GLOSARIO DE ENFERMEDADES DISCAPACITANTES

Accidente cerebrovascular: Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se le denomina "ataque cerebral" (derrame cerebral). Alport, Sndrome de: Es un trastorno hereditario que causa dao a los diminutos vasos sanguneos en los riones. Alzheimer: Es una enfermedad neurolgica progresiva e irreversible que afecta al cerebro produciendo la muerte de las neuronas. Es la causa ms frecuente de todas las demencias, produciendo un deterioro de todas las funciones cognitivas. Ambliopa: disminucin de la agudeza visual en un ojo sin que existan alteraciones orgnicas o patolgicas que la justifiquen. Aniridia: Enfermedad visual congnita y hereditaria cuya primera manifestacin es la falta (o la presencia muy rudimentaria) del iris. Los afectados presentan una gran pupila central negra, a veces rodeada por una leve franja coloreada. Apert, Sndrome de: Es una enfermedad gentica que puede ser hereditaria o que puede tambin presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta afeccin se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas entre los huesos del crneo, lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se presente una apariencia inusual de la cara. Asperger, Sndrome de: se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este sndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz. Ataxia: Trastorno del movimiento voluntario sin prdida de fuerza pero con una incapacidad para coordinar los msculos Ataxia de Friedreich (Ataxia): Trastorno neurodegenerativo autosmico recesivo. Enfermedad hereditaria que causa dao progresivo al sistema nervioso dando como resultado sntomas que varan desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardaca. Ataxia Espinal Hereditaria Familiar (Ataxia): Afeccin debida a la atrofia del cerebelo o de sus conexiones, que se acompaa de trastornos del lenguaje, nostagmus, hiperreflexia o palidez. Ataxia peridica familiar: Enfermedad de carcter hereditario, que se caracteriza por episodios de ataxia de duracin variable y aparicin paroxstica. Ataxia telangiectasia: Trastorno autosmico recesivo, que se caracteriza por ataxia cerebelosa y teleangiectasias en la piel y en los ojos. Se acompaa de deficiencia inmunolgica y una gran tendencia a presentar neoplasias, especialmente del tejido linfoide. Ataxia aguda: La que aparece de forma sbita, generalmente causada por una lesin cerebelosa de origen vrico (varicela), hemorrgico, etc. Ataxia espinocerebelosa: Es la aparicin repentina de un movimiento muscular descoordinado. Atrofia Muscular Espinal: Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte. Atrofia muscular espinal tipo I: Es la forma ms severa, tambin llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Atrofia muscular espinal tipo II: Los bebs con este tipo de atrofia tienen sntomas menos severos a comienzos del perodo de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los aos. Atrofia muscular espinal tipo III: Es la forma menos severa de la enfermedad. Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X). Atrofia Muscular Espinal del adulto: La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma ms leve de la enfermedad.

Atrofia ptica: es un trmino clnico genrico aplicado a ciertos cuadros de palidez, avascularidad, o excavacin de la papila que reflejan a posteriori la extensin del dao degenerativo subyacente. La degeneracin neurolgica atrfica es un proceso irreversible. La atrofia del nervio ptico es una incapacidad permanente de la vista causada por daos al nervio ptico Atrofia ptica hereditaria de Leber: es una enfermedad desmielinizante que produce ceguera parcial, dndose en varones. Los sntomas iniciales suelen aparecer al final de la adolescencia o hacia los 20 aos. Se hereda a travs de la madre. Enfermedad Fibroqustica Pancretica: Tambin es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroqustica del pncreas, fibrosis qusticapancretica. Se trata de una enfermedad hereditaria de las glndulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica (EPOC), insuficiencia pancretica y niveles muy elevados de los electrlitos del sudor. Afecta a las glndulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestin de los alimentos. Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misin. Autismo o sndrome de Kanner: trastorno que suele diagnosticarse en la infancia temprana. Los principales signos y sntomas del autismo afectan la comunicacin, las interacciones sociales y las conductas repetitivas. Cncer de retina (retinoblastoma): Cncer maligno hereditario de la retina que afecta a nios. Cncer infantil: proliferacin de clulas cuyo rasgo caracterstico (prdida de los mecanismos normales de control) tiene como resultado un crecimiento sin regulacin, ausencia de diferenciacin, invasin de tejidos locales y metstasis. Los tipos de cncer ms frecuentes en la infancia son: 1. Leucemias: La leucemia se desarrolla en los leucocitos de la mdula sea. Los leucocitos alterados no son capaces de alcanzar la forma madura y cumplir su funcin de defensa frente a microrganismos, por lo que permanecen y multiplican su forma inmadura (blasto). Con el tiempo invaden la mdula sea y desplazan a los glbulos rojos y las plaquetas, por lo que el nio presenta sntomas de anemia, hematomas y hemorragias. Desde la sangre pueden alcanzar e invadir otros rganos como el bazo, el hgado, los ganglios linfticos, que aumentan su tamao. Existen varios tipos de leucemias, las ms frecuentes en nios son las leucemias agudas cuya evolucin sin tratamiento es rpida: - Leucemia linfoblstica aguda (LLA). Es el cncer ms frecuente en nios. - Leucemia mieloblstica aguda (LMA): Se presenta con ms frecuencia en adolescentes. 2. Tumores del Sistema Nervioso Central Existen mltiples variedades de tumores del sistema nervioso central. Ocupan el segundo lugar en frecuencia en los tumores infantiles y pueden ocurrir a cualquier edad. Los sntomas ms frecuentes y comunes a todos ellos son cefaleas, convulsiones, vmitos, irritabilidad y alteraciones de la conducta. El tratamiento depender del tipo de tumor, aunque la mayora se tratan con ciruga asociada o no a radioterapia y/o quimioterapia. 3. Linfomas Los linfomas son cnceres que se desarrollan en el tejido linftico, que forma parte del sistema inmunolgico. Existen una serie de rganos linfticos, como son el bazo, el timo, los ganglios, la mdula sea; y otros rganos que contienen tejido linfoide como las amgdalas, la piel, el intestino delgado y el estmago. Un linfoma puede desarrollarse, por tanto, en cualquiera de estos rganos.

