Está en la página 1de 42

República de Colombia

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL

RESOLUCiÓN NÚM~O ÚOU23 DE 2023

( )
- 4 ENE 2023
Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras·

LA MINISTRA DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL

En ejercicio de sus facultades legales, en especial, de las conferidas por el parágrafo del
artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 del
2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011, y,

CONSIDERANDO

Que la Ley 1392 de 2010, modificada por la Ley 1438 de 2011, reconoce a las
enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud y adopta
disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano
a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje.

Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3° del articulo 15 de la Ley 1751 de 2015,
estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para
la financiación de servicios y tecnologías en salud no podrán afectar "el acceso a
tratamientos a las personas que sufren enfermedades raras o huérfanas".

Que el Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social,
en su artículo 2.8.4.4 establece las fases para la recopilación y consolidación de
información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas,
de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

Que, mediante la Resolución 1895 de 2001 el Ministerio de Salud, adoptó la codificación


de morbilidad en Colombia, de que trata la Décima Revisión de la Clasificación
Interna~ional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10) como
estánd~r definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como
herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar
enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos
como historias clinicas, registros individuales de prestación de servicios (RIPS),
certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; asi como, para facilitar
el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con
diversos fines.

Que el SIVIGILA tiene como responsabilidad el proceso de observación y análisis objetivo,


sistemático y constante de los eventos en salud, el cual sustenta la orientación,
planificación, ejecución, seguimiento y evaluación de la práctica de la salud pública.

Que, mediante la Resolución 5265 de 2018 este Ministerio actualizó el listado de


enfermedades huérfanas en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de
la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011.
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERQ;: OOÚ O0:2 3 DE 2023 HOJA N.O 2

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Que en el marco de lo dispuesto en el articulo 16 del Decreto 4107 de 2011, la Dirección


de Promoción y Prevención de este Ministerio, para actualizar el listado enfermedades
huérfanas adelantó la revisión de las nominaciones desde el año 2019 hasta el 2021,
recibiendo las propuestas de los ciudadanos y de las diferentes organizaciones clinicas,
académicas, científicas, gremiales y de pacientes.

Que, el procedimiento de actualización del listado, afectado en su desarrollo por la


pandemia provocada por la COVID-19, incluyó la nominación de aquellas enfermedades
susceptibles de ser consideradas como huérfanas, la búsqueda y revisión de la literatura
científica, la presentación sintética y clínica de la información recuperada y el análisis en
diferentes paneles de expertos en la temática, quienes expresaron su opinión para decidir
si la enfermedad nominada debía ser incluida en el listado de enfermedades huérfanas,
excluida o modificada, según la petición del nominador y el cumplimiento de los criterios
definidos en la Ley 1438 de 2011.

Que desde el último trimestre del 2021 y hasta el primer trimestre de 2022, la Dirección de
Epidemiología y Demografía de este Ministerio realizó la revisión del listado de
enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución, y generó los
ajustes correspondientes a los códigos de la CIE-10, conforme a la última actualización
disponible.

Que, conforme a lo anterior y habiendo culminado el procedimiento de actualización del


listado de forma participativa y con la mejor experticia clinica, es necesario adoptar la
versión 4.0 con las modificaciones resultantes del procedimiento de actualización, para
mantener unificado el listado de enfermedades huérfanas - raras a nivel nacional.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE

Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de


enfermedades huérfanas - raras desarrollado en el anexo técnico, el cual hace parte
integral de este acto administrativo.

Artículo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las entidades


promotoras de salud (EPS), las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS), las
entidades que administran los regimenes Especial y de Excepción, las secretarías de salud
de los órdenes departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, al Instituto
Nacional de Salud (INS) y a la Administradora de los Recursos del Sistema General de
Seguridad Social en Salud (ADRES).

Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las


enfermedades huérfanas, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión
en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin
generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es
exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación
corresponde a una enfermedad excluida del listado.

Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas se deberá utilizar


para:

al Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o


mortalidad.
_4 ENE 2Q2~
RESOLUCiÓN NÚMER& OOÚOij 2 3 DE 2023 HOJA N.O 3

Continuación de la reSolución: "Por medio de la cual se actualiza e/lisIado de enfermedades


huérfanas - raras"

b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en


Salud Pública (SIVIGILA), o el sistema de información vigente.
c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los
registros de información que en.su contenido relacionen enfermedades huérfanas.

Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará


disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) de este Ministerio.

Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha


de su publicación y deroga la Resolución 5265 de 2018.

PUBLíQUESE y CÚMPLASE

Dada en Bogotá, D.C. a los, - 4: ENE 2023

&Jn~r&.
DIANA CAROLINA CORCHO MEJíA
Ministra de Salud y Protección Social

Aprobó: { #
Dirección de Promoción y Prevención ~W St.. . 1../
Viceministerio de~~d Pública y Prestación de ServiciosI?
Dirección Juridlc ' \ ' /'
RESOLUCiÓN NÚMERbO O(¡ {} () 2 3 DE 2023 HOJA N.o4

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas· raras"

ANEXO TÉCNICO

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSiÓN 4.0)

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
h" .....,"' (CIE-10)
1 3MC ,de , COLEC11 0878
2 I i E711
3 Si 0870
4 i :a i 0898
5
6
i , de I i i
. D395
K220
7 ::803
8 3230
9 :723
10 i , butirica E711
11 i ,Cadena media E711
12 i ,I E713
13 i i ,11 E713
14 i E711
15 lA . ,- i . tioo cbl ( E721
16 1- i . tioo ehl O E721
17 1- i . tioo ehl F E721
18 1- i 1812 l,tipocblA E711
19 Acidemia orgánica no especificada ~;~~
20 i i 0551
21 i i E711
22 i .' G713
23 i : láctica G713
24 I 1 tioo 1 E711
25 I i Itio03 E711
26 lA, ,4 i E728
27 E722
28 E888
29 E728
30 1 con E711
31 E711
32 E888
33 E711
• 34 0530
35 0770

1-----'% 0774
0774

~
38
39
40 0870
41 0870
42 E832
43 0785
44 H535
45 E220
46 M894
47 0870
48 L814
49 M895
50 C402
51 0828
52 0934
53 0610
54 0824
55 E713

.,.
.. 4 (\'\( '2al~·
RESOLUCiÓN NÚMERQ ú O(;0 Ú 2 3 DE 2023 HOJA N.o 5

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
IC E-10) •
5R '878
57 1872
58 I Afasia ,231
59 1 Isin bases )800
60 I IIXLA1- 1 BTK "0800
¡-microcefalia - craneosinostosis - Ut:IIIlc:IlIll::'
61 I ;;~era 0870
62 0800
de cueroo calloso - tio G600
64 I;I~;~~~~ad: cuerpo calloso ligadoal cromosomaX;con m"t~rIAn en G114
65 , decueroo calloso I lialiaiJ"ia 0878
66 i 0991
67 i , oarcial de 0450
Ss ,-.:e,:;a¡ 080e
¡.¡q 'IraoUeal 0321
70 .i 0872
71 , silus¡;;;;~~= 0878
n H905
73 E703
;¡- IX E703
ifi . I tardia E703
16 E703
77 - E702
iR I Alfa i , - déficil llicado al ,x 0560
79 E771
lO IALPS-CASP10 0479
l1 0479
l2 ¡- H355
'Ifl ,de Leber H355
84 i i 1 Dar B601
85 r;= i 073C
8-6 i E853
87 0743

~-*in
0785
i R770
, de cuerPoS deHe¡nz 0582
)1 ,de Fanconi 061C
'l7 I I i 0644
93 ~':~~'.',::d ¡' ~~i~~""ca debido a Oéficil de piruvato quinasa de los 0552
94 ,letal
l5 , Dar D¡;¡¡c¡¡(j9 ~; ~~
-¡¡¡¡- I , Dar Déficit de I • fosfato
97 ..oor D¡;¡¡¡;¡¡c¡en¡;;¡= ~=.-----i
98 . no .i ,Dar Déficit de 055,
9!l iCOrl , de hierro 0501
100 • 'Inono 01 IX 064C
101 ~ al , X con ataxia 0640
102 i I~ 0000
~ 0878
104 i T71
105 i i 08'
'Tilfi !enracimo 01'
107 i IV 0278
1M Al i
10Q , " de hueso, difusa
110
111 i , renal relraso 0878
112 Aniridia ~rotula 0878
113 I otosis retraso mental . 0131
.. ~ t:~t. l\Jl'!>
RESOLUCIÓN NÚMER<QOOOO'023 DE 2023 HOJA N.o 6

