UNIVERSIDAD NACIONAL SANTIAGO ANTUNEZ DE MAYOLO

TEMA:

HERENCIA.

MsC. ANA ESTELA CARBONEL

NECIOSUP

HUARAZ - PERU

2021
 LA HERENCIA GENÉTICA
ES EL PROCESO POR EL CUAL LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS INDIVIDUOS SE
TRANSMITEN A SU DESCENDENCIA, YA SEAN CARACTERÍSTICAS FISIOLÓGICAS,
MORFOLÓGICAS O BIOQUÍMICAS DE LOS SERES VIVOS BAJO DIFERENTES MEDIOS
AMBIENTALES.
LA HERENCIA ES EL PROCESO POR EL CUAL LOS GENOTIPOS CRECEN, ES DECIR, EL
PORCENTAJE DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA DEBIDO A EFECTOS GENÉTICOS
ADITIVOS. PERO DEFINIR LAS FUENTES Y EL ORIGEN DE LAS SEMEJANZAS ENTRE
MIEMBROS DE UNA MISMA FAMILIA INCLUYE TAMBIÉN OTRO TIPO DE VARIABLES. EL
ESTUDIO DE LA HERENCIA CUANTIFICA LA MAGNITUD DE LA SEMEJANZA ENTRE LOS
FAMILIARES Y REPRESENTA EL PORCENTAJE DE VARIACIÓN QUE SE DEBE A TODOS LOS
EFECTOS ADITIVOS FAMILIARES INCLUYENDO LA EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA ADITIVA Y
LOS EFECTOS DEL MEDIO AMBIENTE. EN LOS CASOS EN QUE LOS MIEMBROS DE UNA
MISMA FAMILIA CONVIVEN RESULTA IMPOSIBLE DISCRIMINAR LAS VARIABLES
GENÉTICAS FENOTÍPICAS DE LAS DEL ENTORNO Y MEDIO AMBIENTE.
ESTÁ COMPROBADO QUE EN LOS GENES SE TRANSMITE EL COLOR DE LA PIEL, DEL
CABELLO, DE LOS OJOS. ¿SE TRANSMITE TAMBIÉN ALGO DE LA PERSONALIDAD, LOS
GUSTOS, EL CARÁCTER, LAS CAPACIDADES O LA INTELIGENCIA?
EL DOCTOR ALBERT ROTHENBERG, PROFESOR DE PSIQUIATRÍA EN LA UNIVERSIDAD DE
HARVARD Y LA DOCTORA GRACE WYSHAK, PROFESORA DE PSIQUIATRÍA EN LA MISMA
UNIVERSIDAD, ESTUDIARON EL ÁRBOL GENEALÓGICO DE 435 DE LOS 488 QUÍMICOS,
FÍSICOS, MÉDICOS Y FISIÓLOGOS GALARDONADOS CON EL PREMIO NOBEL ENTRE 1901 Y
2003, Y EL DE 50 ESCRITORES GANADORES DEL PREMIO NOBEL DE LITERATURA Y 135
GANADORES DEL PREMIO PULITZER. LOS RESULTADOS DE SUS INVESTIGACIONES
CONTRADICEN LA TEORÍA DE LA TRANSMISIÓN DIRECTA DEL GENIO BRITÁNICO FRANCIS
GALTON PUBLICADA EN EL LIBRO «HEREDITARY GENIUS». SEGÚN ALBERT ROTHENBERG Y
GRACE WYSHAK LA GENIALIDAD NO DEPENDE DE LOS GENES SINO DE UNA CONSTELACIÓN
DE FACTORES QUE NO SON GENÉTICOS SINO PSICOLÓGICOS. LOS PROCESOS AFECTIVOS Y
COGNITIVOS INVOLUCRADOS EN LA CREATIVIDAD SON EL RESULTADO DE UNA
COMBINATORIA DE EDUCACIÓN, GENÉTICA Y FACTORES SOCIALES. LOS PREMIADOS NO
LLEVABAN LA GENIALIDAD GRABADA EN EL ADN NI PROVENÍAN DE FAMILIAS CON
COEFICIENTES INTELECTUALES PRIVILEGIADOS, SINO QUE SE HABÍAN EDUCADO CON EL
INCENTIVO Y LA ORIENTACIÓN CREATIVA DE SUS PADRES. LOS DESEOS INCUMPLIDOS DE
ESTOS PADRES BUSCABAN REALIZARSE A TRAVÉS DE SUS HIJOS
LO ESENCIAL DE LA HERENCIA QUEDA ESTABLECIDO EN LA DENOMINADA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA,
TAMBIÉN CONOCIDA COMO TEORÍA CROMOSÓMICA DE SUTTON Y BOVERI:
1.LOS GENES ESTÁN SITUADOS EN LOS CROMOSOMAS.
2.LOS GENES ESTÁN DISPUESTOS LINEALMENTE EN LOS CROMOSOMAS.
3.LA RECOMBINACIÓN DE LOS GENES SE CORRESPONDE CON EL INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSÓMICOS
(CROSSING OVER).
LA TRANSFERENCIA GENÉTICA HORIZONTAL ES FACTOR DE CONFUSIÓN POTENCIAL CUANDO SE INFIERE UN ÁRBOL
FILOGENÉTICO BASADO EN LA SECUENCIA DE UN GEN. POR EJEMPLO, DADAS DOS BACTERIAS LEJANAMENTE
RELACIONADAS QUE HAN INTERCAMBIADO UN GEN, UN ÁRBOL FILOGENÉTICO QUE INCLUYA A AMBAS ESPECIES
MOSTRARÍA QUE ESTÁN ESTRECHAMENTE RELACIONADAS PUESTO QUE EL GEN ES EL MISMO, INCLUSO SI MUCHOS DE
OTROS GENES TUVIERAN UNA DIVERGENCIA SUBSTANCIAL. POR ESTE MOTIVO, A VECES ES IDEAL USAR OTRAS
INFORMACIONES PARA INFERIR FILOGENIAS MÁS GRANDES, COMO LA PRESENCIA O FALTA DE GENES O SU ORDENACIÓN,
O, MÁS FRECUENTEMENTE, AÑADIR EL ABANICO DE GENES MÁS AMPLIO POSIBLE.
MUTACIÓN ES EL CAMBIO EN LA SECUENCIA DE UN NUCLEÓTIDO O EN LA ORGANIZACIÓN DEL ADN (GENOTIPO) DE UN SER
VIVO,1 QUE PRODUCE UNA VARIACIÓN EN LAS CARACTERÍSTICAS DE ESTE Y QUE NO NECESARIAMENTE SE TRANSMITE A
LA DESCENDENCIA. SE PRESENTA DE MANERA ESPONTÁNEA Y SÚBITA O POR LA ACCIÓN DE MUTÁGENOS. ESTE CAMBIO
ESTARÁ PRESENTE EN UNA PEQUEÑA PROPORCIÓN DE LA POBLACIÓN (VARIANTE) O DEL ORGANISMO (MUTACIÓN). LA
UNIDAD GENÉTICA CAPAZ DE MUTAR ES EL GEN, LA UNIDAD DE INFORMACIÓN HEREDITARIA QUE FORMA PARTE DEL ADN.
EN LOS SERES PLURICELULARES, LAS MUTACIONES SOLO PUEDEN SER HEREDADAS CUANDO AFECTAN A LAS CÉLULAS
REPRODUCTIVAS.​ UNA CONSECUENCIA DE LAS MUTACIONES PUEDE SER, POR EJEMPLO, UNA ENFERMEDAD GENÉTICA.
SIN EMBARGO, AUNQUE A CORTO PLAZO PUEDEN PARECER PERJUDICIALES, LAS MUTACIONES SON ESENCIALES PARA
NUESTRA EXISTENCIA A LARGO PLAZO. SIN MUTACIÓN NO HABRÍA CAMBIO, Y SIN CAMBIO LA VIDA NO PODRÍA
EVOLUCIONAR.
A PESAR DE QUE EN TIEMPOS DE THEODOR BOVERI SE ACEPTABA QUE UNA CÉLULA PROCEDE DE LA DIVISIÓN BINARIA DE UNA CÉLULA MADRE,
NO ESTABA CLARO CÓMO LA CROMATINA (QUE AUGUST WEISMANN DENOMINABA EL “PLASMA GERMINAL”) PRESENTE EN EL NÚCLEO SE
TRANSMITE A LAS CÉLULAS HIJAS DE MANERA QUE AMBAS SON IDÉNTICAS A LA CÉLULA ORIGINAL, TRAS LA “METAMORFOSIS NUCLEAR”
OBSERVADA POR WALTHER FLEMMING, EN LA CUAL LA MASA NUCLEAR SE TRANSFORMA EN HEBRAS DEFINIDAS (LOS CROMOSOMAS) QUE SE
MUEVEN EN EL INTERIOR CELULAR Y LUEGO VUELVE A SU ESTADO ORIGINAL. A PESAR DE QUE SE SUPONÍA QUE DICHAS HEBRAS
TRANSPORTABAN EL MATERIAL HEREDITARIO, EL MECANISMO PERMANECÍA DESCONOCIDO, HASTA QUE BOVERI DEMOSTRÓ QUE LOS
CROMOSOMAS SON ORGÁNULOS PERMANENTES QUE SE CONDENSAN DURANTE LA MITOSIS Y PERMANECEN DIFUSOS DURANTE
LA INTERFASE.