Existen dos tipos de linfoma: - Linfoma de Hodgkin: La edad de mayor incidencia es entre los veinte y los treinta aos, aunque tambin puede desarrollarse en la adolescencia. Se trata de un tumor con buen pronstico. En la mayora de los casos, se desarrolla en los ganglios linfticos. Los sntomas ms caractersticos son el aumento de tamao de uno o varios ganglios, fiebre, sudores nocturnos, prdida de peso sin causa aparente y picor de la piel. El tratamiento del linfoma de Hodgkin se basa en quimioterapia y/o radioterapia, dependiendo de la fase de la enfermedad. - Linfoma no Hodgkin: Supone aproximadamente el 7% de todos los tumores de la infancia. Con frecuencia se desarrolla en el intestino delgado o en el mediastino (espacio entre los 2 pulmones), aunque tambin puede ocurrir en el hgado, el bazo, el sistema nervioso, la mdula sea y los ganglios linfticos. El tratamiento se basa, principalmente, en la administracin de quimioterapia. 4. Neuroblastoma El neuroblastoma se origina en las clulas nerviosas de la glndula adrenal (situadas en el polo superior de los riones), del trax, del cuello y de la mdula espinal. El neuroblastoma es un tumor que slo se desarrolla en nios, generalmente por debajo de los 5 aos. Uno de los sntomas caractersticos es la presencia de una masa y dolor abdominal. Adems, puede acompaarse de diarrea y dolor seo. El tratamiento vara dependiendo de la fase de la enfermedad. Por lo general, es necesario combinar alguna modalidad como ciruga, quimioterapia, radioterapia y trasplante de mdula sea. 5. Osteosarcoma Es el tumor seo ms frecuente en nios y adolescentes. Comienza en las clulas seas inmaduras que crecen en los tejidos seos. Se localiza, sobre todo, en el extremo de los huesos largos (fmur, tibia), alrededor de la rodilla, tambin puede aparecer en los huesos del brazo. 6. Tumor de Wilms Es un tumor renal. Ocurre, generalmente, en nios menores de 10 aos. En un 5% de los casos es un tumor bilateral (se desarrolla en los dos riones). Se trata de un tumor de buen pronstico. El sntoma ms caracterstico, por el que se acude a consulta es por la presencia de sangre en orina. El tratamiento del tumor de Wilms asocia ciruga, quimioterapia y radioterapia, dependiendo de la fase de la enfermedad. 7. Sarcomas de partes blandas El ms frecuente es el Rabdomiosarcoma, que se origina en el msculo en cualquier localizacin, aunque las ms frecuentes son en cabeza, cuello, pelvis y extremidades. Es un tumor muy agresivo que se disemina rpidamente a otros rganos del cuerpo. Este tumor puede diagnosticarse tempranamente, ya que el sntoma habitual es la deteccin de una masa ms o menos grande en la zona donde se origina. Otros sntomas dependen de la localizacin del tumor. En el tratamiento se emplean tres modalidades teraputicas que pueden combinarse: ciruga, quimioterapia y radioterapia. 8. Retinoblastoma El retinoblastoma es un tumor de la retina. Lo ms frecuente es que se desarrolle en nios menores de 5 aos, aunque puede aparecer a cualquier edad. En un porcentaje de los casos puede ser bilateral. Generalmente, el retinoblastoma permanece confinado al ojo sin diseminarse a los tejidos de alrededor o a otras partes del cuerpo. Para el tratamiento de este tumor se emplea ciruga, radioterapia y quimioterapia. Catarata: Opacidad del cristalino del ojo que impide el paso de los rayos luminosos y conduce a la ceguera. Catarata congnita: Las cataratas congnitas son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los tres primeros meses de vida. Se consideran las anormalidades oculares ms comunes y suponen una causa importante de deterioro visual en la niez.

Catarata, operacin de: La operacin de cataratas consiste en la extraccin de la parte del cristalino que est opacificada para devolver la visin al ojo. En general se tiende a su sustitucin por una lente artificial que se coloca en el mismo sitio que el cristalino original (lente intraocular), o restaurando la visin que se haba perdido a consecuencia de las cataratas. Charcot, enfermedad de (Esclerosis Lateral A): Polineuropata crnica hereditaria de predominio motor, que afecta a la musculatura distal de las extremidades, preferentemente a la musculatura anteroexterna de las inferiores. Se acompaa de pies cavos y trastornos de la marcha. Se pueden observar formas donde predomina una alteracin de la mielina o formas donde predomina la degeneracin axonal. Distintos tipos: Tipo I (desmielinizante): este tipo afecta el revestimiento de los nervios, llamado vaina de mielina, lo que hace que los impulsos nerviosos viajen ms lento. Por lo general, se da en la niez o la adolescencia y es el tipo ms frecuente de CMT. Tipo II (axnica): afecta la parte del nervio denominada axn. Aunque la velocidad es normal, el tamao o cantidad de impulsos es menor a la normal. Este tipo de CMT es menos frecuente y aparece despus de la adolescencia. Tipo III: tambin llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es una forma menos frecuente de CMT, ms grave y de aparicin temprana. A veces es considerada un subtipo de la CMT de tipo I. Los sntomas pueden incluir: Retraso en la capacidad para caminar debido a la debilidad de los msculos de la pierna ms cercanos al torso Problemas sensoriales graves Prdida de la audicin Tipo IV (desmielinizante autosmica recesiva): es similar a la de tipo I, pero suele ser menos grave. El patrn de herencia tambin disminuye la probabilidad de que sea heredada por el hijo de una persona afectada Claudicacin intermitente: Sntoma caracterizado por la cojera dolorosa, producida por el acto de andar, que aparece principalmente en la tromboangitis obliterante. Colitis granulomatosa (enfermedad de Crohn): es una inflamacin crnica transmural de etiologa desconocida y en cuya patogenia participa una alteracin de la respuesta inmune. Puede afectar a la totalidad del tracto digestivo y asociarse a manifestaciones sistmicas y extraintestinales. Presenta determinados patrones clnicos que cursan con una distribucin segmentaria a lo largo del intestino y una naturaleza focal y ocasionalmente granulomatosa de las lesiones microscpicas. Su carcter transmural y cicatrizal explica el desarrollo frecuente de estenosis y fstulas. En el curso natural de la enfermedad se alternan frecuentemente brotes de actividad inflamatoria con perodos de remisin, y existe una elevada tendencia a la recurrencia tras la reseccin quirrgica de los tramos afectados. Colitis ulcerosa (Enfermedad de Crohn): es una enfermedad inflamatoria crnica de patogenia todava poco conocida, que afecta a la mucosa del colon. La afectacin se inicia en el recto (slo excepcionalmente el recto queda exento), pudiendo alcanzar una extensin variable de forma proximal y continua hasta el ciego. El curso de la enfermedad suele ser en forma de brotes de actividad (durante los cuales el grado de inflamacin aumenta y se agudiza), siendo imprevisible el nmero, la periodicidad y la gravedad de stos. Estos brotes de actividad se siguen (espontneamente o inducido por el tratamiento) de perodos de remisin. Junto a la enfermedad de Crohn y la colitis indeterminada, la CU se engloba dentro de la denominada enfermedad inflamatoria intestinal, dada la similitud en ciertos aspectos patognicos, evolutivos y de respuesta al tratamiento. Corea de Huntington: Trastorno del movimiento involuntario que se caracteriza por corea y

