Los genes en las poblaciones

Los cambios evolutivos tienen lugar en las poblaciones y no en los individuos. El

individuo nace crece y con el tiempo muere. Aunque a lo largo de la vida los
organismos individuales cambian más o menos, su constitución genética
permanece constante. Por otra parte, la constitución genética de una población
puede cambiar de una generación a otra mediante procesos de mutación genética,
migración, deriva y selección natural. Desde el punto de vista evolutivo, el
individuo es efímero; únicamente las poblaciones persisten a lo largo del tiempo.
La continuidad procede del mecanismo de herencia biológica.

Figura 1 Diversidad genética y de individuos

Puede concebirse la suma total de los genotipos de todos los individuos de una
comunidad reproductora o población como el acervo génico, conjunto de genes,
fondo común (gene pool) de la población. Se requiere precisar algunos términos:
La Población: Es un conjunto de individuos de características similares que se
cruzan entre sí, produciendo descendientes fértiles. La población para el
Genetista representa el conjunto de todos los genes, que es simplemente la suma
de todos los alelos de los individuos que la componen.

Figura 2 Población de lobos

El Fondo Común de Genes, de una población o de una especie, es la suma de

todos los genes en la población o de la especie en su totalidad. El fondo Común
de genes se caracteriza, respecto a un gen determinado, por la frecuencia
aritmética de alelos del gen en la población.
 Figura 3 Variedades genéticas de maiz

La Variación: se refiere a las diferencias entre los individuos de la misma especie

ya sea por influencia del medio o por alteración del genotipo.
Hay ciertos fenómenos naturales que inciden en los cambios que se producen en
las poblaciones, se trata de la Mutación, la Migración y la Selección.
Las Mutaciones: Se produce de Manera brusca o espontánea, por causas físicas
o químicas, las cuales provocan alteración del gen.

Figura 4 Mutaciones genéticas. A la izquierda de color en tigres. A la derecha capaz de formar dos cabezas

La Migración: La población es abierta, es decir, pierde individuos por emigración

y gana otros por inmigración, estos son los que aumentan y disminuyen
genotipos.

Figura 5 Migración poblacional

El origen de las variaciones, se originan por la mutación, es decir, por cambios

súbitos en un carácter genético. Flujo Genético: Es simplemente la introducción
de nuevos genes en una población, es normalmente el resultado de una
inmigración de individuos a una población localizada, aun siendo de la misma
especie.
Figura 6 Fllujo genético

Los genes de un locus génico determinado pueden existir en cierta variedad de

formas alélicas. Existen por ejemplo dos alelos en un locus que controla las
diferencias en el color de los ojos en el hombre; un alelo determina ojos de color
azul y el otro para los ojos pardos. Los alelos de distintos locus o loci no se hallan
a menudo asociados al azar, sobre todo cuando se hallan íntimamente ligados en
el mismo cromosoma. La evolución consiste en cambios en la constitución de los
acervos génicos; es decir, en cambios en la frecuencia génica así como en
cambios en las asociaciones existentes entre los alelos de distintos loci génicos.
También puede darse evolución mediante cambios en la cantidad y la
organización del material genético.

Figura 7 Diferencia entre locus y alelos

Fuente: [Domzhansky T., y Stebbins, V., (1980). Evolución. Ediciones Omega.]

El flujo genético

Otra fuente importante de variabilidad en las especies es el flujo de genes que se

introducen en una población; generalmente a través de las migraciones,
pudiendo ocurrir entre individuos de una misma especie separados
geográficamente entre especies similares, aunque en este caso no se originen
organismos fértiles.
Figura 8 Esquema de especiación

Al igual que la selección natural, actúa sobre las poblaciones, alterando la

frecuencia de los alelos (frecuencia alélica) y la predominancia de los caracteres
sobre los miembros de una población, y cambiando la diversidad genética del
grupo. Los efectos de la deriva genética se acentúan en poblaciones de tamaño
pequeño (como puede ocurrir en el efecto de cuello de botella o el efecto
fundador), y resultan en cambios que no son necesariamente adaptativos.

