Sndrome Prader Willi

Integrantes:
Carmen
Ossandon L.
Bazme Seleme D.

Introduccin.
ETIOLOGA

Sndrome
congnito no
hereditario.
Delecion gentica.
Disoma uniparental

 ES

UNA MUTACION GENETICA DE

UNO O MAS NUCLEOTIDO DEL ADN

CARACTERSTICAS

Rasgos faciales,
Hipotona y problemas para
alimentarse.
Exceso de apetito y los
trastornos del
comportamiento.

Qu es el
SPW?
Es

una alteracin gentica, se nace

con el y acompaa a la persona
afectada durante toda su vida.
Este sndrome se debe a distintas
alteraciones en el cromosoma 15;
es importante conocer la alteracin
gentica especifica que lo origina
para que las familias puedan
recibir CONSEJO GENETICO.

Que sntomas tiene?

Las

personas con SPW nacen con

escaso tono muscular; esto quiere decir
que apenas se mueven y que puede
tener retraso en el lenguaje por lo que
necesitaran fisioterapia desde ese
momento (prevenimos tambin la
aparicin de escoliosis, desviacin
lateral de la columna).
A partir de los 2 a 4 aos se produce un
cambio en el metabolismos de las

 Ganan

peso fcilmente.
Adems su cerebro no recibe la orden
de saciedad que todos sentimos
despus de una comida; por lo que
desarrollan un apetito insaciable que
NO pueden controlar.
Es
importante que un endocrino
controle su alimentacin durante toda
su vida para evitar la obesidad y
otras posibles complicaciones como
pueden ser diabetes, alteraciones
respiratorios,
problemas
cardiovasculares...
Una
dieta
adecuada y ejercicio fsico diario
(nadar, bicicleta, marcha, actividad es

Cmo es un nio
que tiene SPW?

Son cariosos y extrovertidos.

Son muy sociables con nios de su edad.
Pero a medida que crecen van apareciendo
problemas de comportamiento.
Para ellos el mundo es un lugar confuso e
impredecible, por ello no les gusta mucho los
cambios de rutina.
Presentan problemas con la frustracin.

Cmo actuar en el colegio?

Los

profesores y el resto del

personal escolar deben de estar
informados de las caractersticas del
SPW para poder estructurar un
entorno en el que se desarrollen las
habilidades del nio.
Es
importante que exista una
comunicacin fluida con los padres y

Por

lo general, los afectados de SPW presentan

retraso mental leven dficit de atencin y
dificultad en la comprensin lectora, por lo
que es necesario que reciban apoyo escolar.
Tienen buena memoria a largo plazo y
facilidad para aprender con puzles,
ilustraciones y fotografas, por lo que
potenciar estas habilidades facilitar el
aprendizaje.
Es importante, tambin, que se fomenten las
habilidades interpersonales tanto en el aula
como en las actividades recreativas, de
manera que permita una mejor integracin y
facilite la autoestima, el autocontrol y la
comunicacin con otros compaeros.

Cmo son los adultos que tienen

SPW?
Cada

uno tiene su propia personalidad.

Adems es importante destacar que
dependiendo de la atencin recibida
desde la infancia, su evolucin y
comportamiento sern diferentes.
Ya sabemos que la dieta es muy
importante, pero ahora es ms fcil el
acceso a la comida; por lo que es
necesario un mayor control de la
alimentacin.

Es

muy importante saber donde y como

pueden acceder a la comida, que su
entorno habitual se conciencie y
mantener dieta y ejercicio fsico.
El desarrollo de los rasgos sexuales es
incompleto; como en todas las personas,
en la adolescencia este presente el
inters por la sexualidad.
Es importante que reciban una
informacin y educacin sexual adecuado
a su nivel intelectual para evitar posibles
frustraciones y desarrollen hbitos
sexuales adecuados.

Por que es tan importante la dieta?

El

metabolismo de las personas con SPW

funciona de manera diferente al de cualquier
otra persona.
Podemos decir que es ms eficiente, ya que
necesita muchas menos caloras para
desarrollar su actividad diaria; por lo que
todo lo que ingieran por encima de esa
necesidad biolgica, ser un exceso que se
transformar en grasa.
Debemos recordar que NO pueden controlar
su compulsin por comer por lo que seguro
que tendrn un suplemento de caloras.

No

debe sorprendernos que una

persona con SPW sea capaz de
encontrar comida donde creamos que
era imposible. Todas las caloras extras
se transforman en grasa, por lo que las
personas con SPW son muy tendentes a
la obesidad.
Esta obesidad, peligrosa en cualquier
persona, dificulta sus movimientos, su
respiracin, facilita la aparicin de
diabetes... en definitiva PONE EN
PELIGRO SU VIDA.

A qu especialistas Qu otros profesionales

mdicos debe acudir? deben conocer el SPW?

Genetista
Endocrino
Neurlogo
Neumlogo
Traumatlogo
Digestivo
Odontlogo

Para

concluir
podemos
decir
que el spw, es
una
alteracin
gentica
del
cromosoma 15, la
cual
produce
obesidad
mrbida,
su
esperanza de vida
adulta es baja, y

http://www.dailymotion.com/video/xc
16x3_sindrome-de-prader-willi_school