Holoposencefalia

Dra. : Cornejo Roldan Laura.
Ciclo escolar : sexto grupo : 2
Definicin: Se le denomina a la falta de divisin del prosencfalo o

malformacin en el que los dos hemisferios cerebrales aparecen
fusionados en la lnea media.
Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. HOLOPROSENCEPHALY. C2012. - [citado 2014 ABR 26]. Disponible
en: http://www.omim.org/entry/236100?search=holoprosencephalic&highlight=holoprosencephalic#editHistory-shutter
Se produce en hasta 1 de cada 250 embarazos, pero slo 1 de cada

8.000 nacidos vivos.
19%
59%
17%
5%
La Holoprosencefalia no tiene una causa nica, puede haber

alteraciones cromosmicas y alteraciones gnicas.
Estudios indican alteraciones en los cromosomas 13, 18, 15.
En la holoprosencefalia estn implicados al menos 14

genes:
4 importantes :
(SHH (7q36),ZIC2(13q32), SIX3 (2p21), TGIF (18p11
El anlisis molecular de los 4 genes principales se realiza de forma

rutinaria con una tasa de deteccin de la mutacin del 68%
10 menores
PTCH1(9q22), GLI2(2q14), FOXH1 (8q24), TDGF1 (3p21), D
ISP1 (1q42), NODAL (10q22), FGF8(10q24), GAS1 (9q21),
DLL1 (6q27), y CDON (11q23-q24)).
Smbolo del Gen.
Ubicacin cito gentico
HPE1
21q22.3
SIX3,
2p21
Herencia
Autosmica recesiva
Autosmica
dominante
SHH,
7q36.3
Autosmica
dominante
TGIF
18p11.31
Autosmica
dominante
Defecto del desarrollo del proceso frontonasal

caracterizado por una distancia anormalmente
disminuida entre el canto interno de cada ojo( menor a
2.5 cm )
Kjr Inger. Dental Approach to Craniofacial Syndromes: How Can Developmental Fields Show Us a New Way to
Understand Pathogenesis? . Int J Dent. [en linea] 2012, consultado el [ 26 de abril de 2014] . Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3467949/?report=classic
Sndrome de incisivo central

maxilar medio nico.
La caracterstica clnica ms significativa la

encontramos en la cavidad bucal, con la
presencia de un incisivo nico sobre la lnea
media del maxilar en ambas denticiones
(temporal y permanente).
En la Holoprosencefalia los incisivos

superiores son lo mas frecuentes.
El desarrollo de estructuras en la lnea
media de esta regin, se hace ms lento o
cesa, causando que las lminas dentales derecha e
izquierda se
fusionen prematura-mente en la lnea media, evitando la
formacin normal de dos grmenes dentarios.
Kjr Inger. Dental Approach to Craniofacial Syndromes: How Can Developmental Fields Show Us a New Way to Understand Pathogenesis? .
Int J Dent. [en linea] 2012, consultado el [ 26 de abril de 2014] . Disponible en:
Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. HOLOPROSENCEPHALY. C2012. - [citado 2014 ABR 26]. Disponible en:
http://www.omim.org/entry/236100?search=holoprosencephalic&highlight=holoprosencephalic#editHistory-shutter

Holoposencefalia

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Holoposencefalia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Dra. : Cornejo Roldan Laura.

Ciclo escolar : sexto grupo : 2

Definicin: Se le denomina a la falta de divisin del prosencfalo o

Se produce en hasta 1 de cada 250 embarazos, pero slo 1 de cada

La Holoprosencefalia no tiene una causa nica, puede haber

En la holoprosencefalia estn implicados al menos 14

El anlisis molecular de los 4 genes principales se realiza de forma

Smbolo del Gen.

Ubicacin cito gentico

Defecto del desarrollo del proceso frontonasal

Sndrome de incisivo central

La caracterstica clnica ms significativa la

En la Holoprosencefalia los incisivos

También podría gustarte