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Daltonismo: Mecanismos y Genética

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DALTONISMO ​

Aline Martinelli; Analia Eliana Ortiz Gray; Dinelma dos Santos Zagonel; Gabriella Aguiar De Oliveira; Gedayan Almeida da
Silva; Ruth Noemi Arevalos Paez.
Docentes: Dra. María Belén Aquino, Dra. Sara Giménez
¹Universidad María Auxiliadora, Asunción, Paraguay.

INTRODUCCIÓN Figura 2. Genética del daltonismo.

La capacidad de percibir y procesar información visual es


fundamental para la supervivencia y adaptación de los ​

organismos. Dentro de este sistema, la percepción del color


ha sido un desarrollo clave en la evolución animal, ya que
permite la diferenciación entre estímulos del entorno,
optimizando procesos como la identificación de alimentos,
la selección de parejas y la detección de amenazas. El color,
como señal biológica, proporciona una valiosa fuente de
información sobre el entorno circundante (1).

OBJETIVO
Comprender los principios fundamentales y los mecanismos
Fuente: Pau Surribas; 2024
fisiopatológicos que subyacen al daltonismo.

En los humanos, esta capacidad de distinguir colores se basa


RESEÑA TEÓRICA en tres tipos de células conos ubicadas en la retina, que
El daltonismo, o deficiencia en la visión de los colores, responden a diferentes rangos del espectro de luz visible:
puede dividirse en diversas categorías dependiendo de la conos sensibles a longitudes de onda largas (L), medias (M) y
funcionalidad de los conos en la retina, las células cortas (S). Estas células contienen pigmentos visuales que les
responsables de la percepción del color. Las dos permiten detectar la luz y convertirla en señales neuronales.
principales categorías de esta alteración son el Los pigmentos incluyen el retinol, la opsina (específica para
dicromatismo y el tricromatismo anómalo, cada uno con cada tipo de cono) y el 11-cis-retinal, cuya forma cambia bajo
subtipos específicos (2-4). la estimulación de la luz, activando la cascada visual (1,6).
Figura 3. Estructura de la retina.
Figura 1. Tipos de daltonismo.

Fuente: Asociación Española de Optometristas Unidos, 2024.

El daltonismo afecta de manera diferente a hombres y Fuente: The Conversation, 2024.

mujeres debido a su herencia ligada al sexo. Los


hombres, con un solo cromosoma X, tienen una mayor CONSIDERACIONES FINALES
probabilidad de presentar este trastorno si heredan un
El daltonismo, que se manifiesta como una deficiencia en la
gen afectado, mientras que en las mujeres, la presencia
percepción del color, se clasifica en dicromatismo y
de dos cromosomas X reduce esta probabilidad al
tricromatismo anómalo. Estas condiciones son principalmente
requerir que ambos cromosomas posean la mutación (2).
causadas por mutaciones en genes en el cromosoma X, lo que
explica su mayor incidencia en hombres. La comprensión de
Si una madre es portadora del alelo recesivo y el padre estas anomalías es crucial para el diagnóstico y manejo de los
tiene visión normal, hay un 50% de probabilidad de que pacientes, así como para el desarrollo de intervenciones que
sus hijos varones sean daltónicos y de que sus hijas sean mejoren su calidad de vida.
portadoras. Por otro lado, si ambos padres son
daltónicos, la probabilidad de que todos
descendientes hereden la condición es cercana al 100%
los
REFERENCIAS
Correa V, Estupiñán L, García Z, Jiménez O, Prada LF, Rojas A, et al. PERCEPCIÓN VISUAL DEL RANGO DE COLOR: DIFERENCIAS
(2,5). ENTRE GÉNERO Y EDAD. Revista Med [Internet]. 2007 Jan 1 [cited 2024 Oct 6];15(1):7–14. Available from:
[Link]
[Link] de São Paulo (USP). Daltonismo [Internet]. [cited 2024 Oct 6]. Available from:
[Link]
3. National Eye Institute. Tipos de daltonismo | National Eye Institute [Internet]. [Link]. 2023 [cited 2024 Oct 8]. Available
from: [Link]
daltonismo
4. Centro de Oftalmología Avanzada. Existem 3 tipos de daltonismo. Você conhece todos? [Internet]. Centro de Oftalmologia
Avançada. 2021 [cited 2024 Oct 8]. Available from: [Link]
5. Ladunga Károy. Inheritance of color blind [Internet]. Colorlite | Gafas correctoras del daltonismo. 2024 [cited 2024 Oct 8].
Available from: [Link]
6; Kandalle E. Principles of Neural Science, Fourth Edition [Internet]. Google Books. 2000 [cited 2024 Oct 8]. Available from:
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