Figura 9 Herencia de factores de cuello

Los alelos, aún los ligados al sexo, segregan y distribuyen independientemente

de acuerdo a los principios de Mendel. Estudios recientes muestran que los
patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos como muestran los
resultados de Mendel. Aunque cualquier organismo diploide tiene solamente dos
alelos de un gen dado, es posible que puedan estar presentes más de dos formas
de un gen, alelos múltiples, en toda población de organismos.
Figura 10 Experimento de Mendel con guisantes y explicación en base a la herencia genética

Los alelos múltiples resultan de mutaciones diferentes en un solo gen. En los

seres humanos, los tres alelos A, B, O que determinan los principales grupos
sanguíneos son probablemente el ejemplo más conocido de alelos múltiples. Otro
ejemplo los constituye el color de los ojos de la mosca Drosophila melanogaster
(rojo, blancos, marrones, rosas).

Figura 11 Tipode sangre (A, B AB, O) y tipo de antígeno presente en la superficie del eritrocito

Además de las interacciones que ocurren entre los alelos de mismo gen, también
ocurren interacciones entre los alelos de géneros diferentes. En realidad, la
mayoría de las características (estructurales y químicas) que constituyen el
fenotipo de un organismo son el resultado de la interacción de muchos genes
distintos. En algunas ocasiones, cuando una característica es afectada por dos (o
más) genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente nuevo. Por
ejemplo la cresta de las gallinas.
Figura 12 Variedades fenotípicas de cresta de gallo y combinaciones de genotipo

Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, las mutaciones son

cambios heredables del genotipo. La mayoría de las mutaciones ocurren
“espontáneamente” lo que significa simplemente que no conocemos las fuerzas
químicas y físicas que las provocan. Aunque la tasa de mutaciones puede ser
influida por factores ambientales, las mutaciones específicas son independientes
del ambiente y de su potencial para causar un beneficio o un perjuicio al
organismo y a su progenie. Las mutaciones se consideran como la materia prima
del cambio evolutivo. Proporcionan las variaciones sobre las que actúan otras
fuerzas evolutivas, pero raras veces o nunca, determinan la dirección del cambio
evolutivo.

Figura 13 Polidactilia

El flujo de genes es el ingreso o egreso de los alelos en una población. Puede

ocurrir como resultado de la inmigración o emigración de individuos reproductores
entre las poblaciones. El flujo de genes puede introducir alelos nuevos en una
población o puede cambiar la frecuencia de los alelos, mientras que la selección
natural es más probable que incremente las diferencias, produciendo poblaciones
más adaptadas a condiciones locales diferentes. Así, el flujo de genes
frecuentemente contrarresta a la selección natural. Las barreras geográficas
que impiden el flujo de genes son muy importantes en el proceso de formación de
nuevas especies.
Figura 14 Ejemplo de barreras geográficas y aislamiento de poblaciones

Adicionalmente los cambios genéticos debidos al azar podrían tener importancia

evolutiva en pequeñas poblaciones aisladas de una determinada especie.

La deriva genética.

Tiende a formar una población homocigótica (caracteres iguales), es decir tiende a

eliminar los genotipos heterocigóticos (diferentes). Además, ya que en cada
población pueden ser distintos los alelos que se pierden y se fijan, la deriva hace
que dos o más poblaciones de la misma especie tiendan a diferenciarse
genéticamente.

Figura 15 Variedad de mariquitas

La frecuencia de un gen puede cambiar de una generación a otra gracias a lo que

se llaman errores de muestreo, ya que de todos los genes de la población sólo
una pequeñísima fracción pasará a la siguiente.
Así, un cambio en el reservorio genético que ocurre como resultado del azar, se
denomina deriva genética. La deriva genética desempeña un papel en la
determinación del curso evolutivo de las poblaciones.

Figura 16 Esquema de acción de la deriva génica

Hay dos situaciones en las cuales se ha demostrado su importancia: El efecto del

fundador y el cuello de botella de las poblaciones.

Efecto del fundador

Una Población pequeña que deriva por bifurcación de una más grande puede ser
o no ser representativa genéticamente de esta última. Algunos alelos raros pueden
estar representados en exceso o perderse por completo. En consecuencia,
cuando la población pequeña aumente de tamaño, tendrá un composición
genética diferente, un reservorio genético diferente, de la del grupo que la origino.
Este fenómeno, que es un tipo de deriva genética, se conoce como el efecto del
fundador. (Postulado por Ernest Mayr en 1942).

