Universidad Autónoma

de Santo Domingo UASD

Exposición Genética Médica
Secc.: 21
Prof: Massiel Morales
Conceptos Básicos de la Genética
 Genética.
• Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos
que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios
• La genética es el área de estudio de la biología que busca
comprender y explicar cómo se transmite la herencia
biológica de generación en generación mediante el ADN.
• Es la ciencia que estudia la variación entre los seres
humanos basada en las diferencias en el material
hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de
la aplicación de estos principios a la práctica médica y del
estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos
humanos y de las enfermedades.
Herencia
• Transmisión de caracteres hereditarios de una generación
a la otra.
• La herencia biológica es el proceso por el cual la
descendencia de una célula u organismo adquiere o está
predispuesta a adquirir las características (físicas,
fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o conductuales) de
sus progenitores.
 Variabilidad
• Son las pequeñas diferencias individuales que existen entre
los miembros de una misma parentela o familia y que son
condicionados por un hecho físico que ocurre en la división
meiosica, llamada CROSSING OVER o intercambio de
cromatides que se produce entre los cromosomas homólogos.
 Gen
• Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a
hijos. Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los
genes contienen información para elaborar una proteína
específica.
• Son moléculas de ADN que determinan una característica
especifica.
• Gen Dominante: es aquel que está presente en un fenotipo
y que se expresa tanto en homosigosis y heterosigosis.
• Gen Recesivo: es aquel que, en un par alélico, no puede
manifestarse en presencia del gen dominante. Para que
este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que
reunir dos copias del mismo
 Alelo
• Un alelo o alelomorfo es cada una de las formas alternativas
que puede tener un mismo gen que se diferencian en su
secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la función de ese gen.
Locus y Loci
• Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está
localizado un gen u otra secuencia de ADN
• Un loci es el plural del locus.
Genotipo
• El genotipo se refiere a la información genética que posee
un organismo en particular, en forma de ADN.
• Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un
gen cuando los dos alelos codifican la misma información
para un carácter
• Heterocigoto: se refiere a haber heredado dos formas
diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor
Fenotipo
• Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta
como resultado de la interacción entre su genotipo y el
medio.
• Realización visible del genotipo en un determinado
ambiente
Cromosomas
• Estructuras proteicas de aproximadamente a micras de
diámetro y tienen propiedad de teñirse con facilidad.
• Para la especie humana el numero de cromosomas son 46,
de los cuales 22 pares (44 cromosomas) son iguales en el
hombre como en la mujer, a estos se llaman autosómicos.
También existe una pareja sexual, representado por dos
cromosoma XX en la mujer, y un cromosoma X y uno Y en
el hombre (XY).
Cromosomas
Cromosomas
 Genoma
• Es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que
puede interpretarse como la totalidad del material
genético que posee un organismo o una especie en particular.
Este genoma en los seres eucariotas comprende
el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.
Historia de la Genética
 Historia de la
Genética

1193 DE GRAFF

1677
Descripción de los
folículos de Graff
(Celula Femenina)

1972 MAUPERTAUS:
Estudio Polidactilia y
Albinismo. Demostró
que se heredan de
ALBERTO MAGNO
forma distinta.
No admitía el papel
decisivo que confirió
Aristóteles al esperma. LEEUWENHOCK
Describe los folículos de Descubrio los espermatozoides
Graff.
 LAMARCK
Teoría de la
herencia de las
características
adquiridas

1809 1859
SCHLEIDEN,
SCHWAN: Teoría
Celular.

