I.E. “DANIEL BECERRA OCAMPO” 4TO. AÑO MAESTRA: MARIANELA ARCE P.

MOQUEGUA

4° ¿Por qué somos

ÁREA: CIENCIA Y TECNOLOGÍA diferentes?
SEC

TEMA MUTACIONES Y LA INGENIERÍA GENÉTICA

COMPETENCIA CAPACIDAD PROPÓSITO DE LA RETO DE EVIDENCIA
ACTIVIDAD ACTIVIDAD
 Explica el mundo físico  Comprende y usa  Identificar los diferentes  ¿Por qué se  Escribir secuencia de
basándose en conocimientos sobre tipos de mutación presentes producen las
codones para
conocimientos sobre los los seres vivos, materia en una secuencia de bases mutaciones? ¿Cómo
seres vivos, materia y y energía, teniendo una original como aporta la ingeniería determinar la posible
energía, biodiversidad, biodiversidad, Tierra y referente y explicar acerca genética en las mutación.
Tierra y universo. universo. de los diferentes agentes terapias génicas?  Fundamentos sobre los
 Evalúa las implicancias mutagénicos que existen aportes brindados por la
del saber y del brindando ejemplos para
quehacer científico y cada tipo. ingeniería genética en
tecnológico.  Fundamentar los aportes las terapias génicas.
brindados por la ingeniería
genética empleando
ejemplos reales y
discriminando entre las
terapias génicas.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
Fundamenté, en base a fuentes con respaldo científico, que los genes Analicé cómo la presencia de una mutación no implica
son porciones de ADN que transmiten caracteres de progenitores a necesariamente un efecto negativo ni positivo y que a su vez ha
descendientes y que la transcripción y traducción de los genes producen permitido la evolución de las especies.
proteínas que cumplen funciones específicas debido a su estructura y
apliqué estos conocimientos a situaciones cotidianas.
SITUACIÓN SIGNIFICATIVA DE LA EDA
Los estudiantes del 4to de secundaria de la localidad de Moquegua, buscan
información sobre la radiación adaptativa, para iniciar un debate en clases
sobre las mutaciones, uno de los estudiantes encontró que la radiación
adaptativa es muy utilizada en biología evolutiva ya que como bien su
nombre indica, es un proceso biológico adaptativo en el que ciertas especies
pueden llegar a llenar un nicho ecológico de forma muy rápida. Este
fenómeno de dominación del territorio de ciertas especies se conoce como
“especiación” y forma parte de un proceso evolutivo, ya que intervienen
mutaciones y aspectos de la selección natural. Ellos desean conocer los tipos
de mutaciones y cómo contribuye la ingeniería genética en la terapia génica.
Frente a esta situación los estudiantes se plantean como reto: ¿Por qué se
producen las mutaciones? ¿Cómo aporta la ingeniería genética en las
terapias génicas?
EXPLORAMOS

 ¿Cómo las mutaciones podrían favorecen la biodiversidad?

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 ¿Sabes qué es la ingeniería genética?
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 ¿Por qué algunas enfermedades son hereditarias? ¿Cómo se podrían evitar?
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RECURSO 1: LAS MUTACIONES

Los cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo son conocidos como mutaciones. Son fuente de
variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.

Tipos de mutaciones

Se pueden clasificar atendiendo a dos criterios: el tipo de células afectadas y la extensión de material genético
afectado.

Las mutaciones somáticas rara vez son hereditarias, a diferencia de las mutaciones germinales, que tienen una gran
importancia evolutiva, ya que pueden ser transmitidas a la descendencia. Las más importantes son las que producen
cambios en el material genético:

 Las mutaciones génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, por ello, también se denominan mutaciones puntuales.
Se clasifican en mutaciones por sustitución de bases y por pérdida o inserción de nucleótidos.

 Las mutaciones cromosómicas

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Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Es decir, afectan a la secuencia de los genes dentro
de los cromosomas. Existen varios tipos de mutaciones cromosómicas:

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 Las mutaciones genómicas

Afectan al número de cromosomas propio de una especie. Las causas parecen estar relacionadas con una
segregación anormal de los cromosomas o de las cromátidas durante la división meiótica. Se distinguen dos tipos
de mutaciones genómicas:
- Aneuploidías, cambio en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos.
- Euploidías, se multiplica el número de juegos completos de cromosomas de un organismo.

