EMBRIOLOGÍA GENERAL HUMANA 53

OzyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA
Estructuras derivadas del mesodermo

Tejido conectivo de la cabeza

Huesos del cráneo: Base del hueso occipital
Tejido conectivo y derivados
Esqueleto cartilaginoso, óseo y articulaciones del cuerpo y extremidades
Dermis
Tejido muscular Tejido muscular liso, esquelético y cardíaco
Endotelios
Epicardio, miocardio y endocardio
Sistema cardiovascular, linfático y hematopoyético Ganglios linfáticos
Bazo
Células de la sangre
Riñon
Sistema urogenital
Gónadas, Genitales y sus vías (excepto derivados endodérmicos y ectodérmicos)
Pleura
Serosas Pericardio
Peritoneo
Epitelios glandulares endocrinos Corteza suprarrenal

riiSiructuras aenvaaas a e i enaoaermo

Raíz de la lengua, faringe y laringe
Epitelios respiratorios de la tráquea, bronquios y pulmones
Epitelios de revestimiento Epitelios digestivos
Epitelios vesical, uretra y vaginal
Epitelio del oído medio
Secreción exocrina
Glándulas salivales
Submaxilares*
Sublinguales*
Lingual de von Ebner
Próstata
Epitelios glandulares
Secreción endocrina
Paratiroides
Tiroides
Secreción anficrina
Hígado
Páncreas
Epitelio de amígdalas
Sistema hematopoyético
Epitelio del timo
* Origen discutido (algunos autores las consideran de naturaleza ectodérmica).

miento, durante la cuarta semana, se forma la cavidad
bucal primitiva o estomodeo, separada de la faringe
primitiva (porción más anterior del intestino primitivo) por
la membrana bucofaríngea. A partir de las paredes de la
faringe, se diferenciarán los arcos faríngeos o branquia-
les, estructuras que, como describiremos en el capítulo 5,
participarán en la formación de la cara.
3. BIOPATOLOGÍA Y CONSIDERACIONES
CLÍNICAS
Como hemos expuesto en este tema, el desarrollo
humano es un proceso complejo, que tiene lugar durante
un período de tiempo relativamente largo (alrededor de
38 semanas) y en el que multitud de factores juegan un
papel muy importante. Por todo ello, la posibilidad de
que alguno de esos factores se altere en un momento
determinado es muy elevada, con el consiguiente riesgo
de provocar trastornos o alteraciones en el embrión o el
feto en desarrollo. Por el mismo motivo, las alteraciones
que pueden producirse durante el desarrollo incluyen un
abanico muy amplio de patologías, alteraciones y enfer-
medades, pudiendo afectar a prácticamente cualquier
órgano o sistema del organismo.
Las anomalías del desarrollo morfológico, estructural, fun-
cional o molecular que ocurren durante el período embrionario,
se denominan defectos congénitos. Este tipo de defectos se
deben a una alteración ocurrir " durante el desarrollo y pueden
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ser diagnosticadas ¡n útero o al nacer pero, en numerosas oca- La aparición de un defecto genético en todas las
siones, no son diagnosticadas en el momento del nacimiento, células de un individuo indica que la alteración
sino días, meses o incluso años más tarde. Cuando el defecto ocurrió ya en el momento de formarse el cigoto.
congénito provoca una alteración de la morfología normal del Sin embargo, en numerosas ocasiones, el defecto
individuo (p. ej., el labio leporino), se denomina malforma- afecta sólo a un porcentaje de las células del indivi-
ción congénita. Como veremos a continuación, los de- duo, hablándose en este caso de mosaicismo. Estos
fectos congénitos pueden ser de tipo genético o no ge- individuos mosaico sólo transmitirán el defecto a
nético. su descendencia cuando la alteración afecte a sus
células germinales.
1. Defectos genéticos.
2. Defectos congénitos no genéticos.
Cuando el defecto que presenta un individuo se debe
a una alteración genética (una modificación en el Los defectos no genéticos son aquellos que aparecen
ADN que conforma los genes), se dice que el recién durante la organogénesis, pero que no se deben a
nacido presenta un defecto genético. Con una ele- alteraciones en el ADN del individuo y, por tanto, no
vada frecuencia, los defectos genéticos son de tipo son transmisibles a la descendencia. En la mayoría
hereditario, esto es, se transmiten de padres a hijos de los casos, estos defectos se deben a causas me-
siguiendo algún tipo de patrón de herencia (p. ej., cánicas (compresión del feto durante el desarrollo
autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva). de tumores intrauterinos o por bandas amnióticas
Cuando el defecto genético aparece en varios miem- anómalas, por ejemplo), tóxicos (tabaco, alcohol,
bros de la familia del individuo, se dice que el defecto drogas o fármacos), radiaciones, u otros agentes
es de tipo familiar. En caso contrario, cuando un teratógenos.
individuo sufre un defecto congénito sin la presencia
Por otro lado, la aparición de una alteración durante
de antecedentes familiares de ese tipo de defectos,
el desarrollo de un embrión puede provocar distintos
se dice que se trata de un defecto esporádico. La
tipos de situaciones clínicas. En estos casos, el momento
aparición de defectos genéticos puede deberse a
del desarrollo en el cual aparezca la alteración será muy
múltiples causas, todas ellas relacionadas con un
importante, puesto que las mismas alteraciones pueden
daño directo al ADN o a las proteínas implicadas en
provocar efectos diferentes en momentos distintos. En
su replicación o su empaquetamiento, habiéndose
general, se considera que las alteraciones que aparecen
demostrado un papel importante de agentes como
durante los primeros estadios del embarazo suelen pro-
las radiaciones, los tóxicos, las drogas y ciertos fár-
vocar defectos muy graves que, con frecuencia, provocan
macos, por ejemplo. Los agentes que provocan o
la pérdida espontánea del embrión (aborto espontáneo).
pueden provocar defectos o malformaciones congé-
Sin embargo, las alteraciones que surgen más adelante
nitas se denominan agentes teratógenos.
suelen afectar a un órgano, un sistema o una parte con-
Los defectos genéticos pueden ser de varios tipos,
creta del embrión o el feto, siendo compatibles con la
siendo frecuente la aparición de mutaciones (cambio
vida en la mayoría de los casos, y generando defectos
en la secuencia de oligonucleótidos de un gen),
de tipo congénito. Las alteraciones más frecuentes que
deleciones (pérdida de parte de la secuencia) y
pueden ocurrir en cada momento del desarrollo son las
duplicaciones (repetición de parte de la secuencia).
que se resumen a continuación:
Muchas alteraciones genéticas son incompatibles
con la vida, provocando la muerte temprana del
- Durante la fecundación: la fusión del óvulo y el esper-
embrión. Otras, provocarán la aparición de defec-
matozoide para formar el cigoto es un momento criticó
tos congénitos graves o leves, dependiendo de los
del desarrollo humano, siendo éste el momento en
genes o cromosomas que estén afectados. Por lo
el que suelen aparecer la mayoría de las alteraciones
general, la deleción (pérdida) de un cromosoma com-
genéticas que pueden afectar al embrión. La aparición
pleto es incompatible con la vida, excepto en los ca-
de alteraciones genéticas puede deberse a una altera-
sos en los que se pierde un cromosoma sexual, Y
ción del ADN del cigoto una vez formado, aunque lo
en un varón o un X en una mujer (lo cual provoca el
más frecuente es que estas alteraciones se deban a la
síndrome de Turner). La duplicación de un cromo-
fusión de un gameto que previamente portaba algún
soma también puede ser letal, o algunas compatibles
tipo de alteración (un ovocito y/o un espermatozoide
con la vida como las trisomías (presencia de tres
alterado) con otro gameto normal (un ovocito o un
cromosomas en lugar de dos). Uno de los ejemplos
espermatozoide normal). Con algunas excepciones
clásicos es la trisomía del cromosoma 21, lo cual pro-
(como el síndrome de Down, por ejemplo), la apari-
voca el síndrome de Down, o la de los cromosomas
ción de alteraciones durante la fecundación suele ser
sexuales X e Y.
incompatible con la vida, provocando la pérdida del