ADEMÁS DE ESTABLECER LA INDIVIDUALIDAD Y LA PERMANENCIA DE LOS CROMOSOMAS, BOVERI DIO UNA DESCRIPCIÓN MODERNA DEL
APARATO MITÓTICO, PUES FUE EL PRIMERO EN IDENTIFICAR LOS CENTROSOMAS Y DEFINIR EL PAPEL DEL HUSO MITÓTICO EN LA DISTRIBUCIÓN
DE LOS CROMOSOMAS EN LOS POLOS OPUESTOS DE LA CÉLULA MADRE, QUE DARÁN LUGAR A LAS CÉLULAS HIJAS. LOS TRABAJOS DE BOVERI
EN ASCARIS Y EN EMBRIONES DE ERIZOS DE MAR LE PERMITIERON OBSERVAR DIVISIONES CELULARES DEFECTUOSAS, COMO MITOSIS
MULTIPOLARES, MITOSIS MONOPOLARES O MEDIOS HUSOS, QUE DESPUÉS FUE CAPAZ DE INDUCIR EXPERIMENTALMENTE. ESTO LE PERMITIÓ
DEFINIR TRES REGLAS(1888,1904).

•LOS CROMOSOMAS DURANTE LA MITOSIS SON DOBLES (PRESENTAN DOS CROMÁTIDAS), Y CADA PARTE PRESENTA UN LATERAL QUE SE
ENFRENTA HACIA UN POLO DEL HUSO; ESTA REGLA IMPLICA LA IDEA DE QUE UN CROMOSOMA SOLO PUEDE DIVIDIRSE ENTRE DOS CÉLULAS
HIJAS, Y LA PRESENCIA DE LOS CINETOCOROS, AÚN NO DESCUBIERTOS, ENFRENTADOS EN LAS DOS CROMÁTIDAS PARA EL ANCLAJE DE
LOS MICROTÚBULOS. BOVERI DISTINGUIÓ INCLUSO DOS TIPOS DE CROMOSOMAS, LOS QUE TIENEN UN CENTRÓMERO LOCALIZADO (EN EL
ERIZO DE MAR) Y LOS QUE LO TIENEN DIFUSO (ASCARIS).

•LOS CROMOSOMAS ESTÁN CONECTADOS A AMBOS POLOS DEL HUSO A TRAVÉS DE MICROTÚBULOS (MTS).

•CADA CROMÁTIDA ESTÁ UNIDA A UNO DE LOS DOS POLOS Y SOLO A UNO.

POR OTRO LADO, BOVERI TAMBIÉN IDENTIFICÓ QUE LAS CROMÁTIDAS SE DUPLICAN DURANTE LA INTERFASE (1904),4 Y DEDUJO UNA
CORRELACIÓN MUY PRECISA ENTRE EL NÚMERO CROMOSÓMICO (LA CANTIDAD DE CROMATINA) Y EL TAMAÑO DEL NÚCLEO (1905).5 DE ESTA
FORMA, PARA EL CICLO CROMOSÓMICO, BOVERI ESTABLECIÓ TRES SUCESOS CLAVE: DUPLICACIÓN DE LA CROMATINA DURANTE EL PERIODO
DE REPOSO (INTERFASE), LA INDIVIDUALIZACIÓN DE LAS CROMÁTIDAS DURANTE LA CONDENSACIÓN CROMOSÓMICA Y LA DISTRIBUCIÓN DE LAS
CROMÁTIDAS EN ANAFASE, UNA DESCRIPCIÓN QUE ENCAJA PERFECTAMENTE CON LA VISIÓN ACTUAL DE LOS EVENTOS CROMOSÓMICOS
DURANTE EL CICLO CELULAR.
BOVERI TAMBIÉN DESCRIBIÓ EL CENTROSOMA POR PRIMERA VEZ EN ASCARIS EN 1887,6 DEFINIÉNDOLO COMO UN "ORGÁNULO ESPECIALIZADO EN LA DIVISIÓN CELULAR". BOVERI
IDENTIFICÓ CLARAMENTE EL CENTROSOMA COMO UN PAR DE CENTRIOLOS RODEADOS POR UN MATERIAL ESPECIAL, CAPAZ DE ENSAMBLAR UNA "ESFERA DE ARQUIPLASMA" QUE
CONTIENE TODOS ESOS ELEMENTOS, QUE A SU VEZ GENERAN DE FORMA TRANSITORIA UNA "ASTROSFERA". EN 1900, BOVERI ESTABLECIÓ QUE LOS CENTROSOMAS SON ORGÁNULOS
CELULARES DE UNA ÚNICA COPIA.7 A TRAVÉS DE SU OBSERVACIÓN DE LA DINÁMICA DE LOS CROMOSOMAS, LLEGÓ A LA CONCLUSIÓN DE QUE UN HUSO MITÓTICO BIPOLAR TÍPICO
CONSISTE EN REALIDAD DE DOS MEDIOS HUSOS, CADA UNO GENERADO POR UN CENTROSOMA, QUE SE MANTIENEN UNIDOS POR EL CONJUNTO DE LOS CROMOSOMAS DOBLES
UNIDOS EN EL EXTREMO DE CADA ÁSTER, DE TAL MANERA QUE CADA CROMOSOMA ESTÁ UNIDO A AMBOS POLOS, Y SOLO A UNO POR CROMÁTIDA. POR TANTO, DEDUJO QUE
DURANTE LA FORMACIÓN DE LA PLACA METAFÁSICA, EXISTEN FUERZAS CROMOSÓMICAS QUE PARECEN CONTRARRESTAR LA REPULSIÓN EXISTENTE ENTRE LOS ÁSTER.

SIN EMBARGO, DADO QUE LOS CROMOSOMAS DE LA LÍNEA GERMINAL DE ASCARIS SON ESTRUCTURALMENE MUY POLIMÓRFICOS, BOVERI NO PUDO DISTINGUIR LA PRESENCIA DE
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS EN PARASCARIS EQUORUM, NI EN MITOSIS NI EN EL ESTADO DE SINAPSIS MEIÓTICA. FUE WALTER SUTTON8 QUIEN RECONOCIÓ LA PRESENCIA DE
CROMOSOMAS INDIVIDUALES, IDENTIFICABLES POR SU TAMAÑO, EN ESPERMATOCITOS DE SALTAMONTES, Y DEMOSTRÓ QUE 2 CROMOSOMAS SIMILARES SIEMPRE SE APAREAN
DURANTE LA MEIOSIS. SIN EMBARGO, EL HECHO DE QUE EXISTAN CROMOSOMAS MORFOLÓGICAMENTE DISTINTOS NO EXCLUYE QUE CONTENGAN INFORMACIÓN GENÉTICA SIMILAR.
EN 1902, BOVERI EXCLUYÓ ESTA POSIBILIDAD MEDIANTE UN INGENIOSO ANÁLISIS DE DISPERMIA (FERTILIZACIÓN POR MÁS DE UN ESPERMATOZOIDE) EN ERIZOS DE MAR,
DEMOSTRANDO QUE LOS CROMOSOMAS NO SON EQUIVALENTES EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO.9 MEDIANTE UN ANÁLISIS CUANTITATIVO PUBLICADO EN 1907, BOVERI ESTIMÓ EL
NÚMERO DE "GENÓFOROS" QUE SON ESENCIALES PARA CONTROLAR LA ONTOGENIA,10 QUE CORRESPONDE AL NÚMERO HAPLOIDE DE CROMOSOMAS.

