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MATERIA 4:

DESARROLLO PERIODO PRENATAL Y


PERINATAL

4.1. INTRODUCCIÓN
En este punto vamos a estudiar la secuencia biológicamente
programada del proceso que culmina en el nacimiento del niño.
El desarrollo prenatal suele darse en un ambiente seguro y
rigurosamente controlado, es decir, en el útero y sigue una secuencia
ordenada. Pero incluso en el útero hay influencias ambientales que inciden
en el desarrollo.
Las expectativas, ansiedades, ventajas y privaciones, estabilidad y
alteraciones, salud y enfermedad de la familia influyen no solo en la vida
del niño después del nacimiento, sino también en su desarrollo prenatal.
4.2. ANATOMÍA DEL SISTEMA NERVIOSO
De forma didáctica podemos decir que el Sistema Nervioso (SN) es
un conjunto de células especializadas que recibe estímulos sensoriales y
los transmite a órganos efectores, musculares o glandulares, y que además
es capaz de procesar y almacenar información de diferentes tipos. Estos
estímulos son de dos tipos: aferentes (van hacia el SN: prototipo, vías
sensitivas o sensoriales) y eferentes (van desde el SN: prototipo, vías
motoras).
El circuito funcional básico consiste en que los estímulos del
ambiente (estéreo-concepción) pasan al Sistema Nervioso Central (SNC)
por nervios aferentes. Tras procesar la información dicho SNC emite
respuestas (conductas) a través de los nervios eferentes. El control y
regulación de las respuestas se realiza con receptores musculares cuyos
mensajes aportan al SNC retroalimentación (feedback) aferente
propioceptiva (es decir, del interior de nuestro organismo). Por otro lado el
SNC no solo responde a estímulos del medio ambiente, sino que puede
actuar espontáneamente sobre él, planificando por sí mismo, órdenes que
llegaran a los músculos por nervios eferentes. Los órganos sensitivos
registraran el resultado y se producirá la referencia al SNC, todo ello de
forma continua y a través de múltiples circuitos.

4.2.1. Composición del Sistema Nervioso


Dos tipos de células:
-Neuronas (célula nerviosa): células excitables especializadas
para la recepción de estímulos y la conducción del SN.
La neurona se compone de un cuerpo celular con su núcleo y unas
prolongaciones llamadas dendritas y otra prolongación denominada
axón que termina en varias prolongaciones axónicas. La información
va desde las dendritas hacia las prolongaciones axónicas y de estas a
nuevas dendritas componiendo múltiples circuitos.
Se denomina sustancia gris a la parte del SNC en la que
predominan los cuerpos de las neuronas y sustancia blanca a la
parte donde predominan los axones.
Las neuronas pueden ser motoras (eferentes), enviando
impulsos nerviosos desde el SNC hacia los músculos, provocando su
movimiento, sensitivas (aferentes), transportando mensajes de
todos los receptores sensoriales distribuidos por todo el organismo
hacia el SNC, o interneuronas, que conectan muchas otras neuronas
(motoras o sensitivas) entre sí.

-Glía: Las prolongaciones neuronales están sostenidas por un


tejido no-nervioso (mesodérmico) llamada glía, diez veces más
abundante que el tejido neuronal y que cumple diferentes
funciones, entre las que destacan, de sostén del tejido neuronal,
actuar como aislante eléctricos y como fagocitadores (“comedores”)
de sustancias de desecho o células muertas. Además, un tipo
especial de célula de glía, el oligodendrocito en el SNC y la célula de
Schwann en el Sistema Nervioso Periférico (SNP) van a ser las
encargadas de formar la mielina que rodea a los nervios. Por lo
tanto, la mielina no forma parte de la neurona, sino que está
constituida por células de sostén. Gracias a la mielina, los axones
quedan envueltos en un espiral cuyo espesor depende del número
de vueltas que realice la célula glial a su alrededor. La vaina se
interrumpe por los nudos de Ranvier, lo que acelera la velocidad de
transmisión, que por otro lado es proporcional al área de sección
transversal del axón y al grosor de la mielina (mayor a mayor
grosor).

4.2.2. La Sinapsis
El axón de la neurona termina en prolongaciones axónicas con
muchos botones terminales. La sinapsis se forma entre estos botones y la
membrana de la neurona adyacente, transmitiéndose la excitación de una
membrana a otra. Un axón puede terminar en una solo neurona o en
muchas. Una sola neurona puede establecer uniones sinápticas con
axones de muchas neuronas diferentes. El nervio suele excitarse de
manera química, produciéndose un rápido cambio a la permeabilidad para
los iones de sodio, difundiendo a través de la membrana hasta el
citoplasma celular desde el líquido intersticial, por los que se modifica la
polaridad y se produce el potencial de acción. La mayoría de las sinapsis
usan sustancias químicas llamadas neurotransmisores, que atravesando el
espacio entre una célula y otra se unen al receptor postsináptico.

4.2.3. División del Sistema Nervioso


A) Sistema Nervioso Periférico (SNP): nervios craneales y raquídeos o
espinales y sus ramas y ganglios.
B) Sistema Nervioso Central (SNC): encéfalo y médula espinal. En ellos se
correlaciona e integra la información nerviosa. Se hallan suspendidos en
un líquido acuoso llamado líquido cefalorraquídeo (LCR) y protegidos por
el hueso (cráneo y columna) y unas membranas denominadas meninges.

• Sistema Nervioso Periférico: los nervios craneales y los raquídeos


son cordones blanquecinos formados por haces de fibras nerviosas.
Existen 12 pares de nervios craneales, cada uno de ellos con una
función especializada, vista, olfato, movimientos oculares,
sensibilidad facial, músculos de la cara, audición, movimientos
linguales, el cuello y otras funciones.
Hay 31 pares de nervios raquídeos que atraviesan los agujeros
intervertebrales, denominándose según la región de la columna con
la que se asocian, cuya misión es transportar información sensitiva
o motora al tronco y los miembros (8 cervicales, 12 torácicos, 5
lumbares, 5 sacros, 1 coccígeo).
Los núcleos de los nervios craneales y raquídeos, que son en
realidad cuerpos neuronales agrupados, se encuentran en el tronco
del encéfalo y en la médula espinal, respectivamente. Debido al
desproporcionado crecimiento de la columna vertebral respecto de
la médula, la longitud de las raíces nerviosas de los nervios
raquídeos se incrementa progresivamente hacia abajo, formando la
cola de caballo.
Las ramas anteriores de los nervios raquídeos se unen a la raíz de
las extremidades y forman los plexos nerviosos: cervical, branquial,
y sacro, que no son más que agrupaciones de nervios que van a
inervar dichas regiones del cuerpo humano.

• Sistema Nervioso Central: el encéfalo se divide en las siguientes


partes principales, de arriba-abajo, de más a menos complejo
desde el punto de vista funcional son:
1. Prosencéfalo (cerebro):
− Telencéfalo: parte periférica (hemisferios y corteza cerebral).
− Diencéfalo: parte central (fundamentalmente el tálamo y
estructuras adyacentes).
2. Tronco Encefálico:
• Mesencéfalo.
• Protuberancia.
• Bulbo Raquídeo.
3. Cerebelo.
4. Medula Espinal.

En general, las funciones son más complejas y elaboradas cuando


más alta (anatómicamente) está situada la estructura del SNC implicada:
por ejemplo, el telencéfalo controlaría, entre otras cosas la conducta, el
cerebelo, los movimientos, el bulo raquídeo y funciones vitales como la
respiración.
Dentro del encéfalo hay más de 100.000 millones de células
distribuidas entre la corteza y la sustancia blanca, cada una conectada con
otras 1.000 o 10.000 células del resto del cuerpo. Los millones de
mensajes transmitidos por el encéfalo hacen que podamos pensar, sentir,
movernos, etc.
4.3. MADURACIÓN NEUROLÓGICA
Uno de los aspectos esenciales en salud infantil es la valoración de la
maduración del niño, y ello implica todos los profesionales responsables
de su cuidado que deben conocer su normalidad para reconocer las
variaciones de las mismas para diagnosticarlas precozmente.

4.3.1. Lo esencial en el examen Neurológico del recién


nacido
Es clásico el concepto de que el recién nacido, tanto a término como
pretérmino, llega a la vida aérea con órganos que precisan de una
maduración postnatal para cumplir con plenitud sus funciones. Para el
sistema nervioso, el desarrollo y la maduración son procesos largos, por lo
que una lesión en esta época de la vida es doblemente grave tanto por los
aspectos inmediatos como en los pronósticos a largo plazo. Por ello los
aspectos neuroevolutivos son el punto de partida para un primer
diagnóstico de normalidad o anormalidad.
El test de Apgar es esencialmente un test de vitalidad y guarda más
relación con el índice de mortalidad neonatal que con la morbilidad,
aunque lógicamente en los puntuajes bajos del mismo suele haber una
mayor incidencia de morbilidad secular.
La semiología clínica neurológica neonatal expresa el grado de
perfeccionamiento adquirido por el sistema nervioso hasta ese momento,
y su valoración muestra un nivel de conducta no a través de una sola
manifestación funcional, sino en múltiples, y no es la suma de todas ellas
sino su organización la que nos permite concluir en la normalidad a
anormalidad de su conducta.
4.3.1.1. Condiciones de Realización del Examen
Dado que el recién nacido nos es desconocido, el examen clínico
debe efectuarse con sumo cuidado inicial, manteniendo el decúbito y
valorando los signos de inestabilidad neurovegetativa, que si aparecen
deben hacer extremar la aplicación de manipulaciones para no correr el
riesgo de agravar una patología preexistente.
Debe así iniciarse con la valoración del nivel de vigilancia del niño,
despertándoles con estímulos cutáneos suaves sobre el tórax y
propioceptivos más intensos si el grado de respuesta es bajo; durante el
examen el niño debe mantenerse despierto, índice de su buen nivel de
vigilancia y reactividad, que será tanto mayor cuanto lo es la edad
gestacional, y no valoramos, por tanto los signos clínicos en distintas
situaciones de alerta que no sea la óptima sin llanto, ya que estimamos
que un recién nacido normal debe tener una vigilancia y reactividad
normales siempre en relación con sus ritmos biológicos y especialmente
los nutritivos. Se observará en estas condiciones el tipo de respuesta
espontánea a los estímulos ambientales, luminosos u acústicos. Los signos,
así obtenidos los agrupamos sistemáticamente y su persistencia será
comprobada mediante el examen repetido.