demencia progresivas, y que suele complicarse por un trastorno del estado de nimo, frecuentemente depresin. Se transmite mediante un gen autosmico dominante que se encuentra prximo al extremo del brazo corto del cromosoma 4. Se cree que la afectacin anatomopatolgica se localiza en el ncleo caudado y que los sntomas se deben a una actividad dopaminrgica excesiva. Existen datos clnicos y epidemiolgicos que demuestran alteraciones en las estructuras cerebrales del sistema lmbico-hipotalmico. La corea de Huntington puede producirse a cualquier edad, pero generalmente aparece entre los 30 y los 50 aos. Crohn, Enfermedad de: Es un desorden crnico caracterizado por una severa inflamacin que lleva a la ulceracin del interior de la mucosa intestinal. Ms a menudo afecta la parte baja del intestino delgado, pero puede envolver todo el tracto digestivo de la boca hasta el ano; no como la colitis ulcerativa que afecta la capa externa de tejido del tubo del intestino. La enfermedad de Crohn envuelve las cuatro capas de la pared intestinal. Cuando afecta reas sanas la cicatriz del tejido a menudo estrecha la luz del tubo intestinal. En algunos casos las asas intestinales llegan a ser parcial o completamente obstruidas. Cuando un rea se cierra, se desarrollan en la luz del tubo una o ms fstulas que unen una parte del intestino a otra, o a otro rgano. Dficit de Hialuronidasa o MPS IX: son errores innatos en el metabolismo de los glicosaminoglicanos, que se producen por acumulacin progresiva de estas macromolculas dentro de los lisosomas. La ausencia de cualquiera de las 10 enzimas lleva a una acumulacin intralisosomal de molculas de glicosaminoglicanos incompletamente degradados, haciendo que los lisosomas se acumulen en la clula, interfiriendo as con su funcionamiento normal. (Hialuronidasa, degrada el cido hialurnico). Degeneracin Macular: es un trastorno ocular que destruye lentamente la visin central y aguda, lo cual dificulta la lectura y la visualizacin de detalles finos. La enfermedad es ms comn en personas de ms de 60 aos, razn por la cual a menudo se denomina degeneracin macular asociada con la edad (DMAE o DME). Diabetes: es una enfermedad crnica del metabolismo. Se debe una enfermedad crnica del metabolismo. Se debe a la falta total o parcial de la hormona llamada insulina, secretada por los islotes de langerhans en el pncreas. Su dficit produce la no absorcin por parte de las clulas, de la glucosa, produciendo una menor sntesis de depsitos energticos en las clulas y la elevacin de la glucosa en la sangre (hiperglucemia). Trasplante renal: Intervencin quirrgica que consiste en la colocacin de un rin, procedente de un donante vivo o de un cadver, en un receptor que padece una insuficiencia renal crnica terminal, en tratamiento con hemodilisis o dilisis peritoneal. Dilisis: Es un procedimiento que se realiza para retirar los elementos txicos (impurezas o desechos) de la sangre cuando los riones no pueden hacerlo. Distrofia corneal: Alteraciones corneales de origen diverso. El mecanismo es desconocido y probablemente sea el resultado de una alteracin del metabolismo de la crnea. Estn consideradas como enfermedades raras (las de origen hereditario). Pueden ser seniles y hereditarias. Distrofia muscular: es un conjunto de desrdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad y degeneracin progresivas de los msculos que controlan el movimiento. Algunos tambin afectan el corazn u otros rganos. La afeccin puede aparecer desde la niez hasta la adultez. Los distintos tipos son los siguientes: Distrofia de Duchenne (la ms frecuente): Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente. Distrofia de Becker (ms leve que la de Duchenne): Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

Distrofia muscular miotnica (puede aparecer a una edad avanzada): El Sndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotnica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por: Miotona o dificultad para la relajacin muscular. Hay una contraccin mantenida del msculo. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistmicas. Distrofia retinal: son un conjunto de patologas oculares de origen gentico que causan en general la prdida de la funcin visual por degeneracin de los fotorreceptores (conos y/o bastones), del epitelio pigmentario retiniano o de la coroides. Down, sndrome de: conjunto de manifestaciones fenotpicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material gentico de la porcin distal del brazo largo de dicho autosoma. Enfermedad de Gaucher: Enfermedad hereditaria de transmisin recesiva autosmica, que afecta particularmente a mujeres judas y que empieza, a menudo, en la infancia y evoluciona muy lentamente. Se caracteriza clnicamente por una esplenomegalia considerable, pigmentacin ocre pardusca de los tegumentos, leucopenia, hiperplasia de los ganglios linfticos y del hgado y, a menudo, hemorragias. Gaucher la consider como un epitelioma primitivo del bazo. Se trata de una lipoidosis hepatosplnica por cerebrsidos, con acumulacin, en el bazo, de uno de stos, la ceramidoglucosa. Este trastorno del metabolismo de las grasas es debido a la ausencia de una enzima, la glucocerebrosidasa. Enfermedad de Meniere: Es un trastorno del odo interno que afecta el equilibrio y la audicin, caracterizado por una sensacin anormal de movimiento vrtigo, mareo, prdida de audicin en uno o ambos odos, y ruidos o repiqueteo en el odo (tinnitus). Enfermedad de Morquio o MPS IV: Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de molculas de azcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacridos). El sndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). Enfermedad de Sanfilippo o MPS III: Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de molculas de azcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacridos). Sanfilippo C presenta un dficit enzimtico de acetil CoA alfa-glucosaminido acetil transferasa, esta es la nica enzima lisosomal conocida que no es una hidrolasa. Cataliza la acetilacin de los grupos amino de la glucosamina que han llegado a ser expuestos por la accin de la heparan N sulfatasa. La glucosamina libre puede ser sustituida en vitro por el sustrato de glicosaminoglicano, haciendo las investigaciones mucho ms fciles. Aunque la enzima ha sido purificada solo en modesto grado, mucho ha sido aprendido de su mecanismo de accin. En su parte citoplasmtica la enzima (la cual est en la membrana lisosomal), se autoacetilan transfiriendo grupos acetilos del acetil CoA, esta media reaccin ocurre en un PH neutral en su parte luminal, donde el PH es cido la enzima transfiere su grupo acetilo al residuo de glucosamina. Una histidina est implicada en su parte activa. Sanfilippo D presenta un defecto enzimtico de N- acetilglucosamina 6sulfatasa que cataliza la reaccin tres en la degradacin de keratan sulfato y conocida ahora como la misma enzima que participa en la degradacin de heparan sulfato. Pero pacientes con MPS III D no excretan keratan sulfato porque la beta hidroxaminidasa A puede eludir el bloque, en su lugar ellos excretan N-acetilglucosamina 6-sulfato adems de heparan sulfato en la orina. Enfermedad Desmielinizante (Esclerosis M.): es aquella en las que el proceso patognico principal est dirigido contra la mielina normal. Cuando la patogenia de la enfermedad es una formacin inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes. En este captulo