A PARTIR DE LOS DATOS DE TODOS SUS ESTUDIOS CITOGENÉTICOS, BOVERI LLEGÓ A LA CONCLUSIÓN DE QUE EL APARATO MEIÓTICO NO DISTINGUE LOS CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS EN FUNCIÓN DE SU ORIGEN PATERNO O MATERNO. POR TANTO, ESTA DIVISIÓN PUEDE GENERAR COMBINACIONES MÚLTIPLES DE CROMOSOMAS (2") PARA CREAR
NUEVOS JUEGOS HAPLOIDES EN LOS GAMETOS.4 ADEMÁS DE LA EXISTENCIA DE RECOMBINACIÓN INTERCROMOSÓMICA, BOVERI PROPUSO TAMBIÉN LA RECOMBINACIÓN
INTRACROMOSÓMICA DURANTE LA FASE DE SINAPSIS EN LA MEIOSIS.

BOVERI RESUMIÓ SUS ESTUDIOS EN SUS "RESULTS ON THE CONSTITUTION OF THE CHROMATIC SUBSTANCE IN THE CELL NUCLEUS" (RESULTADOS SOBRE LA CONSTITUCIÓN DE LA
SUSTANCIA CROMÁTICA DEL NÚCLEO CELULAR), EN EL QUE COMBINABA LOS HECHOS OBSERVADOS SOBRE LOS CROMOSOMAS CON LAS LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA.
COMO ÉL MISMO EXPRESÓ:4 "VEMOS QUE DOS ÁREAS DE ESTUDIO QUE SE HAN DESARROLLADO DE MANERA INDEPENDIENTE HAN PRODUCIDO RESULTADOS QUE SON TAN
ARMONIOSOS COMO SI UNO LOS HUBIERA DERIVADO TEÓRICAMENTE DEL OTRO". HOY PODEMOS APRECIAR EL PROGRESO CONCEPTUAL REALIZADO POR BOVERI, PERO EN SU
TIEMPO, LAS IDEAS DE BOVERI (LO QUE HOY CONOCEMOS EN CONJUNTO COMO LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE SUTTON Y BOVERI) FUERON RECIBIDAS CON FUERTE ESCEPTICISMO.
LA PRINCIPAL RAZÓN ERA QUE EN PRINCIPIO NO PARECÍA HABER EVIDENCIAS DEFINITIVAS CONECTANDO UN CARÁCTER HEREDITARIO CUALQUIERA CON UN CROMOSOMA
CONCRETO. PARA BOVERI, ERA LA DETERMINACIÓN SEXUAL LA QUE PROPORCIONABA DICHA EVIDENCIA.

WALTER SUTTON: SU CONTRIBUCIÓN A LA BIOLOGÍA

WALTER SUTTON FUE UNA PERSONA POLIFACÉTICA, QUE REALIZÓ MUY DIVERSAS ACTIVIDADES A LO LARGO DE SU VIDA, TODAS CON ÉXITO, A PESAR DE QUE FALLECIÓ A LOS 39
AÑOS DE EDAD. ASÍ POR EJEMPLO, INICIÓ LOS ESTUDIOS DE INGENIERÍA, QUE LUEGO ABANDONÓ PARA ESTUDIAR BIOLOGÍA, PRIMERO EN LA UNIVERSIDAD DE KANSAS, DONDE
CONSIGUIÓ TANTO EL GRADO DE BACHELOR COMO EL MASTER EN 1901. COMO TESIS DE SU MASTER, REALIZADO EN EL LABORATORIO DEL DR. C. E. MCCLUNG, ESTUDIÓ
LA ESPERMATOGÉNESIS DE BRACHYSTOLA MAGNA,12​ UN GRAN SALTAMONTES ORIGINARIO DE LAS TIERRAS DONDE SUTTON CRECIÓ. DESPUÉS SE TRASLADÓ A LA UNIVERSIDAD DE
COLUMBIA, DONDE CONTINUÓ SUS ESTUDIOS DE ZOOLOGÍA EN EL LABORATORIO DEL DR. EDMUND B. WILSON. FUE ALLÍ DONDE SUTTON ESCRIBIÓ SUS DOS TRABAJOS
SIGNIFICATIVOS EN GENÉTICA: ON THE MORPHOLOGY OF THE CHROMOSOME GROUP IN BRACHYSTOLA MAGNA (SOBRE LA MORFOLOGÍA DEL GRUPO CROMOSÓMICO DE
BRACHYSTOLA MAGNA) Y THE CHROMOSOMES IN HEREDITY (LOS CROMOSOMAS EN LA HERENCIA).138​ SIN EMBARGO, NO TERMINÓ SU PH.D. EN ZOOLOGÍA, SINO QUE DURANTE DOS
AÑOS TRABAJÓ EN LOS CAMPOS DE EXTRACCIÓN DE PETRÓLEO DE KANSAS, DONDE DESARROLLÓ MÁQUINAS ESPECÍFICAS PARA ESTA ACTIVIDAD. POSTERIORMENTE, CONTINUÓ
LOS ESTUDIOS EN LA UNIVERSIDAD DE COLUMBIA, OBTENIENDO UN DOCTORADO EN MEDICINA EN 1907 CON ALTA CALIFICACIÓN. A PARTIR DE ESTE MOMENTO Y HASTA EL FINAL DE
SU VIDA, TRABAJÓ COMO CIRUJANO EN DIFERENTES HOSPITALES, REALIZANDO INTERESANTES CONTRIBUCIONES EN INSTRUMENTACIÓN MÉDICA Y EN PROTOCOLOS DE CIRUGÍA.
LA CONFIRMACIÓN DE THOMAS MORGAN[EDITAR]

THOMAS HUNT MORGAN TENÍA UNA FORMACIÓN DE BIÓLOGO DEL DESARROLLO, HABIENDO RECIBIDO UN PH.D. EN 1890 EN LA UNIVERSIDAD JOHNS HOPKINS POR SUS
ESTUDIOS EN EL DESARROLLO DE LAS ARAÑAS MARINAS, UN GRUPO ESPECIALIZADO DE INVERTEBRADOS, Y EN 1891 ACEPTÓ UN PUESTO DE ENSEÑANZA EN EL BRYN MAWR
COLLEGE. EN 1904 LA UNIVERSIDAD DE COLUMBIA ANUNCIÓ LA CREACIÓN DE UN NUEVO PUESTO EN ZOOLOGÍA EXPERIMENTAL, Y SE LO OFRECIÓ A MORGAN, QUIEN ERA
AMIGO DE LARGO TIEMPO DEL DIRECTOR DEL DEPARTAMENTO DE ZOOLOGÍA, E.B. WILSON. WILSON CONVENCIÓ A MORGAN DE QUE LA CLAVE PARA ENTENDER EL
DESARROLLO (ESTO ES, COMO UNA CÉLULA, EL HUEVO, GENERA UN INDIVIDUO COMPLETO) ERA ENTENDER LA HERENCIA, YA QUE ÉSTE ES EL MEDIO A TRAVÉS DEL CUAL EL
ÓVULO Y EL ESPERMATOZOIDE TRANSMITEN LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS INDIVIDUOS DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN.

MORGAN INICIÓ SUS ESTUDIOS EN RATAS Y RATONES, PERO ÉSTOS SE REPRODUCEN TAN DESPACIO QUE NO RESULTABAN CONVENIENTES PARA HACER ESTUDIOS SOBRE
HERENCIA. BUSCANDO UN ORGANISMO MÁS APROPIADO, SE DECIDIÓ POR DROSOPHILA MELANOGASTER, LA MOSCA DE LA FRUTA, DEBIDO A SUS CARACTERÍSTICAS: ES UN
ORGANISMO PEQUEÑO (3 MM), FÁCIL DE MANTENER EN EL LABORATORIO (SE PUEDEN RECOGER UN MILLAR EN UNA BOTELLA DE CUARTO DE LITRO), ES FÉRTIL TODO EL
AÑO Y MUY PROLÍFICA (PRODUCE UNA GENERACIÓN CADA 12 DÍAS, O 30 GENERACIONES AL AÑO). ADEMÁS LOS MACHOS Y LAS HEMBRAS SE DISTINGUEN CON FACILIDAD, Y
EL DESARROLLO EMBRIONARIO OCURRE EN EL EXTERIOR, LO QUE FACILITA EL ESTUDIO DE LAS MUTACIONES EN EL DESARROLLO. POR ÚLTIMO, DROSOPHILA TIENE SOLO 4
PARES DE CROMOSOMAS, TODO LO CUAL LE CONVIERTE EN UN ORGANISMO MUY APROPIADO PARA LOS ESTUDIOS SOBRE HERENCIA. LOS ESTUDIOS DE MORGAN
CON DROSOPHILA COMENZARON EN 1907. INICIALMENTE, SU INTENCIÓN ERA MANTENER VARIAS GENERACIONES, ESPERANDO QUE APARECIERA UN MUTANTE OCASIONAL,
ALGO QUE HUGO DE VRIES ACABABA DE OBSERVAR EN PLANTAS. SIN EMBARGO, DESPUÉS DE DOS AÑOS MANTENIENDO LAS MOSCAS, SUS ESFUERZOS PERMANECÍAN
VANOS.

