UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID

Departamento de Medicina
COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO DE ALBACETE

Curso Monográfico de Doctorado:

"ENFERMEDADES RARAS EN LA PRÁCTICA

HABITUAL. NUEVOS HORIZONTES
TERAPÉUTICOS EN LAS ENFERMEDADES
DE DEPÓSITO LISOSÓMICO "

Directores:
Dra. Dª Lourdes Sáez Méndez
Doctor en Medicina
Profesor Asociado de Medicina. UCLM.
Jefe Sección Medicina Interna del CHUA
Dr. D. Javier Solera Santos
Doctor en Medicina
Profesor Asociado Medicina de la UCLM.
Jefe Servicio Medicina Interna del C.H.U.A
Dr. D. José Mª Peña Sanchez de Ribera
Doctor en Medicina
Catedrático de Medicina. de la UAM

Créditos: 3

Lugar: Salón de Actos del C.A.S ( Centro de Atención a la Salud)

Albacete, 8, 9 y 10 de Marzo del 2007
Jueves 8 de marzo de 2007

16h 30mn. Presentación. Concepto de “enfermedad rara” o de baja prevalencia.

Las enfermedades raras como problema de salud. Los medicamentos
denominados “huérfanos”. Ponente: Lourdes Sáez Méndez

17 h. El lisosoma: estructura y función. Ponente: Mª José Martínez Díaz Guerra.

Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina
de la UCLM.

17h 45 mn. Fisiopatología de las EDL. Ponente: : Mª José Martínez Díaz

Guerra. Profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de
Medicina de la UCLM.

18h 30 mn Descanso

19 h Genética de las EDL. Ponente: Amparo Chabás i Bergón . Consultor Senior

del Hospital Clínico en el Instituto de Bioquímica Clínica. Responsable del
”Programa para el diagnostico y prevención de las Enfermedades Lisosomales”
en el Instituto de Bioquímica Clínica de la Diputación de Barcelona.

20 h Diagnóstico de las EDL. Ponente: Amparo Chabás i Bergón

Viernes 9 de marzo de 2007

16h. Esfingolipidosis I: La enfermedad de Anderson-Fabry. Introducción,

epidemiología y genética. Ponente: Miguel-Ángel Barba Romero

16h 15 mn. Esfingolipidosis II: La enfermedad de Anderson-Fabry (cont.).

Clínica e historia natural. Ponente: Francisco Javier Barbado Hernández, Jefe de
sección de Medicina Interna, Hospital Universitario “La Paz”, Profesor Asociado
de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid

17h 15 mn. Esfingolipidosis III: La enfermedad de Anderson-Fabry (cont.).

Afectación a poblaciones especiales: Mujeres y niños. Ponentes: Miguel-Ángel
Barba Romero (mujeres) y Guillem Pintos Morell (niños) (ver filiación más
abajo)

18h 30 mn. Descanso

18h 45 mn. Esfingolipidosis IV: La enfermedad de Anderson-Fabry (cont.). TSE.

Otros tratamientos. Ponente: Mónica López Rodríguez, Doctora en Medicina,
Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario “La Paz”, Universidad
Autónoma de Madrid.

19h 305 mn. Mucopolisacaridosis (MPS). Visión general. Ponente: Guillem

Pintos Morell, Profesor Titular de Pediatría, Servicio de Pediatría, Unidad de
Nefrología y Metabolismo, Hospital Universitario “Germans Trias i Pujol”,
Badalona, Barcelona

20h 30 mn. MPS I (enfermedad de Hurler) y MPS II (enfermedad de Hunter).

Nuevas expectativas con TSE. Ponente: Guillem Pintos Morell (ver filiación
arriba)

Sábado 10 de marzo de 2007

9h. Glucogenosis I. Visión global. Ponente: Francisco Medrano González

9h 30 mn. Glugogenosis II. La enfermedad de Pompe. Panorama clínico.

Nuevas perspectivas con la terapia de sustitución enzimática (T. S. E.).
Ponente: Francisco Medrano González

10h 30mn. Esfingolipidosis : Introducción. La enfermedad de Gaucher:

epidemiología y clínica. Ponente: Ángela Ibáñez García

11h 15mn. Esfingolipidosis II: Enfermedad de Gaucher (cont.) : TSE; papel de

la terapia de deplección de sustrato. Ponente: Ángela Ibáñez García

12 h. Descanso

12h 15mn. Mesa Redonda: Papel de la familia y las asociaciones de pacientes

en la atención a los pacientes con enfermedades “raras”-EDL.
Moderador: Miguel Angel Barba Romero
Participantes:
• Dª Susana Díaz Rubiales, Presidenta de ADAC-FEDER (asociación
de trastornos que afectan al desarrollo-federación de
enfermedades raras), Sevilla
• Rocio de los Santos Baez, Trabajadora Social de ADAC
• Dr. D. José Luis Díaz Rodríguez. Padiatra del Htal Macarena de
Sevilla. Médico colaborador de ADAC
 PROFESORES

Dr. José Mª Peña Sanchez de Ribera

Profesor titular de Medicina de la U.AM

Dr. D. Javier Solera Santos

Jefe de Servicio de M. Interna del CHUA. Profesor Asociado de la UCLM

Dra. Dª Lourdes Saez Mendez

Jefe de Sección de M. Interna del CHUA. Profesora Asociada de la UCLM

Dra. Mª José Martínez Díaz Guerra. Profesor titular de Bioquímica y Biología

Molecular de la Facultad de Medicina de la UCLM.

Dra. Dª Amparo Chabás i Bergón . Consultor Senior del Hospital Clínico en

el Instituto de Bioquímica Clínica.

Dr. D. Francisco Javier Barbado Hernández, Jefe de sección de Medicina

Interna, Hospital Universitario “La Paz”, Profesor Asociado de Medicina,
Universidad Autónoma de Madrid

Dr. D. Miguel-Ángel Barba Romero.

F.E.A de M. Interna del CHUA. Profesor Asociado de la UCLM

Dr. D. Guillem Pintos Morell, Profesor Titular de Pediatría, Servicio de

Pediatría, Unidad de Nefrología y Metabolismo, Hospital Universitario “Germans
Trias i Pujol”, Badalona, Barcelona

Dr. D. Francisco Medrano González

Jefe de Sección de M. Interna del CHUA. Profesor Asociado de la UCLM

Dra. Dª Ángela Ibáñez García

F.E.A de Hematología. Profesora Asociada de la UCLM

Dª Susana Díaz Rubiales

Presidenta de ADAC-FEDER (asociación de trastornos que afectan al desarrollo-
federación de enfermedades raras), Sevilla

Dr. D. José Luis Díaz Rodríguez. Pediatra del Htal Macarena de Sevilla.
Médico colaborador de ADAC

Dª Rocío de los Santos Baez, Trabajadora Social de ADAC

Dª Mónica López Rodríguez,

Profesora de Medicina de la UAM. Sº M. Interna Hospital Universitario “La Paz”