FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

FACTORES QUE PRODUCEN MUTACIONES EN LA ESPECIE HUMANA

Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Espinoza Alvarado Marcelo 108016
Autor/es

Fecha 02/07/2023

Carrera Bioquímica y Farmacia

Asignatura Biologia Molecular y Genética
Grupo I-1
Docente Vanessa Ninoska
Periodo Académico Semestre 1
Subsede Santa Cruz de la Sierra
Copyright © (2023) por (Espinoza Alvarado Marcelo). Todos los derechos reservados.
.
 Título: Factores que Producen Mutaciones en la Especie Humana
Autor/es: Espinoza Alvarado Marcelo

RESUMEN:
La variación es la materia prima de la evolución. Sin variación genética no es posible la
evolución. La última fuente de toda variación genética es la mutación. Una mutación es un
cambio estable y heredable en el material genético. Las mutaciones alteran la secuencia del
ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas,
pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito e incorporarse en todos los
individuos de la especie. La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética. La tasa
de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas
mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generación. Una alta tasa de mutación implica un
mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar más
variantes genéticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria
para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutación aumenta el número de
mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos, haciéndolos menos adaptados, y
aumentando la probabilidad de extinción de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna
dirección respecto a la adaptación, son como un cambio al azar de una letra por otra en un
texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso muchas mutaciones son
deletéreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo
nuevas funciones. Cada especie tiene una tasa de mutación propia que ha sido modulada por la
selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o óptimo a los
compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente. Con esta breve
introducción hecha lo que se busca explicar con este trabajo es, explicar de manera breve y
concisa los diferentes tipos de mutación que se dan en el ser humano como especie, ya que por
lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que
dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la
procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden
haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las
enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el
resto de la población, aunque también la exposición a diferentes agentes externos ocasiona
diferentes factores de mutación los cuales pueden llegar a afectar al individuo de manera
directa y a su vez a la descendencia.

Palabras clave: Deletéreas, Homocigoto, Heterocigoto, Gen, Alelo

Asignatura: Biologia Molecular y Genética

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Carrera: Bioquímica y Farmacia
Título: Factores que Producen Mutaciones en la Especie Humana
Autor/es: Espinoza Alvarado Marcelo

ABSTRACT:
Variation is the raw material of evolution. Without genetic variation, evolution is not possible.
The ultimate source of all genetic variation is mutation. A mutation is a stable and heritable
change in the genetic material. Mutations alter the DNA sequence and therefore introduce new
variants. Many of these variants are usually eliminated, but occasionally some of these
variants may succeed and be incorporated into all individuals of the species. Mutation is a
factor that increases genetic diversity. The mutation rate of a gene or DNA sequence is the
frequency at which new mutations occur in that gene or sequence in each generation. A high
mutation rate implies a greater potential for adaptation in the event of an environmental
change, since it allows exploring more genetic variants, increasing the probability of obtaining
the appropriate variant necessary to adapt to the environmental challenge. In turn, a high
mutation rate increases the number of harmful or deleterious mutations in individuals, making
them less adapted, and increasing the probability of extinction of the species. Mutations have
no direction regarding adaptation, they are like a random change from one letter to another in
a text. This change usually produces a lack of significance, and for this reason many mutations
are deleterious. But sometimes certain changes can introduce new meanings, enabling new
functions. Each species has its own mutation rate that has been modulated by natural selection
so that the species can cope in a more or optimal way with the conflicting stability-change
commitments imposed on it by its environment. With this brief introduction made, what is
sought to explain with this work is to explain briefly and concisely the different types of
mutation that occur in the human being as a species, since mutations are generally recessive,
their detrimental effects are not are expressed unless two of them match to give rise to a
homozygous situation. This is more likely in consanguineous procreation, in the mating of
closely related organisms that may have inherited the same recessive mutant gene from a
common ancestor. For this reason, hereditary diseases are more frequent among children
whose parents are cousins than in the rest of the population, although exposure to different
external agents also causes different mutation factors which can affect the individual directly
and turn to offspring.

