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Facultad de medicina
Fibrosis qustica
Nataly Bravo Fernndez
Carlos Del Real Ros
Dania Garca Correa
Liseth Simancas Beleo
Amanda Valdelamar Espitia
Fibrosis qustica
La
FQ
es
una
enfermedad
autosmica recesiva,
muy comn en los
nios caucsicos.
Tiene una evolucin
crnica
progresiva,
con
compromisos
multisistmico
y
grandes
variaciones
fenotpicas
entre
individuos.
Gen de la CFTR
Localizado en el brazo largo
del cromosoma 7
En la regin
7q31-32
De un tamao de 250kb
Con 27 exones
Con un rango de 38 a 724kb
codifica una protena de 1480
amino-cidos llamada protena
reguladora de la conductancia
transmenbranal
de
la
FQ
(CFTR)
Ideograma
http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf
por
reguladora
otra
regin
R
NBF
http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf
Caractersticas de la Protena
CFTR
1480 aminocidos
2 dominios
transmembranales que
atraviesan la
membrana 6 veces
(MSD)
2 dominios de unin a
Nucletidos (NDB)
Mutaciones de la CFTR
Se han descrito ms de 1500 mutaciones clasificadas en 5
tipos, lo cual determina su mayor o menor severidad.
F508 es la mutacin mas comn
La mutacin ms frecuente es la deleccin de tres
nucletidos que tiene como resultado la prdida de una
fenilalanina en la posicin 508 (F508)
Esta mutacin est presente en 85% de los alelos FQ.
Mutaciones
Herencia ligada a la FQ
25%
Sintomatologa
Algunos de los sntomas comunes
de la FQ son los siguientes:
Sudor con sabor muy salado
Aumento lento de peso, aunque
el apetito sea bueno
Defecacin anormal
Silbido de pecho
Tos
y
aumento
pulmonar
del
moco
Neumona
Plipos nasales
Dedos en palillos de tambor
1/9000 en Mxico
Prevalencia
El numero de pacientes con
FQ que han alcanzado la
edad adulta han mostrado un
incremento significativo
Mas del 40% de pacientes
son adultos
Cifras para el ao 2005 en
Chile registran 309 pacientes
Frecuencia
La frecuencia mas
baja fue la reportada
para la regin suroriente
La
mas
alta
corresponde
a
la
regin cetro oriente
http://www.urosario.edu.co/Universidad-Ciencia-Desarrollo/ur/Fasciculos-Anteriores/Tomo-V-2010/Fasciculo-V11/documentos/FASCICULO-11-FIBROSIS/
http://
www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n
2/v58n2a7.pdf
Tratamiento
El tratamiento de la FQ tiende a corregir los efectos de la
enfermedad y a lograr una mejora integral de la salud.
Tratamiento diettico y nutricional ( Dieta hipercalrica,
hiperproteica)
Tratamiento de la afeccin digestiva heptica
Insuficiencia pancretica (Extractos pancreticos)
Afectacin heptica (Acido ursodesoxicolico)
Tratamiento de la afectacin respiratoria (Rehabilitacin
respiratoria y en la terapia de infeccin)
Tratamiento antibitico en FQ
Tratamiento adyuvantes
Vertex para KalydecoTM, el primer medicamento para tratar la
causa subyacente de la fibrosis qustica (FQ), para pacientes con la
mutacin G551D.
Bibliografa
BIBLIOGRAFIA