- Actitud del neonato: El recién nacido a término normal presenta en el


decúbito supino una cuádruple flexión simétrica de las extremidades,
manteniendo la cabeza apoyada sobre el occipital y no muestra abaniqueo
ni hiperflexión de los dedos de los pies. No existen trastornos de
colocación ni anomalías de la frecuencia respiratoria.
- Motilidad Espontanea: La cabeza presenta rotaciones laterales en el
neonato, mientras las extremidades suelen poseer una motilidad
espontanea escasa, manteniendo, sin embargo, los dedos de las manos
semiflexionados.
- Motilidad Provocada: A través de estímulos torácicos suaves o por la
presión sobre la planta del pie o del lóbulo de la oreja debe obtenerse una
motilidad vía y persistente, acompañada de un llanto vigoroso y bien
tolerado, que puede inhibirse mediante la succión o cuando se le coloca
en posición comida en los brazos del examinador como para alimentarle,
que no provoca la aparición de movimientos anormales, los cuales deben
valorarse siempre teniendo en cuenta las variaciones paralelas del tono
pasivo y que dividimos en:
• Movimientos anormales tónicos: Rigideces tónicas en extensión de
extremidades, con manos, y pues en garra, crisis tónicas axiales
extensoras, actitudes catatónicas, movimientos de enroscamiento
de brazos, manos, en bayoneta.
• Movimientos anormales clónicos: Temblores (tramulaciones,
trepidaciones) y clonías.
Los movimientos anormales suelen formar parte de las convulsiones
neonatales, cuyo principal problema en la práctica es su
identificación semiológica, ya que no todos los fenómenos
paroxísticos del neonato con sufrimiento cerebral agudo poseen
una misma fisiopatología, debiendo distinguirse los que son reflejo
de una descarga neuronal hipersincrónica de los que obedecen una
desinhibición del control del tronco cerebral.
- Reactividad: Ya hemos precisado antes que el mantener durante la
exploración un buen nivel de vigilancia es un elemento esencial y
expresivo de una buena funcionalidad neurológica. Ello debe acompañarse
de unos automatismos eficientes en los que los más importantes son los
nutritivos (succión, sinergia deglutoria), y unas sinergias más completas en
especial, la de Moro. La existencia de movimientos oculares anormales
debe ser valorada en el contexto clínica, recordando que la importancia
dada al fenómeno de “puesta de sol” ha sido exagerada y que puede
observarse también en el recién nacido normal; en condiciones normales
los globos oculares son móviles y están situados en la línea media de la
hendidura palpebral, aunque también pueden mantener una posición
levemente disociado horizontal.
- Eje Corporal: Un buen tono axial característico del recién nacido a
término normal permite ya una estática cervical efectiva, aunque poco
mantenida al traccionar los miembros superiores al niño, lo que
demuestra el buen tono activo de los flexores cervicales. El decúbito prono
pone de manifiesto la eficacia de los extendores axiales, debiendo notar
siempre la ausencia de rigidez truncal que se puede poner de manifiesto
mediante la extensión de la pelvis sobre el tronco. Si el estado del neonato
lo permite, la solicitud del apoyo plantar, digitigrando en el pretérmino y
plantígrado en el término, determina un enderezamiento progresivo por
tramos, según el nivel de maduración tónica del eje corporal.
- Perímetro Craneal: En la medición del perímetro craneal hay que tener
en cuenta la morfología del cráneo, que en el pretérmino tiende a ser
dolicocéfala, especialmente en su evolución extrauterina en la incubadora
por el efecto de la gravedad. En cráneos redondeados el perímetro suele
ser menor que en los que predomina el diámetro antero-posterior.
También el tipo de parto, la gemelaridad y el exo ofrecen variaciones. Hay
que recordar que el perímetro craneal sufre menos alteraciones que otros
datos antropométricos (peso y talla) en las situaciones de crecimiento
intrauterino retrasado.
4.4. PERIODO PRENATAL

4.4.1. Desarrollo Embrionario


El desarrollo prenatal se puede estudiar a partir de trimestres, de
periodos o etapas relacionadas con el niño en crecimiento. Los trimestres
dividen los nueve meses del embarazo en segmentos de tres meses. El
primer trimestre abarca desde la concepción hasta las 13 semanas de vida,
el segundo de las 13 semanas a cerca de las 25 semanas y el tercero desde
las 25 semanas hasta el nacimiento, que por lo regular tiene lugar a las 38
semanas después de la concepción. Los periodos son más específicos que
los trimestres y reflejan los hitos del desarrollo.
Una vez producida la implantación del zigoto en el útero comienza el
periodo embrionario. Durante esta etapa se produce un gran desarrollo y
crecimiento estructural que se prolonga hasta dos meses después de la
concepción. Dos procesos muy importantes tienen lugar de forma
simultánea durante esta etapa:
a) Las células del disco embrionario interior se diferencian y se convierten
en el embrión propiamente dicho.
b) La capa externa de las células produce todos los tejidos y las estructuras
que albergarán, nutrirán y protegerán al niño por el resto del periodo
prenatal. La capa externa de las células da origen a tres estructuras:
- El saco amniótico: membrana llena de una sustancia acuosa,
denominada líquido amniótico, que sirve para amortiguar y proteger
al embrión.
- La placenta, masa de tejido en forma de disco que crece en la
pared del útero y hace las veces de filtro parcial.
- El cordón umbilical, cuerda de tejido con dos arterías y una vena
que conecta a la madre con el niño.

La placenta está formada en parte por tejidos de la pared uterina, y


sigue creciendo hasta el séptimo mes de embarazo. Permite que la madre
y el embrión intercambien materiales, no deja entrar las partículas
mayores de materia extraña pero sí los nutrientes. De esta forma, llegan al
embrión enzimas, vitaminas e incluso anticuerpos que protegen contra las
enfermedades, mientras que los productos de desecho de la sangre del
embrión llegan a la madre para ser eliminados. Los azucares, las grasas y
las proteínas también atraviesan para llegar al embrión, no así algunas
bacterias o sales. Sin embargo, los virus contraídos por la madre durante
el embarazo sí pueden atravesar la barrera de la placenta, lo mismo que
drogas y otras sustancias que alcanzan a llegar al torrente circulatorio de la
madre.
En resumen, la placenta permite el intercambio de materiales
nutritivos y de desecho por difusión a través de las membranas celulares.

Durante las seis semanas de este periodo, el embrión desarrolla los


brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies, el corazón,
cerebro, los pulmones y el resto de órganos principales. El embrión crece
con mucha rapidez y cambia todos los días. Inmediatamente después de la
implantación, aparecen tres capas bien diferenciadas: el ectodermo, o
capa exterior, se convertirá en piel, los órganos sensoriales y sistema
nervioso; el mesodermo, o capa intermedia, se transformará en esqueleto,
músculos, sangre y sistema excretor; y endodermo, o capa interior, se
convertirá en el sistema digestivo, en los pulmones, en el tiroides, en el
timo y en aparato renal. Al mismo tiempo empiezan a desarrollarse el tubo
neural (rudimento del Sistema Nervioso y del cerebro) y el corazón. Al
terminar la cuarta semana después de la concepción, es decir, apenas a las
dos semanas de haberse iniciado el periodo embrionario el corazón
empieza a palpitar y el primitivo sistema nervioso ya está funcionando. Sin
embrago a las cuatro semanas el embrión mide apenas seis milímetros de
largo.
Durante el segundo mes se desarrollan con rapidez todas las
estructuras que reconocemos propias del ser humano, los brazos y las
piernas comienzan a crecer. Hacia el primer mes los ojos se vuelven
visibles, en apariencia a ambos lados de la cabeza; el rostro cambia casi
todos los días. Los órganos internos (pulmones, aparato digestivo y
sistema excretor) empiezan a formarse, aunque todavía no son
funcionales.
Es también durante este periodo donde se producen los abortos
espontáneos. Suelen deberse a un desarrollo inadecuado de la placenta,
del cordón umbilical y del embrión (Beck, 1988) o a una implantación
fallida.
Pero son también causa de aborto espontaneo, muchas sustancias
toxicas que pueden atravesar la placenta, así como determinados factores
de riesgo, como una salud precaria y desnutrición materna.
Aproximadamente casi el 90% de los casos de abortos espontáneos
se producen entre la 12 o 13 semanas, pero son muy frecuentes después
de la vigésima semana.