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades
I

- fisura labial con o sin


125 Q870

iI

Ii I

y sordera
G111
_4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERP () {} OO023 DE 2023 HOJA N.o 7

Continuación de la resolución: ··Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

i.

i
i
'" 4 [N't '2013
RESOLUCiÓN NÚME~l1J OOO023 DE 2023 HOJA N.o 8

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
e~f~~~dad Enfermedades
tCIE-10\
233 l· 1- ataxia 0878
234 !de 0431

~~1If ~ n~ , I arterial 0738


0738
7TI ~ i I hallux varus 0738
238 ~tiooA5 0738
239 1if00A6 !de l i 0738
240 i 1 tioo A7 i 1 tioo SI j) 0738
241 1- I-Sil ,de 0870
Cabe lo escaso . baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia -
242
anomalias de la pieí
I lanoso i . labio inferior . orejas
243 0841
, tubular
244
245 i ; de olexos . forma infantil G938
246 i i i G938
247 i I estriato· i G238

~AMPS tC~4
248 0878
249 i i E850
250 C'748
25f etilia - 1 det teiido fibroso - C!872
252 ctma - talla alta - ;- 1 de Cl872
253 i 1 no , 0873
254 i= 0681

~~ ctilia tioo
¡;¡¡¡¡atioo
lIioo 1
1 tioo 2
0871
óah
mueoeutánea crónica (aislada o con el '''' de
257 E310
258 1 en L982
259 GAROll i lean ,de 0812
?fill i i, - ; renates 0878
261 len i . '''.'~~~~d''C'd al ~J~'C'C'U por una u~,'c,~"cid de 1422
262 i i ) con i t425
26:l . ,. ;cortos 0872
264 E708
?f¡ji =1l5EFECT )479
266 ; ataxia ;112
267 )138
268 )878
-269 )878
270 ; retraso mental )878
271 0120
272 0875
?n 0875
274 -
275 i~Oéficitde E711
]} ; biliar
de los niños indios de ,del Norte
K743
K746
?7il i ;;;¡:;- E721
279 Cistinosis E720
E721
280 i !O
2R1 I i !2
282 1 atioica de aorta ;1
?R'l K830
284 i ,- 1 -fiSUra -
285 i 0820
~~ lCOlIiIS
I Colitis
I
I I i 1-
K528
P783
_~ t}\t. 1~1~
RESOLUCiÓN NÚMERO' OOOOO2 3 DE 2023 HOJA N.o 9

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
(eIE·l0)
288 I I del iris con otosis.:oéfiClt· I 0870
289 I I fisura i I retraso mental .0122
290 I ·tioo b 0871
291 I i 0878
292 I I ocular 0130

1------;1* 1 "
,de Carnev
'¡"i'n
C448
C728
295 C878
296 248
297 Ir ,- l del , sexual 871
~878
I--~
retinitis i
I -

300
I tioo

I tioo Kaitila
g-ffi-
301 , licada al X i 0773
302 Ir ;tipo 0773
303 , letal 0788
304 0788
305 H104
306 0875
307 ,,, . . < i ifi$ural"hio 0878
308 i ; - Déficit I debido a i i E723
309 i I i G40·
310 le C76'
311 i 1 atrofia i 0821
312 i H312
313 i ,- i I- 0878
314 i I i 0875
315 M894
316 i 0001
317 1(;' i;- i ,- Déficit 0878
'-' i 1 de Chiari I . o;,
318 0878
319 i 0078
320 i,"p¡asra~ 0872
i ; aolasia radial tioo 0878
I-----*~ i 0870
323 le i 0870
324 i i tioo Boston 0758
325 le i ; tipo I 0870
326 0308
327 le i ,- !de .- 0031
328 i 1- , de 0828
le
~~
329 mixta
330 i I con
331 i ti 0878
332 11 en anillo 0932
333 10 en anillo 0932
334 114 en anillo 0932
335 ,17 en anillo Q932
336 I( I 18 en anillo 0932
,20 en anillo
~
337
338 I Cutis avrala - ;-
339 Cutis laxa 0828
340 I Cutis i 0828
341 I Cutis verticis avrata - Déficit mental 0828
342 0788
343 0878
344 0738
345 ) en la I K-Ras 0479
346 no,o, ) en la 1 N-Ras 0728
_4ENE 2.013
RESOLUCiÓN NÚMER~ O{} OO023 DE 2023 HOJA N.o 10

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

i Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

I I
_ 4 fNE 202'3
RESOLUCiÓN NÚMERCO OOO023 DE 2023 , HOJA N.o 11

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"
. _.- . -
C6digo
Número de Clasificaci6n
Nombre de la enfennedad huéñana (v. 4.0)
identificaci6n Internacional
de la de
enfennedad Enfennedades
huéñana (CIE·101
407 Deficiencia de CMH clase 11 D817
408 Deficiencia de coronin·1A D812
409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa E744
410 Deficiencia de Dock 8 D811
411 Deficiencia de Factor B D67X
412 Deficiencia de Factor D D841
413 Deficiencia de Factor de transcripción E47 D800
414 Deficiencia de Factor H D841
415 Deficiencia de Factor I D841
416 Deficiencia de FADD D898
417 Deficiencia de Ficolin 3 D841
418 Deficiencia de Qránulos especificos D71X
419 Deficiencia de HOIL-1 E740
420 Deficiencia de ICF1 E881
421 Deficiencia de ICF2 D848
422 Deficiencia de ICOS D831
423 Deficiencia de IQA con subclases de IQG D808
424 Deficiencia de Igo D818
425 Deficiencia de IQI3 D800
426 Deficiencia de IKAROS D818
427 Deficiencia de IKBKB D848
428 Deficiencia de 11-10 E728
429 Deficiencia de IL·10Ro K528
430 Deficiencia de IL-21 R D822
431 Deficiencia de IL-7Ro D812
432 Deficiencia de ITCH E310
433 Deficiencia de ITK D728
434 Deficiencia de JAK3 D812
435 Deficiencia de la hélice alada (Desnudo) D828
436 Deficiencia de LCK D811
437 Deficiencia de Lipasa Acida E755
438 Deficiencia de LRBA D818
439 Deficiencia de MacrófaQo GP91 Phox D71X
440 Deficiencia de MAGT1 D818
441 Deficiencia de MALT1 D818
442 Deficiencia de MASP1 0878
443 Deficiencia de MASP2 D841
444 Deficiencia de MBL D688
445 Deficiencia de MCM4 D848
446 Deficiencia de MST1/STK4 E703
447 Deficiencia de MTHFD1 D528
448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761
449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL51 D761
450 Deficiencia de MyD88 D848
451 Deficiencia de NFKB2 G113
452 Deficiencia de NK cel! D848
453 Deficiencia de ORAI-I -
454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidroQenasa E713
455 Deficiencia de P14 D828
456 Deficiencia de perforina, FHL2 D818
457 Deficiencia de PI3 kinasa 0858
Deficiencia de PI3Kó kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-
458 D552
D)
459 Deficiencia de PKcs DNA D811
460 Deficiencia de PMS2 D489
461 Deficiencia de PNP D815
462 Deficiencia de properdin D841
463 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H D841
464 Deficiencia de Rac2 D728
465 Deficiencia de RAG1 D811
_ 4 (N( '20'23
RESOLUCiÓN NÚMER8 ü nOO23 DE 2023 HOJA N.o 12

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfennedad Enfennedades
huérfana

de ácidos grasos de
E713

E713
_ 4 0-.\( 2023
RESOLUCiÓN NÚME~J (} O00 2 3 DE 2023 HOJA N.o 13

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades

iI

i ii
i

576 E721

i i
RESOLUCiÓN NÚMERÓ; O() U0023 DE 2023 HOJA N.o 14

Continuación de la resolución: ··Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras··

