MUTACIONES GENETICAS FALTO

Cambio en la estructura de un gen

Puede existir un cambio de estructura o función de un solo gen(mutación de gen único)

-Mutación dominante (hereda una copia de un gen mutado por lo que desarrollara la
enfermedad).

-Mutacion recesiva: cuando hereda dos copias de un gen mutado y se desarrolla la

enfermedad

SINDROME

grupo de rasgos o afecciones que tienden a ocurrir juntas y caracterizan una enfermedad. La
mayoría de los síndromes se nombran después del médico que los describio por primera vez.
utilizado para designar los trastornos caracteriza dos por series similares de síntomas
etiológicamente no específico

síndrome de Russel-Silver: retraso del crecimiento intrauterino, y es el más característico de los

nanismos intrauterinos , baja talla y peso al nacimiento, macrocefalia relativa, asimetría
corporal .origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma

ENANISMO se le designa a si a un individuo con estatura menor a 1.40 mts promero 1.20

algunos autores continúan utilizando el término en su forma tradicional, restringiéndolo

a trastornos congénitos que entrañan órganos o sistemas múltiples, mientras que otros
lo consideran un modificador no específico que denota una complejidad especial de
cuadros clínicos ya designado

Acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen
cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente,
siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del
cuerpo
s una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que sólo un gen anormal heredado de uno de los
padres genera la afección

 apnea
 Infecciones de oído periódicas
 Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) .
 Problemas de postura. Apiñamiento dental
 Tamaño de cabeza grande con frente amplia
 Puente de la nariz aplanado
 Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
 Brazos y muslos más acortados
 Parte inferior de las piernas arqueadas
 Columna lumbar curvada
 Una pequeña joroba
 Pies planos que son cortos y anchos
FECUNDACION CLASE JUEVES PENDIENTE

Proceso donde los gametos masculino y femenino se unen, cerca al ovario).

movimiento del espermatozoide ocurre por contracciones musculares del útero.

FASES DE LA FECUNDACION

FASE 1

De los 200 a 300 millones de espermatozoides, sólo entre 300 y 500 llegan al sitio de la fecundación. Solo
uno de estos fecunda al óvulo

FASE 2

zona pelúcida es una cubierta de proteínas que rodea al óvulo, facilita y mantiene la unión con el
espermatozoide

FASE 3

las membranas plasmáticas del espermatozoide y el óvulo se fusionan

El ovocito termina su segunda división meiótica después del ingreso del espermatozoide.

Los 23 cromosomas maternos y los 23 paternos (dobles) se separan a la altura del centrómero, y las
cromátidas hermanas se desplazan hacia polos opuestos

Segmentación; Formación del blastocisto– implantación. CLASE VIERNES

Una vez que el cigoto alcanza la etapa bicelular sufre una serie de divisiones mitóticas que incrementa su
número de células. Estas células con cada división, se conocen como blastómeras. Hasta la etapa de ocho
células.

3 días después de la fecundación las células del embrión se dividen de nuevo para formular la mórula de 16
células

Las células al interior de la mórula origina en los tejidos del embrión y capa externa constituye el trofoblasto
que después dará origen a la formación de la placenta

FORMACION DEL BLASTOCITO

A a 6 dias Ingresa liquido hacia los espacios de la masa interna y forman una sola cavidad llamada blastocele.
El embrión se denomina blastocito e inicia la implantación

Cavidad se forma el blastocito

masa celular externa, que rodea a las células internas y al blastocele, formará el trofoblasto

EL UTERO EN LA IMPLANTACION

La pared del útero está constituida por tres capas:

1. Endometrio 2. Miometrio, una capa gruesa 3. Perimetrio, una capa que cubre su pared externa.
 Durante el ciclo menstrual el endometrio uterino pasa por tres fases:

1. Fase proliferativa: comienza de 2 a 3 días después de la ovulación,

2. Fase secretoria ocurre en la implantacion

3. Fase menstrual

Si no tiene lugar la fecundación, el desprendimiento del endometrio inicia de la fase menstrual. Si hay
fecundación, el endometrio facilita la implantación y contribuye a la formación de la placenta. durante la
gestación, la placenta asume la tarea de la producción hormonas y el cuerpo lúteo se degenera

el blastocisto se implanta en el endometrio.