4.4.2. Periodo Fetal


El cual abarca desde el tercer mes hasta el nacimiento, es decir,
cerca de siete meses del periodo prenatal de 266 días.
Durante esta etapa, los órganos, y sistemas maduran y se vuelven
funcionales. El feto, comienza a patear, se agita, gira la cabeza, y,
finalmente, gira también el cuerpo. Aun con los ojos todavía cerrados
herméticamente, comienza a entrecerrarlos. También frunce el ceño, abre
la boca, practica movimientos de succión.
En el tercer mes se perfeccionan las estructuras físicas. Aparece el
iris de los ojos (todavía situados a los lados de la cabeza) y se forman todos
los nervios necesarios para conecta los ojos con el cerebro. Los dientes
empiezan a desarrollarse debajo de las encías; los oídos comienzan a
surgir a ambos de la cabeza; y empiezan a formarse las uñas de los dedos
de las manos y de los pies.
En el feto comienzan a desarrollarse la glándula tiroides, la glándula
del timo, el páncreas y los riñones. Los órganos sexuales alcanzan su
desarrollo completo en el varón y en la mujer. El hígado empieza a
funcionar y el estómago comienza a moverse.
En la duodécima semana se han desarrollado ya las cuerdas vocales
y los botones gustativos; y las costillas y las vértebras han comenzado a
osificarse. Aunque el feto todavía no puede sobrevivir por sí mismo, ha
adquirido casi todos los sistemas orgánicos. En esta fase, mide apenas 7,5
centímetros de largo todavía y pesa cerca de 14 gramos.
Los detalles estructurales, como los labios, uñas de los dedos de los
pies y las yemas de los dientes adultos, aparecen en los siguientes meses.
Órganos básicos como el corazón, los pulmones y el cerebro maduran y
alcanzan el nivel indispensable para la supervivencia.
En el cuarto mes, el cuerpo aumenta de tamaño, de modo que la
cabeza ya no parece tan desproporcionada como antes. El musculo
cardíaco se fortalece y empieza a latir rápidamente, de 120 a 160 veces
por minutos.
En el quinto mes, el feto adquiere la fuerza suficiente para asir, lo
que aumenta el número y la fuerza de sus movimientos. La madre siente
los codos, las rodillas y la cabeza del feto mientras se mueve en los
periodos de vigilia.
En el sexto mes, el feto mide cerca de 30 centímetros y medio de
largo y pesa cerca de los 680 gramos. Los ojos están ya totalmente
formados y los parpados permanecen abiertos circunstancialmente.
Continúa la formación de huesos; el cabello de la cabeza sigue creciendo, y
el feto comienza a enderezar su postura para que los órganos internos
adopten su posición correcta.
En esta fase es particularmente notable el desarrollo del cerebro,
cuyo tamaño se sextuplica (Moore, 1988). Al comenzar el segundo
trimestre, prácticamente no existen ondas cerebrales y los patrones
eléctricos se parecen a los de la muerte cerebral en el adulto. Pero antes
de cumplirse las 24 semanas, se observan barruntos de actividad eléctrica,
lo que indica que el cerebro empieza a ser funcional. Se sientan las bases
para percibir el dolor y efectuar asociaciones corticales (Kuljis, 1994). El
desarrollo del cerebro permite regular otras funciones orgánicas como la
respiración y el sueño.
Un feto sano alcanza la edad de viabilidad al final del segundo
trimestre, es decir, después de 24 semanas. Ahora tiene 50% de
probabilidades de sobrevivir fuera del útero, a condición de recibir
cuidados intensivos de excelente calidad. Sin embargo, más de la mitad de
los fetos que nacen en este momento presentan defectos serios. En
cambio, en la vigesimoquinta semana casi el 80% sobrevive, de los cuales
el 69% sin problemas serios. En la vigesimonovena semana sobrevive más
del 90 % con buenos pronósticos, siempre que se le proporcione una
atención esmerada (Allen y otros, 1993; Kantrowitz, 1988).
A pesar de los adelantos en medicina y cuidados muy
especializados, no es favorable el pronóstico para los niños que nacen en
periodos anteriores. Por ejemplo, a las 23 semanas apenas sobrevive el
15%, y cinco de cada seis sufren defectos o problemas médicos serios
(Allen y otros, 1993). Además, la atención especializada de niños muy
prematuros es, muy costosa.
El tercer trimestre es un periodo de tiempo en el cual se produce la
maduración generalizada del cerebro, y de “prueba” para el sistema: el
feto se transforma en un bebé vigoroso y adaptable.
A los siete meses, el feto pesa alrededor de los 1,360 Kg. Su sistema
nervioso está lo suficientemente maduro como para controlar la
respiración y la deglución. Durante el séptimo mes, el cerebro se
desarrolla rápidamente, formando los tejidos, que se convertirán en
centros localizados de varias actividades sensoriales y motoras. El feto es
sensible al tacto y puede percibir el dolor; hasta puede poseer el sentido
del equilibrio.
A los siete meses el feto también puede oír y se sabe que pueden
sobresaltarse al escuchar sonidos fuertes emitidos cerca de la madre, sin
embargo, esta reacción está casi ausente cuando oye sonidos moderados.
Esto se debe, en parte, a que los sonidos provenientes del exterior de la
madre se amortiguan, pero también a que el feto está rodeado por varios
sonidos que se producen en el interior de la madre. Hay sonidos digestivos
que produce la madre al beber, al comer y al deglutir, así como sonidos al
respirar y los del sistema circulatorio, que corresponden al ritmo cardiaco
de la madre.
En los que se refiere al desarrollo motor global, el feto puede asir y
hacer muecas desde las 15 semanas, hacia el inicio del segundo trimestre;
responde con movimientos reflejos a la estimulación de las plantas de los
pies o los parpados. A las 20 semanas, aparecen los sentidos del gusto u
olfato. A las 24 semanas, está más desarrollado el sentido del tacto. Las
respuestas a los sonidos son más uniformes después de 25 semanas. A las
27 semanas, el feto gira la cabeza al proyectarse luz sobre el abdomen de
la madre, y las exploraciones cerebrales permiten verificar sus reacciones.
Algunas de estas reacciones, como expresiones faciales, voltear, patear y
agacharse, pueden ser movimientos intencionales que lo hacen sentirse
más cómodo (Fedor-Freybergh y Vogel, 1988).
En el octavo mes, el feto aumenta hasta 227 gramos de peso por
semana. Comienza a prepararse para vivir en el mundo exterior. Aparecen
capas de grasa bajo la piel que lo protegerán contra los cambios de
temperatura que enfrentara al nacer. El índice de supervivencia de los
niños que nacen al octavo es superior al 90%, pero sigue habiendo riesgos.
La respiración a veces es difícil, la perdida inicial de peso puede ser mayor
que en el caso de niños a término y el control de la temperatura puede
representar un problema porque no se han formado por completo las
capas de grasa. Por tal razón, a los niños que nacen en esta etapa suelen
colocarlos en incubadoras y se les brinda el mismo tipo de atención que a
los que nacen antes.

La sensibilidad y la conducta del feto también se desarrollan con


rapidez en el octavo mes. Hacia mediados de este mes, el feto abre los
ojos y puede verse las manos (aunque el útero este a oscuras). Es posible
que la conciencia aparezca a las 32 semanas más o menos, pues muchos
de sus circuitos nerviosos ya están perfeccionados. Los registros cerebrales
muestran periodos de reposo que se parecen a los del sueño.
Durante el noveno mes, el feto presenta ciclos diarios de actividad y
sueño. Se piensa que su capacidad auditiva ha alcanzado plena madurez
(Shatz, 1992). El feto sigue creciendo a lo largo del mes. Coloca la cabeza
hacia abajo en preparación para recorrer el canal del parto. La vernix
caseosa (capa protectora) comienza a descamarse, y por lo regular se
disuelve el fino vello corporal llamado lanugo, con el que nacen algunos
niños.
Los anticuerpos que protegen contra enfermedades pasan de la
madre al feto y complementan sus incipientes reacciones inmunológicas.
Una o dos semanas antes del nacimiento, el futuro bebé desciende a
medida que el útero se sitúa más abajo en la zona pélvica. Aumenta de
peso a una tasa más lenta; los músculos y el útero de la madre inician
contracciones esporádicas e indoloras; y las células de la placenta
comienzan a degenerarse.
Así, en unos nueve meses más o menos, el cigoto unicelular se
convierte en 10 billones de células organizadas en órganos y sistemas. El
niño está listo para nacer.
Antes de explicar el proceso del nacimiento es importante
considerar otros aspectos del periodo prenatal como son:

Las tendencias del desarrollo

El periodo prenatal (y a lo largo de la niñez), el crecimiento físico y el


desarrollo motor presentan tres tendencias generales. Si bien se observan
diferencias individuales en el momento del nacimiento, los niños suelen
seguir las mismas secuencias a medida que su cuerpo crece y se
perfeccionan sus habilidades motoras.
Primero, el desarrollo se efectúa de arriba del cuerpo hacia abajo, o
de “la cabeza a la cola”; a esto se le llama tendencia céfalo-caudal. En el
periodo prenatal, la cabeza del feto esta desproporcionadamente más
grande que el resto del cuerpo y pasaran años antes de que haya una
mejor proporción. Esta tendencia del crecimiento físico explica en parte,
porque los primeros pasos del niño son vacilantes: su cabeza es muy
pesada. Algo semejante se observa en el desarrollo motor: el niño controla
primero los movimientos oculares y de la cabeza, después de los brazos y
manos y, finalmente, los de las piernas y los pies.
Segundo, el desarrollo avanza de la porción media del cuerpo hacia
afuera o de “lo próximo a lo lejano”; es la tendencia próximo-distal.
Primero se desarrolla la parte interna de los brazos y la parte superior de
las piernas.
Por último, está la tendencia de lo general a lo específico: en un
principio el feto reacciona a un pinchazo en la piel con movimientos
gruesos, generalizados y de todo el cuerpo; pero estos se vuelven más
localizados y específicos después del nacimiento y en la niñez temprana.
Destacar que incluso los niños pequeños mueven todo el cuerpo cuando
aprender a escribir, quizá hasta la lengua. Solo más tarde limitan la acción
a movimientos de los dedos, a la mano y a la muñeca.
Trastornos y problemas que pueden surgir durante el embarazo

- Influencias Prenatales del Ambiente


Hasta ahora nos hemos centrado principalmente en los procesos
normales del desarrollo, pero que ocurren solo en condiciones
ambientales normales. Las condiciones ideales comprenden un saco
amniótico bien desarrollado, con un amortiguador de líquido amniótico;
una placenta y un cordón umbilical plenamente funcionales; suficiente
suministro de oxígeno y de nutrientes; y cosa no menos importante,
ausencia de organismos patógenos y productos químicos tóxicos.
En Estados Unidos, casi todos los embarazos (entre 92 y 95 %) dan
por resultado bebés sanos. Con todo, cada año, unos 150,000 o más niños,
nacen con defectos congénitos.
Estas deficiencias abarcan desde defectos físicos o mentales
mínimos que inciden poco en el desarrollo futuro hasta anomalías graves
que causan una muerte segura y casi inmediata. Aunque con frecuencia
suponemos que estas anomalías se manifiestan solo en familias con
algunas alteraciones genéticas, en realidad puede sucederle a cualquiera y
solo una pequeña proporción es resultado de factores heredados. La
mayoría de los defectos congénitos proviene de influencias ambientales
presentes en el periodo prenatal o durante el parto. Es decir, la herencia y
el ambiente interactúan para originarlos.
Las influencias Ambientales son:
• La edad de la madre: no se conoce aún como la edad de la madre
interactúa con el desarrollo del niño. Se ha visto que madres muy
jóvenes están expuestas a abortos espontáneos o a desarrollar hijos
con defectos congénitos, quizás debido a que su organismo aún no
está maduro.
En cuanto a madres de mayor edad, hay una teoría que señala
sencillamente que estas mujeres cuentan con óvulos más viejos, y
esto puede hacer que los óvulos se vuelvan defectuosos y por tanto
afecten al desarrollo. También el hecho de ser óvulos más viejos
implica que han podido estar en contacto con agentes nocivos
(Baird y Sadornick, 1987). El cuerpo de las madres con estas edades,
es también más viejo y esto podría suponer un problema en la
implantación del cigoto.
En cualquier caso, el índice de algunos defectos o anomalías
prenatales, aumentan con la edad de la madre, sobre todo en
madres primerizas. Por ejemplo, el índice de Síndrome de Down
muestra un incremento en mujeres de más de 35 años. Las mujeres
de 45 años o más, el riesgo aumenta en uno de cada 25
nacimientos.
En conclusión, la edad avanzada de la madre es uno de los primeros
puntos que surge en la orientación prenatal a los futuros padres.

• La salud y la nutrición de la madre: si la mujer empieza el embarazo,


sana y en buenas condiciones físicas, si tiene una dieta equilibrada y
su peso aumenta de forma controlada, tendrá mayores
probabilidades de dar a luz a un niño saludable.
La desnutrición fetal puede deberse a una dieta mal equilibrada de
la madre, pudiendo presentar por ejemplo deficiencias en
vitaminas, proteínas, etc. o también este desequilibrio nutricional
puede ser debido a problemas digestivos o del metabolismo.
Los síntomas más característicos de una desnutrición fetal son bajo
peso al nacer, tamaño más pequeño de la cabeza y un tamaño
menor.
Las mujeres mal alimentadas también sufren abortos espontáneos,
dan a luz de forma prematura o pierden a su hijo poco después del
nacimiento. Además, los niños de madre mal alimentadas contraen
pronto enfermedades y no crecen de forma correcta sino se hacen
ajustes dietéticos.
Otro problema que conlleva la desnutrición materna es que afecta
al desarrollo del cerebro al final del periodo fetal y al inicio de la
infancia, problema que tal vez no logre superarse ni siquiera con
una buena alimentación.
En conclusión, es fundamental que la futura madre consulte y siga la
dieta que su médico le prescribe.

