PRÁCTICA 6.

HERENCIA NO
MENDELIANA
OBJETIVOS
Resuelve modificaciones de las proporciones mendelianas
FUNDAMENTO
Nomenclatura
Número de antígenos del grupo sanguíneo ABO: 4
Símbolo ISBT: ABO
Número ISBT: 001
Símbolo del gen: ABO
Nombre del gen: grupo sanguíneo ABO (A transferasa, α1,3-N-
acetilgalactosaminiltransferasa; B transferasa, α1,3-galactosiltransferasa)
Fenotipos
Los cuatro fenotipos ABO básicos son O, A, B y AB. Después de que se
descubrió que los glóbulos rojos del grupo sanguíneo A reaccionaban de
manera diferente a un anticuerpo en particular (más tarde llamado anti-A1), el
grupo sanguíneo se dividió en dos fenotipos, A 1 y A 2. Los glóbulos rojos con
el fenotipo A 1 reaccionan con anti-A1 y constituyen aproximadamente el 80 %
de la sangre tipo A. Los glóbulos rojos con el fenotipo A 2 no reaccionan con
anti-A1 y constituyen aproximadamente el 20 % de la sangre tipo A. A 1 rojo
Las células expresan alrededor de 5 veces más antígeno A que los glóbulos
rojos A 2 , pero ambos tipos de glóbulos rojos reaccionan con anti-A y, en lo
que respecta a las transfusiones, los grupos sanguíneos A 1 y A 2 son
intercambiables.
Hay muchos otros subgrupos del grupo sanguíneo A en los que los glóbulos
rojos tienden a expresar débilmente el antígeno A, mientras que las variantes
débiles del fenotipo del grupo sanguíneo B son raras ( 2 ).
El sistema inmunitario forma anticuerpos contra cualquier antígeno del grupo
sanguíneo ABO que no se encuentre en los glóbulos rojos del individuo. Así,
un individuo del grupo A tendrá anticuerpos anti-B y un individuo del grupo B
tendrá anticuerpos anti-A. El grupo sanguíneo O es común, y las personas
con este tipo de sangre tendrán anti-A y anti-B en su suero. El grupo
sanguíneo AB es el menos común, y estos individuos no tendrán ni anti-A ni
anti-B en su suero.

Grupo Antígenos en glóbulos Anticuerpos en el

sanguíneo rojos plasma
A A anti-B
B B anti-A
AB A+B -------
O ------- anti-A y anti-B
Los anticuerpos ABO en el suero se forman naturalmente. Su producción se

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estimula cuando el sistema inmunitario encuentra los antígenos del grupo
sanguíneo ABO "faltantes" en los alimentos o en los microorganismos. Esto
sucede a una edad temprana porque los azúcares que son idénticos o muy
similares a los antígenos del grupo sanguíneo ABO se encuentran en toda la
naturaleza.
El locus ABO tiene tres formas alélicas principales: A, B y O. El alelo A
codifica una glicosiltransferasa que produce el antígeno A (la N-
acetilgalactosamina es su azúcar inmunodominante) y el alelo B codifica una
glicosiltransferasa que crea el antígeno B ( D-galactosa es su azúcar
inmunodominante).
El alelo O codifica una enzima sin función y, por lo tanto, no se produce ni el
antígeno A ni el B, dejando el precursor subyacente (el antígeno H) sin
cambios. Estos antígenos se incorporan a uno de los cuatro tipos de cadenas
de oligosacáridos, siendo el tipo 2 el más común en las moléculas portadoras
de antígenos en las membranas de los glóbulos rojos. Algunas de las otras
enzimas involucradas en las primeras etapas de la síntesis del antígeno ABO
también participan en la producción de antígenos del grupo sanguíneo Hh y
del grupo sanguíneo Lewis.
Expresión
Aunque los antígenos del grupo sanguíneo ABO se consideran antígenos
RBC, en realidad se expresan en una amplia variedad de tejidos humanos y
están presentes en la mayoría de las células epiteliales y endoteliales.
Cada RBC humano expresa alrededor de 2 millones de antígenos del grupo
sanguíneo ABO. Otras células sanguíneas, como las células T, las células B y
las plaquetas, tienen antígenos del grupo sanguíneo ABO que han sido
adsorbidos del plasma. En individuos que son "secretores", se encuentra una
forma soluble de los antígenos del grupo sanguíneo ABO en la saliva y en
todos los fluidos corporales excepto el líquido cefalorraquídeo.
Varias enfermedades pueden alterar el fenotipo ABO de una persona. Los
pacientes pueden "adquirir" el antígeno B durante una infección necrosante
durante la cual las bacterias liberan una enzima en la circulación que convierte
el antígeno A1 en un antígeno similar al B. Durante este tiempo, los pacientes
no deben recibir hemoderivados que contengan el antígeno B porque sus
sueros aún contendrán anti-B. Una vez que se trata la infección subyacente,
los grupos sanguíneos de los pacientes vuelven a la normalidad.
La enfermedad también puede hacer que los pacientes "pierdan" antígenos
del grupo sanguíneo ABO. Cualquier enfermedad que aumente la demanda
de glóbulos rojos del cuerpo puede debilitar la expresión de los antígenos del
grupo sanguíneo ABO, por ejemplo, la talasemia. Además, los antígenos del
grupo sanguíneo ABO pueden verse alterados por cánceres hematológicos
que pueden modificar las cadenas de azúcar que llevan los antígenos del
grupo sanguíneo ABO, lo que permite el uso de los antígenos A y B como
marcadores tumorales para la leucemia aguda, los trastornos
mieloproliferativos y la mielodisplasia.
Función de los antígenos A y B
Las funciones de los antígenos del grupo sanguíneo ABO no se conocen. Las
personas que carecen de los antígenos A y B están sanas, lo que sugiere que