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
e~f~~~dad Enf~c7e~1~ldes
583 i ,no E752
584 i I;no i, E713
585 i ,aauda I del iris 0138
·586 I de retina H330
1--~;~~1~7:--~:~ N251
P702
, m~"it,,<. neonatal permanente - agenesia pancreática y
589 0450
1: grupo i 0611
590
i 1-

:~
591 I de E138
592 0788
I Diarrea W"~~,,hd con i 1 debido a ,"". ,,~,d de células
593 , P783

I---=;~:~-I:"",~~
, - atresia coanal - , ; en los oios 0878
Te
~~
i I por un I del
596
arterial P ,i aórtica i I I de las - tortuosidad
597 I 0874
598 I DIRA (lL 1RN) 0848
B748
599 ,~ I
600 , Di, lia ii G901
601 C878
602 , arterial con I i 0878
1-----C6~aO~3_~~ ,familiar F801
604 IDisfunci, ,';( 'U",~ u~u.'o,~ u~ ,ligada al
E310
605 , caudal familiar 0878
606 i cerebral w, 'H"' ,i,d debida a u~"w,~, , de H'Uld''''''d E728

607 i , del cuerpo calloso , ligada al ,X 0048


608 n: i 146 XY - t motora v i l 0561
609 i 1, 0991
610 i 1, tipo XX 0991
611 I [i ,,~t;~,,'~,,', de AK21 0810
612 I 0750
613 I[ i I 0743
614 I facial , miopia Dandy Walker 0878
615 I[ I - baja - , ,- ~~.!!!-_-1-_....!0~8¡~7~8---j
616 ,acro fronto facio nasal 0751
617 I[ ,~, 0754
618 I forma catania 0754
619 I[ I no 0754
620 0754
621 I tipo Nager 0754
622 I tioo 0754
623 I tipo , 0754
624 0754

~
) esoinal 0748
I . I ligada al ,X 0754
627 I ,Iioo Brahimi Bacha 0778
628 I ,lipa Hunler - 0788
629 I ,tipo 0778
630 0778
631 0681

~
-
P271
634 [ 0871
635 , checa. lioo 0777
636 , cráneo fronlo nasal. 0871
637 , i M852
_ 4 ENE 202'3
RESOLUCiÓN NÚMERb O{} OO023 DE 2023 HOJA N.O 15

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4,0)
Clasifi~~ción
identificación Internacional
de la de
enfermedad
h ....... n. Enf~~~~1~ldes
638 Q758

1-~~~33~(~_¡..;;:~
~ de
Q788
oi73
f--~64~1-+::1~ de Q871
642 15iSPiaSia de Q773
1-~64~3_ _¡..;;1~
[de Q778
644 I~de Q788
645 I [i I , de timo - riñón - ano ·pulmól1 Q878
646 i I , del iris· )• Q138
647 i I , dermo facial focal , Q828

~~ : ~i
i i Q782
I [i : i ,de I
j de la oiel Q810
650 1"[ I i , "oura" ti 00 Q828
651 I i Q878
652 I i i I tipo ~ Q828
653 i I tipo Halal Q828
654 I i i grupo Q824
655 le I i i , forma Q824
Q823
I----*~
I i I no
le I i lodonto Q824
I i I tipo Berlin Q824
I----*~ I I I 07;
660 le I , en forma de ánQel
661
662 [
663 Itardia Q777
664 [ Itardia ti 00 Kohn Q777
665 I tipo Byers 0777
666 [ I tipo Cantu Q777
667 I tipo Q777
668 I tipo N;<him"r. Q777
669 , tipo Q777
>a
670 Q778
,'facial
671 ,• I Q777
672 ,' Q777
673 I ,axial Q778
674 , tiooA4 0778
675 I ,tipo Q777
676 ,tioo r 0777
677 I , tipo Golden Q778
678 I Q778
679 I :1 con I i Q777
680 I H ,de Q778
681 I ,tipo ~ Q777
682 I ,tipo K Q778

I--~
I ,no I Q789
Q785
685 I i Q871

~~
, inmuno ósea de i Q777
i ,letal Q778
688 , letal i ,de hueso Q782
689 Q875
690 I ,hoyuelos cut~npn< Q871
i I i ,de tioo Saul Wilson
~~
Q788
Q878

~~
( 870
i ~ 004
695 , ósea letal tipo I Forsell 178
696 'ósea l· i Q872
~ 4 (NE 2023
RESOLUCiÓN NÚMEROOOn0023 DE 2023 HOJA N.o 16

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas· raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
e~~~~~:d Enf~c~~1~ldes
697 I -o-rr,
I------"~~~:~ I i , • Quistes de
0788
0619
7nO I i ,. trlcoodontO 0824

;~~ ~ o, ciliar ~
1m i I no ,IPNKD\ G248
704 , 16 G241
705 ~ G241
-706 G248
707 I focal G243
70R 115 G241
709 I no G241
71i1 G241
711 ; mixtas G248
m fi5lSifOlia I o :tiPO 0818
7G areolar central
o H312
714 , de conos con H355
7i5 ~osv H355
716
7i7
71A
i
~
, de córnea·
= , de H185
G710
H355
719 r de i l del Norte H355
no o !de- G711
I ligada a una cp,uc ,u,¡",
721 0810
722 i i G712
723 ~ i~ G712
724 i i I de Ullrich G712
725 i i ,oor Déficit de ; AlC G712

~....!,,*
i I ti 00 1A G712
i tioo o G710
728 r¡¡; G710
729 r de ,tioo 1A G710
730 ~ ,tipo 10 G710
731 r de ! tioo 1E G710
732 rde ! tipo 1F G710
733 r de ! tioo 1G G710
734 I r de ,tipo 'lA G710

~-"!"-m: I
r de
r de
,tioo 2C
,tip() 20
G710
G¿jo
7TI I r de , ti 00 2E G710
738 I r de , tipo 2F G710
7:l9 I r de ,tioo 2G G710
740 r de , tipo 21 G710
741 I'de I ti 00 2L G710
742 r de ,tipo 2M G710
743 Ulstrotla I ideo '-vBeCl,,,i G710
7'¡'¡ I de Emerv
o i G710
745 lona iI <3716

~*
I °6culo G710
I i G710
748 :-¡¡PoI: G710
749 I infantil G230
7sO DlTRA I i I de ,del r de IL·36) L401
0570
0571
751 Drepanocitosis 0572
0573
0578
752 120 0923
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMER'S OG(} OO2 3 DE 2023 HOJA N.o 17

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enf~~e~:des

7~ . i6P 0923
754 i i , de ceias - i I -
7;5 i i , de la--,;¡¡;;¡:;av del oie en esoeio 0748
756 Ootnni. de , miooia 0158
757 i , de ) fonna familiar 0121
758 E031
¡¡¡¡¡- IFI I i 0824
760 " oor i 0868
7s1 i ,por , ~~-J
762 i ,Dar i
763 , , oor viñ.íSCiela P358
7R4 , ) de M' 'LlBREY 0871
765 i 0775
766 ,de' 0871
767 i 0778
768 i I i i 0871
769 i ) - , - retinitis -
770 , retraso mental I I ; fisura 0878
771 0771
7n I ; focal de G048
773 i . I infantil ,con FASTK02 G713
774 ¡;¡¡;¡jda' , familiar G938
con cuerpos de i 1 de ;ToITi1a G318
775
777 I , debida a una , , de E752
778 , idebld6-'¡ I i , de E708
77!l I , debido a la i E708
780 i I i ¡¡;¡¡¡¡¡:¡¡¡¡- G403
7s1 i, orave de i G404
'182 i i I G403
783 E721
7R4 i I I G318
A810
A811
785 Encelalopatias espongilormes transmisibles (Iénnino genérico) A818
A819

7R6 0784
¡-:;; debido a deficiencia de antagonista del
787 ; d~ ;~t~~o .. n •• ;nq 1 0848
7R6 j de E752
, An , Ao por Déficit de
789 '~-
I
, ~ .. ~n; "0. ' u_ E740
de Alzheimer autosómica dominante de d~d"C'U"
790 G300
791 lE j de Behcet M352
792 j de Best H355
793 F j de i 0610
794 Ide . 1731
795 fdei' E752
796 I de Caroli 0446
797 I de 0360
7s8 ~ H350
799 I de A810
800 I de Crohn 509
801 I de 751
802 I de i 240
-¡¡¡j3 ~ 0828
804 I de Oent ~1258
805 I de ' ,de I , oor Déficit de E740
ROO Ide, I no E752
_ 4 [\'-IE lalj~
RESOLUCiÓN NÚMER'O fj G[; O023 DE 2023 HOJA N.o 18