Los agentes mutagénicos

Son factores que aumentan la frecuencia de mutación natural en los seres vivos. Actúan alterando o dañando la
composición y la estructura del ADN.

• Los agentes físicos son radiaciones ionizantes, como los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa y beta, gran
parte del espectro de la radiación ultravioleta, etc. Otros agentes físicos son el choque térmico, los ultrasonidos de
alta energía y la centrifugación masiva.
• Los agentes químicos son sustancias químicas generalmente análogas a las bases nitrogenadas, como el
5-bromouracilo. Otros, como la colchicina, modifican el número de cromosomas. Entre los agentes químicos
carcinógenos encontramos el gas mostaza, la bencidina, el cloruro de vinilo, la nicotina y el arsénico.
• Los agentes biológicos son organismos que ocasionan mutaciones; entre ellos encontramos el papiloma virus,
capaz de generar la división de las células de ciertos tejidos, activando oncogenes. Otro agente biológico
importante es la bacteria Helicobacter pylori, causante de un tipo de gastritis que, con el tiempo, puede producir
células cancerosas en el estómago.
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Las acridinas son sustancias

La radiación ultravioleta promueve intercalantes que se introducen
la formación de dímeros de timina. entre los pares de bases del ADN.

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Recurso 2: LA INGENIERÍA GENÉTICA

La biotecnología es un conjunto de técnicas que tiene por finalidad obtener productos útiles a partir de seres vivos,
sus partes o sus productos. La ingeniería genética utiliza estas técnicas para manipular el ADN de los organismos.
Generalmente, el objetivo de la ingeniería genética es la clonación. Así se pueden clonar organismos, pero también
genes, lo que implica múltiples copias de dicho gen.
La ingeniería genética es conocida también como la técnica del ADN recombinante. Este es un ADN obtenido en el
laboratorio que está conformado por fragmentos de distintas procedencias, que luego es introducido en el organismo
receptor.
El organismo, que contiene ADN de otro ser vivo diferente, se denomina transgénico, y puede ser una bacteria, una
célula de levadura, una planta o un animal.

Boyer y Cohen insertaron un fragmento de ADN en un plásmido (1) que luego introdujeron en una bacteria (2),
usándola como “fábrica” de una proteína humana y no de una proteína bacteriana.

Aplicaciones de la ingeniería genética

Entre las aplicaciones de la ingeniería genética tenemos las siguientes:
• Producción de proteínas terapéuticas, como la insulina, la hormona del crecimiento, interferones y factores de
coagulación.
• Producción de enzimas, para la industria alimentaria y de detergentes.
• Producción de vacunas, se insertan genes del agente patógeno contra el cual se quiere obtener la vacuna en
alguna célula y se recogen las proteínas que se sintetizan. Estas proteínas son inyectadas al paciente y son
reconocidas como antígenos, desencadenando una respuesta inmunitaria.

La terapia génica

Es una aplicación de la ingeniería genética y consiste en la introducción de genes en seres humanos con el fin de
corregir alguna enfermedad de origen genético. El objetivo principal es restaurar la función de un gen defectuoso y
lograr una curación definitiva. A nivel teórico se pueden distinguir dos tipos de terapias génicas:

• Terapia de células germinales. Se introduce el gen en células gaméticas, sus precursores o en un cigoto. De este
modo resultan modificadas todas las células del organismo al que den origen Este tipo de terapia tiene fuertes
implicaciones éticas y sociales; actualmente, no está autorizada en ningún país.
• Terapia de células somáticas. Se introduce el gen en un grupo de células somáticas, de este modo la corrección no
pasa a la descendencia. Para introducir los genes en las células somáticas se emplean retrovirus modificados, que
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integran el ADN en los cromosomas de las células.

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El problema con los retrovirus es que los genes se insertan al azar en cualquier punto del genoma, lo que puede
causar diversas alteraciones genéticas, si se inserta, por ejemplo, en el interior de un gen o en alguna secuencia de
las que regulan la expresión génica.