1803 1814 Charles Darwin:

OTTO: Primera ADAMS: ASelección natural y
mdescripción Importancia de origen de las
de las los matrimonios especies
características consanguíneos.
hereditarias de Fundador de la
la HEMOFILIA GENETICA
HUMANA
 OTTENBURG,
MIESCHER: LANDSTEINER: EPSTEIN:
Descubrimiento Descubirdor Herencia de
de los ácidos sistema los grupos
nucleicos. sanguíneo ABO sanguíneos

1871 1900 ABO

1866 1877 1906

Gregorio Mendel, Alexander
Fleeming: Gregory
Padre de la genética
Identificación Batenson:
moderna: Análisis
de cromosomas. Acuño el
matemático de los
termino
resultados de
GENETICA
cruzamiento entre
guisantes, chicharros o
arvejas.
 Barbara McClinton:
HERMAN MULLER: Reporta elementos
Las radiaciones (genes) móviles
producen conocidos hoy como
mutaciones genes saltarines

1927 1947
1909 1940 1949 LINUS PAULING:
Anemia falciforme
LANDSTEINER: es una enfermedad
JOHANNSEN:
Descrubrio grupo molecular.
Acuño el
sanguíneo MN
termino GEN
 TJIO Y LEVAN: La
EDWARDS:
especie humana
Trisomia 18 Y
tiene 46
PATAU trisomía
cromosomas.
13

1956 1960
1955 1959 1961
Jerome Lejenue: MARSHALL
FREDERICK SAGNER: Sindrome de Down se
Secuenciación del gen de NIREMBERG:
debe a la trisomía del Código
la INSULINA cromosoma 21. genético.
 Se celebra la
conferencia de
asilonar que
propone pautas
para la La empresa Ely Lilly
experimentación produce Insulina
con ADN utilizando técnicas
recombinante de ADN reconvinante

1975 1982
1972 1982 1984
Se consigue el primer
PAUL BERG:
raton trasgenico ALEC JEFFREY
Construye en el lab el
“SUPERRATON” desarrolla
primer ADN
insertando el gen de la accidentalmente
recombinante in vitro.
hormona de el ADN
crecimiento en ovulos FINGERPRINTING
de ratonas fecundadas.
 James Thompson y
Shinya Yamanaka.
Ian Wilmut desarrolla la Transformacion de las
primera oveja clonada a celiulas de la piel
partir de una célula humana en células
adulta. “Dolly”. embrionarias.

1996 2007
1995 2001 2010
Se completan las
Se publica el primer
primeras secuencias de
borrador del genoma
genomas de organismos:
humano, Inicio de la
Haemophilus influenzae CRAIG VENTER
era postgenoma.
y Mycoplasma publica en la revista
genitalium. Science la creación
de la primera célula
sintética.
 Árbol Genealógico,
Divisiones de la genética y
Principales Patrones
Hereditarios.
 Árbol genealógico o pedegree
• Método gráfico para representar diferentes patologías o enfermedades
en sucesivas generaciones.
 Símbolos utilizados
habitualmente
en las representaciones
gráficas de los árboles
genealógicos.
 Divisiones de la genética

Tradicionalmente esta se dividió en tres grandes disciplinas

Genética de
transmisión o
genética clásica

Genética Genética de
molecular poblaciones
 Genética
Moderna

Inmunogenética Citogenética

Farmacogenética
 Principales patrones hereditarios

Herencia Mendeliana rasgos biológicos transmitidos por un gen

 Herencia multifactorial
Esta es resultado de una definida, aunque en la mayoría de
los casos desconocida interacción entre una determinada
predisposición genética caracterizada por la expresión de un
sistema poligénico con diversos factores ambientales.
 Herencia Mitocondrial
Alteraciones cromosómicas
 Importancia de la Genética
Medica
La genética desempeña un papel cada vez más importante en
el ejercicio de la medicina clínica. La genética médica, antaño
confinada en buena parte a trastornos relativamente raros que
sólo veían algunos especialistas, se está convirtiendo en un
componente fundamental de nuestra comprensión de la
mayoría de las enfermedades importantes. Éstas no sólo
incluyen
enfermedades pediátricas, sino también enfermedades adultas
comunes como la enfermedad coronaria, la diabetes, muchos
cánceres y numerosos trastornos psiquiátricos. Puesto que los
genes influyen en todos los componentes del cuerpo humano,
la enfermedad genética es relevante para todas las
especialidades médicas. Los profesionales
sanitarios de hoy en día deben
conocer la ciencia de la genética médica.
Biografía y Leyes de Gregor Mendel