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
identificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
Internacional
de la de
enfermedad
Enf~~~1~)des
807 ; óptica G360
808 l de L814
809 l de 0763
810 l de Fabry E752
811 I de E752
812 Ide( r- ,- E752
813 I de G~' ,char tipo 1 E752
814 I de ( r tipo 2 E752
815 I de r tipo 3 E752
816 Ide I E703
817 Ide I 0511
818 I de 0431
819 I de G10X
821 I de G122
822 I de Kimura 1898
823 I de Krabbe E752
I de la arteria coronaria - hipertipidemia - hipertensión -
824
; -
de la motoneurona inferior Ide la
825 G122
; patrón G122
~~
I de las
I de L ·Siwe C960
.0048
~~
Ide
Ide E740
830 Ide 1675
831
832
Ide
~~;28----l
~tiPOA
Ide
833 I de E752
834 I de (tipo B E752
835 I de (tipo C E752
836 I de Norrie H355
837 I de orina con olor a iarabe de arce E710
M889
~~
I de Paoet juvenil
I de E752
840 I de Pompe E740
841 I de Pyle 0785
842 Ide G601
843 Ide . forma infantil G60~1-l
844 IT . (Rendu Osler T780
845 de E750
846 ~:~e acidos biliares K768

~
847
848 lE j de Still del adulto
849 j de T M314
850 l de E786
851 l de T E750
852 j de 'v Becker G711
853 l de G403
854 Ide M918
855 I de van 0858
856 I de Van i 0680
857 I de Van i 0684
858 Ide M313
859 I de I K908
860 I de Wilson E830
861 I de E755
autosámica dominante de tipo 1 y
862 con I id~~ ,~~~~O~
863 El I del riñón i 0611
864 071X
865 I debido a m"t~dlm i 0688
_ 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMER6 Ú OOO02 3 DE 2023 HOJA N.o 19

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se aclualiza el lisiado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
¡ identificación Internacional
i de la de
enfermedad Enfermedades
h" ....ono (CIE-10)
i' ¡
K765
RAS (~ 0728
de
868 E888
Ino -
I mixta del tejida M351
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxilud
871 0878
cataratas
872 I por I de esleres de E755
873 I por I de lipidos E75~
874 0615
875 i K765
876 I ,no, -
877 I tubular renal - I 1422

~
878 Ilobar
879 i I i 1 i .enEVER1)
880 i L123
881 i 0812
0812
f---;;~
i
i 0818
884 i 0818
885 I con crisis i del G404
886 G408
887 I 0878
888 ,de la G403
889 1738
890 0802
891 i 0828
892 i G111
893 Eli ,da Costa 0828
894 El! A488
895 I aislada 0750
896 I- I i 0878
897 , lateral G122
898 i lateral G122
899 G35X
900 I i , - ictiosis - i I del factor VIII G378
901 i I difusa M340
902 i I i L940
903
904 ~~
905 1- Oéficil ' I- I . ligado al G253
906 Espino I , corneal G111
907 I con, I i ,inmune mJ7
908 i 0046
909 i I retraso mental retinilis -
910 , baja - cuello ancho - o 0878
baja - en el IIe "F . silla turca
911 E230
912 ,baia por. 1 , de ,de E230
913 I 0221
914 Déficit de K768
915 C300
916 I con i 0588
917 Fallo ~~'P~uu~rn______________________ -r__ ~G~901:3~~
918 . Fascitis eosinofilica M354
919 Fémur bifido I i 0748
920 E700
_921 C741
922 0777
. - 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERa OOaoo2 3 DE 2023 HOJA N.o 20

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
. identificación Internacional
de la de
enfermedad
.& ... Enfrc7E~~~)des
923 i I i i M611
924 0239
, H903
!----;~
I-
I I K005

~
927 , hialina iuvenil M728
928 i r- I - i I i , de médula ósea -
929 i r-
. i
I ,- i 0828
930 i J841
931

f----;~""li3~23-1"=~
i i
-ffit
E850
934 Fiebre 100X
0282
f----;~=;~-'---¡.;,~:: 0324
937 Fisura labial - 0878
938 Fisura I 0878
939 Fisura media del labio inferior 0361
940 Fisura I ¡ i 0878
941 Fisura I 0878
942 Fisura I i ,de 0878
943 Fisura I I talla baja (1870
944 i I parietal (1758

¿Wa-~-I
945 Forma i I I de la I de G~IlChRr
946 Formas letales del ,de
947 , I de E798
948 I I colitis letal L578
949 i I ósea i M218
950 I Fructn<llri~ E741
951 I F, E771
952 I Fusión . r de las d" ,- I 0875
953 I Fusión , no i 0878
954 E742
955 i i ,tipo 1 E751
956 i i ,tipo 2 E751
957 i i ,tipo 3 E751
958 ,i K528
959 I l' 0793
960 0828
961 I l' i i i 0048
962 I , - apnea del sueño -
963 I 1'1 , ectopia i , rioidez . talla baia 0871
964 I i -
965 I ,de I E740
966 I ,tipo 1 E740
967 I ,tioo 2 E740
968 C840

~~
969 I infantil
970 I de 'v riñan
971 i i I difusa 0180
~" dominante - tortuosidad arteriolar
972 Iretinal _ 'd" ""~;•• 199X
973 ( 44:
974 i ,fibular ( '2'
975 i ,tibial ( 72:
976 i , tibial fisura 0878
977 i , infantil G819
978 E831
, i
~';é--I
979
980 I de I
981 0767
_ 4 ENE. 202'3
RESOLUCiÓN NÚMEROS Ü Ofi OO23 DE 2023 HOJA N.o 21

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - rarás"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad
Enf;'c7e~1~)des

I--~ i ,crónica
0321
K754
g¡¡: 0560
I Hernia C'790
I--~ I Hernia i ! de t C'878
9R7
988
9s9
1,-
I
1-
¡aZuleS
I,de
*~
)878
--¡¡¡¡o I ,talla alta I )878
991 ) debido a , i , de ~""eto<o E258
992 E722
J~' I "u,~""d debido a u~,,~,~ ,~,d de 7-alla-
993 E780
994 IH E780
i----!'~
,- G258
E701
--¡¡¡}7 E701
998 i I con H260
999 liiO
~
I
--:¡-¡¡¡¡o , O con fiebre
1001 i i I no ,
--:¡-¡¡Q2 i i, tino 1
1003 i i lIioo 3 ~
1004 =1 ~ M481
-:¡¡¡¡¡¡¡ E748
1006 i,detio01 E748
-:¡-¡¡¡j7 I i I K768
1008 I i E250
1009
1OiO
= i
i
I
I
r~
i
-
G821
1011 I ' 0828
1n1? i F511
1013 , tioo Teebi 0870
----:¡Q"iS i 0878
--:¡¡¡:¡-¡;
~~j
r aislada
1017
10iR ~¡a 0842
1019 ¡ i L681
10?0 ,'~~"n¡nn<o 0842
1021 I Hioo crónico G253
1022 I i ( 174
1023 EB33
1024 , ,de la [ 807
1025 i , EBOO
1O?fi ,de la E161
1027 ) - retinitis 0878
1028 E230
1029
~:
I
1030 I con I
--:¡-¡j31 i i 1- G378
1032 i 1- i l - G111
1033 i 1 con atrofia de los 'v del E752
1034 ,- 1- I renal 0878
1035 i . aislado E208
1036 familiar aislado~'H' i, de la H'
E208
'1037 I- I • 0438
1038 i i 'o·
~ I~ '8'
1040 i ,cabello '71

\.
4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMEReY ú () J O023 DE 2023 HOJA N.o 22

