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Clase práctica 2

TEMA 2. Citogenética y aberraciones cromosómicas

Aberraciones cromosómicas de número


1. Cite los tipos de aberraciones cromosómicas de número y diga en qué consiste cada una.

2. Explique cómo pueden originarse las poliploidias observadas en el humano.

3. Explique el fenómeno de no disyunción como causa aneuploidías.

4.¿Qué otro mecanismo que afecta la distribución de los cromosomas homólogospuede


explicar las monosomías?

5. De los individuos con las siguientes fórmulas cromosómicas, diga el sexo del individuo, si
son cromatínpositivo o cromatín negativo, número de cuerpos Barr, número de cuerpos Y, y
si son cromosómicamente normales o presentan una aberración cromosómica y de qué tipo.

I)46,XX II)47,XXY III)46,XY IV)45,X V)48,XXXX

6-.Describa el significado de los siguientes cariotipos de acuerdo con la nomenclatura


internacional.
47, XY, + 21
47, XX, + 18
47, XXX
45, X
47, XXY
49, XXXXY
69, XXX
92, XXYY

7. Explique el origen meiótico o mitótico de la no disyunción. Si la no disyunción ocurre en


la meiosis, diga es en la primera o en la segunda división meiótica.
a)Padre: 46,XY,21s+ Madre:46,XX Descendiente:47,XX,+21,21s+,21s+
b) Padre: 46,XY Madre:46,XX Descendiente:45,X/47,XXX
c) Padre: 46,XYq-Madre:46,XX Descendiente:47,XYq-,+18/46,XYq-

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