Key words: Deleterious, Homozygous, Heterozygous, Gene, Allele

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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas...........................................................................................................................4
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................7
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................7
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................8
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................8
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................8
Capítulo 3. Método.....................................................................................................................9
3.1 Tipo de Investigación....................................................................................................9
3.2 Operacionalización de variables....................................................................................9
3.3 Técnicas de Investigación..............................................................................................9
3.4 Cronograma de actividades por realizar........................................................................9
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................10
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................11
Referencias................................................................................................................................12
Apéndice...................................................................................................................................13

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Introducción

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar producidas por agentes externos, los mutágenos,
tales como las radiaciones ambientales, materiales radiactivos y diversas sustancias químicas. Una
mutación en una célula somática puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente;
pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las
mutaciones en las células sexuales, como son los óvulos y los espermatozoides, pueden transmitirse
como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la
mutación.
Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se pueden clasificar en tres
tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.

1) Génicas: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del
ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de
vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de
una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo
de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases
de Timina, formando un dímero.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la

secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de
aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su
traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena
polipeptídica. Es un cambio que, aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en
contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se
sintetice una proteína distinta que tenga propiedades diferentes o participe en la formación de
estructuras más eficaces.
En estos casos raros pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos
portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el
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gen mutado es posible que, con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen
original en la mayoría de los individuos que componen la población.
2) Cromosómicas: Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en
el fenotipo están en función de los genes que se pierden. Las deleciones o pérdidas de material
genético suelen ser perjudiciales en las especies diploides y por tanto, son poco importantes en
la evolución. Las deleciones se soportan mejor en especies poliploides.

DUPLICACIÓN. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

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INVERSIÓN. Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma.

INSERCIÓN. Consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente.

TRANSLOCACIÓN. Es cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.

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3) Genómicas: Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es

decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas
al que presenta normalmente su especie. No son mutaciones propiamente dichas porque no hay
cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de
una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos
encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
La alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos se conoce
como euploidia. Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más
frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de
gametos diploides por un error durante la meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y
suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin embargo es relativamente
frecuente y los individuos poliploides son de mayor tamaño y más vigoroso que los normales
diploides.
Otra anomalía numérica es la aneuploidía que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a
todo el genoma. Se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas
homólogos durante la meiosis.
Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas y
hoy en día, la mayoría de las variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, que existen en el
mercado, tienen este origen.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de
cromosomas homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan
juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con
un cromosoma triplicado.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

Las mutaciones que ocurren dentro del ser humano ya sea causada por factores ambientales,
positivos o negativos y sus diferentes problemas y beneficios, ¿el cambio genómico
cromosómico tiene importancia trascendental sobre nosotros y nuestros descendientes?

1.2. Objetivos

Objetivos de esta investigación se regirán por los siguientes cuestionamientos:

 ¿Qué es una mutación genética?
 ¿Que son los genes?
 ¿Qué es el ADN?
 ¿Qué es un cromosoma?
 ¿Cuál es la causa de una mutación genética?
 ¿Los padres pasan las mutaciones genéticas a sus hijos?
 ¿Todas las mutaciones genéticas causan problemas de salud?

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1.3. Justificación

Se eligió este tema ya que se ven casos de enfermedades genómicas u personas con cierto tipo de
discapacidad la cual se debe a daños estructurales en el ADN lo cual puede ser causado tanto por
factores externos como también biológicos, ya que se trata de un desorden a nivel microscópico lo
que se quiere exponer en este tema son las causas por las que ocurren, sus efectos, etapas y los
mecanismos de prevención, todo esto con respaldo del material de estudio adecuado.
1.4. Planteamiento de hipótesis
En la especie humana, existen diferentes tipos de mutación que pueden ocurrir y que afectan de
distintas maneras el funcionamiento normal del organismo. Al plantear este problema se busca
explicar las diferentes formas en que las mutaciones ocurren en los genes humanos y como esto
puede afectar a la salud y el funcionamiento del organismo. Además, se busca exponer y enseñar los
diferentes tipos de prevención, ante estas mutaciones. Algunas de estas mutaciones pueden tener
consecuencias tanto negativa, como positivas. Estas mutaciones pueden ser causadas por factores
químicos, físicos o biológicos los cuales pueden llegar a prevenirse en algunos casos y en otros es
posible tratarlos mediante distintos tipos de terapia genómica.
Algunas causas que provocan este cambio en la estructura genómica han demostrado que tienen el
potencial de causar mutaciones en el ADN humano son los compuestos químicos presentes en
productos químicos industriales, pesticidas, sustancias mutagénicas presentan en nuestro ambiente y
es en este aspecto que elegiremos este aspecto como punto de estudio.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