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huét1anas - raras"
-- - . -- -~. - -
Código
¡, Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
I identificación Internacional
de la de
!, enfermedad
, Enfermedades
huérfana (CIE-l01
1041 Hioo¡>lasia dérmica focal 0828
1042 Hiooolasia foveal calarata oresenil H260
1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 0043
1044 Hiooolasia oancreática diabetes cardiopatia 0878
1045 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 0043
1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 0043
1047 Hiooolasia oontocerebelosa ti 00 6 0043
1048 Hipoplasia tiroidea E031
1049 Hiooaueratosis circunscrita oalmo-olantar 0828
1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 0870
1051 Hipotermia periódica espontanea G908
1052 Hipotonia - Sindrome de cistinuria E720
1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia E888
1054 Hiootricosis - linfedema - telanaiectasia -
1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 0840
1056 Hipotricosis retraso mental tioo Looes -
1057 Hipotricosis simple . L658
1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 0431
1059 Hirschsoruna oolidactilia sordera 0431
1060 Histidinemia E708
1061 Histiocitosis azul marino 0763
1062 Histiocitosis de células de Langerhans C960
1063 Histiocitosis DroQresiva mucinosa hereditaria 0763
1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva 0763
1065 Holoorosencefalia 0042
1066 Homocarnosinosis E728
1067 Homocistinuria clásica por Déficit de cistationina betasintasa E721
1068 Ictiosis - heoatoesolenomeaalia - Deaeneración cerebelosa 0878
1069 Ictiosis alopecia ectropión retraso mental 0776
1070 Ictiosis amoollosa de Siemens 0808
1071 Ictiosis atresia biliar -
1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia 0878
1073 Ictiosis conaénita tioo feto Arleauin 0804
1074 Ictiosis dedos fusifonnes fisura labial media -
1075 Ictiosis lamelar 0802
1076 Ictiosis ligada al cromosoma X 0801
1077 Ictiosis neonatal - colanaitis esclerosante -
1078 Ictiosis no especificada 0809
1079 IminoQlicinuria E720
1080 Incontinentia pigmenti 0823
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a Déficit de adenosina
1081 0813
desaminasa
1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto 0848
1083 Inmunodeficiencia comun variable 0839
1084 Inmunodeficiencia con Déficit de células natural-killer 0848
Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en
1085 0438
nC7A)
1086 Inmunodeficiencia debida a Déficit de CD25 0812
Inmunodeficiencia por Déficit de quinasa-4 asociado al receptor de
1087 0848
interleuquina-1
Inmunodeficiencia por Déficit selectivo de anticuerpos anti-
1088 0808
polisacáridos
1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 0817
1090 Inmunodeficiencia primaria no especificada 0848
1091 Insensibilidad conaénita al dolor G908
1092 Insomnio fatal familiar A818
1093 Interruoción del arco aótico 0254
1094 Intolerancia a la fructosa E741
1095 IPEX (X-lINKED) E310
1096 IRAK4 (lL-1 Receotor asociado a kinasa 4) 0848
1098 Keratosis tipo Nagashima 0828
t\'\t. 1f01~
" ~
RESOLUCIÓN NÚMEiióJ Ofi OO2 3 DE 2023 HOJA N.o 23

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
Clasifi~:ción
identificación Internacional
dela de
Enfermedades
eTd ,,..,,, ,n,
11 tioo [ E784
--:¡-:¡¡m 0878
1101 , orbital 0316
T102 re E348
1103 I Lesión li 'e i P111
"""i104 "Don u!"" de la ,- I j ósea M858
~ ,- I . ,- G114
1106 E752
1107 ,no E752
1108 , - ataxia - i ,- E752
1i09 ,- G114
1i1O ,- ,- ,motora E752
1111 ~;~i~-'I- ,d~¡ ¡';c¡';t~ al tronco del y ala E752
""""i1i2 E752
con quistes d' ¡y en el lóbulo
1113 E752.
1114 I -
Leuconiquia total - lesiones similares a acanlosis nigricans - pelo
1115 0828 •
anormal
~ , n,
1117 I i i ~~
"""i1i8 ,- 0820
1119 ,- ; del seoto atrial - 0878
""""i12O 0820
1121 , familiar oarcial , con ¡ en E881
1122 , familiar Darcia~ i ~T2 E881
1123 , familiar oarcial. tioo
1124 i i iffi~l1-1
""""i1"?i¡ , no
1126 , oarcial iffi~l1-1
""""i127 ';-;:;;:'~n E881
1128 . tioo E881
1129 i i ,tardiaTnf8.iliif E754
1110 i i , iuvenil E754
1131 ,1 - , - 0103
""""i132 E882
1133 ¡ de E788
1i34 i~ ~ 0043
1135 i, tioo 2 0043
""""i136 i ¡-¡¡¡;()jjf - ~ 0043
1137 i,tioolll- ,de ,fetal i 0043
""""i136 ~- i H900
1139 I,- i i i , - anemia -
""""i14O I,- i :;c¡¡p¡¡ar 0873
1141 I , - talla baia - -
1142 i, central I 0048
~ .-d"- I C880
1144 ,- I r- i 0870
1145 _. lCOi1 ídeproplaquetas. 0694
"""i146 ldeTolaiO, 0528
1147 1 de· I I E743
N288
1148 Malacoplasia

1149 ~~
11iill 0225
1151 0181
1152 i ideI )- ,- 0878
1153 Mano i , - Die i 0716
i' 4 fl'lt". 1Q1'3
RESOLUCiÓN NÚMERO Ü ti (} O(} 23 DE 2023 HOJA N.o 24

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

i
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

1154 Q878

1205 G718

1211
RESOLUCiÓN NÚMErilij OOO() 2 3 DE 2023 HOJA N.o 25

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades
(CIE-l0)
1212_
1213
i ,tibial de Udd
i , ,tipo . G710
G710
1214 i ,con ; de M608

~~
1215 ; focal
1216 ,18p
1217 ,22q11 D821
1218 ,5p 0934
1219 ,dislal10, 0935
1220 I MSMD , i ,11 N·vR1l D848
1221 I MSMD ,i ) D848
1222 IMSMD , i,,,,,,I1) D848
1-----'1~
2!:2",!;3'-_+1~ DIL-12p40l D848
1224 DIL 12RB) D848
1225 i ;no, E779
1226 M" ; lipa 2 E770
~ i ;IiP04,no E751
E763
1229 ,tipo 2 E761
1230 ,tipo 3 E762
1231 ip04 E762
1232 ,tip06 E762
1233 ; tipo 7 E762

~~
1234
1235 I Muerte infantil súbita - , de los
1236 ,de ,en '1 D848
1237 ), AD ~l D828
1238 ), XL 0782
1239 , en el oen de la TCRo D848
1240 ,en Gata-2 D728
1241 ,_enPRKCD " C Kinasa él D479
1242 ,IRF-8 D848
1243 I M"t~dn" y , de la cadena , de io C911
1244 \3 C763
1245 I Nail Patella like renal C872
1246 i i 'del adulto, C618
1247 i C878
1248 ; - ,. ~i ,y i C878
1249 , aQuda leoSinoflfica 12X

~
I Neuromuseulo ponOJelétieo ' lipa C878
i ,tubular ~258

I------:C~ 'a G230


1 con I de hierro G230
debida a Défieil en ~" "U" ,¡,-vu~·
1254 E711
1255 0871

~~--
1256 ; tipa 2
1257 ; tipo i ' espinal
1258 ,y ,2 G608

f-----OC~
axonal aouda motora V G610
axonal motora aguda G610
1261 lean , G600
1262 i , con ,1 I a la i G600
1263 IN, motriz m"lHfnc~1 con hlnn"po de G618

f-----OC~
, óptica , de Leber H472
i , tipo G601
sensitiva y autónoma, con sordera y retraso
1266 G608
con ,ligada al
1267 G608
x
i I V motora de inicio facial G600
I- I '- , facial - 0878
_ 4 ENE. 2023
RESOLUCiÓN NÚMEROV OnO023 DE 2023 HOJA N.o 26