hablaremos de algunas de las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central. Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Crohn): serie de problemas que afectan predominantemente al intestino, y que se caracterizan porque producen una inflamacin crnica, que no tiende a la curacin. Agrupa varias enfermedades, pero sobre todo la Enfermedad de Crohn y la Colitis Ulcerosa. Adems, algunas personas en las que no est claro si padecen una u otra de estas dos, se las diagnostica de Colitis Indeterminada. En estas enfermedades la causa de los sntomas es la inflamacin de parte del tubo digestivo. Las caractersticas y localizacin de la inflamacin varan dependiendo de la enfermedad de que se trate. Tanto las caractersticas como la localizacin tambin difieren de una persona a otra, pero en menor medida que la variacin existente entre las dos enfermedades. Enteritis regional (E. de Crohn): Afeccin por la que se el tubo digestivo se inflama durante un largo perodo de tiempo. La enteritis regional habitualmente afecta el intestino delgado y el colon. Los sntomas incluyen fiebre, diarrea, calambres estomacales, vmitos y prdida de peso. La enteritis regional aumenta el riesgo de padecer de cncer colorrectal y cncer del intestino delgado. Es un tipo de enfermedad intestinal inflamatoria (EII). Tambin se llama enfermedad de Crohn. Envejecimiento prematuro o Progeria o Sndrome de Hurchinson-Gilford: Trastorno hereditario caracterizado por un envejecimiento rpido que empieza en la adolescencia temprana. Los pacientes pueden tener una estatura ms baja que el promedio y tener problemas de salud tales como la prdida y encanecimiento del pelo, endurecimiento de las arterias, adelgazamiento de los huesos, diabetes, y piel fina y endurecida. Tambin tienen un mayor riesgo de cncer, especialmente de osteosarcoma (tipo de cncer de hueso). La causa de la progeria en adultos es una mutacin (cambio) en un gen que participa en la multiplicacin celular. Es un tipo de enfermedad gentica recesiva autosmica. Tambin se llama sndrome de Werner y SW. Esclerosis Mioclonica Progresiva: Sndrome epilptico caracterizado por mioclonas y crisis epilpticas focales y generalizadas, con una evolucin progresiva. Se asocian habitualmente a otra sintomatologa clnica, como ataxia, demencia o afectacin de vas largas. Su etiologa es diversa, siendo la manifestacin de enfermedades neurolgicas tales como las mitocondriopatas, la enfermedad de Lafora, las ceroidolipofuscinosis, etc. Esclerosis desmielinizante (Esclerosis M.): Trastorno del sistema nervioso central caracterizado por debilidad, adormecimiento, prdida de coordinacin muscular y problemas con la visin, el habla y el control de la vejiga. Se piensa que la esclerosis mltiple es una enfermedad autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo destruye la mielina. La mielina es una sustancia que contiene tanto protena como grasa (lpidos), que sirve de aislante al nervio y ayuda a transmitir las seales nerviosas. Esclerosis Lateral Amiotrofica o Enfermedad de Lou Gehrig: Enfermedad que afecta a las conducciones nerviosas de las columnas laterales de la mdula espinal, de tal manera que se va produciendo una parlisis muscular progresiva. La parlisis va invalidando cada vez ms al paciente: primero se pierde fuerza en las manos, a continuacin todos los msculos se debilitan, e incluso se dificulta el habla. Esclerosis mltiple primaria progresiva: esclerosis que presenta progresin de la enfermedad desde el inicio, con ocasionales periodos de estabilidad, permitindose leves y transitorias mejoras. Espasmos Infantiles con Hipsarritmia (West): pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatas epilpticas catastrficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epilptico, que afectan fundamentalmente a nios menores de un ao de la edad. Espina Bfida: Es un tipo de defecto del tubo neural que constituye un problema en la mdula espinal o las membranas que la recubren. En la espina bfida, la columna vertebral del feto no se

cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un dao neurolgico que causa por lo menos un poco de parlisis en las piernas. Muchas personas con espina bfida necesitarn dispositivos de ayuda como los son los aparatos ortopdicos, muletas o sillas de ruedas. Pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulacin de lquidos en el cerebro. Espondilitis Anquilosante: es una enfermedad inflamatoria crnica que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, las cuales tienden a soldarse entre s, provocando una limitacin de la movilidad (de ah el trmino anquilosante, que proviene del griego ANKYLOS y significa soldadura, fusin). Como resultado final se produce una prdida de flexibilidad de la columna, quedndose rgida y fusionada. Facomatosis de Recklinghausen: es una enfermedad multisistmica, progresiva, hereditaria, rara que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). Fenilcetonuria: o PKU (del ingls phenylketonuria) es una enfermedad que afecta a la qumica del organismo y se transmite de padres a hijos. Las personas con PKU no pueden procesar un aminocido (parte de una protena) llamado fenilalanina, que est presente en la mayora de los alimentos. Las personas afectadas carecen de una protena llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Sin tratamiento, la fenilalanina va acumulndose en la sangre y produce daos cerebrales e incapacidades intelectuales. Fibromialgia: es una enfermedad crnica del Sistema Nervioso Central que ocasiona a quien la padece dolor generalizado con una evolucin de ms de 3 meses de duracin (principalmente de localizacin msculo-esqueltica) y un cansancio persistente en grado variable. Fibrosis Pancretica (fibrosis Qustica): es una rara complicacin en la evolucin de pacientes con fibrosis qustica (FQ). Puede presentarse en forma de episodios agudos, aislados o repetidos, o evolucionar a cronicidad con progresiva destruccin de la glndula. Fibrosis qustica: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Freeman Sheldon, sndrome de: Conjunto de malformaciones congnitas que interesan la cara (ojos separados y hundidos, orejas deformes, boca pequea con labios revertidos, paladar ojival), las extremidades (manos o pies zambos) y los tegumentos (piel engrosada a nivel de la cara palmar de los dedos). Friedreich, Enfermedad de (ataxia): es una enfermedad hereditaria que causa dao progresivo al sistema nervioso dando como resultado sntomas que varan desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardaca. La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce de la degeneracin de tejido nervioso en la mdula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La mdula espinal se adelgaza y las clulas nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las clulas nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos. Gehrig, Enfermedad de, o esclerosis lateral amiotrfica (E.L.A.): es una enfermedad neuromuscular en la que las clulas nerviosas, las motoneuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la mdula espinal.

