esta caracterstica y si es aplicable la
variacin de expresin de la misma.
El propsito es facilitar el anlisis gentico de una caracterstica examinando su
patrn de herencia en una familia en particular.
GRACIAS!