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

- colitis· hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del


E038

con
E752

Q878
i
I

iI
RESOLUCiÓN NÚMERQ!J OUO{} 23 DE 2023 HOJA No o 27

Continuación de la resolución: o, Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

i
Número de Clasificación
Nombre de la enfennedad huérfana (vo 400)
identificación Internacional
dela de
, enfe~edad
Enf~~~1~)des
1327 , Otros , del ciclo de la urea no E722
Otros del metabolismo de las I,"u" no
1328 E789
-f32Q -alros , d~1 ¡¡¡e¡¡¡s , no Ei99
1330 Otros , del ) de las ourinas no E799
""""i331 Otros , del ) de los acidos qrasos E713
Otros , del metabolismo de los carbohidratos no
1332 E749
1333 I r urelral N398
""""i334 :aauda K850
1335 , crónica K861
1336 C251
1337 B060
1338 M358
1339 ) I ideDeCiOS 1778
1340 M894
1341 i i 0845
~ ,bul""ar ~ G121
1343 1, , retraso mental J380
1344 ;723
1345 ;723
1346 ;723
1~ ;7.13
134 ;7.13
13-, ;231
135 i ,- ;231
13S1 )- , - Déficit G114
1352 ,tioo 6 G114
""""i353 ltIoo8 G114
1354 ,tioo 9 G114
1355 ,tio010 G114

~
,lio012 G114
,tioo 13 G114
"""'i"358 ltIOO 17 G114
"~ ,tioo 29 G114
,tioo 32 G114
13ii1 ,Iioo 35 G114
1362 ,tioo 37 (;114
1363 ,Iioo 38 G114
1364 ,tio014 G114

~
,tio015 G114
¡¡¡pQi8 G114
~ , tioo 23 G114
1368 itiiJ024 G114
----:r369 , tioo 25 G114
1370 , tioo 26 G114
1371 ;-:; iti0Q28 G114
"""i""3n ) tioo 30 G114
1373 lifD039 G114
1374 i G114
1.i7.~ ,Iioada al X tioo 2 G114
1376 ~ X!io';"16 G114
--:¡-;m- I lioada al, X tioo 34 G114
1378 G114
"""1379 1110" ) G114
13RO i I ¡encono G821
1381 i G821
"""1382 lorecoz G114
1.1R3 Pelo lanoso - , - , 0878
1384 Penfigo ¡aliáceo t~g~
RESOLUCiÓN NÚMER00000023 DE 2023 HOJA N.o 28

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
Clasifi~;ción
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
ICIE·10)
1385 I vulgar L100
1386 . bulloso L120
1387 L108
i I de ~"rlidñn I con ,de canas
1388 H903
y

~
~nodosa M300
"ditis artritis M128
1391 ¡juvenil 071X
1392 PI3Kó 0818
1393 0770
1394 0788
1395 E703
1396 Pili Torti i 0841
1397 Pilo dental i I i -
1398 , rubra ,ilaris L440
1399 ai ,lada 0673
1400 I re Jaso mental ligado al X 0870
PLAIO (mulación en PICG22. Hipogamaglobulinemia. urticaria por
1401 L502
frio)
. ,a""I,a, con p" i ,a ,cu~""a ' 0 ' ,,,_a
1402 0694
aQuda. ,
1403 i i I aguda J848
1404 Pn;n" I " , con 0828
1405 I , de Kindler Q818
1406 , factor M083
1407 . factor , M080
1408 i M941
i en espejo - segmentación vertebral anomalias de los
1409 0872
1410 i i E851
1411 Pn';np" i i I , crónica G618
1413 I 0126
1414 'con 0126
1415 , iuvenil de la i 0126
1416 i, renal. Iy 0611
1417 "'nnp,, , i I i I aguda G610
141; i ",- I 0878
141' Portiria aguda , E802
142' Portiria I tarda (PCn E801
142 Portiria i E800
i E802
1m-
1424
Porfiria I

la
-de 0828
0848
~or
1425 ,de i ) - 0870
E348
fffi-
1428 i
I talla baja nevi
i i
-
J840
1429 i i en J840
1430 E800
1431 0778
1432 i I de , 0740
1433 I tipo 1 N258
1434 i I C786
1435 0878

~
i , del higado K758
0828
1438 i colli - retraso mental -
I I 0870
1439 Ptosis - i ) - pupilas 0870
1440 Pulgar i 1- I 0748
1441 ,talla baja 0828
1442 ,en I - I tipo i 0748
_ 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMER:OfJ (} nO023 DE 2023 HOJA N.o 29

Continuación de la resolución: .. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas· raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4.0)
Identificación Internacional
,. de la de
I enfennedad Enfennedades

sexo -
1450

i I

por
1459 D698

ii

1466 E711

1467 E343

1474 G255

t - contracturas
1476 0878

1477 0878

1478 0878

1479 0878

1480 0878

1481 0238
\

_ 4 O-\t l(Jl'1
RESOLUCiÓN NÚMERo.:; DG{} O{} 2 3 DE 2023 HOJA N.o 30

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

i
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

1507

1508

1510

1511

1543 E250


_ 4 [\'It. 101'3
RESOLUCIÓN NÚMEiicú G,;,002 3 DE 2023 HOJA N.o 31

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enf~~~e~:,des
h , .. r<o

1552 , h"nn,,;n_"'c,' 0188

1---7~
,CACH E752
G111
E778
1---7~
,COG tioo la
,COG tioo lb E778
1557 ,COG tipo Ic E778
1558 , COG tioo lih E778
1559 , CEONIK 0828
1560 , costo 0878
1561 0870
1562 E031
1563 ,CHANOS 0824
1564 0878
1565 ,CINCA G031
1566 ,CLAPO 0873
1567 0778
1568 0878
1569 'COFS 0871
1570 0870
1571 ~T M341
1572 ,de 0871
1573 ,de 0878
1574 ,de o 0878
1575 ,de K002
1576 ,de Aicardi C040
1577 ,de i G318
1578 ,de I I C447
1579 ,de I E778
1580 ,de I E031
1581 ,de Alpers G:jj8
,de Alport 0878
r----;.;~
~
1
de, I 0878
r----;.;
11~5~84-+~ de, 0842
15858[r de I a tia mina 0531
1586 de on .. "nlnirli. en i 0998

1---7~ ~
de I aórtico de tipo 0874
de, 0935
0878
1---7~ ~
de i I - retraso menlal
de , plus 0878

1---7~ ~ ~: i~ g~~o~
1---7~ ~
de Apert C870
de i i de . P240

1---7~ ~
de ataxia - I - retraso mental G 111
de Atkin Flailz Patil Smith 0878
1597 de ,y I 0878
1598 de. 0138
1599 de Ballard i ,tipo B y C 0738
1600 ,d e ¡ : ; 0 3 1
1601 ,de TI18

:~:~::~~________________+-_~~~~'O~
.1602
1604
1605 , de¡:s¡ear 0878
1606 ,de Barth E711
1607 ,de 0872
1608 , de Barlter E268
1609 , de Basan 0828
1610 , de Bazex L851
1611 ,de L988
1612 ,de i 0873
_ ~ [N[ 1013
RESOLUCiÓN NÚMERQ Ú GGO(; 2 3 DE 2023 HOJA N.o 32

Continuación de la resolución: "Por medio de /a cual se actualiza e/listado de enfermedades


huér1anas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades

1613 ,de ~O)


1614 ,de 0674
1615 Sil , de Berant 0878
1616 "" , de d-Soulíer D691
1617 : ~: Bi~ [)Ilh" 0878
1618 "" , ucl"""i'iiii 0878
1619 ~ de Bloom 0998
1620 ,de 0048
1621 , de Book 0824

:~: ~
1622
1623 ,diRocco
1624 ,de I 0878
1625 ,de 0878
1626 , de I- i I i I _. i 0871
1627 ,de , Laere G121