Glaucoma: es una enfermedad del ojo que le roba la visin de manera gradual. Por lo general no presenta sntomas y puede resultar en la prdida de la visin de manera repentina. Glaucoma congnito: Es una enfermedad que provoca un aumento de la presin interna del ojo, daando al nervio ptico, rgano encargado de transmitir la informacin visual al cerebro. Se suele dar en los primeros meses de vida del nio o en la primera infancia. El glaucoma congnito tardo o infantil se manifiesta a partir de los 3 aos de edad y hasta la adolescencia. Engloba a varios subtipos de glaucoma. Su gravedad varia dependiendo de la edad de aparicin, la agresividad de la enfermedad y de la presencia de malformaciones asociadas. Este tipo de glaucoma es uno de los que se tiene un pronstico ms grave, sin embargo no se debe pensar que se asocia irreversiblemente a la ceguera. No obstante, los afectados deben seguir un control oftalmolgico adecuado durante toda su vida. Goldenhar, sndrome de: Es un complejo de anomalas craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del odo, nariz, paladar suave, labio y mandbula. Est asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Hemiplejia (Lesin Mdula Espinal): Parlisis completa o incompleta que afecta a una mitad del cuerpo, en su totalidad o parcialmente. En forma general y conforme a la etimologa: afeccin de la mitad del organismo. Hemofilia: es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una falla en los mecanismos que se encargan de la coagulacin de la sangre. Esta deficiencia genera que las hemorragias sean abundantes y difciles de detener. Hidrocefalia: es un trastorno neurolgico que consiste en la excesiva acumulacin de lquido cefaloraqudeo (LCR) en el cerebro. Puede ser congnita o adquirida. La HCF congnita esta presente al nacimiento y puede ser generada por alteraciones genticas, por influencias del medio ambiente o parte de una malformacin ms compleja como el Mielomeningocele o el Sndrome de Dandy Walter. En el caso de la HCF adquirida puede ser consecuencia de una afeccin perinatal como una hemorragia intracraneal o aparecer posteriormente a cualquier edad secundaria a lesiones expansivas (Tumores de la Fosa Posterior u otros), infecciones (meningitis), infestaciones parasitarias (cisticercosis), post operatorias, etc La hidrocefalia se clasifica en dos tipos segn sea su mecanismo de produccin: 1.-Hidrocefalia comunicante: la va de circulacin es normal pero existe algn trastorno de la reabsorcin 2.-Hidrocefalia no comunicante u obstructiva: existe algn obstculo en la va de circulacin del LCR Hipertrofia benigna de prstata: Es el aumento del tamao de la glndula prosttica producido por un aumento relativo de los estrgenos (hormonas femeninas) sobre la testosterona (hormona masculina) que aparece con la edad en los hombres. Huesos de Cristal (Osteognesis Imperfecta): es una enfermedad congnita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fcilmente, con frecuencia tras un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y o defectuosa formacin del colgeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo gentico. Hunter o MPS II, Sndrome de: es un trastorno gentico grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacridos especficos, tambin conocidos como glucosaminoglucanos o GAG. Es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento o atesoramiento lisosomal. En el sndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las clulas de todo el cuerpo debido a una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulacin interfiere con la forma en que funcionan ciertas clulas y rganos en el cuerpo y conduce a un cierto nmero de sntomas

graves. A medida que la acumulacin de GAG contina en las clulas del cuerpo, los signos del sndrome de Hunter se vuelven ms visibles. Las manifestaciones fsicas para algunas personas con el sndrome de Hunter incluyen rasgos faciales caractersticos, cabeza grande y aumento de volumen del abdomen. Las personas con sndrome de Hunter tambin pueden experimentar prdida de la audicin, afectacin de las vlvulas cardiacas lo que conduce a un deterioro de la funcin cardiaca, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea del sueo y, crecimiento del hgado y bazo. Tambin se puede afectar la movilidad articular. En algunos casos del sndrome de Hunter, la afectacin del sistema nervioso central conduce a retraso en el desarrollo y problemas del sistema nervioso. No todas las personas con sndrome de Hunter son afectadas por la enfermedad en la misma forma y los sntomas varan ampliamente. Sin embargo, el sndrome de Hunter siempre es progresivo y limitante para la vida. Hurler, Sndrome de: Sinnimo: disostosis mltiple (Catel), lipocondrodistrofia (Washington), enanismo tipo de grgola, gargolismo (Ellis), mucopolisacaridosis CSB-HS. Afeccin congnita y con frecuencia familiar, que se presenta hacia la edad de 2 o 3 aos, caracterizada por trastornos en el desarrollo del esqueleto debidos a lesiones epifisarias mltiples y simtricas: enanismo, crneo voluminoso, rostro deforme que semeja las grgolas de la edad media (gargolismo), cifosis dorsolumbar acentuada con prominencia del esternn y del abdomen, miembros cortos, de movimientos limitados, con coxa vara y genu valgo, manos gruesas y rechonchas con dedos flexionados. Ictiosis: en griego significa enfermedad de los peces. Es un defecto congnito dermatolgico, que presenta una piel gruesa y escamosa. La ictiosis son un grupo de enfermedades de la piel de origen gentico causada por una anomala en el crecimiento de la piel que da lugar a sequedad y descamacin. Hay por lo menos 20 tipos de ictiosis. Puede ser ms o menos grave, a veces con acumulacin de escamas gruesas y grietas que son dolorosas y sangran. La ictiosis no es contagiosa, ya que se hereda. Kearns-Sayre, Sndrome de: es una enfermedad neuromuscular no muy comn caracterizada por tres hechos primarios: Parlisis progresiva de ciertos msculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva crnica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas (Chronic Progressive External Ophtalmoplegia). Retinitis pigmentaria (acmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin crnica, de la retina), Cardiomiopata (enfermedad del msculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazn. Otras manifestaciones son miopata (debilidad del msculo), talla baja, hipoacusia (prdida del odo), y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) cerebelosa. En algunos casos, el sndrome de Kearns Sayre se puede asociar a otras enfermedades. El sndrome de Kearns Sayre pertenece a un grupo de enfermedades neuromusculares raras conocidas como encefalomiopatas mitocondriales, en las cuales existe un defecto gentico que afecta a la mitocondria (parte de la clula, responsable de producir la energa), y produce una encefalomiopata, situacin en la que el cerebro y los msculos funcionan incorrectamente. Landau-Kleffner, Sndrome de: Sndrome que se caracteriza por el comienzo de una disfuncin aislada del Lenguaje en un Nio por lo dems normal (edad de comienzo a los 4-7 aos) y por descargas epileptiformes en el ELECTROENCEFALOGRAMA. Pueden ocurrir Convulsiones, entre las que se incluyen, la ausencia atpica (EPILEPSIA, AUSENCIA), parcial compleja (EPILEPSIA, PARCIAL COMPLEJA), y de otros tipos. Las anomalas electroencefalogrficas y las Convulsiones tienden a resolverse en la Pubertad. Los Trastornos del Lenguaje pueden resolverse tambin, aunque algunos individuos quedan con una disfuncin severa del Lenguaje, entre las que se incluyen Afasia y Agnosia auditiva.

