PRONÓSTICO VARIANTES.

Podemos decir que cuanto más precoz es la aparición de los signos 1. Síndrome de Rett clásico, que para su diagnóstico se requiere:
clínicos, más grave son las formas clínicas. Un dato pronóstico de gran
importancia es que la epilepsia padecida por estas pacientes, incluso Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
Presencia de todos los criterios o síntomas principales,
cuando es rebelde a los fármacos antiepilépticos, no interfiere en la
pero no necesariamente de los de apoyo, si bien estos suelen ser frecuentes.
conservación de la deambulación autónoma.

Lo que
2. Síndrome de Rett atípico, que para su diagnóstico se requiere:
Aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una
joven con Síndrome de Rett, tiene alrededor del 95% de oportunidad de

sobrepasar los 25 años de edad. En cuanto el riesgo de tener otra hija
con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar
un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia.
necesitas saber
Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
Al menos 2 de los cuatro criterios principales. 5 de los once criterios de apoyo.
Además, hay que considerar variantes del síndrome de Rett atípico que incluyen:
Forma con epilepsia precoz (Variante Hanefeld)

SOBRE EL
Forma congénita (Variante Rolando)
Forma de regresión tardía
Forma frustre

OTRAS COMPLICACIONES SINDROME DE RETT

Forma con conservación del lenguaje (Variante Zapella)

Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros

trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan
tratamientos específicos y que, en muchos casos, suelen ser la
principal causa de alteración de la calidad de vida.
Psicofisiología I

Epilepsia.
Investigación:
Otras patologías neurológicas.
El Síndrome de Rett
Patrón respiratorio patológico.
Alteración cardiológica. Grupo N° 5
Trastorno de sueño.
Trastorno del comportamiento. Integrantes:
Trastornos óseos. Génesis Velásquez
Trastornos gastrointestinales. Isis Funes
Bruxismo y alteraciones bucodentales. Tatiana Carbajal
Osteopenia-fragilidad ósea.
MSc. Gabriela Carranza
 ¿QUÉ ES EL SINDROME DE RETT? TRATAMIENTO
No hay cura, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. conversacional y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas,
Es un trastorno grave del neurodesarrollo del origen genético que evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
ocurre exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una
discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida Terapias:
Fisioterapia,
de una persona, su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso musicoterapia
respirar de forma normal. Hidroterapia
Logopedia

DIAGNÓSTICO Equinoterapia
Terapia ocupacional.

ESPECIALISTAS El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico, por lo que se necesita que el
paciente cumpla una serie de criterios clínicos, es decir, de síntomas o
Cuidado Personal: Nutricion.
Medicamentos: Laxantes, sedantes, vitaminas, antiepiléptico.
Terapeuta ocupacional. manifestaciones. Entre ellos se encuentran: Cirugias: Gastrostomía
Pediatra.
Neurólogo.
Criterios Principales
También se pueden requerir en algunos casos servicios especiales
Medico genetista. académicos, sociales, vocacionales, y de ayuda. El tratamiento
Fonoaudiólogo. Psicopedagógico tiene como objetivo el mejoramiento de las
Cirujano ortopédico. Perdida parcial o total de las habilidades manuales. capacidades cognitivas.
Cardiólogo. Perdida parcial o completa del lenguaje oral. La comunidad científica cree que el tratamiento de este síndrome no
Fisioterapeuta. Incapacidad para la marcha. será unívoco, lo que significa que combinará diferentes fármacos y/o
Nutricionista. enfoques terapéuticos que abordarán simultáneamente diferentes
Estereotipias manuales
aspectos de la enfermedad.
Trastornos del movimiento, como retorcer las manos,
apretarlas, frotarlas, etc .
CAUSAS FASES
El sindrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica Criterios de Apoyo
porque generalmente se encuentra en las niñas, En concreto este sindrome Inicio temprano: comienza entre los 6 y los 18 meses de
Alteraciones de la respiración en vigilia.
esta causado por la alteracion del: edad y puede durar varias semanas o incluso meses.
Bruxismo durante la vigilia, (chirriar de dientes cuando
GEN MCP2: Origina problemas en la producción de una proteína que es duermen).
Regresión rápida: en esta fase, que comprende desde el
fundamental para el desarrollo del cerebro. Alteración del patrón de sueño.
primer año de vida hasta los 4 años del menor.
Tono muscular anormal.
GEN CDK5: Se encuentra alterado en el 10% de las formas atípicas. Está Escoliosis - cifosis, curvatura de la columna vertebral.
Periodo pseudo-estacionario: suele comenzar entre los 2 y
implicado en la producción en interacción de las proteínas necesarias Retraso del crecimiento.
Manos y pies pequeños y frios .
los 10 años de edad y puede durar hasta la vida adulta sin
para el desarrollo de neuronas.
Ataques de risa o gritos. Normalmente, por su dificultad deterioro posterior.
GEN FOXG1 .: El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 para comunicarse .
presenta la forma congénita del SR con una grave hipotonía Expresarse en lenguaje oral. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan
generalizada, microcefalia adquirida precoz Disminución de la respuesta de dolor. este periodo.
Comunicación ocular intensa.
GEN STXBP1 1: Especialmente, en aquellos con epilepsia de inicio precoz.