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cualquier función que tengan los antígenos no es importante, al menos no en
los tiempos modernos.
Importancia clínica de los anticuerpos ABO
Los anticuerpos ABO son de gran importancia clínica por dos razones: se
producen de forma natural y se encuentran universalmente, y son altamente
reactivos.
Reacciones transfusionales
La práctica rutinaria de tipificación sanguínea y pruebas cruzadas de
productos sanguíneos debería prevenir las reacciones transfusionales
adversas causadas por los anticuerpos ABO. Sin embargo, el error
administrativo puede resultar en que se transfunda "la sangre equivocada" a
un paciente, un error que puede resultar en la muerte del paciente.
Si un receptor que tiene el grupo sanguíneo O recibe una transfusión de
glóbulos rojos que no pertenecen al grupo O, los anti-A y anti-B que se
encuentran naturalmente en el suero del receptor se unen a sus antígenos
correspondientes en los glóbulos rojos transfundidos. Estos anticuerpos fijan
el complemento y causan hemólisis intravascular rápida, lo que desencadena
una reacción transfusional hemolítica aguda que puede causar coagulación
intravascular diseminada, shock, insuficiencia renal aguda y muerte.
Anti-A1 es una causa menos significativa de reacciones transfusionales y no
parece fijar el complemento.

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por un gen

que presenta tres alelos: IA, que determina el grupo A, I B, que determina el
grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y
ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

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MATERIALES
 Internet
 Reactivos Grupo Sanguíneo ABO
 Reactivo Factor Rh
 Lámina portaobjetos
 Agujas N° 21
PROCEDIMIENTO
Para obtener las muestras de sangre utilizar lancetas esterilizadas de un solo
uso y desinfectar la herida con alcohol. NO INTERCAMBIAR LAS LANCETAS
Colocar en un portaobjetos dos gotas de sangre y añadir sobre la primera una gota
de suero con anticuerpos anti-A y sobre la segunda una gota de suero con
anticuerpos anti-B.
Observar si se presenta aglutinación después de unos minutos. Agregar evidencia
fotográfica de grupo sanguíneo

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 Resultados de Grupo Sanguíneo
Grupo
N° Sanguíneo Sexo Factor R
(Sistema ABO)
1 O Femenino Positivo
2 O Femenino Positivo
3 O Femenino Positivo
4 O Femenino Positivo
5 O Masculino Positivo
6 O Femenino Positivo
7 O Masculino Positivo
8 O Femenino Positivo
9 O Femenino Positivo
10 A Masculino Positivo
11 O Femenino Positivo
12 O Masculino Positivo
13 O Femenino Positivo
14 O Femenino Positivo
15 O Masculino Positivo
16 O Masculino Positivo
17 O Femenino Positivo
18 O Femenino Positivo
19 O Femenino Positivo
20 O Femenino Positivo
21 A Masculino Positivo
22 O Masculino Positivo
23 O Femenino Positivo
24 O Femenino Positivo
25 O Femenino Positivo
26 O Femenino Positivo
27 O Femenino Positivo
Interprete resultados (Indique el porcentaje de cada grupo sanguíneo)

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 Resolver:
Ejercicio 1.- Completa el siguiente cuadro:

Fenotipo del padre Fenotipo de la madre Fenotipos posibles de los hijos

A AB
B O
AB AB
A B

Ejercicio 2.- ¿Es posible que un hombre del tipo sanguíneo B y una mujer del
tipo AB tengan un hijo del tipo O?