fase menstrual, la sangre escapa de las arterias superficiales. Durante los siguientes 3 o 4 días las capas
compacta y esponjosa son expulsadas del útero y la capa basal es la única parte del endometrio que se retiene

las arterias restantes, forman una capa regenerativa para la reconstrucción de glándulas y arterias en la fase
proliferativa

DISCO GERMINATIVO BILAMINAR

Conformado por dos finas capas externa (epiblasto) e interna (hipoblasto)

La implantación tiene lugar al final de la primera semana

DIA 8 el blastocito tendrá una capa interna( a su vez de divide en 2 capas , una lamina de células cuboidales y
otra lamina de células cilíndricas juntas conforman el disco plano

y una externa

A su vez se forma una cavidad amniótica (saco amniotico) que contiene liquido claro y amarillento que rodea
al embrión dentro del útero

DIA 9 se forma el saco vitelino – después será la placenta

DIAS 11 Y 12 la sangre materna comienza a fluir para establecer la circulación del útero y placenta

13 el defecto superficial en el endometrio suele haber cicatrizado. en ocasiones se presenta hemorragia en el

sitio de la implantación por el incremento del flujo sanguíneo y puede confundirse con el ciclo mentrual. Se
forma el saco vitelino definitivo. El celoma (cavidad se expande después formara órganos relacionada con el
intestino.

Se forma un tejido que va a corresponder al cordon umbilical conexión del feto con la madre nutrir, eliminar
desechos

la masa celular interna o embrioblasto se diferencia en 105 (1) el epiblasto y (2) el hipoblasto, que
en conjunto integran el disco bilaminar

ECTODERMO

El ectodermo neural. formará el sistema nervioso, es decir, el cerebro y la médula espinal.

El ectodermo superficial. formará los tejidos más superficiales, como la epidermis, el pelo, las
uñas, las glándulas mamarias, las glándulas subcutáneas y el esmalte de los dientes
MESODERMO

los tejidos conjuntivo y muscular, los elementos de los sistemas circulatorio, linfático y
hematopoyético, el sistema urogenital excepto los derivados endodérmicos y ectodérmicos del
mismo, las serosas y el epitelio de algunas glándulas endocrinas como la corteza suprarrenal.

ENDODERMO

células y tejidos que forman parte de la histología del sistema digestivo y respiratorio, formación
de las glándulas tiroides, el timo, páncreas, órganos como el hígado y de las estructuras que
se encargan de la micción

CLASE JUEVES

TERCERA SEMANA DEL DESARROLLO GRASTULACION, NOTOCORDA

GASTRULACIÓN: FORMACIÓN DEL ECTODERMO, EL MESODERMO Y EL ENDODERMO

EMBRIONARIOS

tercera semana de gestación es la gastrulación, proceso de las tres capas germinales (ectodermo,
mesodermo y endodermo) en el embrión. Comienza con la formación de la línea primitiva en la
superficie del epiblasto (capa superior). Al inicio, la línea está poco definida, pero en el embrión de
15 a 16 días puede observarse un surco angosto. En el extremo cefálico de la línea, el nodo
primitivo, consiste en una zona con elevación a la que circunda la pequeña fosita primitiva. Las
células del epiblasto migran hacia la línea primitiva. Al llegar a la región de la línea, se desprenden
del epiblasto y se deslizan bajo él. Este movimiento de hundimiento se conoce como invaginación.
La migración y la determinación de las células están controladas por el factor de crecimiento de
fibroblastos 8, sintetizan las propias células de la línea. algunas de estas células desplazan al
hipoblasto, da origen al endodermo embrionario, otras se sitúan entre el epiblasto y el endodermo
recién creado para constituir el mesodermo. Las células que permanecen en el epiblasto
constituyen el ectodermo. Así, el epiblasto, mediante el proceso de gastrulación, es la fuente de
todas las capas germinales, y las células en estas capas darán origen al resto de tejidos y órganos
del embrión.

La membrana orofaríngea, en el extremo craneal del disco, es a una región pequeña formada por
células ectodérmicas y endodérmicas en unión estrecha, que corresponde al sitio en donde se
formará la cavidad oral.

FORMACIÓN DE LA NOTOCORDA

Al invaginarse las células que formarán la notocorda, las células prenotocordales, se intercalan en
el hipoblasto, por un periodo breve la línea media del embrión está constituida por dos capas
celulares que forman la placa notocordal.