~
,de 1472
, de Rllrlrl_r.h;~ri 1820
l' ¡30 ,,'e 0788
11,31 "'e 0878
1,,32 !e 0783
1,,33 , ,!e Haller 0897
1634 , de Cantu 0828
1635 ,de Cantu ,Corona L818
1636 ,de ( I 0870
1637 ,de 0878
1638 ,de 0870
de cataratas congénitas, I I lacial, y neuropatia 0878
1639 n ...
tf'I...·Lf'l...r"u N ;'¡
1640 ,de 0878
1641 ,de CDG E778
1642 , de CDG tipo Id E778
1643 , de CDG tipo le E778
1644 , de CDG tipo II E778
1645 , de ~DG tipo IQ E778
1646 , de ~DG tipo Ih E778
1647 ,_de. ~DG tipolia E778
1648 , de ~DG tipo líe E778
1649 , de ~DG tipo Ik E778
1650 , de CDG tipo IL E778
1651 , de i 1de Greig 0879
1652 , de Char 0878
1653 , de Cr i i E703
1654 , de CHILD 0878
1655 , de ( i I de Myer I ranKen 0875
1656 ,de ·T, 0824
1657 "" ,de Churg-~ M301
1658 ,de Clo~ 0828
1659 "" ,deCLOVE'~s----------------------~---~08l'7~73~~
1660 "" , de Cobb 0273
1661 ,de 0871
1662 "" , de Coffin Siris 0871
1663 ,de Cnlfin-I nwrv ( 870
1664 ,de COQan f 163
1665 , de Cohen ( 878

~
,de 0780
Si , de Cooks 0846
1668 "" , de Ce 0878
1669 , de i I de LanQe 0871
1670 "" , de I 0878
1671 ,de 1·( 0875
,. 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMER0Ú O{ji O023 DE 2023 HOJA N.o 33

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enf~:~e~!des
1672 , deCowden 0858
1673 ,de Coxa 0871
1674 , de E805
1675 ,de i G908
1676 , de D126
1677 , de Currv Jones 0870
1678 ,de i E249
1679 , de Cushina . de ACTH E240
1680 ,de I Borer 0878
t68J ,de 16q16 0935
1682 , de N041
1683 , de I con ,o~~~;:~: iI .1, forma G713
1684 , de 0788
1685 , de ' Salih Patel 0044
1686 ,de [ 0878
1687 ,de Duane H508
1688 , de 0871

~
,de Dursun D70X
, de 0777
1691 ,de EEM O!E!!..~
1692 ,de I ,de tipo I 0796
1693 , de~Danlos ti 00 I-,-~TIPO VII 0796
1694 , deEiiieiS- ,tipo 1 ; - TIPO VI 0796
1695 , de I ,tipo clásico - TIPO I Y 11 0796
1696 , de I ,tipo ; - TIPO VII ( 0796
1697 , de I ,tipo 1- TIPO 111 0796

~
,de Eiken 0878
,de I 0776
1700 ,de I G713
1701 , de Eng Strom 0871
1702 ,de . tipo I 0870
1703 ,de Evans D693
1704 , de H052
1705 , de I capilar 1788
1706 , de Fanconi )a ; ligeras Ig E720
17( ,de Filippi 0878
17( ,de Fine 0878
17( ,de Finlay C·878
1710 ,de -Ioanng-Harbor C·878
1711 , de Flynn Aird C·878
1712 ,de oumam C>878
1713 ,de Frank-Ter Haar 0878
1714 ,de Fraser 0870
1715 , de Frasier N041
1716 , de 0870
1717 ,de Fried 0878
1718 ,de Frvns 0878
1719 ,de FI 0748
1720 ,de FUQua (>5(34
1721 ,de I C'043
1722 , de C·878
1723 ,de i N158
1724 ,de I 0870
1~ ¡Si , de 0870
1726 ¡Si ,de H355
1727 ,de r. 0870
1728 ,de I Stout M895
1729 ,de Gorlin 0878
1730 , deGorlin Chaudry Moss 0870
RESOLUCiÓN NÚMEROO O{) O023 DE 2023 HOJA N.o 34

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERÓ Ú (} {) O023 DE 2023 HOJA N.o 35

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"
.-
! Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades
huérfana , CCIE-l0)
1791 Sindrome de Lichtenstein 0781
1792 Sindrome de Liddle 1151
1793 Sindrome de Li-Fraumeni 0489
1794 Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental- sordera 0788
1795 Sindrome de Lowry-Wood 0875
1796 Sindrome de Maffucci , 0784
1797 Sindrome de Maieed (mutacion de LPIN2) 0878
1798 Sindrome de Marden·Walker 0870
1799 Sindrome de Marfan 0874
1800 Slndrome de Marinesco-Sjogren G111
1802 Sindrome de Marshall-Smith 0873
1803 Sindrome de Martinez-Frias 0458
1804 Sindrome de Matthew-Wood 0112
1805 Slndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 0518
1806 Sindrome de Mazabraud M850
1807 Sindrome de McCune-AlbriQht 0781
1808 Sindrome de Meacham 0878
1809 Sindrome de Meckel 0619
1810 Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 0878
1811 Sindrome de MEHMO 0878
1812 Sindrome de Michels 0878
1813 Sindrome de microdelecion 12q14 0935
1814 Sindrome de microdelecion 15q24 0935
1815 Síndrome de microdelecion 2021 Q935
1816 Sindrome de microdelecion 2q24 0935
1817 Slndrome de microdelecion 2037 0935
1818 Sindrome de microdelecion 8q22.1 0935
1819 Sindrome de microlisencefalia - micromelia 0043
1820 Sindrome de miembros y mamas 0878
1821 Sindrome de Miller Oieker 0043
1822 Sindrome de Milroy 0820
1823 Sindrome de Moebius 0870
1824 Sindrome de Mohr-TranebiaerQ G318
1825 Sindrome de Mononen Kames Senac 0875
1826 Sindrome de Moare Federman 0778
1827 Sindrome de Mowat-Wilson 0431
1828 Sindrome de Muckle-Wells E850
1829 Sindrome de Muenke 0870
1830 Síndrome de Muir-Torre L728
1831 Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 0878
1832 Sindrome de Naegeli-Franceschelli-Jadassohn
, 0824
1833 Sindrome de Nance-Horan 0870
1834 Sindrome de Neu-Laxova 0878
1835 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod G10X
1836 Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel G318
1837 Sindrome de Nevo .0796
1838 Sindrome de Nevus epidermico 0858
1839 Sindrome de Nijmegen Breakage 0878
1840 Síndrome de Noonan 0871
1841 Sindrome de Ochoa N318
1842 Sindrome de Okamoto Salomura 0878
1843 Sindrome de Olmsted 0828
1844 Sindrome de Omenn 0818
1845 Slndrome de Ondine G473
1846 Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X 0878
1847 Sindrome de Pai 0878
1848 Slndrome de Pallister-Hall 0330
1849 Sindrome de Papillon-Lefévre 0828
1850 Sindrome de Parkes Weber 0872
1851 Sindrome de Parsonage-Tumer G545
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERO Ú GGO() 23 DE 2023 HOJA N.o 36

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0)
identificación . Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades
~ 4 H-IE 1013
RESOLUCiÓN NÚMEti:OO Oú O02 3 DE 2023 HOJA N.o 37

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4,0)
identificación Internacional
dela de
enfennedad Enfennedades

1959 Q878
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERg O(} no 02 3 DE 2023 HOJA N.o 38

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

i
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enf~~edades

1971 ;c¡e I G718


1972 , de E348
1il7:f ;c¡e 0878
1974 , de Wilson Turner 0878
""""'i975 ;c¡e D820
1976 , de I E137
---:¡gn , de I 0933
1Q78 , de I E107
1979 , de ,r-I G808
--:¡g¡¡¡) ;c¡e 0878
1981 , de i !Sin 0878
1982 ,de I I E164
~ ,de 7, 0878
1984 , del cráneo en trébol aislado 0750
~ ~ T860
1986 ,del ) fetal T561
""""'i"9s7 iDEND 1"702
, dio ita reno
~
0878
, ) del tronco )de l878
1990 , , DCOR l878
1991 , ,Iacio-I l878
1992 ¡-¡;, lFfLS ;e¡:¡pQ[ffi 0871
1993 , ,GAPO 0878
1994 , 0878
.~ , , GRACILE E888
,H D763
~ , HEC 0878
1998 , hemolitico I ) alioico D588
~ ii D475
2000 0878
2001 ¡-¡s¡os 0808
2002 '¡CF D848
2003 ,IRIDA D508
2004 lfR\.iAN H350
2005 , KBG 0878
2006 , KID l808
2Orl7 i I i 0878
2008 0878
:¡¡¡¡¡g , letal I ! fisura I 0878
2010 D479
?rli1 , Lamv E762
2012 ,MASA G114
2Oi3 0878
2014 G713
2Oi5 G403
2016 i ) de G731
2Oi7 'Milc~ro____________________________~__~0~'(0~41~:3~
2018 !MiDAS 0112
2019 !N 0878
1--~2020 , NARP G318
2021 i a N048
?n?? ,tioo I 0878
2023 . ,Iiaado al X, de liDO Berlini G318
2024 0878

