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Edad
de inicio: desde la neonatal hasta la edad adulta. 50% de los pacientes sobreviven hasta los 33 aos. Insuficiencia pulmonar progresiva
Bronquiectasias Insuficiencia pancretica exgena (esteatorrea; deficiencia enzimas pancreticas), Azoospermia obstructiva, Concentracin elevada de cloro en el sudor (valor normal: < 40 mmol/ l; valor indeterminado: 40 a 60 mmol/ l) Retraso en el crecimiento (IPP e IPE).
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Enfermedad
autosmica recesiva de heterogeneidad gentica allica (750 mutaciones), ms comn entre los caucsicos (fx 1/2000).
CTFR (1480 aa) localizado en el cromosoma 7q31 (190 kb) con 27 exones que codifican una protena de 170 kD (canal de Cl-).
Gen
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CFTR F508 Protena chaperona dependiente de Ca++
Plegamiento anormal
Aparato de Golgi y RE
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Alteracin
de transporte de lquidos y
electrolitos.
Pulmn:
Alto (extracelular)
Cl-
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1. 2. 3.
FQ con insuficiencia pancretica,
FQ con suficiencia pancretica, DRFQ.
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Debida a Insuficiencia pancretica endcrina. Relacin entre IPEx IPEn Insulina/ Glucagon Tipos:
Crnica: Tratamiento insulnico continuo,
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Anlogo
de insulina de accin rpida: empieza a actuar a los 10-15 min. y su duracin es de aproximadamente 4 horas (Insulina preprandial e Insulina correctora),
periodo de ayuno se encuentra elevada la glucosa.
Tipo
de insulina, la dosis y la hora de la administracin debe ser individualizada en funcin al esquema de comidas, glucemias y actividad diaria.
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Deteccin de mutaciones en el gen de la fibrosis qustica mediante oligonucletidos especficos de alelo.
Dada El
su alta incidencia y la prevalencia de la mutacin _508 se han puesto a punto mtodos de deteccin directa como el ASO. mtodo consiste en el diseo de oligonucletidos con la secuencia correspondiente a cada uno de los alelos descritos para CF, incluyendo como control a la secuencia normal.
cebadores que permiten amplificar el exn correspondiente. Despus de obtener ADN de cada uno de los pacientes, mediante los cebadores apropiados se realiza una PCR para cada exn.
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Administracin de Curcumina:
Mezcla no txica de compuestos derivados del turmrico, especie existente en el curry. Inhibe la bomba endoplsmico. de calcio en el retculo
Administracin de gentamicina:
Promueve el aumento de proteina CFTR en el epitelio nasal.