cigoto incluso antes de que el embarazo sea clínica-
mente diagnosticado. En este sentido, se calcula que
la posibilidad de que un cigoto recién formado llegue
a originar un recién nacido a término es ligeramente
superior al 50%, lo cual convierte al ser humano en
una especie muy poco eficiente desde el punto de
vista reproductivo.
- Durante la segmentación: en ocasiones, durante la
división del cigoto o de las primeras células en las que
éste se divide, puede generar la separación completa
de una o un grupo de células, generándose de este
modo, dos o más embriones idénticos. Mediante este
mecanismo, y puesto que en esta época todas las cé-
lulas conservan su capacidad totipotencial, se puede
producir un embarazo gemeiar con la formación y el
desarrollo de varios individuos genéticamente idén-
ticos. La separación parcial de los gemelos durante
los primeros estadios del desarrollo puede generar la
aparición de gemelos siameses, unidos por el tórax
(toracópagos), el cráneo (craneópagos) o cualquier
otro órgano del cuerpo.
- Durante la implantación: la implantación es otro mo-
mento importante del desarrollo en el que pueden
existir alteraciones. Cuando el embrión en desarrollo
no logra implantarse en la pared uterina, acaba siendo
expulsado por el orificio uterino, provocándose un
aborto espontáneo temprano. En ocasiones, el em-
brión logra implantarse en el útero, pero en un lugar
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que no es el apropiado para ello. En concreto, es re-
lativamente frecuente encontrar embriones que se im-
plantan a nivel del cuello del útero, de la trompa de
Falopio o incluso en la cavidad abdominal, fuera del
aparato reproductor femenino. En todos estos casos,
se habla de embarazo ectópico, el cual puede dificul-
tar el desarrollo del embrión, provocando un aborto
temprano, e incluso puede comprometer la vida de
la madre.
- Durante la formación del tubo neural: la formación
del tubo neural es otro momento clave del desarrollo
que se puede ver afectado por numerosos factores.
Algunos defectos que pueden aparecer a este nivel
son graves e incompatibles con la vida, mientras
que otros generan trastornos y defectos congénitos
puntuales. Uno de los defectos más comunes que
pueden aparecer a este nivel es el cierre incompleto
del tubo neural en uno de sus puntos, generándose
lo que se denomina mielomeningocele. En este
punto, es importante recordar que tanto el sistema
nervioso como la epidermis, derivan del ectodermo
del embrión, con lo que numerosos defectos del sis-
tema nervioso central suelen asociarse a problemas
a nivel de la piel.
- Durante el desarrollo bucofacial: en este período del
desarrollo pueden aparecer numerosos defectos y
patologías que se estudiarán específicamente en el
tema dedicado a ello.