Ejercicio 3.- Una pareja tiene 3 hijos de los grupos A, O y AB ¿Qué genotipos
presentan los padres?

Ejercicio 4.- Una mujer del grupo sanguíneo A tiene un hijo del grupo O.
¿Puede ser el padre un hombre del grupo A cuyos padres son ambos del
grupo AB?

Ejercicio 5.- ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya
madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo
O?

Ejercicio 6.- Una pareja sólo puede tener descendientes del grupo
sanguíneo B heterocigóticos o del grupo 0. Indique el genotipo y el fenotipo de
la pareja. Explique cuál es la probabilidad en esa pareja de tener
descendientes del grupo sanguíneo 0 y cuál la de tener descendientes del
grupo B. Razone las respuestas.

Ejercicio 7.- Un hombre del grupo sanguíneo B es sometido a juicio de

paternidad por una mujer del grupo sanguíneo A y que tiene un hijo de grupo
sanguíneo O.
a) ¿Es este hombre el padre del niño?
b) Si lo fuera, ¿Cuáles serían los genotipos de los progenitores?
c) ¿Qué genotipo tendría que tener para no ser el padre del niño?

FACTOR Rh

Es otro antígeno que puede estar presente en la membrana plasmática de los

glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono

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 Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se
clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante corresponde
a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.

Al nacimiento, ni las personas Rh+ ni las Rh- tienen anticuerpos anti-Rh en el

plasma sanguíneo. Estos anticuerpos sólo se producen cuando un individuo
Rh- recibe sangre Rh+ o en el caso de una mujer Rh- embarazada de un feto
Rh+.
En el caso de los embarazos los problemas se pueden presentar cuando la
madre es Rh – y el feto Rh +. En el primer embarazo no suele haber
problemas, pero la madre se sensibiliza y produce anticuerpos anti-Rh, que
actuarán en el segundo embarazo si el nuevo feto es Rh+.

Según lo anterior un individuo Rh+ sólo puede donar sangre a otro Rh+, mientras que un individuo
Rh- puede donar a otro Rh+ o Rh-.

Teniendo en cuenta la compatibilidad de los grupos ABO y del factor Rh se

puede establecer el siguiente cuadro de posibles donaciones:

El grupo O factor Rh- es considerado donante universal, ya que su sangre

puede ser transfundida a todos los grupos existentes, pero solo puede recibir
de su mismo grupo O factor Rh-. En el extremo opuesto se ubica el grupo
AB+, considerado receptor universal, ya que recibe sangre de todos los
grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea el AB+.

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Ejercicio 8.- ¿Son posibles las siguientes donaciones? Justifica la respuesta

DONANTE RECEPTOR
A+ AB +
O+ B+
AB- O+
B- A-
O- AB+

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 HERENCIA DEL FACTOR Rh

El factor Rh se determina genéticamente mediante los alelos D (Rh +) que es

dominante y el d (Rh -) que es recesivo. De manera que los genotipos y
fenotipos posibles para este carácter son.

Genotipo Fenotipo
DD Rh +
Dd Rh +
dd Rh -

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Distribución de los grupos sanguíneos

Ejercicio 9.- ¿Cómo puede ser la descendencia de una pareja formada por un
hombre 0 Rh+ y una mujer AB Rh-?

Ejercicio 10.- ¿Cómo puede ser la descendencia de una pareja formada por
un hombre B Rh- y una mujer AB Rh-?

Ejercicio 11.- Una mujer del grupo A, Rh- ha tenido 4 hijos de los
siguientes grupos: 0, Rh –, 0, Rh + A, Rh + AB, Rh +
a) ¿Se puede saber con estos datos el genotipo del padre?
b) ¿Cuáles son los genotipos de la madre y de los 4 hijos?
Bibliografía

http://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/intro.html Calculadora
de grupos sanguíneos.
http://www.medindia.net/animation/blood-groups.asp Animación, en inglés.

http://highered.mcgraw-
hill.com/sites/0072495855/student_view0/chapter21/animation cytotoxic
type_ii_hypersen sitivity_.html