~
G210
! aculo osleo ' 0875
2027 .r,"'n~n 0878
2028 E720
?rl?il ~ i I (ODE D) 0878
2030 0871
- 4 (NE '20'2'3
RESOLUCiÓN NúMEI(e>O () ti OO2 3 DE 2023 HOJA N.o 39

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfe~edad
Enf~~~1;)des
2031 Sil i )-( i 0878
?O:l? I I 0870
2033 I Sil I I no 0870
2034 Sil I I tipo 1 0870
2035 I I tioo 3 ( '870
\
I
2036
2O:l7
I
I
I tipo
I tipo
4
5
( '870
( '870
2038 I I tipo 8 0870
2039 Sil ;o¡o:¡ 0870
2040 PAr.", 0878
2041 Sir ,PARe C'878
?n4? ~ C'878
2043 ,PFAPA Eª5~CO- l
2044 Sil ~ C~
2045 Ide M310
2046 ) letal tipo Boissel 0878
2047 RAPAn" INO 0871
2048 Si 0878
?rWl 0871
2050 ti DO IPEX
! E310
2051 Si ~ 0878

~ ~
! trico dento 6seo tioo 1
Si .tioo1v3
~ • triole A E274
2055 I Si 0718
2Os6 Si 0872
-2057 ! VI I I L438
2058 Si ,W 0878
20lQ , Kliooel 0872
2050 , Klipoel T ' Weber 0872
2011 0475
2052 G702
2063 0764
2()64 I II I ;manosvoies 0748
2065 i) distal 0709

~
I i 0878
i ) . cubital <l740
?nfíR i; h I aislada <1740
2069 ( 1740
2rmJ i r- 0872
2071 C1872
1--~~~m~~3-+~ G950
E780
; de
2074 0878
2075 , - Déficit i I . tioo OS7a
2076 1- !del ! :-;¡,,;¡;m--;;jjii"" las uñas 0878
20ii ,- I arterial
:~Ii
G600
2078 0878
2079 ~c.o¡'-~nlo.iq del i IV 0165
21180 I 0467
2081 I válvula mitral i I -
21lA2 ,PG27 G114
2083 ralla baia tioo -Off?1
2084 T I"tri"ic"" PR corto 1456

~~
T i 1472
G408
?nR7 G114
2088 Timoma con inmunodeficiencia (Sindrome de Good) g~~:
.,. 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERtS Oú O02 3 DE 2023 HOJA N.o 40

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huétfanas - raras"

Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación . Internacional
dela de
enfermedad
Enf~~~1~)des
h~ Tiro 'renal N158
2090 i 1 tipo 1 ·E702
2091 i 1 tipo 2 • E702
2092 i i . P745
E850
f--~~~~
TNF , a fiebres TRAPS
Toraco pélvica 0772
2095 )1 i ,de la G243
2096 0878
2097 T, I de las .0141
2098 TI J980
2099 11 a»u,",\ddee:aADN n"clpo< ';a, debido a

2100 , del I 'sexual - retraso mental 0563


2101 , del I ,sexual46 XV. i 0561
2102 " ' del dolor G908
2103 , del habla v dell , tipo 1 F808
2104 ,del I,delos :no, E729
2105 )1 no del I,delos :no E749
2106 i i ,dela i F843
2107 " ' inmll , ligado al X D828
2108 . por i , de serina E728
2109 " . de la i , de acidos grasos E713
2110 I ciclo de la urea . E722
2tt1 " I , sexual 46. XX - i 0562
"ao,v, .vo I 'sexual con ,46.XY por Déficit de
2112 E291
2113 · del I ,de las E789
2114 )1 · del I , de las n"r;n~. E799
2115 · del I , de los acidos Qrasos E713
2116 : no , E349
2117 Triada de Carnev D448
2118 Triada de ( 0878
2119 " i I i" -
2120 1780
2121 1 retraso de -
21 , de H53E
21 i ,- ('87C
21 i 1 aislada • _Cl75C
21 i , nariz bifida l . de (!87C
21 i , talla baia retraso de i Cl870
21 Triosa Déficit de D552
2128 )1 113 0914
2129 18 0910
2130 )1 ,80 0922
2131 1100 0923
2132 )1 H535
2133 ,- i , de Pierre Robin 0870
2134 IL i I atresia -
2135 L i : 2.8 E798
2136 i i . por fria L502
2137 i i, solar L563
2138 Utero I 1 renal -
2139 I VAC"oKL I 0878
2140 i ,del ,de E752
2141 M359
2142 M310
2143 i 1778
2144 i 1 aislada E798
2145 E755
2146 0821
- 4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMER\9' OGUO023 DE 2023 HOJA N.o 41

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"
. -._._- . . -- - .-
> Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
dela de
enfermedad Enfermedades
huérfana (CIE-10)
2147 Xerodermia pies cayOS anomalia de esmalle 0875
2148 Xk aprosencefalia 0043
2149 XL-DKC 0828
2150 Asociación VATER con macrocefalia y venlriculomegalia 0878
2151 Deficiencia de BCL 11 B D848
2152 Deficiencia de GLUTl G934
2153 Deficiencia de Hebo - D610
2154 Deficiencia de IFNAR2 D848
2155 Deficiencia de IRF3 D848
2156 Deficiencia de JAGNl D848
2157 Deficiencia de LAT D848
2158 Deficiencia de Moesina D839
2159 Deficiencia de NFKB1 D839
2160 Deficiencia de NSMCE3 D848
2161 Deficiencia de Olulina D848
2162
2163
Deficiencia de RelB
Deficiencia de RORe . . D839
D839
2164 Deficiencia de TFRC D848
2165 Deficiencia especifica de gránulos 2 D71X
2166 Deficiencia selecliva de IgM D804
2167 Enfermedad de Koslmann D70X
2168 Enfermedad de Menkes E830
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de
2169 D828
plaquetas y eosinofilia
2170 Errores conaénitos de ácidos biliares primarios K768
2171 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática N135
2172 Galactosialidosis E771
2173 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 1288
2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 1270
2175 Hipertension arterial pulmonar idiopática 1270
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés
2176 P280
respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B
2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 1288
Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica yanomalias
2178 D848
faciales ICF3 - ICF4
2179 Killian Pallister Nicola 0998
2180 Miopatía con inclusiones reductoras G712
Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatia epiléptica infantil
2181 G403
temprana 9
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de
2182 0256
Arterias Pulmonares
2183 Polimiositis M332
2184 Raquitismo Hipofosfatémico Familiar Ligado al Cromosoma X E833
2185 Retinosis Pigmentaria H355
2186 Sindrome Cardiofacio Cutáneo 0878
2187 Sindrome de alaxia-pancitopenia D610
2188 Sindrome de Bannavan-Rilev-Ruvacalva 0878
2189 Sindrome de Bohring-Opitz 0878
2190 Sindrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STNl H350
2191 Sindrome de Kleefstra 0878
2192 Sindrome de Microduplicación Xq28 distal 0998
2193 Sindrome de NLRPl , Autoinflamación con artritis y disqueratosis 0828
2194 Sindrome IVIC 0718
2195 Sindrome MIRAGE E271
Sindrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenilis supurativa
2196 L988
lPASHl.
2197 Sindrome Pseudo TORCH 2 0878
2198 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X E850
2199 Sindrome de X fráail 0992
2200 Sindrome de microdeleción 19q13.11 0935
2201 Sindrome de Wiedemann-Steiner 0871
-4 ENE 2023
RESOLUCiÓN NÚMERO OOGG023 DE 2023 HOJA N.o 42

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades


huérfanas - raras"

Código
Número de Clasificación
Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)
identificación Internacional
de la de
enfermedad Enfermedades

I .

i'

I con respuesta a la acetazolamida o miotonia agravada por


2232 G711

También podría gustarte