ESTUDIANDO LOS CROMOSOMAS DE DROSOPHILA AL MICROSCOPIO, MORGAN OBSERVÓ QUE LOS 4 PARES NO ERAN IDÉNTICOS, Y QUE LAS HEMBRAS TENÍAN DOS
CROMOSOMAS X IDÉNTICOS, MIENTRAS QUE EN LOS MACHOS EL X ESTABA APAREADO CON UN CROMOSOMA Y, CON UN ASPECTO DIFERENTE Y QUE NUNCA APARECE EN
LAS HEMBRAS. POR ELLO, UN MACHO DEBE RECIBIR SU CROMOSOMA X DE SU MADRE Y EL Y DE SU PADRE, LO CUAL EXPLICABA LA SEGREGACIÓN OBSERVADA EN EL COLOR
DE OJOS: SI LA MADRE ES HOMOCIGOTA (TIENE LOS DOS ALELOS PARA ESE GEN IGUALES) CON LOS OJOS ROJOS, SUS HIJOS MACHOS SOLO PUEDEN TENER LOS OJOS
ROJOS, AUNQUE SU PADRE TUVIERA LOS OJOS BLANCOS. PARA QUE APAREZCAN MACHOS CON LOS OJOS BLANCOS, LA MADRE TIENE QUE PORTAR AL MENOS UNA COPIA
DEL GEN DE OJOS BLANCOS EN UNO DE SUS CROMOSOMAS X, Y SOLO TENDRÁN LOS OJOS BLANCOS LOS HIJOS QUE RECIBAN EL X CON EL GEN MUTADO. POR SU PARTE,
PARA QUE APAREZCAN HEMBRAS CON OJOS BLANCOS, AMBOS PROGENITORES TIENEN QUE APORTAR UN CROMOSOMA X CON EL GEN DE LOS OJOS BLANCOS, LO QUE ES
POR TANTO UN EVENTO MENOS FRECUENTE. ES DECIR, A PARTIR DE ESTAS OBSERVACIONES, MORGAN DEDUJO QUE EL GEN QUE CODIFICA PARA EL COLOR DE LOS OJOS
DEBE RESIDIR EN EL CROMOSOMA X, LO QUE PROPORCIONABA LA PRIMERA CORRELACIÓN ENTRE UN CARÁCTER ESPECÍFICO Y UN CROMOSOMA CONCRETO.

ESTOS ESTUDIOS SE PUBLICARON EN SCIENCE EN JULIO DE 1910, CON EL TÍTULO "SEX LIMITED INHERITANCE IN DROSOPHILA" (LA HERENCIA LIMITADA AL SEXO
EN DROSOPHILA)14​ Y EN ABRIL DE 1911, CON EL TÍTULO "MUTATIONS IN EYE COLOR IN DROSOPHILA AND THEIR MODES OF INHERITANCE" (MUTACIONES EN EL COLOR DE
OJOS EN DROSOPHILA: MODOS DE HERENCIA).,15​ EN LOS QUE RESUMÍA SUS TRES CONCLUSIONES FUNDAMENTALES:

•QUE LOS GENES DEBEN RESIDIR EN LOS CROMOSOMAS

•QUE CADA GEN DEBE RESIDIR EN UN CROMOSOMA CONCRETO

•Y QUE EL CARÁCTER "COLOR DE OJOS" DEBE RESIDIR EN EL CROMOSOMA X Y ESTAR AUSENTE EN EL CROMOSOMA Y, SIENDO EL ROJO EL COLOR DOMINANTE.
POSTERIORMENTE, MORGAN RAZONÓ QUE LOS CROMOSOMAS SON ENSAMBLAJES DE GENES, PUESTO
QUE CARACTERES QUE SE ENCUENTRAN EN UN CROMOSOMA DETERMINADO TIENDEN A SEGREGAR
JUNTOS. SIN EMBARGO, MORGAN OBSERVÓ QUE ESOS CARACTERES "LIGADOS" EN OCASIONES SE
SEPARAN. A PARTIR DE AQUÍ, MORGAN DEDUJO EL CONCEPTO DE RECOMBINACIÓN DE CROMOSOMAS:
POSTULÓ QUE DOS CROMOSOMAS APAREADOS PUEDEN INTERCAMBIAR INFORMACIÓN, E INCLUSO
PROPUSO QUE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN DEPENDE DE LA DISTANCIA ENTRE AMBOS. CUANTO
MÁS CERCA ESTÉN DOS GENES EN UN CROMOSOMA, MAYOR SERÁ LA PROBABILIDAD DE QUE SE
HEREDEN JUNTOS, Y CUANTO MAYOR SEA LA DISTANCIA ENTRE ELLOS, MAYOR SERÁ LA PROBABILIDAD
DE QUE SE SEPAREN DEBIDO AL PROCESO DE ENTRECRUZAMIENTO (CROSSING-OVER). EN RESUMEN,
MORGAN SUGIRIÓ QUE LA INTENSIDAD DEL LIGAMIENTO ENTRE DOS GENES DEPENDE DE LA DISTANCIA
ENTRE ELLOS EN UN CROMOSOMA. BASÁNDOSE EN ESAS OBSERVACIONES, UN ESTUDIANTE DEL GRUPO
DE MORGAN, ALFRED HENRY STURTEVANT, LLEGÓ A LA CONCLUSIÓN DE QUE LAS VARIACIONES EN LA
INTENSIDAD DE LIGAMIENTO PODÍAN UTILIZARSE PARA MAPEAR LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS,
DEFINIENDO LA DISTANCIA RELATIVA UNOS DE OTROS: UN AÑO DESPUÉS DE QUE MORGAN HUBIERA
IDENTIFICADO LA MOSCA DE OJOS BLANCOS, STURTEVANT ESTABLECIÓ EL MAPA GENÉTICO PARA LOS
GENES LIGADOS AL SEXO. HOY EN DÍA, EL MORGAN ES LA UNIDAD DE MEDIDA DE LAS DISTANCIAS A LO
LARGO DE LOS CROMOSOMAS EN LA MOSCA, EL RATÓN Y EN HUMANOS.
MORGAN FUE GALARDONADO CON EL PREMIO NOBEL DE FISIOLOGÍA O MEDICINA EN 1933 POR LA
DEMOSTRACIÓN DE QUE LOS CROMOSOMAS SON PORTADORES DE LOS GENES.
REFERENCIAS
LA HERENCIA GENÉTICA ES LA TRANSMISIÓN A TRAVÉS DEL MATERIAL GENÉTICO EXISTENTE EN EL NÚCLEO CELULAR, DE LAS
CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS, FISIOLÓGICAS O DE OTRO TIPO, DE UN SER VIVO A SUS DESCENDIENTES.
LA HERENCIA CONSISTE EN LA TRANSMISIÓN A SU DESCENDENCIA LOS CARACTERES DE LOS ASCENDENTES. EL CONJUNTO DE
TODOS LOS CARACTERES TRANSMISIBLES, QUE VIENEN FIJADOS EN LOS GENES, RECIBE EL NOMBRE DE GENOTIPO Y SU
MANIFESTACIÓN EXTERIOR EN EL ASPECTO DEL INDIVIDUO EL DE FENOTIPO. SE LLAMA IDIOTIPO AL CONJUNTO DE
POSIBILIDADES DE MANIFESTAR UN CARÁCTER QUE PRESENTA UN INDIVIDUO
LA HERENCIA GENÉTICA ES LA TRANSMISIÓN A TRAVÉS DEL MATERIAL GENÉTICO EXISTENTE EN EL NÚCLEO CELULAR, DE LAS
CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS, FISIOLÓGICAS O DE OTRO TIPO, DE UN SER VIVO A SUS DESCENDIENTES.
PARA QUE LOS GENES SE TRANSMITAN A LOS DESCENDIENTES ES NECESARIA UNA REPRODUCCIÓN IDÉNTICA QUE DÉ LUGAR A
UNA RÉPLICA DE CADA UNO DE ELLOS; ESTE FENÓMENO TIENE LUGAR EN LA MEIOSIS.
LAS VARIACIONES QUE SE PRODUCEN EN EL GENOTIPO DE UN INDIVIDUO DE UNA DETERMINADA ESPECIE SE DENOMINAN
VARIACIONES GENOTÍPICAS. ESTAS VARIACIONES GENOTÍPICAS SURGEN POR CAMBIOS O MUTACIONES (ESPONTÁNEAS O
INDUCIDAS POR AGENTES MUTA GÉNICOS) QUE PUEDEN OCURRIR EN EL ADN. LAS MUTACIONES QUE SE PRODUCEN EN
LOS GENES DE LAS CÉLULAS SEXUALES PUEDEN TRANSMITIRSE DE UNA GENERACIÓN A OTRA. LAS VARIACIONES GENOTÍPICAS
ENTRE LOS INDIVIDUOS DE UNA MISMA ESPECIE TIENEN COMO CONSECUENCIA LA EXISTENCIA DE FENOTIPOS DIFERENTES.
ALGUNAS MUTACIONES PRODUCEN ENFERMEDADES, TALES COMO LA FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA, ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES, SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE TURNER, ENTRE OTRAS. HASTA EL MOMENTO NO SE HA PODIDO CURAR
UNA ENFERMEDAD GENÉTICA, PERO PARA ALGUNAS PATOLOGÍAS SE ESTÁ INVESTIGANDO ESTA POSIBILIDAD MEDIANTE
LA TERAPIA GÉNICA.
LA FENILCETONURIA.
TAMBIÉN CONOCIDA COMO PKU, ES UNA ALTERACIÓN CONGÉNITA DEL METABOLISMO CAUSADA POR LA CARENCIA DE LA
ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASA, LO QUE SE TRADUCE EN LA INCAPACIDAD DE METABOLIZAR EL AMINOÁCIDO TIROSINA A
PARTIR DE FENILALANINA EN EL HÍGADO. ES UNA ENFERMEDAD CONGÉNITA CON UN PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICO
RECESIVO. ES UN TIPO DE HIPERFENILALANINEMIA.
LA GALACTOSEMIA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA CAUSADA POR UNA DEFICIENCIA ENZIMÁTICA Y SE MANIFIESTA CON
INCAPACIDAD DE UTILIZAR EL AZÚCAR SIMPLE GALACTOSA, LO CUAL PROVOCA UNA ACUMULACIÓN DE ÉSTE DENTRO DEL
ORGANISMO, PRODUCIENDO LESIONES EN EL HÍGADO Y EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES, LLAMADA TAMBIÉN ANEMIA
DREPANOCÍTICA, DREPANOCITOSIS, DREPANOCITEMIA O HEMOGLOBINA S HOMOCIGOTA,2 ES UNA ALTERACIÓN EN LA
SANGRE DEL SER HUMANO QUE HACE QUE EL GLÓBULO ROJO SE DEFORME Y ADQUIERA APARIENCIA DE HOZ, LO QUE
ENTORPECE LA CIRCULACIÓN SANGUÍNEA Y CAUSA EN EL ENFERMO MICROINFARTOS, HEMÓLISIS Y ANEMIA.
EL SÍNDROME DE DOWN (SD) ES UN TRASTORNO GENÉTICO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA EXTRA
DEL CROMOSOMA 21 (O UNA PARTE DEL MISMO), EN VEZ DE LOS DOS HABITUALES, POR ELLO SE DENOMINA
TAMBIÉN TRISOMÍA DEL PAR 21. SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UN GRADO VARIABLE DE DISCAPACIDAD COGNITIVA Y
UNOS RASGOS FÍSICOS PECULIARES QUE LE DAN UN ASPECTO RECONOCIBLE. DEBE SU NOMBRE A JOHN LANGDON DOWN QUE
FUE EL PRIMERO EN DESCRIBIR ESTA ALTERACIÓN GENÉTICA EN 1866, AUNQUE NUNCA LLEGÓ A DESCUBRIR LAS CAUSAS QUE
LA PRODUCÍAN. EN JULIO DE 1958 UN JOVEN INVESTIGADOR LLAMADO JÉRÔME LEJEUNE DESCUBRIÓ QUE EL SÍNDROME ES
UNA ALTERACIÓN EN EL MENCIONADO PAR DE CROMOSOMAS.
MUTACIÓN SOMÁTICA: ES LA QUE AFECTA A LAS CÉLULAS SOMÁTICAS DEL INDIVIDUO. COMO CONSECUENCIA APARECEN INDIVIDUOS MOSAICO QUE POSEEN DOS LÍNEAS
CELULARES DIFERENTES CON DISTINTO GENOTIPO. UNA VEZ QUE UNA CÉLULA SUFRE UNA MUTACIÓN, TODAS LAS CÉLULAS QUE DERIVAN DE ELLA POR DIVISIONES
MITÓTICAS HEREDARÁN LA MUTACIÓN (HERENCIA CELULAR). UN INDIVIDUO MOSAICO ORIGINADO POR UNA MUTACIÓN SOMÁTICA POSEE UN GRUPO DE CÉLULAS CON UN
GENOTIPO DIFERENTE AL RESTO, CUANTO ANTES SE HAYA DADO LA MUTACIÓN EN EL DESARROLLO DEL INDIVIDUO MAYOR SERÁ LA PROPORCIÓN DE CÉLULAS CON
DISTINTO GENOTIPO.

MUTACIONES EN LA LÍNEA GERMINAL: SON LAS QUE AFECTAN A LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GAMETOS APARECIENDO, DE ESTE MODO, GAMETOS CON MUTACIONES.
ESTAS MUTACIONES SE TRANSMITEN A LA SIGUIENTE GENERACIÓN Y TIENEN UNA MAYOR IMPORTANCIA EN LA EVOLUCIÓN BIOLÓGICA

MUTACIONES MORFOLÓGICAS

AFECTAN A LA MORFOLOGÍA DEL INDIVIDUO, A SU DISTRIBUCIÓN CORPORAL. MODIFICAN EL COLOR O LA FORMA DE CUALQUIER ÓRGANO DE UN ANIMAL O DE UNA PLANTA.
SUELEN PRODUCIR MALFORMACIONES. UN EJEMPLO DE UNA MUTACIÓN QUE PRODUCE MALFORMACIONES EN HUMANOS ES AQUELLA QUE DETERMINA LA
NEUROFIBROMATOSIS. ESTA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA, RELATIVAMENTE FRECUENTE (1 EN 3.000 INDIVIDUOS), PRODUCIDA POR UNA MUTACIÓN EN EL
CROMOSOMA .

MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS

SON LAS QUE AFECTAN LA SUPERVIVENCIA DE LOS INDIVIDUOS, OCASIONÁNDOLES LA MUERTE ANTES DE ALCANZAR LA MADUREZ SEXUAL. CUANDO LA MUTACIÓN NO
PRODUCE LA MUERTE, SINO UNA DISMINUCIÓN DE LA CAPACIDAD DEL INDIVIDUO PARA SOBREVIVIR Y/O REPRODUCIRSE, SE DICE QUE LA MUTACIÓN ES DELETÉREA. ESTE
TIPO DE MUTACIONES SUELEN PRODUCIRSE POR CAMBIOS INESPERADOS EN GENES QUE SON ESENCIALES O IMPRESCINDIBLES PARA LA SUPERVIVENCIA DEL INDIVIDUO.

MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS

SON LOS CAMBIOS QUE GENERAN UNA PÉRDIDA O UN CAMBIO DE ALGUNA FUNCIÓN BIOQUÍMICA COMO, POR EJEMPLO, LA ACTIVIDAD DE UNA DETERMINADA ENZIMA. SE
DETECTAN YA QUE EL ORGANISMO QUE PRESENTA ESTA MUTACIÓN NO PUEDE CRECER O PROLIFERAR EN UN MEDIO DE CULTIVO POR EJEMPLO, A NO SER QUE SE LE
SUMINISTRE UN COMPUESTO DETERMINADO.11​ LOS MICROORGANISMOS CONSTITUYEN UN MATERIAL DE ELECCIÓN PARA ESTUDIAR ESTE TIPO DE MUTACIONES YA QUE LAS
CEPAS SILVESTRES SOLO NECESITAN PARA CRECER UN MEDIO COMPUESTO POR SALES INORGÁNICAS Y UNA FUENTE DE ENERGÍA COMO LA GLUCOSA.

MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN

CUANDO OCURRE UN CAMBIO EN EL ADN, LO MÁS NORMAL ES QUE CORROMPA ALGÚN PROCESO NORMAL DEL SER VIVO. SIN EMBARGO, EXISTEN RARAS OCASIONES DONDE
UNA MUTACIÓN PUEDE PRODUCIR UNA NUEVA FUNCIÓN EN EL GEN, GENERANDO UN FENOTIPO NUEVO. SI ESE GEN MANTIENE LA FUNCIÓN ORIGINAL, O SI SE TRATA DE UN
GEN DUPLICADO, PUEDE DAR LUGAR A UN PRIMER PASO EN LA EVOLUCIÓN. UN CASO ES LA RESISTENCIA A ANTIBIÓTICOS DESARROLLADA POR ALGUNAS BACTERIAS (POR
ESO NO ES RECOMENDABLE ABUSAR DE ALGUNOS ANTIBIÓTICOS, YA QUE FINALMENTE EL ORGANISMO PATÓGENO IRÁ EVOLUCIONANDO Y EL ANTIBIÓTICO NO LE HARÁ
NINGÚN EFECTO).
SINDROME DE
TURNER
 EL GENOTIPO

SE REFIERE A LA INFORMACIÓN GENÉTICA QUE POSEE UN ORGANISMO EN PARTICULAR, EN FORMA DE ADN. NORMALMENTE EL GENOMA DE UNA ESPECIE INCLUYE NUMEROSAS VARIACIONES O POLIMORFISMOS EN MUCHOS DE SUS GENES.

EL GENOTIPADO SE USA PARA DETERMINAR QUÉ VARIACIONES ESPECÍFICAS EXISTEN EN EL INDIVIDUO. EL GENOTIPO, JUNTO CON FACTORES AMBIENTALES QUE ACTÚAN SOBRE EL ADN, DETERMINA LAS CARACTERÍSTICAS DEL ORGANISMO, ES
DECIR, SU FENOTIPO. DE OTRO MODO, EL GENOTIPO PUEDE DEFINIRSE COMO EL CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO Y EL FENOTIPO COMO EL CONJUNTO DE RASGOS DE UN ORGANISMO. POR TANTO, LOS CIENTÍFICOS Y LOS MÉDICOS
HABLAN A VECES POR EJEMPLO DEL GENOTIPO DE UN CÁNCER PARTICULAR, SEPARANDO ASÍ LA ENFERMEDAD DEL ENFERMO. AUNQUE PUEDEN CAMBIAR LOS CODONES PARA DISTINTOS AMINOÁCIDOS POR UNA MUTACIÓN ALEATORIA
(COMBINANDO LA SECUENCIA QUE CODIFICA UN GEN, ESO NO ALTERA NECESARIAMENTE EL FENOTIPO).

TODA LA INFORMACIÓN CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS SE CONOCE COMO GENOTIPO, SIN EMBARGO DICHA INFORMACIÓN PUEDE O NO MANIFESTARSE EN EL INDIVIDUO. EL FENOTIPO SE REFIERE A LA EXPRESIÓN DEL GENOTIPO MÁS LA
INFLUENCIA DEL MEDIO.

EL BOTÁNICO HOLANDÉS WILHELM JOHANNSEN ACUÑÓ TANTO EL TÉRMINO GEN COMO LA DISTINCIÓN ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO. NORMALMENTE SE REFIERE AL GENOTIPO DE UN INDIVIDUO CON RESPECTO A UN GEN DE INTERÉS
PARTICULAR Y, EN INDIVIDUOS POLIPLOIDÍA POLIPLOIDES, SE REFIERE A LA COMBINACIÓN DE LOS ALELOS QUE PORTA EL INDIVIDUO HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO. UN CAMBIO EN UN CIERTO GEN PROVOCARÁ NORMALMENTE UN CAMBIO
OBSERVABLE EN UN ORGANISMO, CONOCIDO COMO EL FENOTIPO. LOS TÉRMINOS GENOTIPO Y FENOTIPO SON DISTINTOS POR AL MENOS DOS RAZONES: PARA DISTINGUIR LA FUENTE DEL CONOCIMIENTO DE UN OBSERVADOR UNO PUEDE
CONOCER EL GENOTIPO OBSERVANDO EL ADN; UNO PUEDE CONOCER EL FENOTIPO OBSERVANDO LA APARIENCIA EXTERNA DE UN ORGANISMO. FENOTIPO

LOS INDIVIDUOS DE LA ESPECIE DE MOLUSCOS DONAX VARIABILIS MUESTRAN UNA EXTRAORDINARIA DIVERSIDAD FENOTÍPICA, TANTO EN EL COLOR COMO EN EL PATRÓN DE SUS CONCHAS.

EN BIOLOGÍA Y ESPECÍFICAMENTE EN GENÉTICA, SE DENOMINA FENOTIPO A LA EXPRESIÓN DEL GENOTIPO EN FUNCIÓN DE UN DETERMINADO AMBIENTE.1 LOS RASGOS FENOTÍPICOS CUENTAN CON RASGOS TANTO FÍSICOS COMO
CONDUCTUALES. ES IMPORTANTE DESTACAR QUE EL FENOTIPO NO PUEDE DEFINIRSE EXCLUSIVAMENTE COMO LA "MANIFESTACIÓN VISIBLE" DEL GENOTIPO, PUES A VECES LAS CARACTERÍSTICAS QUE SE ESTUDIAN NO SON VISIBLES EN EL
INDIVIDUO, COMO ES EL CASO DE LA PRESENCIA DE UNA ENZIMA.

UN FENOTIPO ES CUALQUIER CARACTERÍSTICA O RASGO OBSERVABLE DE UN ORGANISMO, COMO SU MORFOLOGÍA, DESARROLLO, PROPIEDADES BIOQUÍMICAS, FISIOLOGÍA Y COMPORTAMIENTO. 2​LA DIFERENCIA ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO
ES QUE EL GENOTIPO SE PUEDE DISTINGUIR OBSERVANDO EL ADN, Y EL FENOTIPO PUEDE CONOCERSE POR MEDIO DE LA OBSERVACIÓN DE LA APARIENCIA EXTERNA DE UN ORGANISMO. RICHARD DAWKINS EN SU LIBRO EL FENOTIPO
EXTENDIDO (1982) HA GENERALIZADO LA IDEA DEL FENOTIPO PARA INCLUIR CARACTERÍSTICAS HEREDABLES EXTERNAS AL CUERPO DEL ORGANISMO, COMO PUEDEN SER LOS NIDOS DE LAS AVES O INCLUSO EL COMPORTAMIENTO PATOLÓGICO
QUE UN PARÁSITO INDUCE EN SU ANFITRIÓN.