• El estrés o problemas emocionales de la madre: la creencia popular


de que las emociones negativas pueden perjudicar no solo a la
madre sino el feto en proceso de desarrollo está perfectamente
razonado en términos científicos. La tensión psicológica que
experimenta la madre en estas circunstancias puede aumentar la
actividad de las glándulas suprarrenales, cuya secreción en exceso
es transportada a la sangre materna y llega al feto a través de la
placenta (Thompson, 1990).
Sin embargo, tal y como apunta Vasta (1996), es difícil separar las
influencias prenatales de las postnatales. Una madre que sufre
ansiedad durante el embarazo probablemente también tratará
después a su hijo/a de forma distinta, y ello puede ocasionar que él
bebé reaccione de forma anómala a la conducta esperada. Aunque
parece haber una relación entre la ansiedad sufrida durante el
embarazo y el bajo peso neonatal o prematuridad (Lobel y otros,
1992), no se trata de una relación directa porque la mayoría de las
mujeres en esta situación descuidan su salud y como consecuencia
de ello son susceptibles de provocar desnutrición en el feto,
circunstancia que explicaría el bajo peso o prematuridad.

• El Rh es otro factor a tener en cuenta, puesto que es un factor


presente en la mayoría de las personas (aproximadamente en un
85% según Mussen, Conger y Kagan, 1982). El problema se da
cuando la madre es Rh negativo y el niño es Rh positivo. En esta
situación puede suceder que los glóbulos rojos del bebé atraviesan
la barrera placentaria y se pongan en contacto con la sangre
materna, la cual formara anticuerpos. En un segundo embarazo, su
sangre ya contendrá anticuerpos, y si este segundo bebé es Rh
positivo, los anticuerpos de la madre atraviesan la placenta para
atacar a los glóbulos rojos del bebé. Según la gravedad y el periodo
en que se ha producido la invasión de anticuerpos, las
consecuencias pueden ser muy grandes para el niño, ya que pueden
acarrear parálisis cerebral, retraso mental, sordera o incluso la
muerte.
Por tanto el riesgo no es para el primogénito, sino para el segundo
hijo y posteriores. Afortunadamente hoy día existen vacunas que se
suministran a la madre en el momento del parto primogénito, de
forma que la sangre materna no produzca o detenga la formación
de los anticuerpos.
Los efectos de algunas influencias ambientales dependen del
momento del desarrollo en que ocurran. Por desgracia, muchos de
ellos se producen antes de que la mujer se entere que está
embarazada.

• Los teratógenos: existen unos periodos críticos del desarrollo


prenatal, es decir, aquellos en que el niño es más vulnerable a
desarrollar diversos defectos por acción de TERATÓGENOS.
Los teratógenos son agentes no genéticos susceptibles de dañar al
embrión o al feto.
Aunque se conocen bien los efectos físicos de los teratógenos sobre
el embrión o feto, no debemos de olvidar que también pueden
influir en las capacidades psíquicas o comportamiento del futuro
niño/a. El campo científico que analiza los efectos de los
teratógenos en la emergencia del comportamiento y capacidades
infantiles se denomina psicoteratología (R. Vasta, M.M. Haith, S.A.
Miller, 1996).
Por lo general los teratógenos aumentan el riesgo de daño, pero hay
que tener en cuenta que el daño dependerá de una compleja
interacción de factores como: el grado y duración de la exposición,
la etapa del desarrollo del feto, la salud general de la madre y
algunos factores genéticos.
Algunos ejemplos de teratógenos son la exposición de la madre a
diferentes adicciones, infecciones víricas, ciertas sustancias
químicas en las medicaciones o una dieta nutritiva pobre. Hoy día,
la teratología (estudio de los efectos de los teratógenos en el
desarrollo prenatal) ha logrado determinar los efectos de unos
treinta teratógenos. Sin embargo, se estima que hay entorno a mil
seiscientos agentes que pueden tener efectos nocivos en el
embrión y el feto.
Los agentes teratógenos no siempre producen los mismos efectos.
Por un lado, su nocividad no depende de ellos mismos, sino de la
composición genética del organismo que los recibe. Así, por
ejemplo, hay sustancias que son nocivas para el organismo humano
y que, en cambio, son inocuas para otros organismos animales. Más
aun, las diferentes sensibilidades de los organismos humanos
pueden provocar que un embrión o feto resulte afectado por un
determinado agente, por ejemplo, la exposición al tabaco o al
alcohol, y en otro en las mismas circunstancias ambientales no
experimente malformación alguna.
Por otro lado, la edad gestacional que el embrión o feto tenga en el
momento de la exposición, es otro factor teratógeno que
determinara el grado y tipo de susceptibilidad. Las dos primeras
semanas posteriores a la fecundación los factores teratógenos
pueden ser la causa de la muerte y del aborto del embrión, pero
raramente producen anomalías congénitas. El periodo de mayor
riesgo es el que va de la tercera a la octava semana, es decir, el
periodo órgano-genético. Durante esta época, se forman la mayoría
de los órganos y por ellos los factores teratogénicos pueden
interferir y causar malformaciones graves. El periodo fetal tampoco
está exento de peligro. Algunas anormalidades fisiológicas y
alteraciones funcionales pueden tener lugar durante esta etapa.
Al pretender evaluar los efectos de un agente teratógeno, debemos
tener en cuenta asimismo los factores susceptibles de potenciar su
acción nociva sobre el embrión o feto.
Los principales teratógenos son:

1. Fármacos:
En la actualidad, las mujeres embarazadas saben, por indicación del
médico, que debe abstenerse de tomar medicación a lo largo de su
periodo de gestación (salvo que sea el propio facultativo quien lo
aconseje).
Los efectos de los teratógenos de los medicamentos pueden causar
graves alteraciones congénitas durante el periodo embrionario. Si
actúan durante el último periodo del desarrollo, si acaso no
ocasionan malformaciones físicas, pueden interferir con la
diferenciación, migración y/o proliferación celular (Redolt y Simón,
1988). Estas anomalías se traducirán en alteraciones conductuales.
La investigación sobre los efectos teratógenos de los fármacos, a
pesar de su dificultad centra la atención de muchos investigadores y
permite prevenir a las mujeres embarazadas sobre su posible acción
nociva. Sin embargo, aún queda mucho camino por recorrer.

2. Drogas:
Las drogas adictivas causan daño tanto en la madre como en el feto.
Es difícil evaluar el efecto de cada una de estas sustancias por
separado porque, en muchos casos, confluyen otros factores
perjudiciales, como una nutrición pobre, abuso de otras sustancias y
pocos cuidados sanitarios.
Además, el efecto nocivo de las drogas parece incrementarse
cuando se produce una interacción entre varias de estas sustancias.
Este es el caso de mujeres adictas a la cocaína y consumidoras, al
mismo tiempo, de alcohol.
Otro aspecto importante es la cantidad. Para la mayoría de las
adicciones existe un umbral de tolerancia del organismo. Esto
significa que, a partir de una cierta cantidad, se convierten en
agentes teratógenos. Vale la pena reseñar que esto también resulta
valido para las vitaminas ya que, a partir de ciertas dosis, dejan de
ser beneficiosas, y pueden resultar teratógenas para el embrión o
feto.

Alcohol y Tabaco
A pesar de las diferencias entre estos teratógenos, algunos de los
efectos comunes que pueden acarrear son el decrecimiento en el
número de células cerebrales, así como interferencias en la
replicación celular en periodos críticos del desarrollo fetal. Las
conexiones neuronales entre distintas partes del cerebro pueden
sufrir daños.
El conjunto de anomalías causadas por el consumo excesivo de
alcohol durante el embarazo se conoce con el nombre de Síndrome
del Alcohol Fetal (SAF). Los niños que padecen este síndrome
presentan rasgos faciales característicos, como la cabeza más
pequeña, los ojos suelen estar separados entre sí, la nariz es
achatada, crecimiento físico lento y un cierto retraso mental.
Algunos estudios muestran que el consumo moderado de alcohol
también puede inducir alteraciones del desarrollo infantil, así como
déficits en las capacidades de motricidad, atención y memoria (A. P.
Streissguth; H. M. Barr y P. D. Sampson, 1990). Se considera
consumo moderado beber entre sesenta y noventa centímetros
cúbicos de alcohol al día. Dado que los efectos, teratógenos del
alcohol se extienden a lo largo del periodo prenatal, lo más
aconsejable es que la madre se abstenga totalmente.
Por otra parte, es de dominio popular que el tabaco perjudica la
salud. El pequeño embrión o feto es muy vulnerable a la nicotina.
Para empezar, influye en el peso neonatal, que suele ser más bajo.
Asimismo, la estatura del niño/a puede ser más corta. Además, las
madres adictas al tabaco tienen un alto riesgo de padecer abortos
espontáneamente, de mortalidad fetal o de sufrir severas
complicaciones durante el embarazo.
A largo plazo, los niños pueden seguir manifestando secuelas como
dificultades de aprendizaje o irritabilidad (Fried y Watkinson, 1990).
Otros estudios han ido más lejos, al asociar el tabaquismo de la
madre durante el embarazo con una mayor posibilidad de
desarrollar cáncer durante la niñez (Stjernfeld y col., 1986).

Marihuana
Fumar marihuana durante el embarazo supone mayor riesgo de
nacimiento prematuros y bajo peso neonatal (Fried, Watkinson y
William, 1984). Según la investigación de Lester y Dreher (1989), los
niños que nacen de madres adictas a la marihuana presentan un tipo
de llanto muy agudo que indica daño cerebral y que se traduce en
problemas de organización funcional del comportamiento infantil.
Cocaína y heroína
El riesgo de tomar esta clase de drogas es que aumenta la presión
sanguínea y obstruye los pequeños capilares del cerebro infantil.
Este hecho puede perjudicar considerablemente las aéreas
cerebrales que se encuentran en periodo de formación. En las
últimas fases del embarazo, estas sustancias interfieren en la
transición de mensajes de una parte a otra del cerebro.
Los problemas fisiológicos que derivan del estrés físico que sufre la
madre durante los periodos o momentos de abstinencia repercuten
gravemente en el feto, ya que aceleran su ritmo cardíaco y propician
un posible aborto o muerte fetal.
Los recién nacidos expuestos durante el periodo prenatal a tales
sustancias suelen mostrar bajo peso o retrasos en el crecimiento y
dificultades en la respiración. Muchos muestran adicción fetal, con
temblores, insomnio e hiper o hipoactividad motriz. Los efectos a
largo plazo pueden incluir retraso mental, problemas conductuales
como agresión, déficits de atención y un desarrollo motriz deficiente.
La metadona, aunque es un fármaco útil en el tratamiento de la
heroinómana, es igualmente nociva para el embrión o feto.
Además, las mujeres adictas a la cocaína o la heroína no siguen una
dieta equilibrada, sino más bien pobre. Todo ello hace que el feto
sea vulnerable y pueda desarrollar hipo o hipersensibilidad a los
estímulos.
Un bebé hiposensible, tardara más tiempo en procesar la
información ambiental y responder de forma adecuada. Esta
sensibilidad repercutirá en sus ritmos de sueño-vigilia o de
alimentación, y con el tiempo puede mostrar dificultades de
atención y aprendizaje.
Como dificultad añadida, las respuestas desorganizadas de estos
pequeños pueden propiciar abusos o negligencias por parte de los
padres o cuidadores. Por ello pueden considerarse niños de alto
riesgo.

