PRIMER PARCIAL

ERRORES INNATOS DL METABOLISMO

SEPTIEMBRE DE 2020

NOMBRE: _________________________________
CARRERA: _________________________________ SEMESTRE: _________________________

1. Utilizando el siguiente esquema de un camino metabólico imaginario (de siempre ejemplos

concretos. Ej: si e se disminuye, 4 no se produce) y con base en lo discutido en las clases explique:

1)Mencione cuantos EIM puede ocurrir en esta vía metabólica imaginaria y diga ¿cuáles serían?
(Identifíquelo, diga que letra o número se alteró)

2) Imagine que en verdad ocurrió uno de esos EIM (Identifíquelo, diga que letra o número se
alteró) Mencione por lo menos tres consecuencias bioquímicas que ocurran en el camino
metabólico por el defecto ocurrido. Exprese dichas consecuencias en términos de las letras o
números mostrados en la figura

3) ¿Cómo detectaría en el laboratorio, el EIM que usted eligió en el punto 2? Sea especifico en lo
que desea medir.

4) Mencione por lo menos dos alternativas terapéuticas para el EIM que usted imaginó en el punto
2.

5) Una conocida suya se encuentra en embarazo y está muy preocupada porque sabe que a un
primo (hijo de una hermana del papá) le diagnosticaron un error innato del metabolismo de
herencia autosómica recesiva. Ella está preocupada porque la mamá del primo afectado le dijo
que eso de seguro fue porque tomó demasiado jugo de piña en el embarazo. Usted que piensa

a. Ella le pregunta a usted su opinión sobre si eso será cierto? ¿Sí debe hacer dieta en el
embarazo para que no vaya a tener un error innato?

b. También le pregunta ¿sí habrá alguna posibilidad de que el hijo que ella va a tener también
pueda sufrir de la enfermedad?