FIBROSIS QUSTICA

Introduccin
Es

una enfermedad de las glndulas mucosas del cuerpo de carcter hereditario. Su incidencia vara de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. Esta no desaparece, sino que empeora gradualmente con el tiempo. La vida media del paciente es de aproximadamente a los 30 aos.

Qu es Fibrosis Qustica ?
La

Fibrosis Qustica (FQ) es una enfermedad crnica y hereditaria. Consiste en una alteracin gentica recesiva (es necesario que los dos padres sean portadores para que el hijo/a tenga FQ) que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminucin del contenido de agua, sodio y potasio.

 Esto

da lugar a la obstruccin de los canales que transportan esas secreciones y permite que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmn, hgado, pncreas y sistema reproductor principalmente. Su incidencia vara de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.

Causas

El paciente que padece FQ, tiene un gen fe fibrosis defectivo el que dificultad el paso de cloruro a travs de la clula. Esto provoca secreciones de mucosidad anormales y la perdida de sal en el cuerpo. Un gen fe FQ es defectivo si un nio hereda 2 genes anormales y 1 de cada padre

Sntomas

Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos con bronquitis, neumonas o patologas similares. Tos Fiebres altas. Cansancio Dolor de vientre. Heces grasas y malolientes. Bajo peso y complexin dbil. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

Manifestaciones clnicas
Se

manifiesta en su forma clsica y ms habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica exocrina (IP), elevacin de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancretica (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrlitos en sudor y con afectacin pulmonar leve.

 El

fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como elleo meconial que est presente en cerca del10-20% de los pacientes al nacimiento, el sndrome de obstruccin intestinal distal, la pancreatitis, la enfermedad heptica asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras.

Diagnstico

Los hallazgos clnicos incluyen:

1. Enfermedad crnica sinopulmonar con colonizacin o infeccin persistente de las vas areas. 2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo leo meconial, insuficiencia pancretica, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo. 3. Sndrome de prdida de sal. 4. Azoospermia obstructiva. 5. Una historia de fibrosis qustica en hermanos o un test de despistaje positivo de recin nacido.

La confirmacin diagnstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el clsico test del sudor de Gibson y Cooke.

Un 2% de los pacientes tienen valores entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1.000 puede tener cifras dentro del rango normal.

Integrantes

Jurez Girn Puma Castillo Jimmy Ricalde Daz Melissa Torres Gamboa Gustavo Vergara Yara