3. Sustancias Químicas:
Una mujer informada de los efectos nocivos que entraña para su
bebé el consumo de ciertas sustancias puede abstenerse de tomar
fármacos o replantearse su comportamiento adictivo. Sin embargo, a
veces los peligros acechan más allá de la propia voluntad. Este es el
caso de la exposición involuntaria a sustancias químicas que pueden
llegar por medio de los alimentos o del ambiente que nos circunda.
Desgraciadamente, el uso de sustancias químicas toxicas en los
pesticidas, abonos orgánicos, fertilizantes para animales de granja,
colorantes alimenticios, etc. está a la orden del día a pesar de las
leyes medioambientales que intentan protegernos.
Los herbicidas, por ejemplo, que contienen dioxina, han causado un
gran número de abortos, malformaciones y cáncer (P.H. Rice, 1997).
Los residuos industriales que contienen mercurio y son desechados
en los océanos han llegado a nosotros por medio de la ingestión e
peces contaminados. La exposición al plomo que han sufrido muchas
mujeres por trabajar en industrias que utilizaban este metal es otro
caso digno de mención. Algunos anestésicos gaseosos utilizados en
hospitales tuvieron altos efectos nocivos para el embrión o feto
(Bronson, 1977).
La exposición a sustancias toxicas puede provocar diferentes
anomalías o alteraciones congénitas. El mercurio orgánico o
metilmercurio puede causar alteraciones neurológicas similares a la
parálisis cerebral y el retraso mental. El plomo es un metal muy
toxico que puede provocar abortos espontáneos, retraso en
crecimiento intrauterino, anomalías fetales y alteraciones del
proceso del desarrollo psicomotriz (Moore- Persaud, 1990).

4. Enfermedades:
Las enfermedades durante el embarazo representan otro factor de
riesgo importante para el embrión o feto. Muchas bacterias y virus
pueden traspasar la barrera placentaria y ocasionar defectos
congénitos. Algunos de ellos son:

a) Virus de la Rubeola: principalmente si la madre es infectada


durante las diez primeras semanas de embarazo, puede causar sordera,
deficiencias visuales, retraso mental, y alteraciones cardíacas en el bebé.
Hoy en día, la protección contra el virus de la rubeola forma parte de los
programas sanitarios infantiles y juveniles de numerosos países.
b) Toxoplasmosis: se contrae por contacto con un parásito que se
encuentra en la carne mal cocinada y en las materias fecales de algunos
animales. Por este motivo es muy importante que las mujeres
embarazadas que viven con animales domésticos extremen sus cuidados
higiénicos. Este parásito puede afectar al sistema nervioso del feto y
podría causarle retraso mental, sordera y ceguera.
c) El herpes simple: es una infección vírica muy común. Es causado
por el citomegalovirus (CMV) y puede causar crecimiento anormal de la
cabeza o mezcla de fluidos corporales.
d) El herpes genital y la gonorrea: son enfermedades de transmisión
sexual, contagian al feto en el momento del parto al pasar este, por el
canal vaginal y son susceptibles de producir defectos como ceguera,
muerte neonatal o daño cerebral. Como método de prevención en estos
casos se recomienda practicar cesárea.
A pesar de que las campañas educativas sobre educación sexual han
logrado importantes avances, aún hay enfermedades de transmisión
sexual que pueden ser causa de graves anomalías congénitas. Una de las
más antiguas, la sífilis, puede acarrear daños irreversibles en los huesos,
hígado o cerebro del feto, con probabilidad de muerte antes o después del
nacimiento, a menos que sea tratada de forma conveniente antes del
cuarto mes de embarazo.
Otras enfermedades infecciosas graves para el embrión o feto son la
poliomielitis, la diabetes, la tuberculosis, la varicela, la gripe y las paperas.
A pesar de que en la actualidad estas interacciones están sanitariamente
más controladas que en épocas anteriores, aún no están erradicadas por
completo.
Quizá la enfermedad más debatida hoy día sea el SIDA. Si la madre
embarazada es portadora, puede alumbrar a un niño/a que haya contraído
la enfermedad. El sida comporta anormalidades físicas en la forma de la
cabeza y cara, microcefalia y retraso en el desarrollo. Si la enfermedad
avanza, puede ocasionar la muerte.
Como conclusión la madre que ha estado expuesta a sustancias
teratógenas debe contar con el apoyo de un profesional.
- Anomalías por alteraciones cromosómicas
Una de las causas que provoca defectos en el desarrollo del niño/a
son las alteraciones en el material genético. Estas alteraciones pueden ser
debidas como hemos visto, a la acción de los teratógenos, pero también se
pueden producir estos defectos debidas a alteraciones del material
genético.
En cualquier caso, las consecuencias para el niño/a pueden ser
graves y el potencial del desarrollo puede verse notablemente afectado.
Los padres van a necesitar apoyo y consejo de los profesionales. Una parte
crucial de este apoyo incluye la elaboración de un programa específico
para su hijo/a orientado a potenciar su desarrollo desde los primeros
momentos de vida neonatal.
A continuación, vamos a explicar de forma breve, la organización y
transmisión del material genético y algunas de las alteraciones que
pueden tener lugar durante este proceso. El material genético se
encuentra en el núcleo de todas las células, organizado en forma de
cromosomas.
Las células del organismo humano, denominadas somáticas,
contienen 23 cromosomas organizados en pares. Es decir, cada
cromosoma se corresponde con otro igual en cuanto tamaño, forma y
función. De ahí que se denominen cromosomas homólogos. Uno de los
cromosomas de cada par proviene de la madre y el otro del padre. En total
cada una de estas células posee 46 cromosomas.
El conjunto de cromosomas de una persona se denomina cariotipo.
De estos 46 cromosomas, 22 pares son denominados autosomas. El par
que resta (el par 23) está formado por los cromosomas sexuales, que
determinan si un organismo es varón o hembra: las mujeres poseen dos
cromosomas X (XX) y los varones poseen un cromosoma X y otro Y (XY).
En los cromosomas encontramos a los genes. Un solo cromosoma
puede contener más de diez mil genes.
Los genes están constituidos por moléculas de ácido
desoxirribonucleico (DNA), formadas a su vez por una composición de
átomos de carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrógeno y fosforo. Si
observamos una molécula de DNA, podemos ver que se trata de una
estructura en forma de doble hélice, organizada de un modo peculiar. El
DNA contiene el código genético, o el programa, que regula el desarrollo y
funcionamiento del organismo.
El DNA está formado por la unión de cuatro bases nitrogenadas: la
adenina (A), la timina (T), la citosina (C), y la guanina (G) que se combinan
de la siguiente manera: A-T y C-G. Lo que determina el código genético es
la secuencia de estas combinaciones.
Aunque a primera vista esta composición puede ser sencilla, un gen
puede tener miles de estos enlaces, de forma que llegar a descifrar el
código genético humano se convierte en una tarea complicada.
Los genes intervienen en la construcción de las estructuras y las
funciones del organismo mediante la síntesis de proteínas. Estas dirigen las
células en su proceso de formación y diferenciación e influyen en la
función que cada una o cada grupo de ellas debe desempeñar.
La síntesis de proteínas puede quedar gravemente alterada como
consecuencia de anomalías en el proceso de división celular o en la fusión
de los cromosomas del padre y de la madre en la germinación de un nuevo
ser.

En la célula humana hay cerca de 100,000 genes que contienen


cerca de tres millones de códigos. Sin embargo, rara vez se producen
anomalías.
Se piensa que la mayoría de los defectos congénitos ocurren debido
a complicaciones en el parto, aproximadamente un 2% de estos defectos
se atribuyen a anomalías cromosómicas o genéticas. Muchas de los
defectos son letales y producen aborto espontáneo al inicio de la
gestación, sin embargo, otros originan malformaciones serias.
Todas estas anomalías pueden deberse a una transmisión hereditaria, o
ser consecuencia de la acción de algún agente teratógeno.
Nos referimos a anomalías para referirnos a errores en el proceso de
división o fusión del material genético. Las alteraciones pueden afectar al
número de cromosomas de una célula y a su composición estructural. El
fallo se debe a que cuando los cromosomas se separan para formar dos
células, es posible que los cromosomas homólogos vayan a la misma
célula, en lugar de que cada uno de ellos se sitúe en células distintas.
Como resultado de esta falta de disyunción de los cromosomas
durante la meiosis (proceso que tiene lugar en las células germinales las
cuales solo tiene 23 cromosomas simples, y su función es la conservar el
número de cromosomas y favorecer la diversidad genética), habrá células
germinales (espermatozoides y óvulos) que tendrán un cromosoma o más
por duplicado, mientras que habrá otras a las que les faltará el cromosoma
correspondiente. Si alguna de estas células germinales anormales
interviene en la fecundación, el cigoto que se formará tendrá un número
anormal de cromosomas, de modo que se dará lo que se denomina una
aneuploidia. La mayoría de estas anomalías numéricas de los cromosomas
no son viables y los embriones son abortados espontáneamente. Sin
embargo, un 0,3% llegan a nacer. En estos casos se producen graves
alteraciones en el organismo según el tipo y la cantidad de genes
implicados.
• Alteraciones numéricas se diferencian en:
a) Monosomías: son el resultado de tener un cromosoma menos.
b) Trisomías: Son el resultado de tener un cromosoma más.

En ambos casos los cromosomas afectados pueden ser algunos de los


22 pares autonómicos, produciendo alteraciones autosómicas, o bien
puede ser el par sexual produciendo alteraciones sexuales.

