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Curso de genética

Clase 1
La especie humana tiene 46 cromosomas los cuales están agrupados en 23 pares, somos
organismos diploides.
De los 23 pares, 22 son autosómicos y uno es el par sexual.
XX hembra y XY es macho.
Puede ser herencia autosómica si esta relacionada con alguno de los 22 autosomas o
ligada al sexo si esta relaciona con el par sexual.
Mendelismo
Trabajo con arvejas, la pregunta que se hizo fue (como se heredan los caracteres de las
arvejas).
Estudio 7 caracteres:
-Semilla lisa, semilla rugosa. (forma de la semilla)
-Verde, amarilla (color de la semilla)
-Entre otros.
Un carácter, en el fondo es un gen. Ya que un gen puede tener dos alelos, en este caso
dos variantes.
Mendel trabajaba con hibridar, lo que significa juntar dos genomas y ver las
características.
Mendel estambraba (sacar los enjambres) las plantas para generar machos y hembras.
La deducción que se saca es que no importa el sexo, ya que siempre es el resultado es el
mismo. Lo que quiere decir que el carácter no esta ligado al sexo.
¿Cómo se obtiene una línea pura en arvejas? Se obtienen cruzando repetidamente entre
las mismas hasta que no segreguen nada.
3:1 es la proporción mendeliana que debe cumplir ciertas características, como por
ejemplo que un carácter sea totalmente dominante sobre el otro, sean cromosomas
distintos y que no sean influidos por el sexo.
Entonces Mendel tuvo un modo operandis, con líneas puras que tuvieran diferentes
caracteres, cruzo en ambas líneas.
Detrás de este experimento hay principios los cuales son:
 La existencia de los genes los cuales son A y a, alelos distintos de un solo locus
del carácter del color de la semilla en este caso.
 Los genes existen en pares.
 Principio de segregación que los miembros de cada par segregan separadamente
en gametos diferentes y en la misma proporción 50 y 50.
 Contenido de los gametos, cada gameto aporta solo uno de los alelos, aunque
igual existen mutaciones que uno de los gametos aporta alelos duplicados.
 La fecundación es al azar por lo que las proporciones son cercanas a 3:1.
El cruzamiento de prueba se realiza para saber si es heterocigoto o homocigoto, este se
hace cruzando al individuo problema con el homocigoto recesivo para el carácter en
estudio. Si el resultado sale 50 y 50 el individuo era heterocigoto, si la proporción da 100
el individuo era homocigoto dominante. Por lo que mediante esto puedo saber el genotipo
del individuo.

a) No porque puede ser una


línea pura y haber dos
dominantes o dos
recesivos.
b) No porque lleva dos alelos,
que codifican para el
mismo carácter.
c) Si porque al ser diploide
quiere decir que llevamos
dos alelos.
d) No porque los cromosomas
homólogos pueden llevar distintos alelos en un mismo gen, uno viene del
padre y otro de la madre.
Dibihidrismo
Ahora Mendel va a analizar dos caracteres (forma y color de la semilla). Donde para el
primer locus que es forma de la semilla es dominante y para el segundo locus que es
color es recesivo.
La proporción fenotípica será 9:3:3:1. Y la proporción genotípica es 16. El fenotipo será
siempre con ambos caracteres dominantes.
El numero de gametos es igual a 2^n donde n el número de locis heterocigotos.

Es la B.

Los resultados mendelianos se explican porque los genes estan en los cromosomas el
comportamiento mendeliano se explica por el comportamiento de los cromosomas sobre
los genes.
Los caracteres que estudio mendel pero ahora en humanos..
Fenotipo que esta asociado a una enfemerdad que es la ancondroplacia. El fenotipo esta
determinado por un alelo dominante, llamdado D que interiere en el crecimiento de los
huesos.
Otra es la polidactilia que se debe a un fenotipo dominante.
Los alelos recesivo no son los unico que producen enfermedades, tambien lo hacen los
dominantes.
Otro es el albinismo que es una condicion que afecta la produccion de melanina, y se
debe a un alelo dominante denominado C.
*Pregunta: en base a la siguiente genealogia, cual es la probabilidad de que los padres
heterocigotos dejen un hijo afectado de una condicion homocigota recesiva. La respuesta
sera ¼

Hacer arbol genealogico. Y la


respuesta sera 25% porque

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