Lesin de la Mdula Espinal: Es un dao a la mdula espinal que puede resultar por lesin directa a la mdula misma o indirectamente por dao a huesos, tejidos o vasos sanguneos. Leucoma Corneal: es la opacificacin de la crnea, similar a lo que acontece con el cristalino en la catarata. Cuando la crnea pierde su transparencia el dao visual que ocasiona es del todo similar a lo que ocurre con la catarata, la agudeza visual disminuye en grado variable, llegando al extremo que el paciente slo perciba luz y bultos. Lupus: es una enfermedad reumtica sistmica y crnica, es decir, adems de afectar a las articulaciones y a los msculos, puede daar la piel y casi todos los rganos. Su base es autoinmune puesto que se produce por la formacin de anticuerpos. La evolucin de la enfermedad se desarrolla en fases de brote y otras en los que los efectos de la enfermedad remiten. Asimismo, hay lupus muy severos y otros no tan graves como los que se manifiestan con afecciones en la piel. Esta patologa afecta principalmente a las mujeres y en una poca de la vida en la que se es frtil (entre 20 y 40 aos). Se han descrito adems casos en nios y ancianos. Lupus Discoide (Lupus): (cutneo) siempre se limita a afectar la piel. Se le identifica por ronchas que aparecen en la cara, cuello y la piel del cuero cabelludo. El diagnostico de lupus discoide se corrobora con una biopsia de stas ronchas. En sta biopsia se observan cambios anormales que no existen en la piel sana o sin ronchas. El lupus Discoide habitualmente no afecta los rganos internos del cuerpo y por este motivo el examen de los anticuerpos antinucleares (AAN) que se usa para diagnosticar la forma Sistmica del lupus es negativo en estos pacientes. Sin embargo, en un gran numero de personas con esta forma de lupus, los AAN son positivos aunque a niveles o ttulos bajos. Lupus Eritematoso Sistmico (Lupus): es generalmente ms severo que el lupus discoide y puede afectar casi cualquier rgano del cuerpo. En algunas personas, se puede afectar solamente la piel y las articulaciones. En otras, se afectan las articulaciones, pulmones, riones y otros rganos o sistemas. Por lo general, no hay dos pacientes con lupus sistmico que tengan sntomas idnticos. En el lupus sistmico se pueden presentar periodos en donde pocos o ningn sntoma estn presentes (periodos de "remisin") o en donde la enfermedad est activa ("recadas".) Con mayor frecuencia cuando la gente menciona la palabra "lupus" se refiere a la forma sistmica de la enfermedad. Marfan, sndrome de: es uno de los trastornos ms comunes del tejido conectivo, que es el que funciona como sostn de los dems tejidos del cuerpo. Este sndrome, afecta principalmente los ojos, el esqueleto, el corazn y los vasos sanguneos. Las caractersticas ms frecuentes de esta enfermedad: extremidades desproporcionadamente delgadas y largas, desarrollo muscular insuficiente y curvatura de la columna vertebral. En este tipo de enfermos tambin pueden observarse articulaciones muy flexibles, miopa y enfermedades de las vlvulas cardacas, entre otras anomalas. Maroteaux-Lamy o MPS VI, Sndrome de: Mucopolisacaridosis tipo VI, debida a un dficit en la enzima N-acetil-hexosaminirasa-6-S04 sulfatasa y aril-sulfatasa-B, lo que provoca un aumento de la excrecin de sulfato de dermatn por la orina. Miastenia: Enfermedades en la cual los anticuerpos producidos por el sistema inmunitario de una persona impiden ciertas interacciones entre los nervios y los msculos. Causa debilidad en los brazos y las piernas, problemas de visin y prpados o cabeza cados. Tambin puede causar parlisis y problemas para tragar, hablar, subir escaleras, levantar cosas y levantarse desde una posicin sentada. La debilidad muscular empeora durante la actividad y mejora despus de perodos de descanso. Miopa patolgica: Es un estado de crecimiento anormal del ojo, asociado a cambios degenerativos en su estructura. Puede aumentar en la vida adulta y es determinante en el factor gentico. Una caracterstica de esta miopa, tambin conocida como maligna, es la de que hay

poca mejora en la agudeza visual, a pesar del uso de gafas graduadas. Aparecen alteraciones en el fondo de ojo y es necesario un control por parte del oftalmlogo. Morquio o MPS IV, Enfermedad de: Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A, se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6sulfatasa y excrecin de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B, resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulacin de grandes cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacrido en el cuerpo y el cerebro Motoneurona, Enfermedad de (Esclerosis L): Enfermedad progresiva que tiende a afectar a los hombres de edad media con degeneracin de las astas anteriores, de los ncleos de nervios motores craneales y de los tractos piramidales. La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es un ejemplo. Mucopolisacaridosis: Cualquier enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de los mucopolisacridos y caracterizada por un dficit enzimtico (gargolismo o enfermedades como la de Hurler, de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie y de Maroteaux.). En todas ellas se producen malformaciones y trastornos neurolgicos graves. Mucovisciosis (Fibrosis Qustica): es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el sntoma ms comn, emergente de infecciones pulmonares crnicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibiticos y otros frmacos. La FQ es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentracin de sal (NaCl) en el sudor, lo que sent las bases de la prueba estndar para este diagnstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evala, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de sntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminucin del crecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos rganos. Se trata de una de las enfermedades fatales ms comunes. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genticas prenatales; tambin por screnning neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en da existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 aos. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmn. Narcolepsia: Es un trastorno del sueo que causa somnolencia excesiva y ataques de sueo frecuentes durante el da. Neurofibromatosis: es un grupo de condiciones heterogneas. Segn los institutos nacionales de salud (NIH) se definen dos tipos de neurofibromatosis: tipo de neurofibromatosis 1 (NF1), tambin llamada enfermedad de von Recklinghausen; y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) u octavo bilateral sndrome de schwannomas de nervio. La definicin de "perifricos" y "central" neurofibromatosis, mencionado en el pasado para NF1 y NF2, respectivamente, ahora ha sido abandonada ya que las dos condiciones a menudo tienen manifestaciones centrales y perifricas juntos. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o perifrica o de Von Recklinghausen: es una alteracin autosmica dominante con alta penetrancia pero expresividad variable. Provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele comenzar en el nacimiento Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o central: es una alteracin autosmica dominante con alta penetrancia debido a un defecto del cromosoma 22. Causa prdida del odo, sonidos en los odos