• Anormalidades autosómicas: Estas anormalidades están asociadas con


los 22 pares autosómicos y pueden deberse a cromosomas adicionales,
a genes defectuosos o a patrones de genes recesivo-dominante. El
defecto autosómico más común es el Síndrome de Down, que afecta
uno de cada setecientos nacimientos vivos. El cariotipo de los niños
que nacen con este síndrome aparece con una porción o un
cromosoma extra en sus células, es decir, aparece una trisomía en el
par 21. Es más frecuente en cuanto aumenta la edad de la madre.
El rasgo más destacable del síndrome de Down es un retraso mental,
así como un conjunto de características físicas más o menos presentes
en todos los miembros afectados. Estas características son cara
redonda, ojos oblicuos sin pliegues en los parpados. También se
observan a menudo anormalidades del corazón, problemas auditivos y
respiratorios.
El retraso mental puede variar mucho según el tipo y el grado de
estimulación ambiental que se dispense al niño/a, tanto en sus épocas
tempranas de vida como a lo largo de su desarrollo como joven y
adulto.
Las trisomías en el par 18 producen el Síndrome de Edwards y en el par
13 produce el Síndrome de Patau que son mucho menos frecuentes
que el Síndrome de Down y dan lugar a graves malformaciones.
Otra anomalía autosómica es la Fibrosis Quística, es una enfermedad
ocasionada por genes recesivos. Los síntomas se manifiestan en las
glándulas endocrinas que producen moco en todo el organismo
afectando a los pulmones y al tubo digestivo, y también producen
sudoración para enfriar el cuerpo. Por la severidad de este defecto, los
pacientes a menudo mueren en los primeros años de la adultez. Varias
veces al día se administra una terapia física generalizada para liberar el
moco, proceso lento y fatigoso. La mayoría de los varones son estériles.
La enfermedad de Corea de Huntington es una alteración autosómica
producida por un gen dominante, es decir, basta que los transmita uno
de los progenitores. Se caracteriza por una demencia progresiva,
movimientos espasmódicos aleatorios y marcha vacilante, síntomas
que por lo general aparecen después de los 38 años. Por ello, muchas
de las personas que desarrollan esta enfermedad no se saben
portadores de un gen defectuoso y, por tanto, pueden tener hijos que
lo heredan.
La fenilcetonuria es un defecto recesivo en el metabolismo de los
aminoácidos; se debe a la incapacidad de estos para eliminar la
fenilalanina contenida en su cuerpo. La fenilalanina se acumula en el
cerebro, daña así a las células y provoca su muerte. Origina síntomas
neurológicos graves como irritabilidad, movimiento atetoide (sacudidas
y movimientos musculares incontrolables), hiperactividad, convulsiones
y retraso mental de grave a profundo. Se detecta mediante una prueba
hematológica que se realiza a los recién nacidos. Si el resultado de la
prueba es positivo, de inmediato se les somete a una dieta estricta para
controlar la ingestión de fenilalanina, controlando así los síntomas del
trastorno, en especial el retraso mental.
La enfermedad de Tay-Sachs parece ser un gen recesivo llamado
enzima hex la que regula la producción de una enzima individual.
Cuando esta defectuosa, el organismo no desdobla los esfingolípidos de
las células del cerebro, lo que genera concentraciones letales y muerte
celular. A los seis meses, el niño, comienza a mostrar una ligera
debilidad. A los diez meses el problema ya es evidente, empiezan a
sentirse demasiado débiles, los sonidos los irritan y no pueden
controlar los movimientos oculares. Después del primer año se observa
un deterioro físico constante. A los 14 meses suelen aparecen
convulsiones y a los 18 hay que alimentarlos por sonda.

• Anormalidades relacionadas con el sexo: Este tipo de anomalías


corresponde a defectos en el número de cromosomas sexuales o en los
genes contenidos en ellos.
En general estas alteraciones provocan deficiencias cognitivas.
Algunas de estas enfermedades relacionadas con el sexo son:

a) Síndrome de Turner: Mujeres afectadas por este síndrome


presentan una dotación cromosómica del tipo XO. Se caracteriza por
la ausencia o inactividad de uno de los cromosomas X. La
inteligencia es completamente normal, aunque pueden tener
algunas capacidades perceptivas alteradas. Las afectadas pueden
tener una apariencia femenina inmadura y carecen de los órganos
reproductores internos.
b) Síndrome de Klinefelter: Presentan una trisomía sexual del tipo
XXY, XXXY. Se ha encontrado un porcentaje elevado de individuos
con un coeficiente de inteligencia normal, aunque dicho síndrome
cursa con otras alteraciones, como esterilidad. Los síntomas son
más pronunciados conforme aumentan los cromosomas X.
c) Síndrome de X frágil: Tanto hombres como mujeres pueden verse
afectados por este trastorno genético. Presentan macrocefalea,
peso mayor de lo normal en el momento de nacer, oídos grandes y
protuberantes, y cara alargada. Algunos niños muestran patrones
conductuales atípicos como aplaudir, morderse las manos e
hiperactividad. EL síndrome del X frágil es el segundo defecto
cromosómico más común asociado con el retraso mental. El
síndrome del X frágil afecta de manera diferente a ambos sexos,
pues supone la existencia de un gen recesivo en el cromosoma X.
Los varones suelen verse afectados de manera más grave porque
carecen de un segundo cromosoma capaz de contrarrestar los
efectos.

Otras anomalías que originan alteraciones genéticas se


producen durante la meiosis y afectan solo a una parte estructural
del cromosoma. Por ejemplo, un cromosoma durante el
emparejamiento y cruce de material genético, puede perder una
parte a favor de su homologo. Cuando se da una perdida y se habla
de delección. Por el contrario, si hay una ganancia de una porción
extra, se denomina duplicación.
Un ejemplo de anomalía por delección es el síndrome del “maullido
de gato” (Síndrome du Chat), denominado así debido a los sonidos
que emite el individuo afectado a causa de una malformación en la
laringe. En este caso, falta la parte del brazo corto del cromosoma 5.
En general, esta pérdida cromosómica conlleva anomalías físicas
importantes, así como retraso mental.
También puede ocurrir que no haya ganancia ni perdida de material
genético, sino algún segmento cromosómico se inserte en el mismo
cromosoma, pero en una posición distinta. Este error se denomina
inversión.
Finalmente, una especial mención merecen las denominadas
translocaciones, que se producen cuando hay un intercambio de
segmentos entre pares de cromosomas no homólogos.

- El Consejo o Asesoría Genética


Es importante destacar en este punto, que en la actualidad la ciencia
médica posee notables conocimientos sobre los efectos de determinados
agentes en el desarrollo fetal, así como problemas cromosómicos o
enfermedades genéticas que la herencia puede acarrear. Estos
conocimientos se ponen a disposición de los futuros padres y madres
mediante “El Consejo o Asesoría Genético”.
La asesoría genética tal y como la define Fernández Toval (1998) es:
“el proceso de comunicación del riesgo de aparición (ocurrencia) o
repetición (recurrencia) de enfermedades genéticas en el individuo o en su
descendencia”.
La consejería genética proporciona información valiosa sobre
nuestra estructura genética y la de una posible pareja.
Aunque todos los futuros padres tienen derecho a informarse sobre
su herencia genética, estos servicios son especialmente recomendables
para parejas que cumplen algunos de las siguientes condiciones:
- Han tenido con anterioridad un hijo con alguna afectación.
- Existen antecedentes en la familia (próxima o lejana) de parientes
con problemas genéticos.
- La madre ha sufrido abortos espontáneos, o un aborto en que el
análisis del tejido fetal revelo una anormalidad cromosómica.
- La edad de la madre supera los 34/35 años o un padre con más de
40/45 años.
- Pareja que sabe que estuvo expuesta a una dosis excesiva de
radiaciones, medicamentos u otros agentes ambientales que pueden
originar defectos congénitos.

En la asesoría genética el médico informa sobre el carácter y la


gravedad de la afección, establece un pronóstico para el niño/a afectado y
los posibles tratamientos. Si la mujer ya está embarazada aconseja la
posible utilidad de distintas técnicas de diagnóstico prenatal.
La consejería génica comprende, un análisis de los expedientes
médicos de los progenitores, el historial clínico de la familia, exámenes de
diagnóstico de su sangre y un estudio prenatal del feto. En este último se
detectan los accidentes cromosómicos o genéticos que ocurren de manera
fortuita o a través de las mutaciones.
Algunos de los exámenes para el diagnóstico prenatal y que se
emplean para determinar si el niño presenta defectos genéticos (o de otra
índole) son:

a) Ultrasonido: es el método menos invasivo y más usual con que se


obtiene información sobre el crecimiento y la salud del feto. En este se
utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para generar una imagen
denominada sonograma. Con este recurso puede detectarse problemas
estructurales como malformaciones de la cabeza y sobre todo anomalías
del cráneo, entre ellas la microcefalia, que siempre se acompaña de un
retraso mental grave, aunque se suele realizar en la quinceava semana, el
ultrasonido puede efectuarse antes en los embarazos de alto riesgo. Por
ejemplo, si el médico sospecha que puede darse una gestación ectópica,
que es muy peligrosa para la madre, puede realizarlo entre la tercera y
cuarta semana después de la concepción para obtener una imagen del
saco gestacional.

b) Amniocentesis: para esta técnica se extrae líquido del saco amniótico,


introduciendo una jeringa por la pared abdominal de la madre. El líquido
contiene las células fetales desechadas, mediante las cuales pueden
analizarse los cariotipos e investigarse anormalidades cromosómicas
importantes y algunas anomalías genéticas. Por lo general se practica en la
quinceava semana del embarazo. Aunque la amniocentesis incrementa
ligeramente el riesgo de aborto, los obstetras la recomiendan siempre a las
mujeres mayores de 35 años porque el riesgo de defectos congénitos,
sobre todo el Síndrome de Down, aumenta cuando la madre es mayor.

c) Muestreo de Vello coriónico: es un procedimiento más reciente que se


efectúa mucho antes que la amniocentesis, de ocho a doce semanas
después de la concepción. Con una jeringa o con un catéter se extraen
células de la membrana que rodea al feto. Si bien la prueba es más rápida
y se obtienen más células que con la amniocentesis, resulta un poco más
arriesgada: un pequeño porcentaje de fetos es abortado en forma
espontánea (Wyatt, 1985). Además, la investigación reciente ha
relacionado este método con algunas anormalidades de las extremidades
y con la muerte del feto.
Dado que el peligro es mayor, cerca de la mitad de las madres de
alto riesgo prefieren esperar y utilizar la amniocentesis combinada con el
ultrasonido (Reid, 1990). Las que optan por el muestreo del vello coriónico
a menudo lo hacen porque hay grandes probabilidades de que su hijo
tenga algún defecto genético serio.

d) Fetoscopia: sirve para inspeccionar posibles defectos faciales y de las


articulaciones del feto. Se introduce una aguja con una fuente luminosa en
el útero para visualizar de forma directo al feto y se extrae una muestra de
sangre o de tejido con el fin de diagnosticar algún trastorno genético.
Suele realizarse entre las 15 o 18 semanas después de la concepción. El
riesgo de aborto espontaneo y de infección es mayor que en la
amniocentesis.

e) Diagnóstico genético antes de la implantación: este procedimiento se


asocia con la fertilización “in vitro”. Las células se extraen del embrión y se
analizan en busca de defectos antes que el embrión se implante en el
cuerpo de la madre.

