Práctica 1

INTRODUCCIÓN
La alineación de secuencias es una herramienta fundamental en el campo de la bioinformática
que nos permite comparar y analizar similitudes y diferencias entre secuencias biológicas,
como ADN, ARN y proteínas. Esta técnica es ampliamente utilizada en la investigación
biológica y tiene aplicaciones en diversos campos, como la genómica, la biotecnología y la
medicina.
En esta práctica de laboratorio computacional, exploraremos los conceptos básicos y las
metodologías de la alineación de secuencias. Aprenderemos cómo identificar regiones
conservadas y divergentes, detectar homologías y evaluar la similitud entre secuencias.
Utilizaremos herramientas bioinformáticas específicas, como el algoritmo BLAST, para
llevar a cabo alineamientos y analizar los resultados obtenidos.
Durante la práctica, también tendremos la oportunidad de comprender la importancia de la
alineación de secuencias en el contexto de la investigación biológica. Veremos cómo la
comparación de secuencias nos ayuda a identificar relaciones evolutivas, predecir estructuras
y funciones de proteínas, así como descubrir variantes genéticas y mutaciones relevantes para
la salud humana.
Además, se promoverá la adquisición de habilidades prácticas en el manejo de herramientas
bioinformáticas y el análisis de datos resultantes de la alineación de secuencias. A través de
ejercicios prácticos y la resolución de problemas, los participantes podrán aplicar los
conocimientos teóricos adquiridos y desarrollar habilidades en la interpretación de resultados
y la toma de decisiones informadas.
Al finalizar esta práctica de laboratorio, los estudiantes estarán preparados para utilizar la
alineación de secuencias como una valiosa herramienta en sus investigaciones futuras, y
comprenderán cómo aplicarla de manera efectiva para obtener información biológica
relevante. Además, habrán adquirido habilidades prácticas en el uso de herramientas
bioinformáticas y el análisis de datos, lo cual les permitirá enfrentar los desafíos y las
oportunidades que la bioinformática ofrece en el campo de la biotecnología y la investigación
biomédica.

METODOLOGÍA GENERAL
Seleccione las secuencias de proteínas o nucleótidos de elección. Puede buscar secuencias en
bases de datos como NCBI o utilizar secuencias de interés.
Utilizar una herramienta bioinformática, como BLAST (Basic Local Alignment Search
Tool), para realizar una alineación de secuencias. Puede acceder a la versión en línea de
BLAST o utilizar una herramienta de bioinformática instalada en tu computadora.
Ingrese las secuencias seleccionadas en la herramienta de alineación y configure los
parámetros según sus necesidades (por ejemplo, seleccione el tipo de secuencia, ajuste los
parámetros de búsqueda, etc.).
Ejecute la búsqueda y analice los resultados obtenidos.
Interprete los resultados y determine el grado de similitud entre las secuencias. Evalúe si las
secuencias son homólogas (con un ancestro común) o si presentan similitudes funcionales o
estructurales.
Realice una discusión sobre las implicaciones biológicas de los resultados obtenidos. ¿Qué
información se puede obtener a partir de la alineación de secuencias? ¿Cómo se podría
utilizar esta información en el contexto de la biotecnología?
Documente sus resultados, conclusiones y reflexiones en un informe o reporte de laboratorio.
Incluya los pasos seguidos, los resultados obtenidos, las interpretaciones realizadas y
cualquier otra observación relevante.
EJERCICIO 1. Buscar información de una secuencia desconocida
a) Suponga que trabaja en un laboratorio y ha clonado y secuenciado un fragmento de DNA
de 420 pb. Usted quiere averiguar si este fragmento ya ha sido secuenciado anteriormente,
ya que en este caso puede que la secuencia ya haya sido caracterizada por otros investigadores
y es posible que pueda encontrar información sobre ella en las bases de datos
correspondientes.
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Utilice la herramienta bioinformática apropiada y conteste lo siguiente:

1. ¿El fragmento que clonó y secuenció es nuevo o se trata de un fragmento que ya ha
sido secuenciado anteriormente?
2. ¿A qué especie pertenece la secuencia?
3. ¿Esta secuencia corresponde a un gen o a una región no codificante del genoma? ¿Si
es un gen, de cuál se trata?
4. ¿Hay secuencias homólogas en otras especies cercanas? ¿En qué especies? Mencione
cinco especies.
b) Cuando sepa de qué gen se trata, usted querrá ver lo que se sabe sobre este gen y su función.
Para buscar información sobre un gen, utilice una base de datos adecuada en donde pueda
introducir el nombre del gen que le interesa. Con la información recabada, conteste las
siguientes preguntas:
5. ¿En qué cromosoma se encuentra este gen? ¿Se encuentra en el brazo p o en el brazo
q?
6. ¿Qué genes tiene a sus lados?
7. ¿Qué efectos fenotípicos tiene la mutación de este gen? ¿Causa alguna enfermedad?
8. ¿En qué procesos celulares está implicada la proteína codificada por este gen?

Ejercicio 2. La estructura de un gen

Suponga que está realizando sus estadías en un centro de investigación en que se desarrolla
un proyecto usando las bases de datos de la secuencia de genes. Usted ha sido comisionado
a estudiar los genes P01308 y P01315. En su trabajo de investigación, usted quiere saber qué
tan diferentes o similares son las secuencias. Conteste las siguientes preguntas:
1. ¿Cómo haría para determinar si las secuencias son diferentes o son similares?
2. ¿Se trata de proteínas distintas u homologas? ¿De qué especie se trata?
3. ¿Cuál es el grado de similitud entre las secuencias?
4. ¿Qué es la puntuación de alineamiento y el valor de E?
5. ¿Las secuencias tienen similitudes funcionales o estructurales? ¿Las regiones
conservadas corresponden a dominios proteicos conocidos o a sitios de unión a
ligandos importantes?
Lo que debería saber…
• Para realizar la actividad de comparar genes utilizando herramientas bioinformáticas
como BLAST, es importante tener un entendimiento básico del fundamento biológico
relacionado con la estructura y función de los genes. Aquí se presentan algunos
conceptos fundamentales:
• Genes y secuencias de ADN: Comprender qué son los genes y cómo están
compuestos por secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN). Conocer la
estructura básica del ADN, que consiste en una doble hélice formada por dos cadenas
complementarias de nucleótidos.
• Transcripción y traducción: Comprender el proceso de transcripción, en el cual una
secuencia de ADN se transcribe en una secuencia complementaria de ARN mensajero
(ARNm). También, conocer el proceso de traducción, en el cual el ARNm es
traducido en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína.
• Homología genética: Entender el concepto de homología genética, que se refiere a la
similitud entre secuencias de genes que se han heredado de un ancestro común.
Comprender que la similitud en la secuencia de nucleótidos o aminoácidos puede
indicar una relación evolutiva y, potencialmente, una función similar entre los genes.
• Conservación de secuencias: Apreciar la idea de que ciertas regiones de los genes
pueden ser altamente conservadas a través de diferentes especies, mientras que otras
regiones pueden mostrar mayor variabilidad. Comprender que las regiones
conservadas pueden tener funciones importantes y revelar relaciones evolutivas.
• Anotación de genes: Familiarizarse con la anotación de genes, que es el proceso de
identificar y describir las características de un gen, como su función, localización y
relaciones con otros genes. Comprender cómo se almacena y accede a esta
información en bases de datos genéticas.

Sitios de interés
Genes
Nucleótidos BLASTn
Proteínas BLASTp
Clustal OMEGA