El área de estudio es la biologia genética, específicamente los tipos de mutaciones que ocurren
en el ser humano. El estudio de sus causas, efectos sobre el portador y sus métodos de
prevención, ya que al tratarse de anomalías cromosómicas y genómicas el campo de estudio
tiene muchos matices los cuales tienden a ser desconocidos para la gran mayoría de personas.
2.2 Desarrollo del marco teórico

Definición: Los procesos celulares que copian material genético y lo transfieren de una generación a
la siguiente son regularmente muy precisos. La precisión es de mucha importancia para asegurar la
continuidad genética de las células nuevas y de la descendencia. Sin embargo, algunas veces ocurren
errores en el material genético. A estos errores o cambios en la secuencia de ADN se les denomina
mutaciones. Una mutación puede comprender una sola
sustitución de un par de bases, una deleción o inserción
de uno o más pares de bases o, una alteración
importante en la estructura de un cromosoma.
Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de un gen
que codifica para una proteína o en regiones no
codificadas de un gen, tal como los intrones y
secuencias de regulación. Las mutaciones pueden o no
llevar a cabo un cambio detectable en el fenotipo. Que
una mutación cambie las características de un
organismo depende del tipo de células que sufren la
mutación y el grado en el que la mutación altera la
función de un producto génico o una región del gen
regulador.
Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o
en células germinales. Las que ocurren en las células germinales son heredables y son las bases para la
transmisión de la diversidad genética y la evolución, así como enfermedades genéticas. Aquellas que
se producen en las células somáticas no se transmiten a la siguiente generación, pero puede alterar la
función celular o desarrollar tumores.
Las mutaciones pueden ser clasificadas como espontáneas o como inducidas:

1) Mutaciones Espontaneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y

del ambiente. Representan la base de la evolución biológica. Son los cambios en la secuencia
de nucleótidos de los genes, no hay agentes específicos que estén asociados con su ocurrencia,
y generalmente suceden de manera accidental. Muchas de estas mutaciones surgen como
resultado de los procesos biológicos o químicos normales en el organismo que alteran la
estructura de bases nitrogenadas. A menudo, las mutaciones espontáneas se producen durante
el proceso enzimático de la replicación del ADN.
Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de replicación
o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la
citosina, una base normalmente presente en el ADN lleva a la producción de uracilo, una base
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que normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido,
puede resultar una mutación. Ocasionalmente la base entera puede ser perdida a causa de un
corte en la unión entre la columna del ADN y la base. Esto deja un espacio en la doble hélice
del ADN, la cual, si no es reparada, puede conllevar a una mutación en la siguiente ronda de
replicación.
Existen muchos ejemplos de este tipo de mutaciones en la especie humana, como:
la alcaptonuria (acumulación de ácido homogentísico o alcaptón) y la fenilcetonuria (PKU)

La alcaptonuria: es un
trastorno hereditario poco
frecuente en el cual la orina de
una persona se torna de color
negro-marrón oscuro con la
exposición al aire.

La fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica
progresiva severa, en la cual un
bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente
un aminoácido llamado
fenilalanina.

2) Mutaciones Inducidas: Son el resultado de la influencia de factores extraños, tanto de agentes

naturales como de agentes artificiales. Por ejemplo, la radiación desde fuentes cósmicas y
minerales, y la radiación ultravioleta del sol, son las fuentes de energía a la que la mayoría de
los organismos están expuestos y como tales pueden ser factores que causan mutaciones.
La radiación es uno de los primeros mutagénicos conocidos y es un inductor fuerte de
mutaciones. Diferentes tipos de radiación causan diferentes tipos de cambios genéticos.
La radiación ultravioleta (UV) causa mutaciones en punto . Los rayos X pueden causar
rompimientos en la doble hélice del ADN y así producir translocaciones, inversiones y otros
tipos de daños cromosómicos. La exposición a los rayos UV bajo el sol han sido relacionados
con el cáncer de la piel.

