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TELÓMEROS

Fressia María Ardiles Zegarra


Lily Estrella Huaman Suni
Yober Washington Mescco Soto
Phelikx Manuel Holguín Bellido
Melanie Jimena Solorzano Fernandez

Biología Molecular
Dr. Juvenal Paiva Palomino

16 de octubre de 2023
01 TELÓMEROS COMO ESCUDOS
PROTECTORES DEL ADN
Origen griego: Parte final.
Extremos de los cromosomas.
Partes del ADN muy repetitivas y
no codificantes.
Fx principal: Proteger el material
genético

Células se dividen para


multiplicarse y regenerar los
tejidos.

Longitud de Telómeros
Finalmente, telómeros muy
pequeños y no pueden proteger
ADN.
Longitud de telómeros=
Biomarcador de envejecimiento.
¿CUÁNTO MIDEN NUESTROS TELÓMEROS Y A
02 QUÉ VELOCIDAD SE DETERIORAN?

Longitud de telómeros se mide en


pares de base

*Pares de base (Parejas de


nucleótidos opuestos y
complementarios)

Longitud de los telómeros varía


entre especies.

SH : Longitud de deterioro
- 11 kilobases al nacer
- 4 kilobases en vejez
REPLICACIÓN DE LOS TELOMEROS
La dinámica de replicación que requiere de un
primer para polimerizar no permite completar la copia de
los extremos de la hebra retrasada (discontinua), causando
de que uno de los extremos sea más corto que el otro.

1. La telomerasa se une a su respectiva secuencia complementaria


y alarga el extremo saliente 3 apareamiento de
bases entre el ADN telomerico y el ARN de la telomerasa.
2. Telomerasa añade dNTPs y lo emplea como molde la
hebra de ARN de la propia telomerasa telomerasa
se desliza sobre el extremo 3’, conservando la complementariedad
gracias a la repetición de secuencias.
3. Telomerasa elonga nuevamente el extremo 3’ saliente.
4. Se vuelven a repetir los pasos de translocación y elongación.
5. En la segunda fase la ADN polimerasa α rellena la otra
hebra, y la ligasa sella la mella que queda en la elongación.
ACCIONES SOBRE LOS TELOMEROS
03
Maria Blasto irectora del
mienbro del Centro
Nacional de Investigaciones
Oncológicas de España
Técnica: bloqueo de
capacidad de glioblastoma
Ratones disminuyo los
tumores
DEFINICIÓN Y
CARACTERÍSTICAS DE LAS
TELOMEROPATÍAS
¿QUÉ SON?
Son un grupo de enfermedades genéticas raras. Son
efecto de la desaparición de los extremos de los
cromosomas el cual es llamado LESIÓN ACELERADA
DEL TELÓMERO.
La reparación inadecuada o la protección insuficiente
de los telómeros y su erosión resultante inducen la
muerte celular, la proliferación deficiente de las
CARACTERÍSTICAS
células y la inestabilidad del cromosoma; los tejidos
afectados experimentan regeneración defectuosa en Envejecimiento prematuro y
sus órganos, fibrosis o sustitución por grasa y anormal en los pacientes
propensión a la aparición de cáncer. afectados. Estas condiciones están
estrechamente relacionadas con la
estructura y función de los
telómeros.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
DE LAS TELOMEROPATÍAS
Envejecimiento prematuro (arrugas, pérdida de cabello,
piel adelgazada y problemas de salud relacionadas a una
edad mayor)
Estatura baja, generalmente hay retraso en el
crecimiento.
Predisposición al cáncer (inestabilidad genética y
proliferación descontrolada).
Problemas hematológicos (anemia aplásica).
Sistema inmunológico deficiente.
Afectan en particular a la médula osea, pulmones, hígado
y piel

DYSKERATOSIS
CONGENITA
TIPOS DE TELOMEROPATÍAS
Fibrosis pulmonar idiopática Disqueratosis
congénita
Se caracteriza por
Insuficiencia de
disfunción y fallo progresivo
la médula ósea
de la función pulmonar.
Primer trastorno relacionado
Mutaciones Factor de
con el daño en el
teloméricas riesgo
mantenimiento del telómero.
Reducción crítica
Formas graves de
del tamaño del
telomeropatías
25% telómero.
Hoyeraal-Hreidersson
Mayor (HHS)
Mutación
acortamiento Síndrome de Coats Plus
TERC
telomérico Síndrome de Revesz
INHIBICIÓN DE SHELTERINA PARA EL
TRATAMIENTO CONTRA EL CANCER
Conjunto de
proteinas que
Shelterinas
protegen los
telómeros.
Pierde estabilidad
y desprotege al
telómero.

Bloquear el
Inhibir PI3K con Para
funcionamiento
ciertos fármacos de TRF1

Frenar el crecimiento de tumores


y eliminar células cancerosas.
BIBLIOGRAFÍA
BBC Mundo (27 de marzo de 2018). Qué son los telómeros, una de las claves que estudian los científicos para
entender el envejecimiento. BBC. https://www.bbc.com/mundo/noticias-43476972

Laboratorios Life Length (2019, 7 de noviembre). Telomeropatías . Laboratorios Life Length.


https://lifelength.com/telomeropatias
Loscalzo, J. (2022). Harrison Principios de medicina interna.

Lucio, C.G. (13 de noviembre del 2017). Atacar a los telómeros de los cromosomas para frenar uno de los
cánceres más agresivos. El mundo. https://www.elmundo.es/ciencia-y-
salud/salud/2017/11/13/5a09d4fb268e3e066b8b458d.html

Montes, A. M. S. (2013). Biología Molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.


Mhmedical.com. https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookID=1803

Newton, C. A., Batra, K., Torrealba, J., Kozlitina, J., Glazer, C. S., Aravena, C., Meyer, K., Raghu, G., Collard, H. R.
y García, C. K. (2016). La fibrosis pulmonar relacionada con los telómeros es diagnósticamente heterogénea pero
uniformemente progresiva. The European Respiratory Journal: Diario oficial de la Sociedad Europea de Fisiología
Clínica Respiratoria , 48 (6), 1710-1720. https://erj.ersjournals.com/content/early/2016/08/18/13993003.00308-2016

SINC (2017, noviembre 2). Relacionadas dos vías de señalización en cáncer y envejecimiento. Agencia SINC.
https://www.agenciasinc.es/Noticias/Relacionadas-dos-vias-de-senalizacion-en-cancer-y-envejecimiento

Tolosa, A. (2015, mayo 13). Bloquear los telómeros: nueva estrategia contra el cáncer. Genotipia.
https://genotipia.com/genetica_medica_news/bloqueo-de-telomeros-tratamiento-cancer/
¡GRACIAS!

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