La asesoría genética no se reduce a una información médica. Los


padres necesitan y deben recibir apoyo psicológico en esos momentos
difíciles.
El profesional debe orientar sus esfuerzos en conseguir que la pareja
enfoque de forma positiva el problema. Afortunadamente, la ciencia
médica está realizando grandes avances que deben dar como resultado
una visión optimista a los padres preocupados por el futuro de sus
hijos/as. Algunos de los argumentos que reflejan dicha posición son los
siguientes:
• El avance medico está posibilitando el implante de técnicas de
prevención. En los casos de laboratorios, por ejemplo, y siguiendo
los mismos procedimientos que en el caso de fertilización in vitro, se
pueden conseguir cigotos en el laboratorio para que sean
examinados antes de implantarlos en el útero de la mujer. La terapia
génica, aunque aún es una esperanza, sigue avanzando
inexorablemente.
• Aunque no todos, algunos de los trastornos genéticos, pueden
tratarse medicamente con amplias posibilidades.
• El hecho de ser portador de un gen alterado no se traduce
automáticamente en un niño/a que manifiesta la afección, en
principio porque hay muchas posibilidades de que el niño no herede
dicho gen. Y aun en el caso de que así fuera, el niño/a puede ser
solamente portador. Además, se puede recurrir a técnicas de
diagnóstico prenatal para minimizar el riesgo.
• Cabe añadir que la gravedad de las manifestaciones de una
enfermedad genética o un problema cromosómico, puede depender
de las condiciones ambientales y tratamientos terapéuticos. Por
ejemplo, hoy en día, las capacidades que pueden desarrollar un niño
con síndrome de Down no dependen únicamente de su cariotipo,
sino de una intervención psicopedagógica adecuada.
El consejo genético puede ayudar y orientar a los futuros padres,
aunque no decidir por ellos. Sin embargo, el consejo y la actitud del
profesional pueden contribuir a que los padres tomen aquella opción que
más seguridad y confianza les aporte.
4.5. PERIODO PERINATAL

4.5.1. Nacimiento: Etapas del parto


El parto no solo va a suponer una dura prueba física para la madre,
también supone una verdadera transición tanto en su vida, como en la
edad de los futuros padres. En realidad, la llegada de un nuevo ser supone
un cambio para toda la familia.
El proceso del parto se divide en tres etapas: Trabajo inicial del
parto, Trabajo de parto y Parto.
El nacimiento es un acontecimiento sumamente estresante para el
recién nacido. Pero el niño a término está preparado para enfrentar el
estrés (Gunnar, 1989). En los últimos momentos del nacimiento, aumenta
mucho la secreción de adrenalina y noradrenalina, hormonas que
contrarrestan el estrés. La adrenalina también contribuye a compensar
cualquier deficiencia inicial de oxígeno y prepara al recién nació para
respirar por los pulmones. Las primeras respiraciones son difíciles porque
el líquido amniótico presente en los pulmones debe ser expulsado y es
necesario llenar millones de diminutas bolsas de aire en los pulmones.
Pese a ello, en unos cuantos minutos la mayoría de los niños respiran
normalmente.
El recién nacido tiene niveles relativamente elevados de un
analgésico natural denominado beta-endorfina, que circula por la sangre.
Junto con las hormonas estimulantes, hace que los bebés estén muy alerta
y receptivo poco después del nacimiento.

A pesar de su aspecto indefenso, los niños recién nacidos empiezan


a adaptarse a su nueva vida. Hay cuatro aéreas decisivas de ajuste físico: la
respiración, circulación sanguínea, digestión y regulación de la
temperatura.
En el caso de la circulación, el corazón ya no necesita bombear
sangre a la placenta para obtener oxígeno. Se cierra entonces una válvula
en el corazón del niño y se canaliza el flujo de sangre hacia los pulmones.
La transición de la circulación fetal a la circulación independiente se
produce después del nacimiento y tarda varios días.
No todos los recién nacido están preparados de igual manera para
adaptarse a los cambios que se dan con el nacimiento, de ahí la necesidad
de descubrir cuanto antes cualquier problema o debilidad, es decir, de
realizar una evaluación neonatal.

4.5.2. Complicaciones en el parto


• Presentación de Nalgas: ocurren partos más difíciles cuando el feto
se encuentra en posición de presentación de nalgas o de
presentación posterior (con la cara hacia el abdomen de la madre y
no hacia espalda). Normalmente cuando esto ocurre puede
practicarse cesárea.
• Ruptura prematura del saco amniótico sin trabajo de parto: el feto
queda desprotegido, imposibilidad de iniciar el trabajo de parto o de
reaccionar a los intentos por inducir el trabajo de parto postérmino
y urgencias fetales serias. En tales casos, el equipo de parto puede
recurrir a la cesárea, en la cual se extrae al niño por la pared
abdominal de la madre.
• Anoxia perinatal: la anoxia (ausencia de oxígeno) puede causar daño
cerebral permanente si se prolonga varios minutos en el momento
de nacer.
• Niños de Alto Riesgo: los niños de alto riesgo, es decir, los que
nacieron con discapacidades físicas, planean problemas similares a
los de los bebés pretérmino en lo que respecta a la experiencia
temprana. Por razones médicas se separa a los padres de los niños
enfermos o minusválidos, pudiendo presentar problemas de
desarrollo que reducen su capacidad de comunicación, dando como
resultado niños apáticos, exigentes y confundidos.

A los padres puede resultarles demasiado difícil establecer el apego


con un hijo con discapacidad. Además de problemas como la separación
temprana y la hospitalización, algunas discapacidades, por ejemplo, de
orden visual o auditivo, pueden limitar mucho las habilidades de respuesta
del niño. Más aún, los padres pasan con frecuencia por el periodo de
duelo por “el niño perfecto” que no llegó, antes de aceptar, cuidar y crear
un vínculo emocional con su hijo. En tales casos son de gran utilidad los
grupos de apoyo formados por padres con hijos discapacitados. Les
ayudan a darse cuenta de que no están solos y reciben consejo de otras
personas que están pasando por experiencias parecidas.

4.5.3. La Evaluación Neonatal


El examen del recién nacido permite evaluar el estado del bebé, sus
capacidades y las dificultades que experimenta su adaptación al ambiente
extrauterino. Además, es importante porque posibilita un reconocimiento
de disfunciones neurológicas o trastornos susceptibles de afectar al
desarrollo del niño.
Algunos de estos reconocimientos forman parte del examen
pediátrico, como las muestras de sangre que se extraen al recién nacido en
el hospital mismo y sirven para descartar posibles desordenes como
alteraciones del tiroides, fenilcetonuria o galactosemia.
Los principales exámenes neonatales son:

A) Prueba de Apgar: en 1953, Virginia Apgar ideó un sistema de calificación


estándar que permite a los hospitales evaluar con rapidez
(inmediatamente después del parto) y de manera objetiva. Es aconsejable
repetir la prueba tres veces durante los primeros diez minutos después del
parto. De manera que se realiza al minuto de nacer, de nuevo a los cinco
minutos y a los diez minutos, de forma que no solo se observan las
puntuaciones obtenidas sino el tiempo de recuperación de las mismas.
La prueba evalúa cinco ítems: ritmo cardíaco, esfuerzo respiratorio,
irritabilidad refleja, tono muscular y color del recién nacido.

La puntuación perfecta es 10 puntos, pero se considera normal una


puntuación de 7 en adelante. Las puntuaciones menores a siete indican
que algunos procesos orgánicos no están funcionando a plenitud y que tal
vez se necesiten procedimientos especiales. Una puntuación de cuatro o
menos, exige medidas inmediatas de urgencia.

PUNTUACIONES
0 1 2
PULSO Ausente Menos de 100 Más de 100
RESPIRACIÓN Ausente Lenta, irregular Llanto fuerte
TONO MUSCULAR Débil Ligera reflexión Movimiento activo
Las Extremidades
RESPUESTA
Sin respuesta Mueca Llanto vigoroso
REFLEJA
Cuerpo rosado
Completamente
RESPIRACIÓN Azul, pálido Extremidades
rosado
azules
Tabla 1. Sistema de calificación de Apgar para infantes.

B) Examen físico y neurológico: dentro de las dos o tres primeras semanas


del nacimiento del bebé tendrán lugar exámenes más completos. La
evaluación neonatal incluye un reconocimiento físico y neurológico del
bebé. Ambos siguen una secuencia más o menos ordenada de ítems
precedidos por una historia clínica detallada en la que se anotan los
posibles factores que han podido influir en el estado actual del bebé:
historia obstétrica, fármacos tomados durante el embarazo, posibles
enfermedades o infecciones, factores genéticos hereditarios, etc. También
es conveniente anotar las características familiares, económicas y
socioculturales y todos aquellos datos que pudieran ser considerados
factores de riesgo social.
El objetivo del examen neurológico es la valoración de la
maduración del sistema nervioso infantil y la detección de posibles
alteraciones. El estado global del niño nos da una cierta estimación del
potencial de desarrollo, aunque ello va a depender en buena medida de
los recursos ambientales o, en el caso de un niño que sufra una disfunción
o trastorno, de los programas de rehabilitación psicológica que siga.
El examen neurológico comprende la observación de la posición del
bebé, tanto en posición dorsal como en posición ventral. El tono del recién
nacido debe ser de flexión y los movimientos, simétricos. Aunque es
normal observar temblores o contracciones en los movimientos
espontáneos de un neonato, estos no deben ser de gran magnitud.
Además, los temblores, cuando no son significativos, pueden detenerse
cambiando al niño de posición, calmándole o sujetándole suavemente.
Para una mayor precisión del análisis del tono muscular se realizan
distintas maniobras como la prueba de tracción o pull-to-sit, palpación de
los músculos, resistencia a los movimientos pasivos, como el intento del
examinador de flexionar o extender el codo o rodilla del niño, y la
maniobra denominada el signo de la bufanda, que consiste en pasar la
mano del bebé por delante del cuello hacia el hombro y observar el grado
de extensión.
También se suele evaluar el grado de articulación de la cadera que
debe ser de unos 900, o el ángulo de dorsiflexión del talón.
El examen incluye la valoración de algunos reflejos, los que se
consideran más significativos como índices de normalidad neurológica
(hay algunas discrepancias en relación con esta sección; por ejemplo, el
reflejo de Galant no es valorado por todos los especialistas). Tanto la
exageración como una respuesta débil o retardada se consideran signos
anómalos.
Finalmente, el estado de alerta del niño, los reflejos oculares, su
expresión de viveza y capacidad de respuesta son otras de las
observaciones que se suelen efectuar.