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Químicos mutagénicos: Se conocen varios químicos que causan mutaciones. Éstos causan sus
efectos al unirse con el ADN o a sus componentes básicos e interferir con los procesos
de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son
benzopireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro, y la aflatoxina, un
mutagénico casi siempre encontrado en productos agrícolas que no han sido almacenados
adecuadamente.
Inflamación crónica: Puede causar daño al ADN por medio de la producción de químicos
mutagénicos por las células del sistema inmune. Un ejemplo sería la inflamación a largo plazo
causado por una infección con el virus de la hepatitis.
Mutaciones Somáticas y Germinales:
Las mutaciones germinales son aquellas que afectan al ADN
de células reproductivas -óvulos y espermatozoides-, también
conocidos como gametos.
Es por esto que este tipo de mutación puede ser transmitida a
los descendientes de las personas que la posean, aunque
también se refiere a los tejidos que se encuentran en los brotes
de tejido de las plantas, los cuales están en una fase de intenso
desarrollo y alta reproducción celular a través de la mitosis.
Como ejemplo de mutación germinal podemos nombrar las
mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria.
Las mutaciones somáticas afectan el ADN de células que
forman parte del cuerpo, autosomas pero que no tienen que
ver con las células reproductivas y, por lo tanto, no serán
heredadas por los descendientes. Un ejemplo de mutaciones somáticas son las que dan origen al
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cáncer y a enfermedades que afectan a cualquiera de los cromosomas que no sean los cromosomas
sexuales.

Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

El tipo de investigación que eh empleado en este proyecto fue cualitativa, asi mismo eh consultado con
diversas personas a fines al campo de estudio para obtener información de respaldo sobre el tema que
aquí presento “Factores que influyen en la mutación” y sus respectivas consecuencias.

3.2 Operacionalización de variables

He extraído información de las plataformas de internet y a su vez consulte con varios libros y
proyectos previos de la biblioteca de la facultad para realizar este proyecto, tomando en cuenta
el corto tiempo de entrega.

3.3 Técnicas de Investigación

Las técnicas de investigación usadas para la realización de este proyecto fueron las de búsqueda
bibliográfica de fuentes primarias y secundarias a su vez también entrevistas a un cierto grupo de
personas a fines a la carrera o materia y la observación de videos explicativos para aclarar los distintos
subtítulos

Capítulo 4. Conclusiones

Una vez desarrollado el tema y sus distintos escenarios se consiguió entender la identificación de
factores de riesgo representa una estrategia preventiva de enfermedades genéticas. Por ejemplo, el
reconocimiento masivo que la edad parental avanzada o la consanguinidad son factores de riesgo en la
aparición de enfermedades genéticas provocarían que la población tome decisiones informadas
respecto a su paternidad.
Es necesario implementar un sistema multi e interdisciplinario para el diagnóstico precoz y oportuno
pre y posconcepcional; así como al acceso de tratamientos tempranos y específicos, en concordancia a
los estándares aplicados en otros países. Es importante educar y capacitar en Genética a los
profesionales de salud y población general, con el fin de empoderar a los actores sociales y políticos,
de acuerdo con el conocimiento científico y la implementación biotecnológica en este campo; lo que
reivindicaría a este grupo de pacientes que se encuentran relegados actualmente por nuestro sistema de
salud.

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Referencias

Antonio Barbadilla (2010). La genética de poblaciones

MANUAL MSD (internet)
Urrutia, A. (2004). Diez años del genoma humano. Revista de divulgación de la ciencia UNAM.
Gardner, E. et al., (2000). Principios de genética
Balling R. (2001). Mutagénesis
López, C. (2004). El sesgo hereditario, ámbitos históricos del concepto de herencia biológica.
https://youtu.be/u_qsXIfPUuI (video referencial)
John Calhoum (1968). Universo 25 (experimento referencial)

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EJEMPLOS

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