Figura 17 Esquema del efecto fundador

Es decir, es la reducción en la variación genética que se produce cuando un
pequeño subconjunto de una población grande se utiliza para establecer una
nueva colonia. La nueva población puede ser muy diferente de la población
original, tanto en sus genotipos como en sus fenotipos. Este pequeño tamaño
poblacional implica que la colonia puede tener:

Figura 18 Ejemplo de población con efecto fundador

 Poca variabilidad genética, respecto a la población original.

 Una muestra no aleatoria de los genes de la población original.
Un interesante ejemplo del efecto fundador, se da con frecuencia en las
poblaciones de animales y plantas de las islas oceánicas, descendientes de unos
pocos cientos (o decenas) de colonizadores iniciales, como el caso de los lémures
de Madagascar o los pinzones de las islas Galápagos, descendientes de unos
pocos individuos de una misma especie que colonizaron las islas en tiempos
remotos llegando desde el continente.

Figura 19 Flujo poblacional de individuos con diferentes tipos de sangre y baja frecuencia en los indios de América
Otro ejemplo que ilustra el efecto fundador, se encuentra en el grupo religioso
Amish, fundado en 1.771 en Pensilvania por unos pocos matrimonios. En la
actualidad el 13% de las 17.000 personas que forman el grupo portan en su
genotipo un alelo homocigótico que provoca enanismo y polidactilia (mayor
número de dedos de lo normal). El número de casos registrados en esta población
corresponde prácticamente a la totalidad de casos detectados en toda la población
mundial. Se piensa que estas 17.000 personas descienden de muy pocos
individuos, algunos de los cuales eran portadores de este alelo.

El cuello de botella de las poblaciones

El cuello de botella de las poblaciones, otro tipo de deriva genética, aparece

cuando el número de miembros de una población se reduce drásticamente por un
acontecimiento que tiene poca o ninguna relación con las fuerzas habituales de la
selección natural.

Figura 20 Efecto del azar en poblaciones después del cuello de botella

Por ejemplo, a finales del siglo XIX el elefante marino fue objeto de caza intensiva
en sus colonias de Baja California (México), hasta casi el exterminio (quedaron
solo 20 individuos). Desde 1.984, esta población se colocó bajo protección y su
población ha aumentado hasta los 30.000 individuos (todos descendientes del
grupo orinal). En un estudio genético se encontró que los individuos eras
homocigóticos para 21 loci genes, indicando una pérdida dramática de la
variabilidad genética. Un cuello de botella en una población tiende no solo a
eliminar por completo algunos alelos, sino también a que otros estén
representados excesivamente en el reservorio genético.
Figura 21 Efecto del azar en poblaciones después del cuello de botella

Las catástrofes naturales y cósmicas también pueden causar extinciones y

cuellos de botella, a las que no escapa ni siquiera la especie humana. De acuerdo
con la moderna teoría de la catástrofe de Toba, la macroerupción del súper
volcán Toba, en Indonesia, hoy reducido a un lago de cráter y que se calcula que
tuvo una potencia superior en 3.000 veces a la del monte Santa Helena, hizo
disminuir la población humana mundial hasta unos pocos miles de individuos hace
75.000 años. En la misma época, muchas otras especies sufrieron también un
descenso variable en su población.

Figura 22 Cuello de botella y efecto fundador en poblaciones humanas

Y es que los humanos no son inmunes a los cuellos de botella, y el del Toba no ha
sido el único que el Homo sapiens sufrió a lo largo de su historia. Durante la Edad
Media, la peste negra redujo un tercio la población europea de la época. Otro tanto
le pasó a la de Islandia durante una gran erupción del Laki en 1.783 (unida a
pestes y hambrunas), que acabó con el 20 % de la población y aumentó la
frecuencia de enfermedades genéticas entre los habitantes. En el caso de la
población originaria americana los investigadores han calculado que el 95 % de la
población total de América murió en los primeros 130 años después de la llegada
de Colón, coincidiendo en el hecho de que las enfermedades infecciosas
inexistentes en América, portadas por los colonizadores europeos, principalmente
la viruela, fueron el principal factor del colapso que afectó a la población indígena
americana, que no poseía defensas contra las mismas.