Sindromes

geneticos
mendelianos
Antologia Pag: 131-157

FIBROSIS QUISTICA
Fibrosis quistica

Autosomal recessive inheritance

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000500002
BASES MOLECULARES DE LA DISFUNCIÓN DEL CANAL CFTR

Con la finalidad de entender más acerca de la fisiopatología de la FQ, las

mutaciones se han clasificado en VI clases de acuerdo con la alteración que
se genera en la proteína
Cystic fibrosis: molecular update and clinical implications. Lorena Orozco,* Margarita Chávez,** Yolanda Saldaña,* Rafael Velázquez,* Alessandra Carnevale,*** Ariadna
González–del Ángel,**Silvia Jiménez*
Rev Chil Enf Respir 2005; 21: 200-202
En los lactantes
menores de tres
meses, se
considera positivo
un resultado
mayor o igual a 40
mEq/L.
▪Dot blot analysis is a technique for immobilizing amplified DNA
on a nitrocellulose or nylon membrane. Hybridization analysis
can be carried out to determinate the relative target sequence
in the blotted DNA preparations.
 ASO
El resultado muestra el análisis de 3 individuos para determinara si son
homocigotos o heterocigotos a los alelos normal o mutado C282Y de HFE
(hemocromatosis).

El individuo numero 1 es homocigoto del alelo normal

El individuo numero 2 es heterocigoto
El individuo numero 3 es homocigoto del alelo mutado

https://www.youtube.com/watch?v=L3xrjZqZFrY
 gracias.

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