ETIMOLOGÍA

PROCEDE DEL GRIEGO PHAINEIN, «APARECER», Y TYPHOS, «HUELLA». LO CUAL SIGNIFICA LAS MANIFESTACIONES APARENTES DEL PATRIMONIO HEREDITARIO DEL INDIVIDUO MÁS O MENOS MODIFICADO POR EL MEDIO AMBIENTE. EN OTRO
TIEMPO, POR OPOSICIÓN AL GENOTIPO, SE DEFINÍA COMO EL CONJUNTO

DE LOS CARACTERES NO HEREDITARIOS IMPRESOS AL INDIVIDUO POR EL MEDIO AMBIENTE. ACTUALMENTE SE DESIGNA ESTE CONJUNTO POR EL TÉRMINO PERISTASIS, EMPLEANDO LA PALABRA FENOTIPO ÚNICAMENTE EN EL SENTIDO ANTES
MENCIONADO. ESPECIFICACIONES

EL FENOTIPO ESTÁ DETERMINADO FUNDAMENTALMENTE POR EL GENOTIPO, O POR LA IDENTIDAD DE LOS ALELOS, LOS CUALES, INDIVIDUALMENTE, CARGAN UNA O MÁS POSICIONES EN LOS CROMOSOMAS. ALGUNOS FENOTIPOS ESTÁN
DETERMINADOS POR MÚLTIPLES GENES, Y ADEMÁS INFLUIDOS POR FACTORES DEL MEDIO. DE ESTA MANERA, LA IDENTIDAD DE UNO, O DE UNOS POCOS ALELOS CONOCIDOS, NO SIEMPRE PERMITE UNA PREDICCIÓN DEL FENOTIPO. EN ESTE
SENTIDO, LA INTERACCIÓN ENTRE EL GENOTIPO Y EL FENOTIPO HA SIDO DESCRITA USANDO LA SIMPLE ECUACIÓN QUE SE EXPONE A CONTINUACIÓN:

FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE3

EN CONCLUSIÓN, EL FENOTIPO ES CUALQUIER CARACTERÍSTICA DETECTABLE DE UN ORGANISMO (ESTRUCTURAL, BIOQUÍMICO, FISIOLÓGICO O CONDUCTUAL) DETERMINADO POR UNA INTERACCIÓN ENTRE SU GENOTIPO Y SU MEDIO.

EL CONJUNTO DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA RECIBE EL NOMBRE DE POLIFASIA O POLIFENISMO.

 FENOTIPO
LOS INDIVIDUOS DE LA ESPECIE DE MOLUSCOS DONAX VARIABILIS MUESTRAN UNA
EXTRAORDINARIA DIVERSIDAD FENOTÍPICA, TANTO EN EL COLOR COMO EN EL PATRÓN DE SUS
CONCHAS.
EN BIOLOGÍA Y ESPECÍFICAMENTE EN GENÉTICA, SE DENOMINA FENOTIPO A LA EXPRESIÓN DEL
GENOTIPO EN FUNCIÓN DE UN DETERMINADO AMBIENTE. LOS RASGOS FENOTÍPICOS CUENTAN
CON RASGOS TANTO FÍSICOS COMO CONDUCTUALES. ES IMPORTANTE DESTACAR QUE EL
FENOTIPO NO PUEDE DEFINIRSE EXCLUSIVAMENTE COMO LA "MANIFESTACIÓN VISIBLE" DEL
GENOTIPO, PUES A VECES LAS CARACTERÍSTICAS QUE SE ESTUDIAN NO SON VISIBLES EN EL
INDIVIDUO, COMO ES EL CASO DE LA PRESENCIA DE UNA ENZIMA.
UN FENOTIPO ES CUALQUIER CARACTERÍSTICA O RASGO OBSERVABLE DE UN ORGANISMO,
COMO SU MORFOLOGÍA, DESARROLLO, PROPIEDADES BIOQUÍMICAS, FISIOLOGÍA Y
COMPORTAMIENTO. ​LA DIFERENCIA ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO ES QUE EL GENOTIPO SE
PUEDE DISTINGUIR OBSERVANDO EL ADN, Y EL FENOTIPO PUEDE CONOCERSE POR MEDIO DE LA
OBSERVACIÓN DE LA APARIENCIA EXTERNA DE UN ORGANISMO. RICHARD DAWKINS EN SU LIBRO
EL FENOTIPO EXTENDIDO (1982) HA GENERALIZADO LA IDEA DEL FENOTIPO PARA INCLUIR
CARACTERÍSTICAS HEREDABLES EXTERNAS AL CUERPO DEL ORGANISMO, COMO PUEDEN SER
LOS NIDOS DE LAS AVES O INCLUSO EL COMPORTAMIENTO PATOLÓGICO QUE UN PARÁSITO
INDUCE EN SU ANFITRIÓN.
 GENOMA
EL GENOMA ES EL CONJUNTO DE GENES CONTENIDOS EN LOS CROMOSOMAS, LO QUE
PUEDE INTERPRETARSE COMO LA TOTALIDAD DEL MATERIAL GENÉTICO QUE POSEE UN
ORGANISMO O UNA ESPECIE EN PARTICULAR.
EL GENOMA EN LOS SERES EUCARIOTAS COMPRENDE EL ADN CONTENIDO EN EL NÚCLEO,
ORGANIZADO EN CROMOSOMAS (EN CASO DE QUE LA CÉLULA VAYA A SOMETERSE A UN
PROCESO DE CARIOCINESIS; SI SE TRATA DE LA INTERFASE DEL CICLO CELULAR, EL
GRADO DE COMPACTACIÓN DE LA CROMATINA ES MENOR, LO QUE PERMITE LA
REPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO) Y EL GENOMA DE ORGÁNULOS CELULARES,
COMO LAS MITOCONDRIAS Y LOS PLASTOS.
EN LOS SERES PROCARIOTAS COMPRENDE EL ADN DE SU NUCLEOIDE. EL TÉRMINO FUE
ACUÑADO EN 1920 POR HANS WINKLER, PROFESOR DE BOTÁNICA EN LA UNIVERSIDAD
DE HAMBURGO, ALEMANIA, COMO UN ACRÓNIMO DE LAS PALABRAS 'GENE' Y
'CROMOSOMA'.
LOS ORGANISMOS DIPLOIDES TIENEN DOS COPIAS DEL GENOMA EN SUS CÉLULAS DEBIDO
A LA PRESENCIA DE PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. LOS ORGANISMOS O
CÉLULAS HAPLOIDES SOLO CONTIENEN UNA COPIA. TAMBIÉN EXISTEN ORGANISMOS
POLIPLOIDES, CON GRUPOS DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.
ETIMOLOGÍA

PROCEDE DEL GRIEGO PHAINEIN, «APARECER», Y TYPHOS, «HUELLA». LO CUAL SIGNIFICA LAS MANIFESTACIONES APARENTES DEL PATRIMONIO HEREDITARIO DEL INDIVIDUO MÁS O
MENOS MODIFICADO POR EL MEDIO AMBIENTE. EN OTRO TIEMPO, POR OPOSICIÓN AL GENOTIPO, SE DEFINÍA COMO EL CONJUNTO

DE LOS CARACTERES NO HEREDITARIOS IMPRESOS AL INDIVIDUO POR EL MEDIO AMBIENTE. ACTUALMENTE SE DESIGNA ESTE CONJUNTO POR EL TÉRMINO PERISTASIS, EMPLEANDO
LA PALABRA FENOTIPO ÚNICAMENTE EN EL SENTIDO ANTES MENCIONADO. ESPECIFICACIONES

EL FENOTIPO ESTÁ DETERMINADO FUNDAMENTALMENTE POR EL GENOTIPO, O POR LA IDENTIDAD DE LOS ALELOS, LOS CUALES, INDIVIDUALMENTE, CARGAN UNA O MÁS
POSICIONES EN LOS CROMOSOMAS. ALGUNOS FENOTIPOS ESTÁN DETERMINADOS POR MÚLTIPLES GENES, Y ADEMÁS INFLUIDOS POR FACTORES DEL MEDIO. DE ESTA MANERA, LA
IDENTIDAD DE UNO, O DE UNOS POCOS ALELOS CONOCIDOS, NO SIEMPRE PERMITE UNA PREDICCIÓN DEL FENOTIPO. EN ESTE SENTIDO, LA INTERACCIÓN ENTRE EL GENOTIPO Y EL
FENOTIPO HA SIDO DESCRITA USANDO LA SIMPLE ECUACIÓN QUE SE EXPONE A CONTINUACIÓN:

FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE

EN CONCLUSIÓN, EL FENOTIPO ES CUALQUIER CARACTERÍSTICA DETECTABLE DE UN ORGANISMO (ESTRUCTURAL, BIOQUÍMICO, FISIOLÓGICO O CONDUCTUAL) DETERMINADO POR
UNA INTERACCIÓN ENTRE SU GENOTIPO Y SU MEDIO.

EL CONJUNTO DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA RECIBE EL NOMBRE DE POLIFASIA O POLIFENISMO.

EJEMPLO

DETERMINACIÓN DEL CARÁCTER COLOR DE OJOS; GENOTIPO, ARRIBA, Y FENOTIPO, ABAJO.