y problemas de equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia. Neurofibromatosis Schwanomatosis: Provoca un dolor intenso. Es el tipo ms raro. Neurofibromatosis Acstica Bilateral: Es un trastorno gentico en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Nios de cristal: ver Osteognesis imperfecta Operacin de cataratas: consiste en la extraccin de la parte del cristalino que est opacificada para devolver la visin al ojo. En general se tiende a su sustitucin por una lente artificial que se coloca en el mismo sitio que el cristalino original (lente intraocular), o restaurando la visin que se haba perdido a consecuencia de las cataratas. Existen tres tipos de operaciones para quitar el lente del ojo que tiene una catarata: Ciruga extracapsular: El cirujano saca el lente del ojo, pero deja en su lugar la parte de atrs de la cpsula. Ciruga intracapsular: El cirujano saca el lente del ojo completamente, incluyendo la cpsula. Esta tcnica esta en desuso. Faco-emulsificacion: En este tipo de ciruga extracapsular, el cirujano usa ultrasonidos para ablandar la lente del ojo y as poderla sacar usando una aguja de succin. La parte posterior de la cpsula de la lente se queda dentro. Osteoporosis: enfermedad esqueltica sistmica, caracterizada por baja masa sea y deterioro en la microarquitectura del tejido seo, que origina fragilidad sea aumentada con el consecuente aumento en el riesgo de fractura. Ostomizados: es una apertura de una vscera hueca al exterior, generalmente hacia la pared abdominal, para eliminar los productos de desecho del organismo o para introducir al organismo alimento, medicamentos, etc. Clasificacin de las ostomas: Segn su funcin: estomas de nutricin, de drenaje y de eliminacin. Segn tiempo de permanencia: Temporales o definitivos. Segn el rgano implicado: Intestinales: colostoma (sigmoide, descendente, transversa, ascendente), ileostoma. Urinarias: urostoma (ileal o bricker, vesicostoma,....). Trquea: Traqueostoma. Parlisis cerebral: Es una de las discapacidades infantiles ms usuales. Se trata de un trastorno permanente que afecta a la psicomotricidad de la persona. Los desrdenes psicomotrices de la parlisis cerebral suelen estar acompaados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicacin y percepcin. Las lesiones de la parlisis cerebral acontecen desde el perodo fetal hasta los tres aos de edad. Los daos cerebrales posteriores a esa edad pueden manifestarse como parlisis cerebral, pero no se los considera como parte de este trastorno. Paraplejia (Lesin Mdula Espinal): Parlisis que afecta a las dos extremidades inferiores. Puede estar ocasionada por lesiones o procesos patolgicos de la mdula espinal como traumatismos vertebrales, metstasis vertebrales, infecciones, esclerosis mltiple o lesiones congnitas; en menor frecuencia, lesiones enceflicas o de los nervios perifricos (polineuritis, poliomielitis, etctera) causan el mismo efecto. Parkinson: Es una enfermedad del cerebro de tipo degenerativa que afecta al movimiento. Se da a causa de un dficit progresivo del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales del cerebro. Poliomielitis: Es una enfermedad viral que puede afectar los nervios y llevar a parlisis total o parcial. Porfiria: Son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la

hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo tambin se encuentra en la mioglobina, una protena que est en ciertos msculos. Presbiacusia: Es la prdida lenta de la capacidad para escuchar las frecuencias altas y, que se manifiesta a medida que las personas envejecen. Progeria o Envejecimiento prematuro: Es una rara enfermedad gentica que produce un envejecimiento rpido en los nios. Prostatectoma: Ciruga para extirpar toda la prstata. Hay dos tipos de prostatectoma radical: prostatectoma retropbica (ciruga a travs de un corte en la pared del abdomen) y prostatectoma perineal (ciruga a travs de un corte entre el escroto y el ano). Quemados: la destruccin de los tejidos de la piel por accin de agentes externos como el calor, la electricidad, productos qumicos entre otros. Retinoblastoma: es un tumor maligno de la retina, la cual es una membrana delgada ubicada en la parte posterior del ojo y que funciona como una cmara fotogrfica, creando las imgenes de lo que la persona ve. Los pacientes pueden nacer con la enfermedad, aunque rara vez se diagnostica al momento de nacer. El tumor puede afectar uno o ambos ojos, aunque no se disemina de un ojo al otro. Retinopata del prematuro: es un trastorno retinal de los nios prematuros de bajo peso, que potencialmente puede provocar ceguera. Retinopata Diabtica: es una complicacin de la diabetes y una de las causas principales de ceguera. Generalmente afecta a ambos ojos y ocurre cuando los pequeos vasos sanguneos de la retina, que es el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo, son daados a causa de la diabetes. La retinopata diabtica tiene cuatro etapas: 1. Retinopata no proliferativa ligera. Es la etapa ms temprana de la enfermedad en la que aparecen los microaneurismas. Estas son pequeas reas de inflamacin, que parecen ampollas, en los pequeos vasos sanguneos de la retina. Esas alteraciones vasculares no funcionan adecuadamente por lo que pueden liberar elementos sanguneos que se depositan en la retina (exudados) o que la encharcan (edema). 2. Retinopata no proliferativa moderada. Segn avanza la enfermedad, algunos vasos sanguneos que alimentan la retina se obstruyen. 3. Retinopata no proliferativa severa. En esta etapa muchos ms vasos sanguneos se bloquean, haciendo que varias partes de la retina dejen de recibir sangre. Entonces estas reas de la retina envan seales al cuerpo para que haga crecer nuevos vasos sanguneos. 4. Retinopata proliferativa. En esta etapa avanzada, las seales enviadas por la retina para alimentarse causan el crecimiento de nuevos vasos sanguneos. Estos nuevos vasos sanguneos son anormales y frgiles. Crecen a lo largo de la retina y de la superficie del gel vtreo, el gel incoloro que llena el interior del ojo. Por s mismos, estos vasos sanguneos no causan ningn sntoma o prdida de la visin. Sin embargo, tienen paredes muy delgadas y frgiles. Si llegaran a gotear sangre, podra haber una prdida severa en la visin o incluso causar ceguera. Retinosis pigmentaria: Es una enfermedad crnica, no transmisible, de predominio hereditario, con gran heterogeneidad clnica, gentica y evolutiva. En su forma tpica y atpica, afecta a los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina y al epitelio pigmentario, entre otras estructuras oculares. En su forma asociada, adems de daar los tejidos oculares ya mencionados, se afectan otros sentidos, rganos y sistemas del organismo humano, formando sndromes. Rett, Sndrome de: Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular: ver Neurofibromatosis Sndrome de CatelManzke: es una enfermedad gentica extremadamente rara. Caracterizada por anomalas de los dedos y las caractersticas fsicas clsicas asociadas al sndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandbula anormalmente pequea) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y glosoptosis (cada de la lengua hacia atrs). Todo ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repeticin, que puede dificultar la ganancia de peso normal. Sndrome de Joubert: es una afeccin autosmica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episdica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotona desde el nacimiento con posterior aparicin de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clnicamente heterogneo presentando algunos pacientes amaurosis congnita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular qustica. Existe igualmente heterogeneidad gentica. Sndrome de Noonan: Trastorno gentico que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en mltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del trax que recuerdan al sndrome de Turner (que slo afecta a mujeres). Estas caractersticas bsicas suelen ser acompaadas de anomalas faciales, enfermedad cardaca congnita (especialmente estenosis pulmonar), retardo mental leve, prdida auditiva variable, malformaciones genitales y bajo crecimiento. Sndrome de Pierre Robin: Es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene una mandbula ms pequea de lo normal, una lengua que se repliega en la garganta y dificultad para respirar. Sndrome de Prade Willi: es una alteracin gentica, se nace con l y acompaar a la persona afectada durante toda su vida. Este sndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15. Las personas nacen con escaso tono muscular; puede tener retraso en el lenguaje, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo, retraso en las etapas evolutivas, problemas en el comportamiento. Sndrome de Rett: Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Sndrome de Sotos: Es un trastorno de crecimiento autosmico dominante. Con un cuadro clnico como gigantismo cerebral (trmino en desuso) en referencia a la cabeza de gran tamao tpica del nio con SS. Sndrome de Tourette: es un trastorno neurolgico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos vocales llamados tics. Sndrome de Turner: Tambin conocido como sndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosoma X. Es una enfermedad gentica que se produce slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. Sndrome de Turner del Varn: En el varn es XY, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables. Sndrome de Usher: Es un desorden hereditario, que se transmite de padres a hijos, y que implica un trastorno de la audicin, un trastorno de la visin llamado retinitis pigmentosa y, en algunas personas tambin se manifiestan problemas en el equilibrio. Sndrome de Waardenburg: Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro (albinismo). Sndrome de West: o encefalopata epilptica es un cuadro convulsivo que produce deterioro psicomotriz.

