DR. MARCELO MARTÍN CIANCI - IUCS - FUNDACIÓN H.A.

BARCELÓ - FMED

CASO CLÍNICO - ENFERMEDAD GRANULOMATOSA ASOCIADA AL CROMOSOMA X

RECUERDE QUE EL CASO CLÍNICO SÓLO OTORGA CONTEXTO A LOS TEMAS TRATADOS .
BAJO NINGUNA CIRCUNSTANCIA USTED SERÁ EVALUADO EN REFERENCIA AL CONTENIDO
DEL MISMO

REPORTE DE CASO - MUTACIÓN ASOCIADA AL MECANISMO DE SPLICING

Usted es Médico Pediatra y asiste a un congreso de Infectología, en el cual presentan un

caso reportado de Granulomatosis asociada al cromosoma x.

Reportan a un paciente de 18 meses de edad, con abscesos recidivantes en la zona lateral

del cuello con adenopatías. Se logra aislar el microorganismo, tratándose de
Staphylococcus aureus, en dos oportunidades y en las siguientes analizadas, Klebsiella.
Otorgando el tratamiento adecuado oportunamente, evolucionando en forma correcta.
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Dos años después de los eventos, se detecta en el mismo paciente un absceso subcutáneo
epigástrico
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La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se caracteriza por leucocitos (GB) con

defectos en la función microbicida, en consecuencia se observan infecciones recidivantes,
lesiones granulomatosas múltiples en pulmones, hígado, ganglios linfáticos, aparato
digestivo y urogenital.

Se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las

subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por
cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox.

Se postula que se debe a un error en el mecanismo de Splicing que involucra la

mencionada secuencia del gen.

EN RELACIÓN A LO ESTUDIADO EN BIOLOGÍA CELULAR, Responda:

1. En el Mecanismo de Splicing, ¿cuales son las RNP involucradas?

2. Una vez finalizado el proceso de Splicing, ¿Que ocurre con el ARNm Maduro?
3. Además del proceso de Splicing, en relación al ARNm, cite dos ejemplos de
modificaciones que se realizan al Pre-ARNm (ARNm inmaduro)
4. ¿Qué modificaciones post transcripcionales sufre el ARNt?

DR.MARCELO MARTÍN CIANCI