Una de las primeras enfermedades tratadas con estas técnicas fue la deficiencia de la enzima adenosina-desaminasa
(ADA), también conocida como enfermedad de los “niños burbuja”. Actualmente, otras enfermedades como la
talasemia, la fibrosis quística y algunos tipos de cáncer son tratadas también con terapia génica.

PARA SABER MÁS…

Las aplicaciones de la ingeniería genética se extienden también a la medicina

forense. Esta técnica se basa en la comparación de regiones del genoma que son
altamente repetitivas y cuya secuencia es muy improbable que coincida en dos
individuos, salvo en gemelos idénticos. La ingeniería genética también se emplea en
pruebas de paternidad o en identificación de víctimas. Además, ha permitido
determinar la compatibilidad en la donación de órganos y el seguimiento de las
migraciones de los humanos durante la prehistoria
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COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS

1. En un determinado filamento de ADN, se han producido las siguientes alteraciones: en lugar de una A hay una G,
en lugar de una T hay una C, en lugar de una G hay una C y además falta un nucleótido de C. ¿De qué tipo de
mutación se trata en cada caso? ¿Cuál tiene mayor importancia?
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2. En un cromosoma teñido con bandeo se ha denominado cada grupo de bandas con las letras a, b, c, d, e, f, g, h, i y
j. Indica qué ha pasado si la secuencia de bandas son las siguientes:
• abcdedefghij. _________________________________________________________________________________
• abcfedghij. ___________________________________________________________________________________
• abcdeghij. ___________________________________________________________________________________
• abcfghdeij. ___________________________________________________________________________________

3. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones
aparecen subrayados):
… AAU – CUA – UUC – UCU – AUU – AAA – ACC…
 Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que no origine
ninguna alteración en la proteína codificada.
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 Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que origine un
cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.
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 Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que origine un
corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.
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 Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que origine la
interrupción de la síntesis de la cadena proteica.
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4. ¿Qué es un agente mutagénico? Señala dos agentes mutagénicos físicos y dos químicos.
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5. Define las siguientes palabras:
• Clonar:
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• Transgénico:
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6. Realiza un esquema de los principales pasos que se han de seguir en un proyecto de ingeniería genética en el que
se quiere obtener una determinada proteína humana (por ejemplo, insulina) a partir de células procariotas.
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7. ¿Qué ventajas aportan las vacunas producidas por ingeniería genética?

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8. ¿Los genes que se introducen en plantas y animales se transmiten a la descendencia? ¿Por qué?
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9. Averigua el nombre de dos especies de bacterias que se usan en ingeniería genética para clonar genes de interés.
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10. ¿Qué diferencia existe entre la terapia de células somáticas y la de células germinales?
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EVALÚA LAS IMPLICANCIAS DEL SABER

11. Explica la siguiente afirmación:

“Las mutaciones que provocan sustitución de aminoácidos en la cadena polipeptídica son muy frecuentes y
representan lo que se ha convenido en llamar polimorfismo bioquímico. Se trata de mutaciones presentes en las
poblaciones naturales y que juegan, quizás, un papel importante en la evolución. En el hombre, se conocen
muchas mutaciones de este tipo y una gran parte de ellas está asociada a patologías hereditarias”
Fuente: https://secal.es/wp-content/uploads/2014/10/07-GENETICA-Pba-2.pdf.pdf
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12. Ahora es momento de presentar tus fundamentos sobre los aportes brindados por la ingeniería genética en las
terapias génicas.
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NOS EVALUAMOS
Lo Estoy en ¿Qué puedo
COMPETENCIA CRITERIOS DE EVALUACIÓN logré proceso de hacer para
lograrlo mejorar mis
aprendizajes?
Explica el mundo Fundamenté, en base a fuentes con respaldo científico, que los genes son
físico basándose en porciones de ADN que transmiten caracteres de progenitores a
conocimientos descendientes y que la transcripción y traducción de los genes producen
sobre los seres proteínas que cumplen funciones específicas debido a su estructura y
vivos, materia y apliqué estos conocimientos a situaciones cotidianas.
energía, Analicé cómo la presencia de una mutación no implica necesariamente un
biodiversidad, efecto negativo ni positivo y que a su vez ha permitido la evolución de las
Tierra y universo. especies.
Gestiona su
aprendizaje de Aprendí en relación a una tarea y pude definirlas como metas personales.
manera autónoma.
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