Sndrome de Williams: Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. Sntomas: Rasgos faciales particulares, con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos. En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris. Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, as como vmitos o constipacin. Los problemas cardacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis artica y/o pulmonar. La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 aos de edad. Aparicin de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los odos segn el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.). Frecuente logro tardo en las distintas pautas del desarrollo evolutivo. Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje. Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro. Personalidad extrovertida y riqueza en su expresin oral. Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva. Sndrome de Wolf Parkinson White es una anomala de la conduccin elctrica del corazn. Se diagnostica en personas que presentan un electrocardiograma patolgico con preexcitacin y taquicardias de repeticin. Sndrome de Wolfram: Un trastorno autosmico recesivo poco frecuente que origina anomalas tales como diabetes mellitus, sordera y ceguera. Los pacientes generalmente sufren tambin trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompaados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquitricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio. Sndrome de X frgil: Es un sndrome gentico que puede o no estar asociado a retraso mental y que posee caractersticas y rasgos fsicos bien definidos (caras alargadas, orejas prominentes, cierta torpeza motriz). Evolutivamente se observan mayores posibilidades con la llegada a la adolescencia en cuanto a los tratamientos teraputicas posibles y logran adquisiciones a nivel aprendizaje siempre que se realice trabajo individualizado. Sndrome Postpolio (Poliomielitis): conjunto de signos y sntomas que presentan pacientes que sufrieron un ataque de poliomielitis paraltica o no paraltica y que se presentan varios aos despus del ataque inicial de la enfermedad. Sjgren, sndrome de: Enfermedad autoinmunitaria que afecta las glndulas que producen las lgrimas y las glndulas salivales, y puede afectar las glndulas del estmago, el pncreas y los intestinos. La enfermedad causa sequedad en los ojos y la boca y puede causar resequedad en la nariz, la garganta, las vas respiratorias, la piel y la vagina. Tambin puede causar inflamacin en las articulaciones, los msculos y la piel, neumona, cosquilleo en los dedos de la mano y del pie, y fatiga. A menudo se presenta con la artritis reumatoide u otras enfermedades del tejido conjuntivo.

Steinert, mal de (Distrofia muscular M.): es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los msculos despus de su contraccin (miotona) y por una disminucin de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticacin, o bien tropezar con frecuencia. Adems, se suelen presentar problemas cardacos, disminucin de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueo o alteraciones hormonales. Stephen Hawking, Enfermedad de (Esclerosis Lateral Amitrfica): Es una enfermedad de las clulas nerviosas motoras en el cerebro y la mdula espinal que ocasiona la prdida progresiva

del control motor. Temblores Seniles: El temblor es la oscilacin rtmica e incoercible de alguna parte del cuerpo debida a la contraccin alternante involuntaria de los msculos implicados. Existen diferentes tipos de temblor, y diferentes causas que pueden llevar a ellos; pero, por lo general, el tipo de temblor puede orientar sobre su origen. Puede resultar de procesos fisiolgicos o patolgicos, y afecta con mayor frecuencia a manos, cabeza, piernas y voz. Tetraplejia (Lesin Mdula Espinal): Parlisis de los cuatro miembros o extremidades. Tambin se denomina cuadripleja. Traucoma: Se trata de una infeccin del ojo producida por una bacteria (Chlamydia Trachomatis) que, si no es tratada adecuadamente, puede producir cicatrizacin crnica y ceguera. Traumatismo craneoenceflico: toda lesin enceflica de origen traumtico. Tromboflebitis: es la inflamacin de una vena como consecuencia de una trombosis. La trombosis es la formacin de un cogulo en el interior de una vena, y la flebitis es la inflamacin de una vena en general (por ejemplo, puede producirse flebitis despus de mantener un goteo intravenoso, o despus de un golpe en una vena o por una infeccin prxima a una vena) Tumor de retina: ver cncer de retina Uveitis: Inflamacin del tracto uveal que involucra el iris, el cuerpo ciliar y la coroides del ojo. Waardenburg, Sndrome de: Se trata de un conjunto de malformaciones hereditarias de transmisin autosmica dominante en que se asocia una acrocefalia con deformacin frontoorbital, cortedad de los dedos ligeramente unidos, estrabismo, nariz larga y delgada y a veces malformaciones cardiacas.