Al tiempo que el hipoblasto es sustituido por células del endodermo que se invaginaron a través
de la línea primitiva, las células de la placa notocordal proliferan y se desprenden del endodermo.
la elongación de la notocorda: primero se forma el extremo craneal, la línea primitiva se desplaza.
Las células de la notocorda y prenotocordales se extienden hacia la placa precordal (una zona
ubicada justo en un sitio caudal a la membrana orofaríngea) y en dirección caudal hacia la foseta
primitiva. En el punto en que la foseta produce una muesca en el epiblasto, el conducto
neuroentérico conecta temporalmente las cavidades amniótica y del saco vitelino

La membrana cloacal se forma en el extremo caudal del disco embrionario. Formada por células
ectodérmicas y endodérmicas en unión estrecha, sin que exista mesodermo.

ESTABLECIMIENTO DE LOS EJES CORPORALES

El establecimiento de los ejes corporales anteroposterior (A-P; cráneocaudal), dorsoventral (D-V) e

izquierda-derecha (I-D) ocurre en embriogénesis o cuando es mórula o el blastocisto.

En la etapa del blastocisto el eje A-P : Una vez que se forma la línea primitiva, varios genes forman
el mesodermo dorsal y ventral y estructuras de eje cráneo-caudal.

el mesodermo: formación de los riñones (mesodermo intermedio), la sangre y el mesodermo de la

pared corporal (mesodermo de la placa lateral). El mesodermo craneal se dorsaliza para formar la
notocorda, las somitas y las somitómeras.
CRECIMIENTO DEL DISCO EMBRIONARIO

El disco embrionario en un principio plano y casi redondo, se alarga y adquiere un extremo craneal
ancho y uno caudal angosto.

DESARROLLO POSTERIOR DEL TROFOBLASTO

tercera semana, el trofoblasto: presenta vellosidades primarias por un núcleo citotrofoblástico. las
células mesodérmicas comienzan a diferenciarse en células sanguíneas y vasos sanguíneos
pequeños, y dan origen al sistema capilar velloso. Los vasos sanguíneos hacen contacto con el
sistema circulatorio intraembrionario, conectan a la placenta y al embrión. Así, cuando el corazón
comienza a latir en la cuarta semana de desarrollo, el sistema de vellosidades está listo para dar al
embrión una provisión apropiada de nutrientes esenciales y oxígeno.

las células del citotrofoblasto presentes en las vellosidades pasan hasta alcanzar el endometrio
materno y forman una cápsula citotrofoblástica, rodea al trofoblasto en su totalidad y fija con
firmeza el saco coriónico al tejido endometrial materno libres (terminales), y a través de ellas se
intercambiarán los nutrientes y otros elementos. La cavidad coriónica crece, y el embrión está
unido a su cápsula trofoblástica por un tubulo de fijación delgado. El pedículo de fijación se
convierte en el cordón umbilical, conexión entre la placenta y el embrión

RESUMEN

tercera semana de la gestación: gastrulación->aparición de la línea primitiva, en cuyo extremo

cefálico se ubica el nodo primitivo. En la región del nodo y la línea, las células del epiblasto se
desplazan hacia el interior (invaginación) para formar, el endodermo y el mesodermo. Las células
que no migran por la línea, sino permanecen en el epiblasto, forman el ectodermo. De ese modo,
el epiblasto (capa externa) da origen a las tres capas germinales del embrión, ectodermo,
mesodermo y endodermo, para formar todos los tejidos y órganos

Las células prenotocordales que se invaginan en la fosita primitiva se desplazan hasta llegar a la
placa precordal. Se intercalan en el endodermo para integrar la placa notocordal . la placa se
desprende del endodermo y se forma un cordón sólido, la notocorda.
las células en el hipoblasto (endodermo) del borde cefálico del disco constituyen el endodermo
visceral anterior (EVA), que expresa genes formadores de la cabeza.

Las células del epiblasto que se desplazan por el nodo y la línea se convierten en tipos específicos
de mesodermo y endodermo. Al final de la tercera semana se han establecido tres capas
germinales básicas, ectodermo, mesodermo y endodermo, en la región de la cabeza. Las
vellosidades primarias adquieren un centro de mesénquima en el que surgen capilares pequeños.
Cuando estos capilares de las vellosidades entran en contacto de la placa coriónica y del pedículo
de fijación, el sistema velloso esta listo para proveer al embrión de nutrientes y oxigeno.