SUPONGAMOS QUE HAY UN SÓLO GEN INVOLUCRADO EN LA CODIFICACIÓN DEL PIGMENTO QUE HACE AL IRIS DEL OJO HUMANO. PENSEMOS EN DOS ALELOS O VARIEDADES DE
DICHO GEN: UNO PARA PIGMENTO COLOR PARDO Y OTRO PARA PIGMENTO AZUL. SE SABE QUE DE PRODUCIRSE AMBOS, LA EXPRESIÓN DEL PIGMENTO PARDO (N) RESULTA
DOMINANTE RESPECTO AL AZUL (N), LLAMADO RECESIVO. RECORDEMOS TAMBIÉN QUE EL HOMO SAPIENS ES UNA ESPECIE DIPLOIDE; ES DECIR, CADA PADRE APORTA UN JUEGO
COMPLETO DE GENES DE MANERA QUE EL INDIVIDUO POSEE DOS JUEGOS. ASÍ, MIENTRAS QUE PARA UN INDIVIDUO DE OJOS AZULES SABEMOS QUE SERÁN IGUALES FENOTIPO Y
GENOTIPO (COLOR AZUL DEL IRIS, ALELOS N Y N), EN UN INDIVIDUO CON OJOS OSCUROS ESTA CORRESPONDENCIA FENOTIPO-GENOTIPO PUEDE EXISTIR (ALELOS N Y N) O NO
(ALELOS N Y N), MANIFESTÁNDOSE ENTONCES EL FENOTIPO CON EL CARÁCTER GENOTÍPICO DOMINANTE (N).
LAS LEYES DE MENDEL (EN CONJUNTO CONOCIDAS COMO GENÉTICA MENDELIANA) SON EL CONJUNTO DE REGLAS BÁSICAS SOBRE LA TRANSMISIÓN POR HERENCIA GENÉTICA DE
LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS ORGANISMOS PADRES A SUS HIJOS. ESTAS REGLAS BÁSICAS DE HERENCIA CONSTITUYEN EL FUNDAMENTO DE LA GENÉTICA. LAS LEYES SE DERIVAN DEL
TRABAJO REALIZADO POR GREGOR MENDEL PUBLICADO EN EL AÑO 1865 Y EN 1866, AUNQUE FUE IGNORADO DURANTE MUCHO TIEMPO HASTA SU REDESCUBRIMIENTO EN 1900.

LA HISTORIA DE LA CIENCIA ENCUENTRA EN LA HERENCIA MENDELIANA UN HITO EN LA EVOLUCIÓN DE LA BIOLOGÍA, SOLO COMPARABLE CON LAS LEYES DE NEWTON EN EL
DESARROLLO DE LA FÍSICA. TAL VALORACIÓN SE BASA EN EL HECHO DE QUE MENDEL FUE EL PRIMERO EN FORMULAR CON TOTAL PRECISIÓN UNA NUEVA TEORÍA DE LA HERENCIA,
EXPRESADA EN LO QUE LUEGO SE LLAMARÍA «LEYES DE MENDEL», QUE SE ENFRENTABA A LA POCO RIGUROSA TEORÍA DE LA HERENCIA POR MEZCLA DE SANGRE. ESTA TEORÍA
APORTÓ A LOS ESTUDIOS BIOLÓGICOS LAS NOCIONES BÁSICAS DE LA GENÉTICA MODERNA. NO OBSTANTE, NO FUE SOLO SU TRABAJO TEÓRICO LO QUE BRINDÓ A MENDEL SU
ENVERGADURA CIENTÍFICA A LOS OJOS DE LA POSTERIDAD; NO MENOS NOTABLES HAN SIDO LOS ASPECTOS EPISTEMOLÓGICOS Y METODOLÓGICOS DE SU INVESTIGACIÓN. EL
RECONOCIMIENTO DE LA IMPORTANCIA DE UNA EXPERIMENTACIÓN RIGUROSA Y SISTEMÁTICA Y LA EXPRESIÓN DE LOS RESULTADOS OBSERVACIONALES EN FORMA CUANTITATIVA
MEDIANTE EL RECURSO DE LA ESTADÍSTICA PONÍAN DE MANIFIESTO UNA POSTURA EPISTEMOLÓGICA TOTALMENTE NOVEDOSA PARA LA BIOLOGÍA DE LA ÉPOCA. HISTORIA

HISTORIA DE LA GENÉTICA

LA TEORÍA DE LA HERENCIA POR MEZCLA SUPONÍA QUE LOS CARACTERES SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS MEDIANTE FLUIDOS CORPORALES QUE, UNA VEZ MEZCLADOS, NO SE
PUEDEN SEPARAR, DE MODO QUE LOS DESCENDIENTES TENDRÁN UNOS CARACTERES QUE SERÁN LA MEZCLA DE LOS CARACTERES DE LOS PADRES. ESTA TEORÍA, DENOMINADA
PANGÉNESIS, SE BASABA EN HECHOS TALES COMO QUE EL CRUCE DE PLANTAS DE FLORES ROJAS CON PLANTAS DE FLORES BLANCAS PRODUCEN PLANTAS DE FLORES ROSAS. LA
PANGÉNESIS FUE DEFENDIDA POR ANAXÁGORAS, DEMÓCRITO Y LOS TRATADOS HIPOCRÁTICOS Y, CON ALGUNAS MODIFICACIONES, POR EL PROPIO CHARLES DARWIN.

GREGOR MENDEL DESCUBRIDOR DE LAS LEYES BÁSICAS DE LA HERENCIA GENÉTICA.

LAS LEYES DE MENDEL DE LA HERENCIA FUERON DERIVADAS DE LAS INVESTIGACIONES SOBRE CRUCES ENTRE PLANTAS REALIZADAS POR GREGOR MENDEL, UN MONJE AGUSTINO
AUSTRIACO, EN EL SIGLO XIX. ENTRE LOS AÑOS 1856 Y 1863, GREGOR MENDEL CULTIVÓ Y PROBÓ CERCA DE 28 000 PLANTAS DE LA ESPECIE PISUM SATIVUM (GUISANTE). SUS
EXPERIMENTOS LE LLEVARON A CONCEBIR DOS GENERALIZACIONES QUE DESPUÉS SERÍAN CONOCIDAS COMO LEYES DE MENDEL, LEYES DE LA HERENCIA O HERENCIA MENDELIANA.
LAS CONCLUSIONES SE ENCUENTRAN DESCRITAS EN SU ARTÍCULO TITULADO EXPERIMENTOS SOBRE HIBRIDACIÓN DE PLANTAS (CUYA VERSIÓN ORIGINAL EN ALEMÁN SE DENOMINA
“VERSUCHE ÜBER PLFLANZENHYBRIDEN”) QUE FUE LEÍDO A LA SOCIEDAD DE HISTORIA NATURAL DE BRNO EL 8 DE FEBRERO Y EL 8 DE MARZO DE 1865 Y POSTERIORMENTE
PUBLICADO EN 1866. MENDEL ENVIÓ SU TRABAJO AL BOTÁNICO SUIZO KARL WILHELM VON NÄGELI (UNA DE LAS MÁXIMAS AUTORIDADES DE LA ÉPOCA EN EL CAMPO DE LA
BIOLOGÍA). FUE ÉL QUIEN LE SUGIRIÓ QUE REALIZARA SU SERIE DE EXPERIMENTOS EN VARIAS ESPECIES DEL GÉNERO HIERACIUM. MENDEL NO PUDO REPLICAR SUS RESULTADOS, YA
QUE POSTERIORMENTE A SU MUERTE, EN 1903, SE DESCUBRIÓ QUE EN HIERACIUM SE PRODUCÍA UN TIPO ESPECIAL DE PARTENOGÉNESIS, PROVOCANDO DESVIACIONES EN LAS
PROPORCIONES MENDELIANAS ESPERADAS. DE SU EXPERIMENTO CON HIERACIUM, MENDEL POSIBLEMENTE LLEGÓ A PENSAR QUE SUS LEYES SOLO PODÍAN SER APLICADAS A
CIERTOS TIPOS DE ESPECIES Y, DEBIDO A ESTO, SE APARTÓ DE LA CIENCIA Y SE DEDICÓ A LA ADMINISTRACIÓN DEL MONASTERIO DEL CUAL ERA MONJE. MURIÓ EN 1884,
COMPLETAMENTE IGNORADO POR EL MUNDO CIENTÍFICO.