c) Escala para la Evaluación del Comportamiento neonatal de Brazelton: la


escala para la evaluación del comportamiento (Neonatal Behavioral
Assessment Scale, NBAS) fue ideada por el pediatra T. Berry Brazelton en
1955 y publicada por primera vez en 1973. Después de más de veinte años
de aplicación, la escala goza de una merecida notoriedad tanto en el
campo pediátrico como entre los psicólogos del desarrollo infantil.
La escala de Brazelton es un instrumento de uso clínico y de
investigación que permite evaluar las habilidades del recién nacido. Parte
de la idea, hoy en día plenamente aceptada, de que los niños, lejos de ser
receptores pasivos ante los estímulos ambientales, contribuyen de forma
activa a su propio desarrollo.
Una de las tareas más importantes a las que se enfrenta un neonato
es adaptarse a la realidad extrauterina. Brazelton observó que incluso los
recién nacidos podían controlar su propia adaptación a los estímulos del
entorno, habituándose, por ejemplo, a los estímulos perturbadores como
la luz o el ruido o pasando a un estado de sueño cuando estos estímulos
sobrepasan su umbral de sensibilidad. También advirtió que esta
capacidad de autocontrol solía ser menor en el caso de niños
hipersensibles a la estimulación ambiental, característica bastante general
en niños prematuros, de bajo peso o expuestos en el útero a agentes
teratógenos. En estas circunstancias, el bajo umbral de tolerancia a los
estímulos producía reacciones desorganizadas como llanto sostenido,
agitación motriz o dificultades en el control de la respiración. Todo ello
dificultaba la interacción del niño con su entorno y la relación social con
los padres.
La hipersensibilidad a los estímulos puede ser temporal. Se puede
observar, por ejemplo, en niños que han sufrido estrés durante el proceso
del parto o como consecuencia de la medicación dada a la madre. Sin
embargo, si persiste, el sistema infantil se verá incapaz de controlarse ante
el continuo bombardeo de estímulos que ofrece la vida cotidiana y se
traducirá en irritación, llanto y dificultades de controlar la atención.
Mediante el método de observación de neonatos de Brazelton no
solo se consigue un perfil completo de la organización funcional del bebé,
sino que es posible, además, utilizarlo para enseñar a los padres a conocer
mejor a su hijo y su forma de reacción y adaptación al entorno. De este
modo, se facilita a los padres el ajuste de sus actuaciones a las
características de sus hijos/as. Siendo sensible a las necesidades de su
retoño, los padres ayudan al bebé a organizarse de forma que puede
aprender y progresar en su desarrollo.
Una de las utilidades que se desprende de esta escala y de la
evaluación temprana del recién nacido es la posibilidad de planificar una
intervención precoz que ayude al niño con algún riesgo a recuperarse o a
mejorar sus habilidades.
La escala en conjunto consta de 28 ítems conductuales y una
valoración del estado neurológico del bebé mediante la exploración de
dieciocho reflejos. Cada ítem se puede manifestar de nueve formas, que
reciben la puntuación correspondiente del 1 al 9. Los reflejos son
valorados en una graduación de 0 a 3 puntos. La valoración total es el
punto medio, entendido como el comportamiento modal del recién
nacido. Sin embargo, y a diferencia de otras pruebas de evaluación, la
NBAS pretende elicitar y valorar la respuesta más lograda del niño en cada
una de las pruebas. Por tanto, no se trata de un simple promedio del
conjunto de sus actuaciones, sino de trazar un perfil en el que quedan
reflejados tanto los puntos fuertes como los débiles del bebé. Por ello, el
examinador puede repetir los ítems las veces que considere necesario,
flexibilizar (hasta cierto punto) la secuencia de las pruebas o hacer
intervenir a los padres si con ello se consigue que él bebé responda mejor.
En la segunda edición de la escala (Brazelton, 1984) se añadieron siete
ítems complementarios que evalúan los aspectos cualitativos como el
esfuerzo del bebé por mantener la atención o la calidad de su estado de
alerta.
Los ítems conductuales y reflejos están agrupados en módulos que
se administran, siempre que sea posible, siguiendo una secuencia. Este
orden de presentación de las pruebas está pensado para elicitar las
respuestas del bebé de la forma más óptima posible, por ejemplo, dejando
las pruebas más intrusivas, como la exploración de algunos reflejos, para
cuando el niño ya está plenamente despierto y en estado de alerta.

Diferentes Etapas de la Prueba de Brazelton:


1) Etapa primera de la prueba de Brazelton, Capacidad de habituación del
neonato. Una de las habilidades que debe mostrar el recién nacido es la de
habituarse a los estímulos perturbadores, tales como una luz intensa o
sonidos ambientales constantemente repetidos. Los niños con sistemas
nerviosos hipersensibles no son capaces de ignorar estos estímulos y
responden a ellos continuamente. Las pruebas de esta primera etapa,
revelan la capacidad de habituación del neonato por medio de un
decrecimiento de sus respuestas a los estímulos aversivos.
Las pruebas de habituación deben realizarse cuando los niños están
dormidos, preferiblemente entre dos comidas. La habitación debe estar en
semi-penumbra. El examinador se acerca al niño y proyecta sobre sus ojos
una luz brillante con una linterna. A menos que el niño este en un sueño
profundo, veremos que muestra cierta actividad motriz. Puede que
observemos algún temblor en las extremidades o movimientos
espontáneos de sobresalto. El examinador repite el estímulo a intervalos
regulares de unos cinco segundos hasta llegar a diez veces. Por regla
general, a partir del cuarto estimulo, el bebé ya no responderá, con lo que
muestras su habituación al estímulo.
La misma prueba se realiza con un sonajero que se agita a uno 20-30
centímetros de su oído, de nuevo a intervalos regulares hasta llegar a diez.
La respuesta que observaremos es muy parecida a la anterior: se observa
una reducción de la reacción hacia el tercer o cuarto estimulo.
Por último, repetiremos la estimulación sonora, pero utilizando una
campanilla. En esta ocasión probablemente el niño mostrara una
habituación casi inmediata, volviendo a su estado de sueño.
Una de las pruebas finales es destapar al niño y observar cómo
decrece su respuesta de activación ante la estimulación táctil del pie.
Recordemos que el niño debe estar aún dormido en esta prueba, si está en
estado de alerta o claramente irritado debemos dejarla para más adelante.
Se sujeta el pie del pequeño y se “pincha” al niño (por supuesto de forma
indolora) con un objeto puntiagudo en la planta del pie intervalos
regulares durante cinco veces y se observa su habituación.

2) Etapa segunda de la prueba de Brazelton. Módulo motor-oral: el


destape del niño y la estimulación táctil del pie habrá despertado un poco
al pequeño. Ahora observaremos algunas de sus respuestas automáticas
que elicitan la aparición de reflejos de fácil y no una intrusiva activación.
Empezamos con el reflejo de presión palmar, el reflejo de Babinski y el
Clonus Aquileo. A continuación, analizaremos el tono muscular pasivo de
brazos y piernas mediante las maniobras o reflejos de retirada.
Suavemente acariciaremos el área peribucal del bebé, lo que provocara el
reflejo de orientación o búsqueda (también denominado de los cuatro
puntos cardinales). Nos pondremos un guante e introduciremos el dedo
índice en la boca del pequeño y notaremos el reflejo de succión. Cierra
esta etapa la provocación del reflejo glabelal: dando un pequeño golpe
con el dedo en la frente del niño observaremos que cierra y aprieta los
ojos.

3) Etapa tercera de la prueba de Brazelton. Módulo troncal: desvestimos al


niño. En este estado, un tanto desprotegido, observamos si mantiene su
color y también nos damos un tiempo para anotar su cambio de estado.
La primera actividad será la maniobra de pull-to-sit. Esto nos
permitirá observar en primer lugar el reflejo de prensión palmar y luego, al
realizar la incorporación provocada anotaremos el esfuerzo del niño por
mantener la cabeza y llevarla hacia adelante. Después, levantaremos al
niño y exploraremos los reflejos de apoyo y marcha automática (también
denominados de posición y deambulación) y el reflejo del obstáculo
(también denominado del escalón).
Ponemos ahora al niño boca abajo sobre una superficie plana y
observamos si espontáneamente se produce el reflejo de reptación. Si no,
con la mano apretaremos suavemente las plantas de los pies para inducir
los movimientos de arrastre o reptación.
Volvemos a tomar al niño en brazos, lo colocamos suspendido en
posición ventral (prona). Observamos el tono y curvatura de la espalda, el
esfuerzo por levantar la cabeza y la flexión de brazos y piernas. Acto
seguido elicitamos el reflejo de Galant o incurvación del tronco. Se
provoca el nistagmo o respuesta de rotación.

4) Etapa cuarta de la prueba de Brazelton. Módulo vestibular: se coloca


ahora al niño en posición supina y se provocan los movimientos
defensivos. Esto se realiza poniendo un pañuelo sobre el rostro del
pequeño de forma que no le quede cubierta la nariz. Vamos a observar
cómo reacciona él bebé, que intentara quitarse de encima este elemento
perturbador mediante si actividad motriz.
Suavemente, sujetando al niño, giraremos la cabeza del neonato
hacia un lado. Esta posición debería provocar el reflejo tónico-cervical, es
decir, las extremidades del lado de la cabeza estarán en semitorsión,
mientras que las del lado contrario permanecerán flexionadas. Finalmente
se provoca el reflejo de Moro.

5) Etapa quinta de la prueba de Brazelton. Módulo interactivo: arropamos


al bebé y lo tomamos en brazos o nos sentamos en una silla con él en el
regazo. En el caso de que él bebé estuviera llorando tras las pruebas de la
etapa anterior, sería un buen momento para evaluar su capacidad de
consolarse. Primero observaremos si él bebé es capaz de autorregular su
estado, consolándose así mismo. El bebé puede intentar succionar su
mano como maniobra de consolación. Podemos ayudar a efectuar esa
coordinación y ver si la succión le calma. En caso contrario, intentaremos
que el bebé fije su atención en nuestro rostro, las expresiones
emocionales del rostro humano tienen un gran poder de atracción para él.
La sensibilidad del neonato al ritmo y prosodia de la voz humana será
aprovechada en caso de que fuera necesario utilizar no solo la expresión
visual, sino también el recurso del habla.
Los bebés más hipersensibles quizá necesitaran otras maniobras
como restringir sus movimientos, de forma que su propia actividad motriz
no desorganice su sistema. Arropando al niño con los brazos dentro de la
ropa o colocando sus manitas sobre su pecho se consigue muchas veces
apaciguar a un bebé difícil. Si nada de esto funciona, cogeremos al bebé en
brazos y lo meceremos, hablándole suavemente y si fuera necesario, le
ofreceremos el chupete. Estas maniobras de consolación son importantes
para los padres que pueden apreciar la forma en que su hijo se calma.
Con el bebé en calma vamos a observar su capacidad de orientación
a los estímulos inanimados y animados. Para el primer ítem cogemos una
pelota roja y la mantenemos a una distancia de unos 25-30 centímetro de
los ojos del niño. Suavemente la movemos de izquierda a derecha y
viceversa y de arriba abajo. El niño debe fijar la mirada y seguir el
movimiento de la pelota. Este hecho nos muestra no solo que el bebé
puede ver, sino que puede realizar una actividad motriz apropiada para
seguir un objeto en movimiento.
Para la orientación auditiva inanimada sacudimos de forma suave y
rítmica un sonajero a una distancia de unos 25-30 centímetros. Pasamos el
brazo por debajo del bebé y no por encima para estar seguros de que no
utiliza su vista para orientarse. Observamos que el bebé mueve despacio la
cabeza en dirección a la fuente del sonido. Finalmente presentamos el
sonajero también de forma visual, de manera que ahora el bebé va a
seguir el estímulo utilizando la vía visual y auditiva a la vez.
Para la orientación visual y auditiva animada, el examinador, con el
niño en brazos o en su regazo, intenta primero canalizar la atención del
bebé y establecer contacto ocular. Luego desplaza la cabeza hacia un lado
y a otro, elicitando también el seguimiento en dirección vertical. El niño
mueve la cabeza siguiendo la orientación del examinador. Para la
respuesta de orientación inanimada se utiliza la voz del examinador y se
observa que el niño gira su cabeza buscando la fuente del sonido.
El examen puede finalizar con la respuesta al abrazo. En posición
horizontal notaremos como el niño se amolda al cuerpo. Los bebés con un
tono muscular hipertónico o niños hiperactivos pueden transmitir una
sensación de rigidez que los padres podrían interpretar como rechazo del
niño a ser abrazado. En posición horizontal observaremos la viveza del
niño, su interés y su estado de alerta.

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